Loading article…
ウマのゲノムは2006年に初めて解読されました。ウマゲノムプロジェクトは27億個のDNA塩基対をマッピングし[ 1 ]、 2009年に完全なマップを公開しました[ 2 ]。ウマのゲノムはイヌのゲノムよりも大きいですが、ヒトのゲノムやウシのゲノムよりは小さいです[ 2 ]。ウマのゲノムは31対の常染色体と1対の性染色体から構成されています[ 3 ]。
馬は人間に見られるものと同様の遺伝性疾患を90以上共有しているため、馬のゲノム配列決定は馬と人間の両方の健康に応用できる可能性がある。 [ 2 ]さらに、馬のゲノムの染色体のほぼ半分は人間の染色体と保存されたシンテニーを示しており、これは犬と人間の間よりもはるかに多い。 [ 2 ]これは保存されたシンテニーの度合いが高く、研究者が一方の種からの知見を他方の種の解明に役立てるのに役立つ可能性がある。馬のゲノムのマッピングは、馬の跛行、肺疾患、繁殖、および免疫学の治療を改善するための発現アレイの開発にも役立つ可能性がある。[ 1 ]また、研究はセントロメア の発達に関する新たな知見も提供している。[ 2 ]
1500万ドルのプロジェクトは、米国国立衛生研究所（NIH）の国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）から資金提供を受けた。[ 4 ]追加の資金は、ドロシー・ラッセル・ハベマイヤー財団、フォルクスワーゲン財団、モリス動物財団、およびProgrammi di Ricerca Scientifica di Rilevante Interesse Nazionale から提供された。[ 2 ]
このプロジェクトの研究者には、マサチューセッツ工科大学とハーバード大学のエリ・アンド・エディス・L・ブロード研究所のケルスティン・リンドブラッド＝トー、ドイツのハノーバー獣医大学のオットマー・ディストルとトッソ・リープ、ドイツのブラウンシュバイクにあるヘルムホルツ感染症研究センターのヘルムート・ブロッカー、コーネル大学のダグ・アンチャックが含まれていた。[ 4 ]
2006年から2007年にかけて、ゲノムが完全に解読された最初の馬は、コーネル大学から寄贈されたトワイライトという名前のサラブレッドの牝馬でした。馬の遺伝的変異の初期マップに貢献した他の品種には、アハルテケ、アンダルシア、アラビアン、アイスランド、アメリカンクォーターホース、スタンダードブレッド[ 4 ] 、ベルジアン、ハノーバー、北海道、フィヨルド馬[ 2 ]が含まれます。これにより、異なる品種内および品種間の遺伝的変異を比較するための100万個の一塩基多型（SNP）のカタログを作成することができました[ 2 ] 。
2012年、テキサスA&M大学で2頭目の馬のゲノムが完全に解読された。18歳のクォーターホースの雌馬で、シュガーという名前だった。新しい技術で解読されたシュガーのゲノムは、トワイライトのゲノムと比べて300万もの遺伝子変異があり、特に感覚知覚、シグナル伝達、免疫を司る遺伝子に違いが見られた。研究者たちは、さらに7頭の馬のゲノムを解読しているところだ。追加のゲノム解読の目的の一つは、馬の健康管理をより適切に予測・管理するために、病気や個々の馬や品種を区別する特定の形質の遺伝的基盤をよりよく理解することである。[ 5 ]
馬のゲノムマッピングの結果、アパルーサなどの品種に見られるヒョウ柄複合（Lp）斑点模様を生み出す突然変異が特定されました。[ 2 ] Lp遺伝子のホモ接合体である馬は、先天性静止性夜盲症（CSNB）のリスクもあります。[ 6 ] 2008年と2010年の研究では、CSNBとヒョウ柄複合斑点模様の両方がTRPM1に関連していることが示されました。[ 7 ] [ 8 ]この疾患は人間にも影響を与えるため、ブロード研究所の研究者で筆頭著者は、「これは、疾患遺伝子マッピングにおける馬の有用性を示しています」と述べています。[ 2 ]
2012年、コペンハーゲン大学の研究者らは、次世代シーケンシングを用いて、異なる品種の現代の家畜馬4頭、プルツェワルスキーウマ1頭、ロバ1頭のDNA配列を決定し、1万3000年から5万年前の化石馬3頭のDNAと比較した。[ 9 ]馬が家畜化されたのは紀元前4000年から3500年頃であるため 、[ 10 ]この研究は「馬の選抜の出発点と、我々の祖先が利用できた遺伝物質を特定する」ことを目的としているとされた。[ 9 ]