シャンパン遺伝子

シャンパン遺伝子は、多くの珍しい馬の毛色の原因となる単純な優性対立 遺伝子です。シャンパン遺伝子を持つ馬の最も際立った特徴は、出生時にはそれぞれ明るい青色と明るいピンク色のヘーゼル色の目とピンクがかったそばかすのある皮膚です。毛色も影響を受け、赤色であるはずの毛は金色に、黒色であるはずの毛はチョコレート色になります。馬がどちらかまたは両方の親からシャンパン遺伝子を受け継ぐと、本来栗毛であるはずの毛は金色のシャンパンになり、鹿毛は琥珀色のシャンパン、シールブラウンはクロテンのシャンパン、黒はクラシックなシャンパンに相当します。馬がシャンパン遺伝子を受け継ぐには、少なくとも片方の親がシャンパン色である必要があり、現在ではそのためのDNA 検査があります。

アパルーサに共通するトビアノ、ドミナントホワイト、フレームオーバーオスポット、レオパードコンプレックスの基礎となる遺伝子とは異なり、シャンパン遺伝子は皮膚の色素生成細胞の位置に影響を与えません。また、シャンパン遺伝子は、アルビノのように皮膚と毛からすべての色素を取り除きません。代わりに、シャンパン遺伝子は、ハイポメラニズムまたは希釈と呼ばれる形質を生み出します。シャンパンは健康上の欠陥とは関連がありません。馬の他の希釈遺伝子には、クリーム遺伝子、ダン遺伝子、パール遺伝子、シルバーダップル遺伝子があります。これらの遺伝子の影響を受けた馬はシャンパンと混同されることがあります。シャンパンは遺伝的に異なります。シャンパンはパロミノ、バックスキン、グルージョではなく、シャンパンという言葉は、馬が他の毛色の光沢のあるまたは明るい色合いであることを示すものではありません。

この遺伝子とそれに関連する毛色は、アメリカの品種、特にアメリカン クリーム ドラフト、テネシー ウォーカー、 アメリカン サドルブレッド、ミズーリ フォックス トロッターでのみ知られています。この遺伝子の起源は、チベット高原の非常に古いポニー馬、例えば玉樹馬、徳宝ポニーなどに見られ、低色素症に最適です。

シャンパンはSLC36A1遺伝子の変異に基づく優性形質です。^{[1]シャンパン}遺伝子を1つまたは2つ持つ馬は、遺伝子の影響を等しく示します。ただし、馬が優性遺伝子に対してホモ接合である場合、その遺伝子は常にすべての子孫に渡されますが、馬が遺伝子に対してヘテロ接合である場合、子孫は必ずしも色を受け継ぐわけではありません。シャンパン遺伝子を持つ馬は、表現型、つまり外見上の色 に影響を与える他の毛色遺伝子も持っている可能性があります。

シャンパン遺伝子を持つ馬は、毛皮が明るくなり、目と皮膚の色が特徴的になります。毛皮に黒い色素がある場合は、チョコレート色に明るくなり、赤い色素がある場合は金色に明るくなります。シャンパンの薄い毛皮の正確な色は、基礎となる毛皮の色によって異なります。シャンパンと追加の毛皮色の遺伝子の影響は、それぞれ独特の語彙と外観を持っています。

ホモ接合とヘテロ接合のシャンパンを区別することは困難であり、クリーム遺伝子のような不完全な優性希釈とは異なります。しかし、この遺伝子をマッピングし、優性形質として特定した2008年の研究では、ホモ接合の人はまだらが少なく、髪の色がわずかに明るい可能性があることが言及されています。^[2] この研究の著者は、

以下は、最も「基本的な」シャンパンコートの色と考えられています。

クラシックシャンパンは、その名前が示すように、シャンパン遺伝子と最も関連のある毛色です。黒い毛皮にシャンパンを作用させることで生成されます。体の毛はチョコレート色で、たてがみと尾はより暗い色合いです。脚もわずかに暗い場合があります。全体的な効果は、ライラック、ダークトープ、さらにはグリーンとも表現されます。^{[3] [4]この色は、}グルーロと誤分類されることが最も多く、過去には「ライラックダン」と呼ばれることもありました。

