法医学生物学

法医学生物学は、刑事事件や民事事件の捜査に生物学的原理と技術を応用する学問です。 ^{[1] [2]} 法医学生物学は主に、DNAプロファイルを取得するために生物学的証拠と血清学的証拠を分析することに関係しており、法執行機関が潜在的な容疑者や身元不明の遺体を特定するのに役立てています。この分野には、法医学人類学、法医学昆虫学、法医学歯学、法医学病理学、法医学毒物学など、さまざまな分野が含まれます。

法医学的手法が初めて使用された記録は、指紋を身元確認の手段として使うという概念が初めて確立された7世紀に遡ります。7世紀末までに、法医学的手法は犯罪者の有罪を判定するために使用されていました。^{[3] [4]}

生物学による犯罪者識別の先駆者は、「犯罪者識別の父」としても知られるアルフォンス・ベルティヨンでした。 ^{[5] 1879年、彼は}人体測定学の科学を発展させることで、個人識別への科学的アプローチを導入しました。^{[6] [7] [8]}人体測定学では、一連の身体測定を使用して人間を区別します。

カール・ランドシュタイナーは1901年に人間の血液をA、B、AB、Oの4つのグループに分類することを提唱しました。^[9]この発見により、血液型判定は法医学の基本的なツールとなりました。^{[10] [11]}

その後、犯罪現場で見つかった血液の使用と検出が容易になる進歩が遂げられ、法医学生物学における血液分析の用途が拡大した。レオーネ・ラテスは1915年に乾燥した血痕の血液型を判定する方法を発見した。 ^{[12] [13] [14] [15]}その後、ドイツの化学者アルブレヒト・H・Oは1928年にルミノールを開発し、犯罪現場での微量の血痕の検出に使用された。^{[16] [17]}

アレック・ジェフリーズは1984年にDNA指紋法を開発しました。これはDNAの変異を調べて個人を特定できるもので、法医学だけでなく、父子関係や移民紛争の解決にも非常に役立つものとなっています。^[18]

1983年、カリ・B・マリスは、微量でも体外でDNA断片を増幅するPCR （ポリメラーゼ連鎖反応）を開発し、DNAプロファイリングの用途を拡大した。 ^[19]犯罪現場で発見されたDNAサンプルは、微量で劣化した状態で見つかることが多く、複数の人のさまざまな体液と混ざっていることもある。PCRを使用すると、本来は役に立たないDNAサンプルでも増幅して分析できる。法医学以外にも、PCRは病気の診断やウイルスの検出など、幅広い分野に影響を与えている。^[20]

DNA、すなわちデオキシリボ核酸は、犯罪現場で回収される証拠品の中で最も多く見られるものの1つである。^{[21] DNAを含む証拠は}生物学的証拠とみなされ、法医学における「黄金比」として認識されている。^{[22] [23] [24]}

DNA分析には、父子鑑定、身元不明の遺体の身元確認、未解決事件の解決、容疑者や被害者と証拠品、現場、または他の人（被害者または容疑者）との関連づけなど、数多くの用途がある。^{[21] [25] [26] [27]}核DNA証拠は、血液、精液、唾液、上皮細胞、毛髪（毛根が損傷していない場合）から回収できる。^[21]さらに、ミトコンドリアDNA（mtDNA）は、毛幹、骨、歯根から回収できる。

生物学的証拠を使用するには、まず犯罪現場で視覚的に認識されなければなりません。これを補助するために、代替光源、または高度光源（ALS）が使用されます。^{[28] [29]}潜在的な光源が特定されると、特定の生物学的存在（精液、唾液、血液、尿など）があるかどうかを確認するための推定テストが行​​われます。^[21]陽性の場合、サンプルが収集され、分析のために研究所に送られ、確認テストと追加のテストが行​​われます。^{[30] [21]}

