馬の毛色の遺伝学

馬の毛色の遺伝学は、馬の毛色を決定します。多くの色が可能ですが、すべてのバリエーションは、わずか数個の遺伝子の変化によって生み出されます。鹿毛は馬で最も一般的な色で、^{[ 2 ]}次いで黒毛と栗毛が続きます。アグーチ遺伝子座の変化は鹿毛を黒毛に変えることができ、エクステンション遺伝子座の突然変異は鹿毛または黒毛を栗毛に変えることができます。

これら3つの「基本」色は、数多くの希釈遺伝子や模様遺伝子の影響を受ける可能性があります。希釈遺伝子には、馬やロバに現存する最も古い色の1つと考えられている野生型のダン遺伝子が含まれます。ダン遺伝子は、馬の被毛の一部を明るくする一方で、背筋、たてがみ、尾、顔、脚は濃い色のまま残します。ダン遺伝子は、鹿毛、黒毛、栗毛のいずれの基本被毛に作用するかによって、鹿毛ダン、緑毛ダン、赤毛ダンと呼ばれる色を生み出します。

もう一つの一般的な希釈遺伝子はクリーム遺伝子で、パロミノ、バックスキン、クレメロの馬の原因となります。あまり一般的ではない希釈遺伝子には、パール、シャンパン、シルバーダップルなどがあります。これらの遺伝子の中には、目の色を薄くするものもあります。

メラノサイトの分布に影響を与える遺伝子は、ローン、ピント、レオパード、ホワイト、ホワイトスポッティング、さらには一部のホワイトマーキングなど、白い斑点やまだら模様を作り出します。最後に、グレー遺伝子は毛幹の脱色素を引き起こし、数年かけて徐々に白い毛が増え、馬の体毛がほぼ白くなるか、完全に白くなります。

これらの模様の中には、複雑な相互作用を持つものもあります。例えば、1頭の馬が希釈遺伝子と白斑遺伝子の両方を持っていたり、複数の斑点模様の遺伝子を持っていたりする場合があります。灰色遺伝子を持つ馬は、生まれた時はどんな色でも構いませんが、年齢とともに毛色が薄くなり、変化していきます。

野生のウマ科動物のほとんどはダン色で、ウマが家畜化される前の多くのウマやロバも同様でした。原始的な模様を持つ非ダン色のものもあり、非ダン1は最も古い毛色変異の1つで、ダン色とともに42,700年前の遺物から発見されています。ほとんどの家畜馬が持つダン遺伝子のバージョンである非ダン2は、家畜化後、おそらくははるかに新しいものと考えられています。^{[ 3 ]}ヒョウ柄複合模様も家畜化以前から存在し、20,000年前のウマの遺物から発見されています。黒とグルロの原因となる変異も家畜化以前から存在しています。^{[ 1 ]}栗毛、サビノ1、トビアノの原因となる変異は、ウマの家畜化後まもなく、およそ5,000年前に現れました。^{[ 4 ]}銀色とクリーム色の希釈は少なくとも2,600年前に現れ、真珠色は少なくとも1,400年前に現れました。^{[ 5 ]}灰色の突然変異も家畜化後に生じたものですが、数千年前から存在していたと考えられています。^{[ 6 ]}

エクステンション遺伝子とアグーチ遺伝子は、2種類の色素、すなわち黒色のユーメラニンと「赤色」（銅褐色）のフェオメラニンの配置に影響を与える。

エクステンション遺伝子は、メラノコルチン1受容体（MC1R）と呼ばれる分子をコードしています。この受容体は色素細胞の膜にまたがっており、活性化されると、細胞に赤色ではなく黒色の色素を生成するように信号を送ります。^{[ 8 ]}エクステンションの劣性突然変異はこの機能を奪い、栗毛の馬の鮮やかな赤色を引き起こします。^{[ 9 ] [ 2 ]}エクステンションは皮膚の色には影響しません。エクステンションの優性野生型対立遺伝子はEと呼ばれ、非エクステンション突然変異はeと呼ばれます。エクステンションはアグーチに対して上位性があり、つまり、馬が2つのe対立遺伝子を持っている場合、アグーチの遺伝子型に関係なく栗毛になります。^{[ 10 ] [ 11 ]}

