デュアン症候群

デュアン症候群
その他の名前	DRS [1]
左目にデュアン症候群タイプI。10歳の少女。
専門	眼科学、遺伝学

デュアン症候群は先天性の稀な斜視の一種で、一般的には眼球を外側に動かすことができないという特徴がある。この症候群は眼科医のヤコブ・スティリング（1887年）とジークムント・テュルク（1896年）によって初めて報告され、その後1905年にこの疾患についてより詳細に論じたアレクサンダー・デュアンにちなんで名付けられた。 ^[2]

この病気の他の名称には、デュアンズ退縮症候群、眼球退縮症候群、退縮症候群、先天性退縮症候群、スティリング・テュルク・デュアン症候群などがあります。^[3]

この症候群の特徴は次のとおりです。

• 患側の眼の外転（外側への動き）の制限。
• 同じ眼の内転（内側への動き）の制限がそれほど顕著ではない。
• 内転時に眼球が眼窩内に引き込まれ、それに伴い眼瞼裂が狭くなる（目が閉じる）。
• 外転を試みると眼瞼裂が広がる。（注：MeinとTrimble ^[4]は、この現象は外転が制限される他の状態でも発生するため、これは「おそらく重要ではない」と指摘している。）
• 収束が悪い。
• 眼球の動きの制限を補い、両眼視力を維持するために、患眼側に頭を向けます。

デュアン症候群は通常は眼の異常のみに関係しますが、頸椎異常、クリッペル・ファイル症候群、ゴールデンハー症候群、虹彩異色症、先天性難聴などの他の疾患を伴うこともあります。^[5]

デュアン症候群は、おそらく眼筋の配線ミスであり、一部の眼筋が収縮すべきでないときに収縮し、他の眼筋が収縮すべきときに収縮しない。^[3]アレクサンドラキスとサンダースは、ほとんどの場合、外転神経核と神経が欠損しているか形成不全であり、外直筋は動眼神経の枝によって支配されていることを発見した。^[6]この見解は、デュアン症候群の患者2名の剖検所見を報告したホッチキスらによる以前の研究によって裏付けられている。どちらの症例でも、第6脳神経核と神経が欠損しており、外直筋は第3動眼神経の下枝によって支配されていた。この神経線維の誤った方向付けにより、反対の筋肉が同じ神経によって支配されることになる。したがって、外転を試みると、動眼神経を介して外直筋が刺激されると、同じ神経を介して反対側の内直筋が刺激される。内直筋は眼球を内転させる筋肉である。したがって、筋肉の共収縮が起こり、達成可能な運動量が制限され、眼球が眼窩内に引き込まれる。彼らはまた、機械的要因にも注目し、神経支配の喪失に起因するものと考えた。矯正手術中に、水平直筋と眼窩壁を繋ぐ線維性付着部が発見され、生検によって外直筋の線維化が確認された。この線維化により、外直筋が「緊張」し、つなぎ綱またはリーシュとして機能する可能性がある。内直筋と外直筋の共収縮により、緊張した外直筋の下で眼球が上下に滑り、この疾患の特徴である上下のシュートが生じる。^[7]

デュアン症候群には2つの遺伝的関連が知られています。ある家族ではキメリン1遺伝子の変異と関連しており^{[8] 、他の家族では}転写因子MafB遺伝子の変異と関連しています。^[9]

デュアン症候群には3つの種類があります。

• タイプI:内斜視の有無にかかわらず外転制限あり
• タイプ II:外斜視の有無にかかわらず、内転制限あり
• タイプIII: 外転と内転の両方の制限と、あらゆる形態の水平斜視

ブラウン(1950)は、運動制限の特徴に応じてデュアン症候群を分類した。

• タイプA: 外転制限があり、内転制限はそれほど顕著ではない
• タイプB: 外転は制限されるが内転は正常
• タイプC：内転制限が外転制限を超えている。内転の喪失を補うために外向偏向と頭部回転がある。

最初のタイプはより一般的であり、症例の85％を占めます。^{[5] [10]}

臨床現場では、鑑別診断の主な困難は、この症状を呈する患者が初めて現れる年齢が非常に若いことに起因する。医師は、小児によく見られる斜視（注：「斜視」は両目が同じ方向を向いていないことを表す英国用語^[11]）が実際にはデュアン症候群であるかどうかを判断するために、外転と内転を検査し、関連する眼瞼裂変化や頭位を探すことに粘り強く取り組まなければならない。裂溝変化、および上向きまたは下向きの斜視や眼球退縮などのデュアン症候群に関連するその他の特徴も、外転制限がデュアン症候群の結果であり、VI または外転神経麻痺の結果ではないかどうかを判断する際に重要である。

後天性デュアン症候群は、末梢神経麻痺後に起こるまれな疾患である。^[12]

患者の大半は症状がなく、顔を少し向けるだけで両眼視を維持できます。弱視はまれで、あったとしても稀​​にしか弱視になりません。これは遮蔽によって治療でき、屈折異常も矯正できます。

デュアン症候群は、欠損した脳神経を置き換えることができないため治癒できず、従来、手術によって眼球運動の範囲が広がることは期待されていませんでした。したがって、手術による介入は、患者が両眼視を維持できない場合、症状がある場合、または両眼視を維持するために見た目が悪く不快な頭の姿勢を取らざるを得ない場合に限り推奨されてきました。手術の目的は、眼をより中央の位置に配置し、両眼視の視野もより中央に配置し、異常な頭の姿勢を取る必要性を克服または軽減することです。時には、小児期には手術が必要ない場合もありますが、後年、頭の位置が変化すると（おそらく進行性筋拘縮による）、手術が適切になります。^[要出典]

外科的アプローチには以下のものがあります:

• 患眼または両眼の内直筋後退。この処置は内直筋を弱めることにより斜視の外観を改善しますが、外向きの眼球運動（外転）は改善しません。^[要出典]
• モラドらは、手術前に軽度の眼球後退と良好な内転を示した患者群において、軽度の片側内直筋後退と外直筋切除を行った後、外転が改善したことを示した。^[13]
• ローゼンバウムが説明した垂直筋の外側への転位は、眼球の可動域を改善することが実証されている。この手術により、両眼視野が40～65度拡大する。外直筋の眼窩壁固定（筋肉を取り外し、眼窩外側壁に再接着する）は、著しい異常神経支配および重度の共収縮がある場合に外直筋を不活性化する効果的な方法として推奨されている。^[14]

患者の多くは10歳までに診断され、デュアン症候群は男児（症例の40%）よりも女児（症例の60%）に多く見られます。フランスの研究によると、この症候群は斜視患者の1.9%を占め、患者の53.5%は女性で、症例の78%は片眼性で、左眼（71.9%）は右眼よりも頻繁に発症します。^[15]症例の約10～20%は家族性で、非家族性デュアン症候群よりも両眼性である可能性が高いです。デュアン症候群には特定の人種偏りはありません。^[要出典]

• 小児眼科

•  Andrews, Caroline V.; Hunter, David G.; Engle, Elizabeth C. ( 1993 ). 「デュアン症候群」。GeneReviews 。ワシントン大学、シアトル。PMID 20301369。2019年4月28日閲覧。

• eMedicineのデュアン症候群