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ヒョウ柄は、馬の毛色に見られる遺伝的に関連する模様のグループです。これらの模様は、白髪や粕毛のように散在する白い毛が徐々に増えていくものから、白い毛にダルメシアンのような特徴的なヒョウ柄の斑点が現れるものまで多岐にわたります。ヒョウ柄に関連する二次的な特徴としては、目の周りの白目、縞模様の蹄、まだら模様の皮膚などがあります。ヒョウ柄遺伝子は、目や視覚の異常にも関連しています。これらの模様は、アパルーサ種とクナブストルップ種に最もよく見られますが、アジアから西ヨーロッパの品種にも見られることから、非常に古い突然変異によるものと考えられています。
ヒョウ柄複合体の被毛の模様は、影響を受けていない被毛とほとんど区別がつかないものから、ほぼ純白のものまで様々です。他のほとんどの斑点模様とは異なり、ヒョウ柄複合体に関連する斑点、特に白い部分は左右対称で、腰から始まる傾向があります。[ 1 ]さらに、この遺伝性の白い模様は、ある程度出生時から存在します。[ 2 ]出生時に白い部分が全くない場合でも、馬の生涯を通じて徐々に「ローニング」と呼ばれる現象で増えることが多く、これは灰色化や真のローニングとは関係ありません。[ 2 ]色のついた斑点は、黒、栗毛、灰色、または銀色のダンバックスキンなど、下地の被毛の色を反映しています。 [ 3 ]それぞれ個別に遺伝的に制御される多くの要因が相互作用して、「スノーフレーク」、「ヒョウ柄」、「斑点模様」などのよく知られた模様を生み出します。
単一の不完全な優性遺伝子（Lp）が、馬のヒョウ柄の出現を制御します。[ 4 ] [ 5 ]優性 遺伝子は、影響を受ける表現型を生み出すために1つのコピーのみを必要としますが、不完全な優性遺伝子は、1つのコピーが存在するか2つのコピーが存在するかによって異なる結果を生み出します。馬の遺伝子型は、 lp/lp（LP陰性） 、Lp/lp（ヘテロ接合体）、またはLp/Lp（ホモ接合体優性）のいずれかです。優性Lp遺伝子を持たない馬は、ヒョウ柄複合形質を示さず、もう一方の親から提供されない限り、 Lp遺伝子を持つ子孫を生み出すことはできません。このような馬は、アパルーサ馬愛好家の間では「非特徴的」と呼ばれています。[ 6 ]少なくとも1つのLp遺伝子を持つ馬は、少なくともヒョウ柄複合の「特徴」を持っています。
色素沈着のある部分と色素沈着のない部分が交互に現れるからといって、必ずしもヒョウ遺伝子の存在を示唆するとは限りません。他の遺伝子の影響で、これらの特徴が目に見えない場合があるからです。例えば、顔に広範囲にわたる白い模様があると、目や鼻先の斑点模様が隠れてしまうことがあります。また、脚の白い模様は、しばしば白い蹄で終わります。さらに、他の遺伝子でも同様の症状が現れることがあります。例えば、白い強膜は顔の広い白い模様と関連があり、縞模様の蹄はシルバーダップル遺伝子と関連があり、そばかすのある皮膚はシャンパン遺伝子と関連があります。現在ではDNA検査でLp遺伝子を特定できますが、血統情報と被毛の特徴を組み合わせることも役立ちます。
ヘテロ接合型とホモ接合型のLp馬はどちらも前述の特徴を備えているが、真の斑点の有無においてヘテロ接合型とホモ接合型は大きく異なる。真のヒョウ柄の斑点はLp遺伝子によってのみ生成され、毛色（鹿毛、黒毛、灰色、クリーム色、赤褐色など）を直接反映する。[ 3 ]これらの斑点は毛色と一致するため、周囲の色素を除去しない限り見えない。一般的に、ヘテロ接合型のヒョウ柄の馬は斑点が大きく、数も多いのに対し、ホモ接合型の馬は斑点が小さく、数が少ない。[ 5 ]