アグーチ遺伝子は、アグーチシグナルタンパク質（ ASIP）と呼ばれる分子をコードしています。この分子は、伸長によってコードされる受容体MC1Rと相互作用して、黒色色素生成のシグナルをブロックします。^{[ 12 ]}黒色色素のシグナルは、馬の全身に存在するメラノサイト刺激ホルモンから来ています。 ^{[ 2 ]} ASIPは全身に存在するわけではないため、ある部分は黒色で、別の部分は赤色になります。ASIPは毛の成長段階によっても制限されるため、毛先は黒色で、根元は赤色になることがあります。これは、冬毛を刈り取った馬で観察できます。短く刈り取ると、黒い毛先が刈り取られ、毛幹の褐色基部が残ります。これにより、体毛に鈍いオレンジゴールドの外観が生じ、春の換毛期に失われます。これは通常、毛幹に赤色がほとんどないダークベイでは見られません。アグーチへの突然変異は、黒色信号を遮断する能力を奪い、結果として完全に黒い馬になる。^{[ 13 ]}アグーチの優性野生型対立遺伝子はAと呼ばれ、非アグーチ突然変異はaと呼ばれる。^{[ 14 ]}

ダンは、被毛の色素の飽和度または強度を制御するいくつかの遺伝子の 1 つです。ダンは、単純優性であり、ユーメラニンとフェオメラニンに等しく影響し、目や皮膚には影響しないという点で独特です。^{[ 27 ]}優性Dアレル ( D/DまたはD/d遺伝子型)を持つ馬は体毛の色素が薄くなっていますが、 d/d の馬はそれ以外は濃く飽和した被毛の色をしています。たてがみ、尾、頭、脚、および原始的な模様は希釈されません。ダンの接合性は、DNA 検査で決定できます。^{[ 27 ]}

ダン遺伝子座はウマの染色体8上のTBX3です。^{[ 3 ] [ 28 ]}ダンの毛色の分子的な原因は完全には解明されていませんが、希釈効果は毛の一部にのみ色素が配置されることによって生じます。関連する毛色は、 1974年にステファン・アダルステインソンによってクリームとは別にダン遺伝子座に割り当てられ、優性Dアレルによってダン希釈の存在が示されました。^{[ 21 ]}優性Dアレルは代替のdアレルに比べて比較的まれであるため、優性アレルはしばしば突然変異として扱われます。しかし、野生のウマ科動物に広く見られる毛色はダンであり、ダーウィンから現代に至るまで研究者はダンを野生型状態と考えています。^{[ 29 ] [ 30 ]}

2015年に古い非ダン突然変異が発見され、非ダン1と名付けられました。これは原始的な模様を作り出しますが、基本色を薄めることはなく、より一般的な非ダン2と共優性ですが、ダンに対しては劣性です。^{[ 3 ]}

クリームは、被毛の色素の飽和度または希釈度を制御するもう1つの遺伝子です。クリームは、被毛、皮膚、および目に影響を与える点でダンとは異なり、単純な優性ではなく用量依存性です。さらに、ユーメラニンとフェオメラニンへの影響は同じではありません。ホモ接合劣性遺伝子型（C/C）の馬は、クリームの影響を受けません。ヘテロ接合体（C ^Cr /C）は、1つのクリーム対立遺伝子と1つの野生型非クリーム対立遺伝子を持っています。このような馬は、「単一希釈」と呼ばれることもあり、被毛、目、および皮膚の赤色色素が黄色または金色に希釈されますが、ユーメラニンはほとんど影響を受けません。ホモ接合体（C ^Cr /C ^Cr）は、2つのクリーム対立遺伝子を持ち、「二重希釈」と呼ばれることもあります。ホモ接合クリームは、被毛、目、および皮膚の赤色と黒色の両方の色素が象牙色またはクリーム色に強く希釈されます。肌はバラ色で、目は薄い青色です。クリームは現在、DNA検査で識別可能です。^{[ 31 ]}