セーブルシャンパンは、アザラシの茶色の毛皮にシャンパンを作用させることで生成されます。^[5]見た目ではクラシックシャンパンと区別することは難しく、アグーチの劣性黒色（a）対立遺伝子が陰性であるDNA検査によって確認できます。^[5]

アンバーシャンパンは鹿毛にシャンパンを作用させることで生成される。毛色は金色で、チョコレート色の斑点がある。鹿毛にさまざまな色合いがあるように、金色の体毛もさまざまな色合いがある。^[6]脚はたてがみや尾よりも明るい色であることが多く、色の斑点が見えにくい場合がある。たてがみや尾には「フロスティング」または明るい縁取りがあることもあり、これは鹿毛ダンや一部のバックスキンにも見られる特徴である。^[7]アンバーシャンパンはバックスキンや鹿毛ダンと混同されることがある。

ゴールドシャンパンは、栗毛の毛皮にシャンパンを作用させることで生成される。毛皮は金色で、たてがみと尾は一般的に象牙色である。たてがみと尾が体の毛皮と同じ色になる場合もある。これらのゴールドシャンパンは「ダークゴールド」と呼ばれることもあり、全体がアプリコット色になることもある。^{[8] [9]ダークゴールドシャンパンは}レッドダンと混同されることがあるが、たてがみと尾が淡い色をしているものは歴史的に「パンプキンスキンのパロミノ」と呼ばれていた。

シャンパンの毛皮には、その独特の色合い以外にも、識別に役立つ特徴がいくつかあります。シャンパンの毛皮は、通常、珍しい光沢があります。^[10]この光沢により、シャンパンを正確に撮影することが難しくなります。なぜなら、毛皮の外観は照明に左右されるからです。^[3]すべてのシャンパン馬がこの光沢を持っているわけではなく、非常に光沢のある非シャンパン馬もたくさんいます。そのため、「光沢」自体はシャンパン遺伝子を示すものではありません。^[11]毛皮には逆斑点が見られる場合もありますが、これも信頼性の低い指標です。^[11]

皮膚の色は、シャンパンホースの最も重要な視覚的特徴です。成馬の皮膚は「白い斑点の下を除いて、濃いそばかすがたくさんあるピンク色」です。^[11]そばかすは、まだら、斑点、点、しみではなく、濃い色で、紫がかった色合いで、小さくて数が多いです。比較すると、レオパードコンプレックスに関連するまだらは、真っ黒または木炭色の皮膚と色素のないピンクの皮膚が大きくブロック状に交互に現れます。クレメロとペルリーノの皮膚は色素のあるピンク色で、ごくわずかな小さな黒い斑点が見られます。ホモ接合のパールとパールクリームの組み合わせでも、皮膚にいくらかそばかすが見られますが、シャンパンの皮膚のそばかすと比較すると目立ちません。^[11]皮膚は全体的にラベンダー色を呈する場合があります。^[1]皮膚の色の特徴は、目の周りや鼻先、尾の下、乳房や鞘に最も顕著に表れます。^[1]

成馬のシャンパンホースの目は、ほとんどの場合、ヘーゼル色または琥珀色と表現されます。^[12]新生児または非常に若い子馬では、目は明るい青から青緑色で、皮膚は明るいピンク色です。^{[1] [13]子馬のシャンパンブルーの目は、一部の}ピント馬 に見られる明るい無色素の青など、他のタイプの青い目よりもクリーム色です。^[14]

過去には、一部のブリーダーや馬主は、皮膚や目の色が薄い馬は健康ではないと懸念していました。しかし、シャンパン遺伝子による馬のこれらの部分の白化は、健康や遺伝的欠陥に関連しているとは知られていません。白い斑点のある馬は、露出した色素のない皮膚が日焼けする可能性がありますが、シャンパンホースのそばかすのあるピンク色の皮膚は、日焼けすると言われています。^[15]さらに、蹄の色はその強さとは関係ありません。^[16]

