クリーム遺伝子

クリーム遺伝子は、馬の毛色の多くに関係しています。クリーム遺伝子に加えてベース毛色が栗毛の馬は、クリーム遺伝子のコピーを 1 つ持つヘテロ接合性の場合はパロミノになり、ホモ接合性の場合はクレメロになります。同様に、鹿毛のベース毛とクリーム遺伝子を持つ馬は、バックスキンまたはパーリーノになります。クリーム遺伝子を持つ黒のベース毛は、必ずしも認識されるわけではないスモーキーブラックまたはスモーキークリームになります。クリーム色の馬は、青い目を持つ馬であっても、白馬ではありません。希釈色も、白斑のパターンのいずれとも関係がありません。

クリーム遺伝子 ( C ^Cr ) は、明確な投与量効果を持つ不完全優性対立遺伝子です。クリーム色の原因となるDNA配列はクリーム対立遺伝子で、溶質キャリアファミリー 45 メンバー 2 ( SLC45A2 )遺伝子 (以前はMATPやOCA4などとして知られていました)の特定の遺伝子座にあります。その一般的な効果は、毛皮、皮膚、目の色を明るくすることです。対立遺伝子のコピーが 1 つ存在する場合、「赤」の色素が黄色または金色に薄まり、たてがみと尾に強い影響を及ぼしますが、黒色はそれほど薄まりません。対立遺伝子のコピーが 2 つ存在する場合、赤と黒の両方の色素が影響を受けます。赤い毛は依然としてクリーム色になり、黒い毛は赤みがかった色になります。対立遺伝子のコピーが 1 つでは目の色にほとんど影響しませんが、コピーが 2 つ存在すると、馬は毛色が明るいだけでなく青い目になります。

クリーム遺伝子は、馬で特定されているいくつかの低色素性遺伝子または希釈遺伝子の 1 つです。したがって、 DNA 検査を行わずに色だけでC ^Cr 対立遺伝子が存在するかどうかを判断できるとは限りません。クリーム遺伝子の効果の一部を単一または二重のコピーで模倣する可能性のあるその他の希釈遺伝子には、パール遺伝子、シルバーダップル遺伝子、シャンパン遺伝子などがあります。ダン遺伝子を持つ馬も、クリーム遺伝子の単一コピーを模倣する可能性があります。さらに複雑なことに、馬は 1 種類以上の希釈遺伝子を持っている可能性があり、研究者が疑似二重希釈と呼ぶ色になることがあります。

クリーム遺伝子の発見は繁殖に大きな影響を与え、ホモ接合の青い目のクリームが、ホモ接合のクリームがアルビノの一種であるという誤った考えのもと、以前はパロミノを登録してクレメロを禁止していた多くの品種登録機関によって認められるようになった。

クリーム色の毛色は、3 つの「ベース」毛色、栗毛、鹿毛、黒毛との関係で説明されます。すべての馬はSLC45A2遺伝子のコピーを 2 つ取得します。1 つは父馬から、もう 1 つは母馬から取得します。馬は各遺伝子にクリーム色の対立遺伝子または非クリーム色の対立遺伝子を持つ場合があります。非クリーム色の対立遺伝子を 2 つ持つ馬は、真のクリーム色の特徴を示しません。クリーム色の対立遺伝子 1 つと非クリーム色の対立遺伝子 1 つを持つ馬は、一般に「シングルダイリュート」と呼ばれ、特定の特徴を示します。毛皮の赤色色素はすべて金色ですが、黒色色素は影響を受けないか、わずかに影響を受けます。^{[1] [2]}これらの馬は通常、パロミノ、バックスキン、またはスモーキーブラックです。これらの馬の目は明るい茶色であることがよくあります。^[3]クリーム色の対立遺伝子のコピーを 2 つ持つ馬も、クリーム色の毛皮、淡い青色の目、バラ色のピンク色の皮膚という特定の特徴を示します。これらの馬は通常、クレメロ、ペルリーノ、またはスモーキークリームと呼ばれます。