ほとんどの法医学DNAサンプルでは、​​常染色体短鎖反復配列（STR）のSTR分析が行われ、高い統計的信頼性をもってサンプルを1人の人物に個別化しようと試みられています。^{[31] [32] [33] [34]ここで、常染色体STRのSTRマーカーは、法医学}DNAタイピングで使用され、行方不明者の追跡、家族のつながりの検証、容疑者と犯罪現場との関連づけに使用されます。^[35]

DNA証拠の実験室分析では、サンプルDNAを抽出し、定量化し、増幅し、視覚化します。DNA抽出には、有機（フェノール-クロロホルム）抽出、Chelex抽出、^[36]、および差動抽出など、いくつかの方法があります。

定量は一般に、リアルタイムPCR、定量PCR（qPCR）と呼ばれるポリメラーゼ連鎖反応の一種を使用して行われます。^{[37] [38]} qPCRは、非常に正確で、ヒトに特異的で、定性的かつ定量的であるため、法医学的なケースではDNA定量の好ましい方法です。^{[39] [40]}この技術は、反応を一時停止したり、温度に敏感なPCRチューブを開けたりすることなく、各PCRサイクル間で増幅されたDNA断片の蛍光信号の変化を分析します。^{[39]標準的なPCR反応に必要なコンポーネント（テンプレートDNA、慎重に設計されたフォワード}プライマーとリバースプライマー、DNAポリメラーゼ[通常はTaq ]、dNTP 、およびMg2+を含む緩衝液）に加えて、qPCR反応には、2つのプライマーの間にある目的のDNA配列を補完してアニールする蛍光色素で標識されたプローブが含まれます。^[39]「レポーター」（R）色素は蛍光プローブの5'末端に付着し、「クエンチャー」（Q）色素は3'末端に付着する。DNA鎖がポリメラーゼによって伸長される前は、レポーターとクエンチャーは空間的に十分近いため、機器では蛍光は検出されない（クエンチャーはレポーターの蛍光を完全に吸収/マスクする）。ポリメラーゼが鎖を伸長し始めると、プローブの5'末端はポリメラーゼのエキソヌクレアーゼ活性により分解される。レポーター色素は5'末端から放出される。もはや消光されないため、蛍光検出が可能になる。^{[37] [38]}サンプルDNAについて、qPCRプロセスの蛍光の存在（y軸）とサイクル数（x軸）を比較するグラフが作成される。次に、これをサイクル蛍光閾値（y軸）と既知のDNA濃度の対数（x軸）の標準曲線と比較する。^[41]サンプルデータを標準曲線と比較することで、サンプル中のDNA濃度を推定することができます。これは、PCR増幅とキャピラリー電気泳動を進めてDNAプロファイルを得るために不可欠です。DNAプロファイルは電気泳動図として生成されます。得られたプロファイルをCODISの既知のサンプルと比較して、容疑者を特定することができます。^{[30] DNAプロファイルで見つかった}遺伝子型の既知の頻度に基づいて、DNA分析者はDNAの一致に統計的な信頼度を与えることができます。^[42]

ミトコンドリアDNA（mtDNA）は、法医学的サンプルが劣化していたり​​、損傷していたり​​、量が非常に少ない場合に核DNAの代わりに使用されます^[43]。多くの場合、これらは古い人間の遺体であり、時には古代のものであり、DNAを収集できる唯一の選択肢は、体の骨、歯、または髪の毛です。^[44]

mtDNAは細胞内に存在する量が核DNAよりはるかに多いため、分解されたサンプルから抽出することができます。細胞には1,000以上のmtDNAのコピーが存在する可能性がありますが^[45]、核DNAのコピーは2つしかありません。^[44]核DNAは母親と父親の両方から受け継がれますが、mtDNAは母親からのみ子孫に受け継がれます。^{[46] [44]}このタイプの継承により、mtDNAは法医学的作業での身元確認に役立ちますが、大規模災害、行方不明者事件、複雑な親族関係、遺伝子系図にも使用できます。^[44]