毛色を変更する他の対立遺伝子の存在は、馬がシャンパン色の特徴を持つかどうかには影響しません。しかし、異なる特徴が相互作用し、毛色の遺伝的アイデンティティーに関するさまざまな手がかりを抑制、強化、不明瞭化、または打ち消す可能性があります。複数の遺伝子が関与する毛色は、予期せぬ外観と独特の用語を持つことがよくあります。このタイプの遺伝的相互作用はエピスタシスと呼ばれます。

シャンパン遺伝子とクリーム遺伝子の両方を持つ馬が最も一般的な組み合わせである。クリーム遺伝子はパロミノ、バックスキン、クレメロの毛色の原因であり、用量依存的または不完全優性である。つまり、1つのコピーのみを持つ馬は、遺伝子のコピーを2つ持つ馬とは見た目が異なっている。クリーム遺伝子の1つのコピーは、毛皮の赤い色素を金色または黄色に薄め、皮膚と目の色にわずかな影響を及ぼします。黒い色素はほとんど、またはまったく薄くなりません。クリーム遺伝子の2つのコピーは、毛皮の赤と黒の両方の色素をクリーム色またはアイボリー色に薄め、皮膚をバラ色に、目を淡い青に薄めます。クリーム遺伝子とシャンパン遺伝子は、加法的または増強的な相互作用を持っています。シャンパン遺伝子と1つのクリーム遺伝子を持つ馬は、通常、より明るい黄色または青い目と、より青白く、よりかすかなそばかすのある皮膚を持っています。^[17]

• ゴールドクリームまたはアイボリーシャンパンは、シャンパン遺伝子とクリーム遺伝子の1つのコピーの影響を受けた栗毛の毛皮を指します。^[18]ゴールドクリームのたてがみ、尾、毛皮は典型的にはアイボリー色で、皮膚と目以外ではクレメロと区別が困難です。
• アンバークリームも同様に、シャンパン遺伝子とクリーム遺伝子の単一コピーの影響を受けた鹿毛である。 ^[18]典型的なアンバークリームのたてがみと尾は温かみのある黄褐色で、霜降りになっていることが多い。脚も明るいチョコレートブラウンのことがあるが、そうである必要はない。体の毛はアイボリーの色合いで、通常はゴールドクリームよりも暗い。ポイントはペルリーノよりもかなり暗く、シャンパン色の皮膚と目の特徴を持っている。
• セーブルクリームは、シャンパンの影響を受けたシールブラウンの毛色で、クリーム遺伝子の1つのコピーを持っています。^[18]セーブルクリームは、アンバークリームやクラシッククリームによく似ています。ほとんどは、アンバークリームよりも数トーン暗く、より寒色系です。
• クラシッククリームは、シャンパンとクリーム遺伝子の1つのコピーの影響を受けた黒い毛皮です。 ^[18]クラシッククリームの毛皮は、クリーム遺伝子によってわずかに明るくなったクラシックシャンパンの色合いに似ています。毛皮はより冷たい色合いになることがあります。
• ダブルクリームシャンパンは、シャンパンとクリーム遺伝子の両方の影響を受けた毛色のことです。^[18]クリーム遺伝子が1つだけの場合の毛色とは異なり、ダブルクリームシャンパン（それぞれ「ゴールド」、「アンバー」などの接頭辞が付きます）は、明らかなシャンパンの特徴を保持していません。皮膚はそばかすのない透明なピンク色で、目は淡いブルーです。^[19]「クレメロシャンパン」、「ペルリーノシャンパン」などの用語も許容されます。

シャンパン遺伝子とダン遺伝子の両方を持つ馬もよく記録されている。ダン遺伝子は、平坦で薄い毛色と鮮やかな原始的な模様の原因である。鹿毛ダンは野生型の馬の毛色であると考えられている。ダンは皮膚や目の色には影響しないが、赤色の色素を黄色に、黒色の色素をスレートグレーに薄める。ダン遺伝子を持つシャンパン馬は、ダンのないシャンパン馬に比べて毛色がさらにわずかに薄く、背中の縞模様や脚のシマウマのような縞模様など、目立つ原始的な模様が常に現れる。 ^[20]命名の方法は、シャンパンとクリーム色の組み合わせとほぼ同じである。シャンパンとダンの組み合わせは、シャンパンの目と皮膚の特徴を保持している。毛色は、シャンパンのないダンとは、数トーン明るく、黒色の色素がスレート色ではなくチョコレート色で、光沢がある点で区別できる。毛皮は、原始的な模様とより平坦な色調があることで、ダン色でないシャンパン毛皮と区別できます。