ヘテロ接合性クリーム色の馬、つまりクリーム遺伝子のコピーを1つだけ持つ馬は、毛色が明るい。正確に生成されるクリームダイリュートの毛色は、基礎となるベースコートの色によって決まる。他の無関係な遺伝子の影響を受けない限り、暗い皮膚と茶色の目を維持するが、ヘテロ接合性ダイリュートの中には、ピンク色の皮膚で生まれ、年齢とともに暗くなる馬もいる。やや明るい琥珀色の目をしている馬もいる。ただし、ヘテロ接合性クリームダイリュート (CR) をシャンパンダイリュートを持つ馬と混同してはならない。シャンパンダイリュート (CH) は、かぼちゃ色の皮膚と青い目で生まれ、数日以内に琥珀色、緑色、または薄茶色に暗くなり、動物が成長するにつれて、目、鼻先、生殖器の周りの皮膚は暗いまだら模様になる。^[4] ヘテロ接合性クリーム色の馬が、他のダイリュート対立遺伝子を複数持つことも可能である。 (下記の「クリーム色の模倣者」を参照) このような場合、ホモ接合型の希釈種に典型的な特徴がいくつか現れることがあります。

パロミノは最もよく知られているクリームベースの毛色で、栗毛にクリーム色の対立遺伝子が作用して生じます。クリーム色または白色のたてがみと尾、黄色または金色の毛色が特徴です。 ^[3]新しく鋳造された金貨のような古典的な金色の色合いが一般的ですが、他のバリエーションもあります。最も暗い色合いはスートパロミノと呼ばれ、珍しいですがモーガンで最もよく見られ、たてがみと尾の毛色が濃く、毛色に濃いまだら模様があります。 ^[5]最も淡い品種はほぼ白色で、皮膚と目がより暗い色を保っており、クレメロと間違えられることがあり、場所によっては イザベラと呼ばれています

バックスキンもよく知られた色で、鹿毛に作用するクリーム遺伝子によって作られる。ベースコートの赤い毛はすべて薄まって金色になる。たてがみ、尾、脚などの黒い部分は、通常影響を受けない。最も赤い色合いの「ブラッド・ベイ」コートに作用するクリーム遺伝子は、黒い点のある淡い金色である。バターミルク・バックスキンと呼ばれることもある。最も暗い鹿毛（シールブラウンと間違われることもある）に作用するクリーム遺伝子は、薄まって煤けたバックスキンになることがある。本物のシールブラウン・バックスキンは、ほとんど全身が黒いため、見分けるのが非常に難しい。目、鼻先、肘、股間の周りの赤みがかった模様が金色に変わるだけで、見分けがつくことがある。 ^[6]

スモーキーブラックは、黒い地毛とクリーム遺伝子のコピーを 1 つ持つ馬で、2 つのゴールデン シェードほどよく知られていません。クリーム遺伝子のコピーが 1 つあると、主に赤色の色素に影響し、黒色にはわずかな影響しか与えないため、スモーキーブラックの識別は非常に困難です。スモーキーブラックは耳の内側に赤みがかった保護毛がある場合があり^[要出典]、経験豊富な馬飼いならスモーキーブラックの毛に「何かおかしい」と感じるかもしれませんが、わずかに光沢のある外観は日光による漂白によるものであることが多く、これは真の黒色にも見られます。最も薄い毛は、特に風雨にさらされると、鹿毛またはレバー チェスナットと間違われることがあります。スモーキーブラックの毛は太陽と汗に強く反応する傾向があり、多くのスモーキーブラックは、たてがみと尾が特に赤みがかったチョコレート色に変わります。風雨による漂白は、脚の色が保持されやすく、鹿毛の馬のように暗い斑点があるように見えることを意味します。しかし、スモーキーブラックの毛色は、濃い赤みがなく、チョコレート色やオレンジ色がかっています。スモーキーブラックはスモーキーブラックとして認識されないことが多いため、ブリーダーはクリーム色の遺伝子が世代を「飛ばした」と考えることがあります。

パロミノ馬とバックスキン馬には「カラー品種」登録簿があり、一般的には外見上の表現型に基づいて馬を記録し、DNA カラー テストは必要ありませんが、クリーム色の対立遺伝子の単一コピーの作用により、これらの色を「純粋に」繁殖させることは不可能です。2 つのヘテロ接合性ダイリュートを交配すると、統計的に、ベース カラーが 25%、ホモ接合性ダイリュートが 25%、ヘテロ接合性ダイリュートが 50% の子孫が生まれます。