少なくとも1種類の遺伝的に制御された白い模様があり、それは厳密にはヒョウ模様複合体と関連付けられています。[ 2 ]これらの白い模様により、ヒョウ模様複合体に関連する斑点が見えるようになります。トビアノや白い脚の模様などの他の白い模様は、ヒョウの斑点を覆い隠します。ある程度のヒョウに関連する白い模様は、出生時に存在している可能性があります。白い模様の量の時間的変化については、以下で説明します。[ 7 ]ヒョウに関連する白い模様は通常左右対称で、腰の上から始まります。[ 1 ]提案されている遺伝子PATN-1は、最も一般的な白い表現、つまり一般的なサイズの「ブランケット」を持つヘテロ接合体と、全身の被毛に影響を与える可能性のある広範囲の「ブランケット」を持つホモ接合体の原因となっている可能性があります。[ 2 ]広範囲に白い模様がある馬でも、通常は蹄のすぐ上、膝と飛節、膝関節と肘関節、腰と肩の先端、尾、たてがみ、顔の骨ばった部分に暗い色の部分が残ります。白い模様が最も少ないのは、腰に白い部分が少しだけある場合です。
ヒョウ柄複合体に特有の白い模様があるのと同様に、灰色化や真のローンとは無関係な進行性のローンもあります。[ 2 ]ヒョウ柄複合体内の毛色を持つ馬は、不可解な毛色の変化で知られています。[ 8 ]この珍しい特徴は、少なくとも部分的には「ニスローン」とも呼ばれるヒョウ柄ローンによるものです。灰色遺伝子は毛にのみ影響しますが、Lp遺伝子を持つ馬の中には、加齢とともに皮膚と毛の両方の色素が徐々に失われる馬もいます。また、灰色化とは異なり、ヒョウ柄の斑点はこのローン化プロセスでは影響を受けません。また、「骨の突出部」も強く影響を受けません。ニスローンの馬が明るくなると、毛の他の部分と区別がつかなかったヒョウ柄の斑点が見えるようになります。生まれた時に白い模様が全くない馬の中には、成長するにつれて自然に白いヒョウ柄の馬に発達する馬もいるようだ。[ 8 ]白い模様はアパルーサ種ではよく見られるが、ノリカー種やクナブストルッパー種ではあまり見られず、これらの品種協会では好ましくないとされている。[ 5 ]
毛色の遺伝学の多くと同様に、一般的に用いられる用語は必ずしも正確な遺伝的状態に対応するものではない。しかしながら、用語はヒョウ柄の毛色に関わる遺伝的相互作用について多くのことを明らかにすることができる。
ベースカラーの上に様々な斑点模様が重ねられており、その模様は多様で、特定のカテゴリーにきれいに分類できない場合が多い。これらの模様は以下のように説明される。
ヒョウ柄を構成する斑点模様と粕模様は互いに大きく異なって見えることもあるが、ヒョウ柄の馬がまだら模様から粕模様、さらにヒョウ柄の斑点模様の子孫まで、あらゆる模様を生み出す能力があることから、単一の遺伝子が原因であると長年考えられてきた。[ 5 ]この遺伝子は、1982年にD.フィリップ・スポネンバーグ博士によって「ヒョウ柄複合体」を意味するLpと名付けられ、常染色体上の不完全優性遺伝子として記述された。[ 4 ]この遺伝子を持たない馬（lplp）は単色で、この遺伝子を2コピー持つ馬（ホモ接合体またはLpLp）は通常「斑点が少ない」のに対し、この遺伝子を1コピー持つ馬（ヘテロ接合体またはLplp）は、単なるまだら模様から完全なヒョウ柄まで様々であった。[ 4 ]
2004年、研究者チームによってLpはウマ染色体1（ECA1）に割り当てられました。 [ 1 ] 4年後、このチームはLp遺伝子を一過性受容体電位チャネル遺伝子TRPM1またはメラスタチン1（MLSN1）にマッピングしました。[ 7 ]ヒョウ複合体アレルには、TRMP1の転写を阻害する1378 bpの長い末端反復配列のレトロウイルスDNA挿入が含まれています。[ 13 ]
2011年に行われた研究では、先史時代の馬から採取されたDNAサンプルからLpアレルが特定されました。この発見は、先史時代の野生馬集団にヒョウ複合斑点が存在していたことを示す証拠となります。このアレルの古代起源は、旧石器時代の洞窟壁画に斑点のある馬の絵が存在する理由を説明できるかもしれません。氷河期には、ヒョウ模様が雪の環境に対するカモフラージュとして役立ったと考えられています。[ 12 ]