• ゴールドダンは、シャンパン遺伝子とダン遺伝子の両方の影響を受けた栗毛の毛皮を指します。^[21]たてがみと尾はアイボ​​リー色または単色です。体の毛皮は暖かいクリーム色からアプリコット色までで、原始的な模様はより暗い色合いです。毛皮は栗毛ダンよりもかなり青白く「黄色」で、ゴールドシャンパンよりも平らです。
• アンバーダンは、シャンパン遺伝子とダン遺伝子の両方の影響を受けた、鹿毛以外の毛色を指します。^[21]たてがみと尾と原始的な模様は、温かみのあるチョコレートブラウンで、体はバフタン色です。脚も同様に暗い色の場合とそうでない場合があります。
• セーブルダンは、シャンパン遺伝子とダン遺伝子の両方の影響を受けた、シールブラウンの毛皮を指します。^[21]ポイントはチョコレート色で、毛皮はアンバーダンよりも暗い色です。
• クラシックダンまたはクラシックグルーラは、シャンパン遺伝子とダン遺伝子の両方の影響を受けた、黒い毛皮を指します。^[21]毛皮はクラシックシャンパンよりもクールなスレートグレーの色調を持ち、ポイントはグルーラよりも暖色系です。

馬の銀斑遺伝子は、目、皮膚、または赤色色素には影響しません。栗毛は影響を受けませんが、鹿毛、シールブラウン、黒毛の馬では、黒色素がチョコレート色または銀色に薄まります。たてがみと尾が最も一般的に影響を受けます。銀遺伝子を持つシャンパン馬は、シャンパン色の皮膚と目の特徴を保持しますが、黒色素はさらに薄まります。^[22]銀毛は色合いが非常に多様であるため、「典型的な」例を定義することは困難です。

• アンバーシルバーは、シャンパン遺伝子とシルバー遺伝子の両方の影響を受けた、鹿毛の毛色を指します。^[23]これら2つの遺伝子の相互作用（1つは黒を温かみのあるチョコレート色に、赤を金色に薄め、もう1つは黒をさらに銀色に薄める）により、予期せぬ表現型が生まれます。赤毛系の色によく似ていますが、黒色素がほとんどありません。たてがみと尾は単色の場合があり、毛色はバターのような淡い色です。
• クラシックシルバーとは、シャンパン遺伝子とシルバー遺伝子の両方の影響を受けた、黒い毛皮のことを指します。^[23]最も暗い色は、銀色のたてがみと尾を持つクラシックシャンパンに似ています。最も薄い色は非常に薄いピューターです。中には温かみのあるチョコレート色をしているものもあれば、そうでないものもあります。

シャンパン遺伝子は、いくつかの白色模様遺伝子と組み合わさって、予期せぬ表現型を生み出すこともあります。ヒョウ遺伝子を持つ馬やアパルーサは、鼻先、目、肛門、鞘または乳房の周囲に、はっきりとしたまだら模様の皮膚を呈します。最も一般的なのは、通常の黒い皮膚と色素のないピンクのブロック状の斑点です。ヒョウ遺伝子とシャンパン遺伝子の両方を持つ馬の場合、シャンパン関連の皮膚は、本来は黒い皮膚である部分にのみ現れます。^[24]

灰色とシャンパン色の組み合わせは、非常に変わった毛並みを生み出します。通常、灰色の馬は生まれつきの毛色が濃く、目や鼻の周りが灰色になり始めます。毛が抜けるたびに、毛並みはだんだん明るくなります。年老いた灰色の馬の多くは「ノミ刺され」のような特徴を呈します。これは、小さな赤い斑点が点在し、年齢を重ねるにつれて密度が増すという特徴で、毛並みの他の部分は色素が失われていきます。また、一部の灰色の馬は白斑を呈し、皮膚の色素も徐々に失われます。馬が灰色とシャンパン色の両方を持っている場合、追加の特徴が発現します。灰色シャンパンは、通常のシャンパン色の子馬よりも毛並みが濃く生まれますが、予想どおり明るい青い目とピンクの皮膚を呈します。皮膚に生じるそばかすも、非常に濃く濃いです。灰色シャンパンは白斑を呈する可能性が高いようです。^[11]グレーシャンパンの最も意外な特徴は、ノミに刺されたような特徴の強さです。シャンパン色の毛の斑点が、色素のない白い毛の中に密集しています。^[25]