馬がホモ接合体の場合、つまりクリーム色の対立遺伝子のコピーを 2 つ持っている場合、最も強い色の希釈が発生します。

• クレメロはホモ接合のクリーム栗毛で、クリーム色の体にクリーム色または白色のたてがみと尾を持っています。
• ペルリノはホモ接合のクリーム色の鹿毛で、体もクリーム色ですが、たてがみと尾はクレメロよりもやや赤みがかっています。
• スモーキークリームはホモ接合のクリームブラックであり、クレメロやペルリーノと視覚的に区別するのは非常に困難です。

これら3つの色合いは互いに区別するのが難しく、DNA検査でのみ確実に特定されることが多い。赤と黒の色素は両方ともクリーム色に変わるが、黒の色素は色が少し多く残り、赤みがかったまたは錆びた色合いになる傾向がある。^[7]そのため、真っ赤な毛皮は真っアイボリー色に、真っ黒な毛皮は真っ赤なクリーム色に、鹿毛はアイボリーの体とやや暗い斑点を持つ。^[3]

クリームアレルのコピーを2つ持つ馬は、総称してダブルダイリュート、ホモ接合クリーム、またはブルーアイドクリームと呼ばれ、いくつかの共通の特徴を持っています。目は淡いブルーで、白色または白色のマーキングに関連する無色素のブルーアイよりも青白く、皮膚はバラ色がかったピンクです。白いマーキングに関連する真の無色素のピンク色の皮膚は、特に毛が濡れているときに、ダブルダイリュートのバラ色がかったピンクの皮膚を背景にしてはっきりと見えます。ダブルダイリュートの毛の最も薄い色合いはオフホワイトですが、最も暗い色合いは明らかにさび色がかっています。その毛は、クリーム色に加えて、 ほぼ白^[1]またはアイボリー^{[3]と表現されることがあります。}

オフホワイトの毛、淡いブルーの目、バラ色のピンクの皮膚は、ダブルダイリュートの毛を純白の馬の毛と区別する。純白の馬は、発育中に神経堤からメラノサイトが不完全に移動したために、皮膚と毛に色素がない。 ^[8]

クリーム遺伝子には健康上の欠陥は関連していません。これは、ヒトのSLC45A2遺伝子にコード化されている皮膚、髪、目の色の正常な変異にも当てはまります。^[9]真に白い毛色は、少なくとも6つの既知の遺伝子によって生成され、いくつかは健康上の欠陥に関連しています。ヘテロ接合性の場合に白またはほぼ白の毛色をコードする遺伝子の中には、一般に「優性白」と呼ばれるものがあり、ホモ接合性の胎児では致死的となる場合があります。^[10]エンドセリン受容体B型（EDNRB ）遺伝子の別の特定の変異は、フレームオーバーパターンに関連しており、ホモ接合性の場合に致死性白色症候群を引き起こしますが、DNA検査で保因者を特定できます。

クリーム遺伝子は多くの品種に見られる。アメリカンクォーターホース^[11] 、モーガン^[12] 、アメリカンサドルブレッド、テネシーウォーキングホース[ ^13]、ミズーリフォックストロッター^[14]など、アメリカの品種によく見られる。また、ミニチュアホース^[15] 、アハルテケ^[16]、 アイスランドホース^[17] 、コネマラポニー[ ^1]、ウェルシュポニー[18]にも見られる。サラブレッド^[19]、温血馬、ルジターノ^{[ 20} ] の特定の系統にも見られる。アンダルシア馬には矛盾した基準があり、クリーム遺伝子はいくつかの登録機関によって認められているが^[20] 、他の登録機関では明示的に言及されていない。^[21]クリーム遺伝子はアラブ馬の遺伝子プールには全く存在せず、^[22]フリージアン馬のような厳しい色の要件がある品種にも見られません。