mtDNAを使用する主な利点は、そのコピー数が多いことです。^[47]しかし、核DNAと比較してmtDNAを使用することにはいくつかの欠点があります。mtDNAは母系で継承され、各子孫に受け継がれるため、母系家族のメンバー全員がハプロタイプを共有します。^[48]ハプロタイプとは、「生物において、単一の親から一緒に継承される対立遺伝子のグループ」です。家族間でこのハプロタイプを共有すると、法医学サンプルで問題が発生する可能性があります。なぜなら、これらのサンプルは、複数のDNA寄与因子を含む混合物であることが多いためです。[ ^44] mtDNA混合物の畳み込みと解釈は、核DNAの場合よりも難しく、一部の研究室ではそのプロセスを試みないことを選択しています。^[49] mtDNAは組み換えがないため、遺伝子マーカーは、核DNAの場合の常染色体STRほど多様ではありません。^{[48]もう一つの問題は}ヘテロプラスミー（細胞内に複数のタイプのmtDNAを持つ）です。 ^[44]これにより、疑わしい法医学サンプルやmtDNAを含むことが知られているサンプルからのデータ解釈に問題が生じる可能性があります。^[50]ヘテロプラスミーに関する十分な知識と理解があれば、解釈を成功させることができます。^[50]

mtDNA分析の成功率を高める方法はいくつかある。すべての検査段階で汚染を防ぎ、陽性対照と陰性対照を使用することが優先される。^[44]さらに、ミニアンプリコンの使用も有益である。mtDNAサンプルが著しく劣化していたり​​、古代の源から採取されたものである場合には、小さなアンプリコンを使用することでPCR中の増幅の成功率を高めることができる。^[44]このような場合には、mtDNAのコントロール領域にあるHV1とHV2のより小さな領域を増幅するプライマーが使用される。^[51]このプロセスは「古代DNA」アプローチと呼ばれている。^[44]

法廷でmtDNAが証拠として初めて使用されたのは、1996年のテネシー州対ポール・ウェア事件であった。^{[52] [53]}ウェアに対して不利な状況証拠は他になかったため、被害者の喉と現場で見つかった毛髪からmtDNAが検出されたことが事件の鍵となった。^[53]

2004年、国立行方不明・被搾取児童センターとチョイスポイントの協力を得て、mtDNAは、核DNAの証拠が当初は十分に強力ではなかった22年前の未解決事件を解決するために使用されました。^[54] mtDNA分析の後、アービー・ディーン・ウィリアムズは、1982年に起きた15歳のリンダ・ストレイトの殺人罪で有罪判決を受けました。^{[54] [55]}

2012年、ミトコンドリアDNAの証拠により、捜査官らは36年にわたるミシガン州の子供4人の殺人事件の捜査のつながりを確立することができた。^[56] 2人の子供の遺体から発見された毛髪繊維を検査したところ、各サンプルのミトコンドリアDNAが同一であることが判明した。捜査官らにとってこれは大きな進展であり、殺人事件が関連している可能性が高いことを意味していた。^[56]

人類学は、人間の骨格遺体の収集と分析を通じて、法医学に最も頻繁に応用されています。^{[30] [57] [58]}人類学の関与の主な目標は、被害者の死亡状況に関する詳細を決定することによって、身元確認と現場再現を支援することです。従来の技術^[59]では軟部組織が不足しているために遺体の身元を判断できない場合、人類学者は骨格遺体に基づいて特定の特徴を推測する必要があります。人種、性別、年齢、および可能性のある病気は、多くの場合、骨の測定と骨格構造全体の手がかりを探すことによって判断できます。これは、軟部組織を使用する従来の方法^[59]で遺体の身元を確定できない場合に必要になります。

法医植物学は、植物科学を法的調査に応用したものである。刑事訴訟や民事訴訟に役立つ証拠を集めるために、葉、種子、花粉、その他の植物特性などの植物材料を研究する。 ^{[60] [61]植物材料の識別は法医植物学において極めて重要であり、個人と犯罪現場との関連を明らかにしたり、行方不明の遺体の地理的位置を特定したり、人骨の}死後経過時間（PMI）を確定したりすることができる。^{[62] [63]}