毛色を変える遺伝子の多くは、毛色だけでなく皮膚や目にも影響を及ぼします。これらの遺伝子のいくつかはシャンパンと混同される可能性があります。現在、目に見える手がかりが不十分な場合は、馬のシャンパン遺伝子、クリーム遺伝子、パール遺伝子、シルバーダップル遺伝子のDNA 検査を行うことができます。

パロミノまたは栗毛対ゴールドシャンパン：最もよくある混同ですが、遺伝的に異なる毛色であるこの2つの毛色は、金色または黄色の毛色と、アイボリーまたはクリーム色のたてがみと尾を特徴としています。成犬になると、ピンクがかったそばかすのある皮膚とヘーゼル色の目はゴールドシャンパンを示し、灰色または黒色の皮膚と明るい茶色または暗い茶色の目はパロミノを示します。出生時には、パロミノはピンク色の皮膚と青または灰色の目である可能性がありますが、これらは数日または数週間以内に暗くなります。 ^[26]栗毛も青い目とピンクの皮膚で生まれることがあります。また、ゴールドシャンパンは栗色の子馬の毛色であることが多いため、この2つを区別するのは難しい場合があります。繰り返しますが、栗毛の皮膚と目はすぐに暗くなります。^{[27]いずれの場合も、血統書は重要な情報を提供します。パロミノの親は、パロミノ、}バックスキン、スモーキーブラック、またはブルーアイドクリームです。シャンパンにはシャンパンの親がいます。

バックスキンと 鹿の子ダン対アンバーシャンパン：これら遺伝的に異なる3つの毛色はすべて、より明るいブロンズ色または黄褐色の毛に暗い色のポイントが特徴である。成馬では、ピンクがかったそばかすのある皮膚とヘーゼル色の目はアンバーシャンパンを示し、灰色または黒い皮膚と明るい茶色または暗い茶色の目はバックスキンまたは鹿の子ダンを示す。ダンは珍しい色の皮膚を呈さないが、バックスキンはパロミノのように青い目で生まれ、数日または数週間以内に暗くなることがある。^[27]成馬では、バックスキンまたは鹿の子ダンのポイントは黒であり、アンバーシャンパンのようなチョコレート色ではない。^{[28]鹿の子ダンの馬は}原始的な模様、特に背中の縞模様も呈するが、アンバーダンにもこれらの模様がある。目と皮膚は依然として最もよく識別できる特徴である。バックスキンは、パロミノと同様に、パロミノ、バックスキン、スモーキーブラック、またはブルーアイドクリームの親を持ちます。ベイダンは、ベイダン、レッドダン、またはグルーロの親を持ちます。シャンパンは、シャンパンの親を持ちます。

グルッロvs.クラシック シャンパンまたはセーブル シャンパン: クラシック シャンパンとセーブル シャンパンは、DNA 検査を行わないと区別が困難です。グルッロとクラシック シャンパンはどちらも黒い毛皮が薄まったもので、通常は黒または濃い色のポイントと鳩灰色の毛皮をしています。ただし、グルッロは他の薄めの要因がないため、ピンク色の皮膚と青い目で生まれることはありませんが、シャンパンは常にこれらの特徴を持っています。大人になっても、グルッロは濃い茶色の目と黒い皮膚を保ちますが、シャンパンはピンクがかったそばかすのある皮膚とヘーゼル色の目をしています。グルッロは、すべてのダンのように原始的な模様があり、毛皮は通常、より冷たいスレート色ですが、クラシック シャンパンとセーブル シャンパンはチョコレート色です。グルッロのポイントと原始的な模様は黒ですが、クラシック シャンパンとセーブル シャンパンのポイントは茶色です。グルッロはダンの血統を持ち、シャンパンはシャンパンの血統を持ちます。