他の毛色がクリーム色の毛色に似ている場合があります。クリーム色の遺伝子の有無は、DNA 検査でいつでも確認できます。また、以下の「混合希釈」で説明されているように、馬は同時に複数の希釈遺伝子を持っている場合があります。クリーム色の希釈遺伝子と混同される可能性のある希釈遺伝子には、次のものがあります。

• 鹿毛ダンvs.バックスキン: 鹿毛にダン遺伝子が作用すると、バックスキンのような毛皮ができます。一部の国では、特に英国のポニー種では、バックスキンを「ダン」と呼ぶのが慣例となっているため、さらに混乱が生じます。鹿毛ダンは、毛色がより平坦で、ブロンズ色よりも黄褐色またはピーナッツバター色で、原始的な模様も見られます。
• アンバー シャンパンvs.バックスキン:シャンパン遺伝子が鹿毛に作用すると、バックスキンのような毛並みになることもあります。シャンパンは、そばかすのある皮膚、ヘーゼル色の目、チョコレート色 (黒色ではなく) のポイントで識別できます。
• 亜麻色の栗毛とパロミノ:ハフリンガー種に見られるような、淡い栗毛に亜麻色のたてがみと尾を持つ馬は、パロミノと混同されることがあります。しかし、栗毛と異なり、パロミノは本質的にヘテロ接合性であるため、純血種にはなりません。さらに、最も淡い栗毛でも、毛は金色ではなく「赤」の特徴が残ります。
• ゴールド シャンパンvs.パロミノ:シャンパン遺伝子が栗色に作用した結果、長年、カボチャ色の肌をしたパロミノと呼ばれてきました。しかし、より明るいそばかすのある肌とヘーゼル色の目がゴールド シャンパンの特徴で、それ以外はパロミノとよく似ています。
• パール対パロミノ：パール遺伝子の作用はパール対立遺伝子がホモ接合の場合にのみ起こる。その場合、赤い毛はアプリコット色に明るくなる。^[23]
• 擬似二重希釈対クレメロ: クリームアレル 1 つとパールアレル 1 つを持つ馬は、ピンクがかった皮膚と青い目を含むホモ接合クリームに似ている可能性があります。クリームアレル 1 つとシャンパンアレル 1 つの組み合わせでも同様な表現型が生成される可能性がありますが、より明るい黄色がかったまたは青い目と、青白くかすかなそばかすのある皮膚で区別できる場合があります。
• 白と二重希釈: 青または黒の目とピンクの皮膚を持つ白馬は、生まれたときから白く、生涯その状態が続きます。太陽の光で脱色したクレメロ馬とイザベリン馬は、ほぼ白に近い色合いになりますが、皮膚の色素がいくらかあり、やや桃色の皮膚の色調で表されます。また、青い目のクリーム色の馬は、色素のない青い目の馬と比較すると、青の色合いがあまり鮮やかではありません。
• 灰色とダブルダイリュート: 灰色の馬は通常の色で生まれ、毛色が徐々に明るくなるのに対し、ダブルダイリュートクリームはそうではありません。ダイリュート遺伝子の影響を受けていない灰色の馬は、白い斑点によるものでない限り、青い目やピンクの肌を持つことはありません。しかし、パロミノ、バックスキン、スモーキーブラック、ダブルダイリュートクリームも灰色の遺伝子を持っているという記録があります。^[1]

馬が複数の希釈遺伝子を持っている場合、クリーム色に似た毛色や、他の独特な色も発生する可能性があります。シャンパンと単一のクリーム遺伝子の組み合わせは、二重希釈クリーム色と区別がつきにくい場合があります。そばかすのある肌や緑がかった目、または血統の知識から手がかりを得ることができますが、DNA検査で謎を解くこともできます。

パール遺伝子または「バーリンク因子」は、赤色色素にのみ影響を及ぼす劣性遺伝子です。^[2] パール遺伝子とクリーム遺伝子がそれぞれ 1 つずつ存在する場合、その効果はクレメロと非常によく似ています。パール遺伝子とクリーム遺伝子の 1 つのコピーを組み合わせた希釈遺伝子は「疑似二重希釈遺伝子」として知られ、青白い肌と青緑色の目を含むクリーム希釈表現型を生み出します。^[2] DNA 検査と忍耐は、どちらの場合であるかを判断するのに効果的です。