法医植物学は、植物毒が関係している場合に、捜査官が死因を判定するのにも役立ちます。たとえば、死者の胃の内容物に特定の植物種が存在する場合、偶発的または意図的な中毒を示す可能性があります。

法医学植物学者は、植物の特定に加えて、土壌サンプルを分析して植物の痕跡を探すこともあります。これにより、犯罪が発生した環境に関する貴重な情報が得られます。植物や土壌サンプルの分析は、光学顕微鏡、走査型電子顕微鏡、DNA 分析など、さまざまな手法で行うことができます。

法医学植物学の分野には以下のものがあります。

• 法医学的花粉学（花粉と胞子の研究）。花粉学は、腐敗の時期、死亡場所、または時期に関する証拠を生み出すことができます。
• コケ類学（コケ植物の研究）。コケ類学は、靴や衣服にコケ植物（植物の一種）が簡単に付着するため、証拠を見つけるのが最も簡単です。^[64] コケ植物は、引き裂かれたり分解されたりしてもDNAを分析できるため便利です。
• 年輪年代学（樹木の幹や根の年輪の成長の研究）
• 地衣類学（地衣類の研究）
• 菌類学（菌類の研究）

法医鳥類学は、法的目的のために鳥の遺体の検査と識別に科学的手法を応用する学問です。この研究分野は、密猟、密輸、鳥やその羽の違法取引など、野生生物犯罪に関連する捜査に役立ちます。

羽毛は法医鳥類学で使用される最も重要な証拠の一つです。^[65]鳥類にはそれぞれ独自の羽毛の特徴があり、肉眼でも顕微鏡でも観察できます。これらの特徴には、羽毛の大きさ、形、色、模様、羽枝や小羽枝の配置や構造などがあります。これらの特徴を調べることで、法医鳥類学者は羽毛が属する鳥の種を特定することができます。

他の種類の鳥の遺体も法医鳥類学で特定することができます。例えば骨を分析すれば、鳥の種類だけでなく、個体の年齢や性別も特定することができます。血液サンプルもDNA分析によって鳥の種類を特定するために使用できます。^[65]

法医鳥類学は、犯罪捜査、野生生物管理、保護活動など、さまざまな場面で活用できます。鳥の死骸を正確に特定することで、この研究分野は野生生物犯罪の加害者を裁き、絶滅危惧種の鳥類を保護することに役立ちます。

法医学歯科学は、法医学歯科とも呼ばれ、歯科科学を法的事項に応用する学問です。法執行機関が刑事訴訟や民事訴訟で事件を発見し解決する上で役立つ専門分野です。

法医学歯科学は、1960年代に米国陸軍病理学研究所で最初の教育プログラムが設立されたことで、より一般的に使用されるようになりました。それ以来、法医学歯科学は歯科医と法執行機関の両方の専門家に広く知られるようになりました。

法医歯科医は、専門知識を駆使して人物の身元を確認し、口腔および口周囲の損傷を解釈し、咬傷痕を分析・比較し、歯科疾患が死因となっている可能性がある場合に法医病理学者が死因を特定するのを支援する歯科専門家です。^[66]

歯科的証拠は、死者の歯科的特徴を生前の歯科記録と比較することにより、人物の身元を確認する上で貴重なツールとなる。^[67]法医歯科医は、生存者および死亡者の年齢推定にも役立つため、人物の身元が不明な場合に役立つ可能性がある。

法医学病理学は、突然、予期せず、または暴力的に死亡した個人の死因と死因様式を判定することに焦点を当てた法医学の専門分野です。^[68]法医解剖は、死後の身体検査と体液の分析により、死因、死因様式、傷害のメカニズムに関する情報を提供します。^[69]

法医学病理学者は、外傷と病気の両方について幅広い知識と専門知識を持つ医師です。彼らは、解剖を行い、人体と内部および外部の損傷の可能性に関する知識を適用して、死因と死因を特定する責任があります。^[30]解剖から得られる情報は、捜査活動と現場の再現に大いに役立ちます。法医学病理学者は、犯罪捜査に使用できる痕跡証拠や体液などの証拠を遺体から収集し、その発見に関して専門家証人として法廷で証言することもあります。