先天性静止性夜盲症は、馬の眼科疾患で、出生時から存在し（先天性）、進行せず（静止性）、暗い場所での視力に影響を及ぼします。CSNB の馬は、屋内アリーナ、暗い馬房、トレーラーなどの薄暗い場所に入るのをためらい、そのような状況では不安になり、取り扱いや乗馬に支障をきたすことがあります。[ 7 ] CSNB は通常、飼い主の観察に基づいて診断されますが、馬によっては、目が異常な状態（背内側斜視）または不随意の眼球運動（眼振）が見られます。[ 7 ]この状態は、網膜電図を使用して確認できます。網膜電図で「陰性 ERG」が CSNB を示します。網膜の形状は正常ですが、光が桿体細胞に到達したときに引き起こされる神経信号が脳に到達しません。網膜の桿体細胞は双極細胞に接続されており、双極細胞は神経インパルスを次のニューロン群に伝達します。これらの細胞は、カルシウム（Ca 2+ ）の輸送を伴う神経インパルス伝達の基本的な化学反応を起こさないと考えられています。
先天性静止性夜盲症は、1970年代からヒョウコンプレックスと関連付けられてきた。[ 14 ]ヒョウ以外の品種や馬にもCSNBが存在することから、この2つの症状は近いが別々の遺伝子にある可能性が示唆された。しかし、ある研究ではERG所見を用いてホモ接合型Lpの被験者全員をCSNBと診断したが、ヘテロ接合型および非Lpの馬は全員この疾患を発症しなかった。[ 8 ] Lpが現在局在している遺伝子は、神経インパルスの伝達における重要な因子であるカルシウムイオンを輸送するタンパク質をコードしている。網膜と皮膚に存在するこのタンパク質は、ホモ接合型Lp/Lpの馬では正常レベルの数分の1の割合で存在していた。[ 7 ] 2008年の研究では、CSNBとヒョウコンプレックスの斑点模様の両方がTRPM1遺伝子と関連しているという理論が立てられている。[ 15 ]
馬の再発性ぶどう膜炎（ERU）もこの品種に存在します。アパルーサは、他のすべての品種を合わせたよりも8倍高いリスクでERUを発症します。ERUを発症した馬の最大25%がアパルーサである可能性があります。馬のぶどう膜炎には、眼の外傷、病気、細菌、寄生虫、ウイルス感染など多くの原因がありますが、ERUは、単一の発症ではなく、ぶどう膜炎の再発エピソードによって特徴付けられます。治療しないと、ERUは失明につながる可能性があり、これは他の品種よりもアパルーサでより頻繁に発生します。[ 16 ]ぶどう膜炎の症例の最大80%がアパルーサに見られ、明るい色の毛色、まぶたの周りの色素が少ない、たてがみと尾の毛がまばらなどの身体的特徴は、リスクの高い個体を示しています。[ 17 ]研究者は、この品種をこの病気にかかりやすくする対立遺伝子を含む遺伝子領域を特定した可能性があります。[ 18 ]
アパルーサ種は、ヒョウ柄の複合模様で最もよく知られている品種ですが、この複合模様はクナブストルッパー種や、ポニー・オブ・ジ・アメリカス種やコロラド・レンジャー種など、アパルーサ種に関連する品種にも見られます。[ 2 ]この遺伝子は、ファラベラ種、ノリカー種、および関連する南ドイツ冷血種にも比較的よく見られます。[ 4 ] [ 8 ]カラバイル種やモンゴル・アルタイ種などのアジアの品種にヒョウ柄の斑点のある毛色が存在することは古代から記録されており、この遺伝子が非常に古いことを示唆しています。[ 8 ]ヒョウ柄の複合模様は、特定の品種の基礎血統にヒョウ柄の複合遺伝子を持つ馬が存在したかどうかによって、他のいくつかの品種にも低頻度で存在する可能性があります。
フランスの洞窟にある約2万5000年前の絵画「ペシュ・メルルの斑点のある馬」には、ヒョウ柄の斑点のある馬が描かれている。考古学者たちは、画家たちが実際に見たものを描いたのか、それとも斑点のある馬に何らかの象徴的な意味があったのかについて議論してきた。しかし、2011年の古代の馬のDNAの研究でヒョウ複合体が存在することが判明し、したがって洞窟画家たちは実際に斑点のある馬を見た可能性が非常に高いことがわかった。[ 12 ]
アストリッド・リンドグレーンの児童書シリーズ『長くつ下のピッピ』に登場するピッピの愛馬リラ・グッベンは、白地に黒い斑点のあるヒョウ柄の牡馬である。原作を基にしたテレビシリーズでは、リラ・グッベンによく似た馬、バンティングがリラ・グッベンとして登場した。
これらのデータに基づいて、アパルーサのERUに対する感受性アレルがMHC領域に存在すると結論付けます。