レッドダン対ダークゴールドシャンパン：ゴールドシャンパンの中には、より濃い体と、同じ色のたてがみと尾を持つ馬もいます。これらの馬はレッドダンに似ているかもしれませんが、レッドダンははっきりとした原始的な模様があり、成馬になってもピンクがかったそばかすのある皮膚やヘーゼル色の目はなく、シャンパンの子馬のような明るいピンクの皮膚や明るい青い目もありません。^[11]

ブルーアイドクリームvs.シャンパン: ブルーアイドクリームは、クリーム遺伝子(クレメロ、ペルリーノなど)のホモ接合体である馬の総称です。ブルーアイドクリームは、その名前が示すように、誕生から成馬まで青い目を持ち、ピンク色の皮膚をしています。通常、その青い目は非常に青白く、シャンパンの子馬のスカイブルーの目や成馬のシャンパンのヘーゼル色の目と簡単に区別できます。皮膚にはわずかな黒い斑点がありますが、シャンパンの皮膚に見られる豊富なそばかすはありません。ピンク色の皮膚と青い目の色合いはそれぞれわずかに異なります。^[11]

ヒョウ対シャンパン：ヒョウコンプレックスは、アパルーサや他の品種の斑点のある毛皮の原因です。斑点のある毛皮がない場合でも、斑点のある皮膚や目の周りの白い強膜などの他の特徴が生まれますが、一般的に目自体は暗褐色です。これらの斑点は、色素のないピンク色の皮膚と、通常は黒色の色素のある皮膚が交互に現れます（したがって、斑点はピンクの背景に黒です）。斑点はシャンパン色の皮膚のそばかすよりもかなり大きく、ヒョウコンプレックスの馬は必ずしも明るい目を持っているわけではありません。^[11]

パール対シャンパン：ホモ接合体、またはクリームと組み合わせると、パール遺伝子は薄いアプリコット色からバフ色、青白い目と青白い肌を生み出します。ヘテロ接合体のパール（遺伝子のコピーが1つ）は、ピンクがかったそばかすのある暗い肌を示すことが多いのに対し、ホモ接合体のパール（遺伝子のコピーが2つ）はシャンパンのような肌です。ホモ接合体のパールとパールクリームのそばかすは青白く、落ち着いた色です。^[11]

クリーム遺伝子はさまざまな大陸の多くの品種に広く見られるが、シャンパン遺伝子は稀で、ほぼアメリカの馬の品種にのみ見られる。アメリカンクリームドラフトホースのほぼすべてがゴールドシャンパンである。^[29]シャンパン遺伝子は、テネシーウォーキングホース、アメリカンサドルブレッド、ミズーリフォックストロッター、ラッキングホース、ケンタッキーマウンテンサドルホース、スパニッシュムスタング、アメリカンクォーターホース、アメリカンペイントホース、アパルーサ、ミニチュアホースの品種にも見られる。^[30]

シャンパン遺伝子は2008年に発見されたが、新しい突然変異ではない。この遺伝子はアメリカの馬に広く見られ、おそらく1世紀以上前から遺伝子プールに存在していた。外見に基づいて「パロミノ」馬を登録するパロミノ馬生産者協会（PHBA）は、そばかすのある皮膚やヘーゼル色の目をしたパロミノも登録対象としている。さらに、登録では通常、ピンク色の皮膚の馬は登録できないが、アメリカンサドルブレッドは皮膚の色に関係なく登録できる。^[31] PHBAは1941年に設立された。さらに遡ると、アメリカンクリームドラフト馬の原種である「オールドグラニー」は、1905年頃にアイオワ州で生まれた。^[29]クリーム色の毛、ピンクの皮膚、琥珀色の目は、現在ゴールドシャンパンとして知られる彼女の子孫の品種の基準を定義している。^[32] ゴールドシャンパンとパロミノ、アンバーシャンパンとバックスキンの類似性は、比較的最近になってシャンパンが別の形質として特定されたことの理由かもしれない。ゴールドシャンパンは「パンプキンスキンのパロミノ」と呼ばれることもあった。 ^[33]クラシックシャンパンは、真のダンの原始的な模様がなく、同様に「ライラックダン」と呼ばれていた。^[34]シャンパンの毛色の系統を現代の研究者の注目を集めた牝馬は、 1969年生まれの「シャンパンレディダイアン」という名のテネシーウォーキングホースだった。クラシックシャンパンであるシャンパンレディダイアンは、その毛がいくつかの大学に送られた後、「遺伝的色の事故」と表現されたが、現在の証拠はシャンパン遺伝子がシャンパンレディダイアンより古いことを示唆している。^[35]