法医毒物学は、毒物学、分析化学、薬理学、臨床化学の原理と方法を適用して、死亡、中毒、薬物使用の医学的または法的調査を支援する学際的な分野です。法医毒物学の主な目的は、医学的または法的決定をサポートする客観的な証拠を提供することを目的として、生物学的サンプル内の化学物質とその代謝物を正確に検出、識別、解釈することです。法医毒物学分析の結果は、死因と死因の特定、障害または毒性における薬物または化学物質の役割の評価、刑事または民事訴訟での証拠の提供に使用できます。法医毒物学の分野では、薬物と化学物質の薬物動態と薬力学、および生物学的マトリックスでそれらを検出して定量化する分析技術に関する十分な理解が必要です。

法医学微生物学は、次世代シーケンシングとも呼ばれる大規模並列シーケンシングの最近の進歩により、ますます有望な研究分野となっている。この技術により、生物犯罪、バイオテロ、疫学など、法医学のさまざまな用途で微生物を分析することが可能になった。

微生物は、次のような刑事事件において貴重な証拠源となります。

• 死因の解明
  • 溺死
  • 毒物学
  • 院内感染
  • 乳児突然死
  • 揺さぶられっ子症候群
• 分析による人間識別の支援
  • 皮膚フローラ
  • 毛髪マイクロバイオーム
  • 体液マイクロバイオーム
• 地理位置情報の分析
  • 土壌微生物叢
  • 水域の微生物叢
• 死後経過時間の 推定
  • タナトマイクロバイオーム^{[70] [71]}死後に身体に定着する微生物群
  • エピネクロティック^{[72] [73]}微生物群集、分解中の死体の表面に定着する微生物^[74]

^{細菌による分解[73]}や細菌の継承パターンによる腐敗の段階を分析することで、科学者は死後経過した時間を推定することができます。

バイオテロとは、生物兵器を戦争兵器として意図的に使用することである。これらの生物兵器は、天然または遺伝子組み換え微生物であり、人間、動物、植物に病気、死、または危害を与えるために意図的に散布される。^[75]起源に関係なく、ウイルス、細菌、真菌であるこれらの生物兵器は、非常に感染力が強く、重大な脅威となる。

法医学微生物学は疫学研究において重要な役割を果たしている。感染者から採取した微生物を検査することで、科学者は感染源を特定し、存在する感染の種類を特定し、微生物の変異パターンを分析することができる。法医学微生物学者は、感染者から分離された微生物を既知の感染病原体と比較して、流行の原因を特定する。^[76]

兵器として使用される生物兵器は環境中に多く存在し、感染が偶発的なものか意図的な攻撃によるものかを判断するのが困難であることに留意する必要がある。^[74]近年のバイオテロ事件で最も注目すべきものの一つは、2001年9月と10月に米国で少なくとも4通の炭疽菌入り封筒が郵送された事件である。この事件で11人が吸入炭疽菌に感染し、5人が死亡、さらに11人が皮膚炭疽菌に感染した。さらに、31人が炭疽菌胞子への曝露検査で陽性反応を示した。^[77]

しかし、PCR と全ゲノム配列解析の進歩により、科学者は FBI と協力して文字胞子の発生源を特定できるようになりました。法医学微生物学と最新技術の組み合わせは、バイオテロ攻撃を特定し、予防するために不可欠です。

バイオテロや生物兵器による攻撃の可能性を調査する場合、疫学的アプローチは一般的な疫学的調査とは異なります。このプロセスは、実験室および臨床的証拠を使用して、アウトブレイクが発生したことを確認することから始まります。症例数と攻撃の定義が確立されると、時間、場所、影響を受けた人を分析することで、アウトブレイクの特徴を分析できます。この情報は、アウトブレイクの原因を特定する上で重要です。症例に関するデータを経時的に収集することで、流行曲線を作成できます。病気のパターンは、自然発生と意図的な攻撃を区別する上で重要です。バイオテロ攻撃の場合、発生源はおそらく単一のポイントであり、全員が同時に病原体に接触します。アウトブレイクが生物攻撃の結果であるかどうかを判断するために調査される他の要因には、大規模な流行、特定の病原体に対して予想されるよりも重篤な病気、特定の地域ではまれな病気、および異なる病気の複数の同時流行などがあります。^[78]