Cream遺伝子座には、溶質キャリアファミリー45メンバー2（SLC45A2）遺伝子（膜結合輸送タンパク質またはMatp遺伝子とも呼ばれる）が存在する。 ^{[ 32 ]} Matp遺伝子は、ヒト、マウス、メダカのメラニン生成に関与するタンパク質をコードしているが、その具体的な作用は不明である。^{[ 32 ]}

ヒトのMatp遺伝子の変異は、皮膚や毛髪の色の正常な変化だけでなく、いくつかの異なる形態の眼皮膚白皮症 IV 型を引き起こします。^{[ 33 ]}アンダーホワイトと呼ばれるクリームに相同な状態の影響を受けたマウスは、メラノサイト内の色素を直接生成する細胞小器官であるメラノソームの形状が不規則です。 ^{[ 34 ]}パロミノの毛色の用量依存的な遺伝的制御に関する最初の記述は、馬の毛色の遺伝研究の初期に行われました。^{[ 35 ]}しかし、ダンとクリームの区別は、ステファン・アダルステインソンが1974 年にアイスランド馬のパロミノ色の遺伝について書くまでよく理解されていませんでした。 ^{[ 21 ]}原因となる変異、エクソン2の単一ヌクレオチド多型によるアスパラギン酸からアスパラギンへの置換 (N153D) は、2003 年にフランスの研究チームによって発見され、記述されました。^{[ 32 ]}

シャンパンは、被毛の色素の飽和度または希釈度を制御する遺伝子です。クリームとは異なり、シャンパンは用量依存性が強くなく、両方のタイプの色素に等しく影響します。^{[ 36 ]}シャンパンは、被毛、皮膚、および目の色に影響を与えること、および影響を受けない状態が野生型であるという点でダンとは異なります。優性CHアレル（CH/CHまたはCH/ch遺伝子型）を持つ馬は、体毛の低メラニン症を示し、フェオメラニンは金色に希釈され、ユーメラニンは黄褐色に希釈されます。影響を受けた馬は、青い目で生まれ、琥珀色、緑色、または薄茶色に暗くなり、明るいピンク色の皮膚は成熟するにつれてより濃いそばかすを帯びるようになります。^{[ 36 ]}ホモ接合体 ( CH/CH ) とヘテロ接合体 ( CH/ch ) の馬の表現型の違いは微妙で、ホモ接合体の毛色はやや薄く、斑点が少ない場合がある。^{[ 36 ]}ホモ接合劣性遺伝子型 ( ch/ch ) の馬はシャンパンの影響を受けない。シャンパンは現在、DNA 検査で識別できる。^{[ 31 ] [ 37 ]}

シャンパン遺伝子座には、プロトン共役アミノ酸トランスポーター1（PAT1 ）タンパク質をコードする溶質キャリアファミリー36メンバー1（SLC36A1 ）遺伝子が存在する。^{[ 36 ]}このタンパク質は、能動輸送に関与する多くのタンパク質の1つである。クリーム色の被毛に関連する遺伝子も溶質キャリアであり、ヒト、マウス、その他の種における相同遺伝子も被毛色の表現型に関連している。^{[ 36 ]}シャンパン表現型の原因となる一塩基多型は、エクソン2のミスセンス変異であり、CがGに置換され、その結果、スレオニンがアルギニンに置換される。^{[ 36 ]}この変異は、2008年にアメリカの研究チームによって同定され、記述された。

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• カリフォルニア大学デービス校獣医学遺伝学研究所による「馬の毛色検査」
• カリフォルニア大学デービス校獣医学部獣医遺伝学研究室による「被毛色の遺伝学入門」。ウェブサイトへのアクセス日：2008年1月12日。
• 「馬の毛色計算機」は、 Animal Genetics Incorporated によってWayback Machineに 2016 年 12 月 12 日にアーカイブされました。これは、父馬と母馬の推定毛色から、子孫の毛色の可能性のあるパターンを作成します。
• 「馬ゲノムプロジェクト」馬の毛色遺伝学に関する簡単な概要。