「シャンパン」という名前がシャンパン・レディ・ダイアンに付けられた後、その言葉が科学文献に登場するのは何年も経ってからだった。1996年にスポネンバーグとボウリングによって初めて研究され、記述された。彼らはシャンパン馬のシャンパン子孫と非シャンパン子孫の比率を研究し、原因となる突然変異を仮説上のシャンパン遺伝子座の優性Ch対立遺伝子と特定した。^[36]

シャンパン遺伝子座は、染色体14（ECA14）上のSLC36A1遺伝子のエクソン2にあります。一塩基多型（SNP）により、塩基76のCがGに置き換わり（c.188C>G）、ミスセンス変異が生じます。タンパク質レベルでは、このSNPにより、アミノ酸63のトレオニンがアルギニンに置き換わると予測されています（T63R）。^[37] SLC36A1は他の種の色素表現型とは関連がなく、ほとんどの組織での役割は十分に理解されていません。^[38] SLC36A1は、溶質キャリアファミリーと呼ばれる、能動輸送と促進拡散を担う300を超えるタンパク質の緩く統合されたグループのメンバーです。このファミリーの他のメンバーには、人間の多くのタイプの色素変異や馬のクリーム色の毛色に関係するSLC45A2が含まれます。SLC24A5はマウスのゴールデン希釈に関与している。^[39]

シャンパンやクリームなどの希釈遺伝子は、メラノサイトによって生成される色素の性質や濃度に影響します。一方、フレームやサビーノ1などの馬の白斑を生成する遺伝子は、神経堤からのメラノサイトの移動を妨害または制限します。言い換えれば、シャンパン変異を持つ馬の皮膚、目、毛にはメラノサイト、メラノソーム、またはメラニンが欠けているわけではなく、むしろ低メラニン症を示します。しかし、色素沈着におけるSLC36A1の特定の役割と、分子レベルでシャンパン色の毛色がどのように生成されるかはわかっていません。2008年にこの変異を特定した研究者は、メラノソームのpHが影響を受け、それがメラニン形成の重要な要素であるチロシンの処理に影響を与える可能性があることを示唆しました。 ^[40]

このシリーズには2つの対立遺伝子があります。劣性野生型対立遺伝子chと優性CHです。^[36] CH対立遺伝子はT63R SLC36A1変異を表します。

• ch/ch劣性ホモ接合体はシャンパンの影響を受けず、真のシャンパン特性を持ちません。
• CH/chヘテロ接合体には、シャンパン対立遺伝子が 1 つと、野生型の非シャンパン対立遺伝子が 1 つあります。出生時の皮膚は明るいピンク色、目は明るい青色ですが、年齢とともにそれぞれそばかすのある色とヘーゼル色に暗くなります。髪の赤色と黒色の色素はどちらも薄くなります。
• CH/CHホモ接合体（ホモ接合シャンパン）には野生型の非シャンパン対立遺伝子はない。このような馬は、そばかすがわずかにまばらで毛色がわずかに明るいことを除いて、ヘテロ接合体と区別がつかない。^[41]

シャンパンのDNA検査では、 SLC36A1のc.188C>G変異が検出されます。^[1]

• クリーム遺伝子
• 希釈遺伝子
• ダン遺伝子
• 馬の毛色
• 馬の毛色の遺伝学
• パール遺伝子
• シルバーダップル遺伝子

• 国際シャンパンホース登録
• 「シャンパン色の遺伝学」The Horseオンライン版