死後微生物分析に関する最も初期の研究の1つは、エミール・アシャールによって発表されました。^[79]死後微生物学は、突然死を引き起こす予期せぬ感染症の検出、臨床的に疑われているが証明されていない感染症の確認、抗菌療法の有効性の評価、新興病原体の特定、医療ミスの認識を目的とした分野です。さらに、タナトマイクロバイオームの分析は、死後経過時間の推定に役立つ可能性があります。 ^[80]現在、死後経過時間の推定に役立つ、単独で、または法医昆虫学などの他の技術と組み合わせて使用​​できる一貫した微生物分解「時計」があるかどうかを判断するための広範な研究が行われています。

ある研究グループは、そのような微生物時計の記述において大きな進歩を遂げており、実際の犯罪現場でのテストまであと2～5年だと考えている。^[81]しかし、信頼性が高く一貫性のある微生物時計が存在すると判断されたとしても、それが科学的および法的に認められるかどうかはまだ分からない。裁判官はまた、微生物時計が専門家の証言の容認基準を満たしているかどうかも判断しなければならない。^[81]

法医学湖沼学は、陸水の研究である湖沼学を法医学に応用したものである。犯罪現場またはその付近の水域が関与する事件では、水サンプルを抽出して分析することで、痕跡証拠の役割を果たす微生物の存在と組成を特定することができる。そのような微生物の 1 つが珪藻である。珪藻は、形が異なり、特定の水域に固有の微細藻類の一種である。水サンプル中の珪藻の組成を分析することで、捜査官は人物または疑わしい証拠が特定の水域と接触したかどうかを判断できる。これは、珪藻が特定の水域に固有のものであり、サンプルに特定の水域でのみ見られる珪藻が含まれている場合、人物または物体をその場所に結び付ける証拠として使用できるからである。法医学湖沼学は、犯罪現場のより包括的な分析を提供するために、他の法医学技術と組み合わせて使用​​できる。^[82]

DNAは性暴力事件の捜査において重要な証拠であるため、未検査の性的暴行キット（SAK）（レイプキットとも呼ばれる）の滞留は、これらの犯罪の加害者の特定と起訴の成功に大きく影響する。米国最大の反性暴力組織であるRAINN（レイプ、虐待、近親相姦全国ネットワーク）によると、滞留は、法執行機関が収集したキットを分析のために法医学研究所に送っていないことと、これらの研究所にキットを効果的に処理するためのリソースが不足していることの両方の結果である。^[83]十分な資金がないため、多くの地区はむしろ殺人事件やより注目度の高い事件に資金を充てようとし、性暴力事件はしばしば脇に追いやられる。そのため、SAKが保管されたままになると、特に毎年ますます多くのキットが発見されるため、この問題の蔓延が進む。^[84]

DNA分析の著しい進歩により、証拠が損なわれていない古い未解決事件を生物学的証拠として調べることができるようになりました。^[31] CODISには毎日新しいプロファイルがアップロードされるため、検索して比較するベース人口が増加します。未解決事件、特に殺人事件の生物学的検査は、SAKと同様の障害に直面しています。資金不足やDNAサンプルが適切に保管されていないため、分析を実行できないほど劣化が進んでいます。

大衆文化では、法医学は「LAW & ORDER」、「ハンニバル」、「 BONES」、「CSI」、「デクスター」、 「キャッスル」などのドラマで頻繁に描かれています。しかし、ハリウッドの法医学の描写のせいで、生物学的証拠の分析は「CSI効果」の餌食となり、その結果、法医学の能力に関する一般の認識はひどく歪められ、その限界は曖昧になっています。

• DNAプロファイリング
• 法医学化学
• 法医学