これらの組み合わせを説明するために使用される用語には次のものがあります。

• デュナリーノ、イエローダン、またはパロミノダン: クリーム色の対立遺伝子 1 つとダン色の対立遺伝子 1 つ以上を持つ栗毛ベースの毛皮。ポイントは赤みがかっていますが、ボディ コートはより淡く、より平らな金色で、原始的な模様が見られます。
• ダンスキン、バックスキンダン、またはバターミルクダン: クリームアレル 1 つとダンアレル 1 つ以上を持つ鹿毛ベースの毛皮。これらは通常のダンと区別するのが非常に困難です。これらはやや淡い色合いで、暗い点と原始的な模様が残っています。
• クリームダン、クレメロダン、またはラインバッククレメロ: ダン遺伝子も持つ、青い目のクリーム色の馬。ダン色に関連する原始的な模様は、鹿毛または黒のベースコートを持つ馬では特によく目立ちます。
• スモーキーグルーラ、シルバーグルーラ、またはスモーキーブラックダン: クリーム色のアレル 1 つとダン色のアレル 1 つ以上を持つ、黒を基調とした毛皮。非常に淡いグルーラのような印象を与えます。
• ダブルクリームシャンパン: 青い目のクリーム色の馬で、シャンパン遺伝子も持っている馬。シャンパンの特徴は、知られている数少ない個体では見られません。皮膚はピンク色です。
• アンバークリームまたはバックスキンシャンパン：クリームアレル 1 つとシャンパンアレル1 つ以上を持つ鹿毛ベースの毛皮。皮膚と目には皮膚の斑点などのシャンパンの特徴があり、毛皮は淡いバフ色です。ポイントは柔らかく、淡いグレーがかったチョコレート色です。
• クラシック クリームまたはスモーキー ブラック シャンパン: クリーム アレル 1 つとシャンパン アレル 1 つ以上を持つ黒を基調とした毛皮。 も許容される用語です。 アンバー クリームのように、皮膚と目にシャンパンの特徴が残っており、淡いバフから淡いチョコレート グレーまでの範囲です。 毛皮は黒を基調としていますが、たてがみと尾はより暗い色になる傾向があります。
• ゴールド クリーム: クリーム アレル 1 つとシャンパン アレル 1 つ以上を持つ栗毛ベースの毛皮。以前は「アイボリー シャンパン」と呼ばれていました。シャンパンの特徴は皮膚と目に残っており、毛皮は全体的にアイボリー色です。
• セーブルクリームまたはブラウンバックスキンシャンパン：クリームアレル 1 つとシャンパンアレル 1 つ以上を持つブラウンベースの毛皮。毛皮の色はアンバーとクラシッククリームの中間です。
• シルバー バックスキン: クリーム色のアレル 1 つとシルバー ダップル アレル 1 つ以上を持つ鹿毛ベースの毛皮。シルバー ダップルは赤い毛皮には作用しないため効果はさまざまですが、バックスキンの金色のトーンは多少失われます。
• シルバースモーキーブラック：クリームアレル 1 つとシルバーアレル 1 つ以上を持つ、黒を基調とした毛皮。栗毛のような色からシルバーブラックのような色まで、さまざまな色があります。明るい色の目は識別に役立ちます。

クリーム遺伝子座はSLC45A2遺伝子のエクソン2にあり、一塩基多型によりアスパラギン酸からアスパラギンへの置換（N153D）が起こる。 ^[1]さまざまな研究室で提供されるDNA検査でこの変異を検出できる。^[2] SLC45A2遺伝子は、ヒト、マウス、メダカのメラニン形成に関与することが示されたタンパク質をコードしている。^[1]クリームに相同な症状に罹患したマウスは、メラノサイト内で直接色素を生成する細胞小器官であるメラノソームが不規則な形状を示す。 ^[24]

フレームやサビーノ1などの馬の遺伝子は、神経堤からのメラノサイトの移動を妨害または制限することで白斑を引き起こしますが、クリーム変異はメラノサイトによって生成される色素の性質に影響を与えます。したがって、クリーム変異を持つ馬の皮膚、目、毛にはメラノサイト、メラノソーム、またはメラニンが欠如しているわけではなく、むしろ低メラニン症を示します。^[1]

