まだら症

まだら症
その他の名前	ポリブチレンブルー[1]
この状態はメラノサイトの発達に影響を与える
専門	皮膚科

まだら症は、皮膚や髪の特定の領域に成熟したメラニン形成細胞（メラノサイト）が存在しない状態を指します。これは、メラノサイト発達のまれな常染色体優性疾患です。^{[2] : 867}一般的な特徴には、先天性の白い前髪、散在する正常な色素斑と低色素斑、額の三角形の脱色斑などがあります。しかし、罹患家族内でさえ、症状の程度とパターンには大きなばらつきがあります。場合によっては、ワールデンブルグ症候群やヒルシュスプルング病のように、まだら症が重度の発達障害を伴って発生します。

まだら症はすべての人種で発生することが記録されており、ほぼすべての哺乳類種に見られます。この症状は、マウス、ウサギ、イヌ、ヒツジ、シカ、ウシ、ウマでは非常に一般的ですが、品種改良により突然変異の発生率が増加しています。しかし、チンパンジーや他の霊長類では、人間と同じくらいまれにしか発生しません。まだら症は、白斑や白斑症などの症状とは無関係です。

「部分白皮症」は白皮症の同義語だが、^[3]真の白皮症とは根本的に異なる症状である。白皮症に伴う視覚障害は、目の色素沈着が正常であるため、通常は見られない。白皮症は、影響を受けた細胞が色素を生成する能力を維持するが、その特定の機能がオフになっている点で白皮症と異なる。白皮症では、細胞は色素を生成する能力をまったく欠いている。人間の白皮症は、非常に広範囲かつさまざまな程度の内分泌障害と関連していることが観察されており、虹彩異色症、先天性難聴、または消化管の不完全な発達を伴って発見されることもあるが、これらはすべて、妊娠中のヒト胎児成長ホルモンの早期遮断という共通の原因によるものと考えられる。まだら症は神経堤症の一種で、メラノサイトを含むさまざまな神経堤細胞系統の欠陥を伴うが、神経堤に由来する他の多くの組織も伴う。誤転写を含む発癌因子は、罹患した個人間の表現型の多様性の程度に関連していると仮定されている。

まだら症は常染色体優性遺伝^[4]であり、遺伝率が高く、世代を超えて長く受け継がれる傾向があります。この遺伝子を受け継いだ人は、人生のある時点で、髪の毛または皮膚のまだら状の低色素症の兆候が現れます。ほとんどの場合、両方に現れます。^[要出典]

まだら症はKIT遺伝子^[5]またはSNAI2^遺伝子[6]と関連している可能性がある。

通常、出生時に腕、脚、腹部、額に白い皮膚の斑点が現れ、白い髪の毛が生えることで診断されます。^{[出典が必要]}

初期の写真家たちは、娯楽や異国情緒を表現するために、まだら模様のアフリカ人の写真を数多く撮影しており、ジョージ・カトリンはまだら模様の影響を受けたマンダン族のネイティブアメリカンの肖像画を数枚描いたと考えられている。^[7]

歴史的に、広範囲のまだら模様の人々は、特にアフリカにおいて、現在もアルビノが受けているような虐待を受けてきた。これは、20世紀初頭の「見世物」ショーや絵葉書で裸のアフリカのまだら模様の人々が展示されることから、まだら模様の人（アルビノの場合）に長時間日光にさらされる労働を強いること（致死的な皮膚がんの発生率が高い）、子供を含むまだら模様の人間を危険な医学実験に使用することまで多岐にわたる。国立アルビニズムおよび低色素症協会やアンダー・ザ・セイム・サンなどの団体は、あらゆる形態の皮膚変異とその医学的影響についての認識を高め、人権問題、特にアフリカの一部で極度の迫害を受けているアルビノの窮状を強調するために活動している。^[8]

「パイボールド」という言葉は、「マグパイ」の「パイ」と「白い斑点」を意味する「バルド」を組み合わせた言葉に由来しています。 ^[9]これは、マグパイの特徴的な白黒の羽毛に由来しています。^[10]