クリーム遺伝子のマッピング以前は、この遺伝子座は「色」を意味するCと名付けられていました。 ^[3]このシリーズには2つの対立遺伝子があります。劣性野生型対立遺伝子Cと不完全優性 C ^Crです。^[2] C ^Cr対立遺伝子はN153D SLC45A2変異を表します。

• C/C劣性ホモ接合体はクリーム色の影響を受けず、真のクリーム色の特徴を持ちません。
• C/C ^Crヘテロ接合体には、クリーム色の対立遺伝子が 1 つと、野生型の非クリーム色の対立遺伝子が 1 つあります。バックスキンやパロミノに見られるように、毛の赤色色素のみが薄くなります。
• C ^Cr /C ^Crホモ接合体（ホモ接合クリーム）には、野生型の非クリーム対立遺伝子はありません。髪の赤と黒の色素はクリーム色に薄まり、目は明るい青、肌はバラ色のピンクです。

クリーム色は1974年にアダルステインソンによって初めて正式に研究され、アイスランドの馬のパロミノとバックスキンの毛色の遺伝は「半優性」または不完全優性モデルに従っていると報告されました。アダルステインソンはまた、ヘテロ接合体では赤色色素（フェオメラニン）のみが希釈されることにも注目しました。^[17]

パロミノの毛色がクリーム色の毛色と密接に関係しているという発見は、非常に意義深いものでした。かつては、ダブルダイリュート、特にクレメロは、多くの品種団体によって登録が禁止されていました。^{[25]クレメロは、}致命的な白色またはアルビノ色であり、潜在的な遺伝的欠陥 であると考える人もいました。^[26] また、人間のアルビノには健康上の影響があることが知られていました。^{[27]また、文化的な偏見もありました。}ロイ・ロジャースのような英雄は金色のパロミノに乗っていましたが、メアリー・オハラの「サンダーヘッド」の「アルビノ」は奇妙な欠陥のある馬を描いていました。これらの毛色は、文化的に大きく異なる意味を持っていました。パロミノ馬やバックスキン馬のブリーダーの経験から、これらの動物の青い目のクリーム色の子孫は遺伝的に欠陥がないことがわかったため、クリーム色の希釈の性質を特定したアダルステインソンの研究のほぼ 30 年後に行われた研究の一部は、歴史的に青い目のクリーム色を禁止してきた品種登録機関によって直接サポートされました。

クリーム遺伝子が赤色色素に及ぼす優先的な影響はまだ説明されていない。シャンパンダイリューションは黒色と赤色の色素に等しく影響し、シルバーダップル遺伝子は黒色色素のみに影響し、パール遺伝子は劣性遺伝を示し、赤色色素のみに影響する。^[2]クリーム遺伝子とは異なり、パール遺伝子はたてがみや尾よりも体毛に大きく影響するようで、これはクリーム遺伝子の特徴であり、パロミノ毛色で最も鮮明に表れている。クリーム遺伝子のこの特徴も説明されていない。赤色色素と黒色色素への影響の不一致は、黒い斑点のあるバックスキンでは簡単に識別できるが、C ^Cr /C ^Crホモ接合体でも確認できる。パーリノ（鹿毛のホモ接合クリーム）は、クリーム色の斑点がより暗い色合いのままであることが多い。^[3]

この珍しい特徴により、いわゆるクリプティッククリーム色が可能になる。^[1]ダーク鹿毛、シールブラウン、ブラックの馬の一定割合は、毛色が微妙に薄くなるため、登録が誤ることがある。クリーム色の遺伝子をマッピングした研究では、シールブラウン、ダーク鹿毛、鹿毛として登録された3頭の馬が、実際はスモーキーブラックとバックスキンであった。^[1]これは、クリーム色の遺伝子が識別されることなく世代を超えて受け継がれる方法の1つである。パロミノ、バックスキン、スモーキーブラックで生まれたが、グレーの遺伝子も持っている馬は、年を取るにつれて毛色が白くなり、通常は生まれたときの色ではなく「グレー」として登録される。これは特にコネマラ種でよく見られる。完全にグレーになってから販売される馬は、ゴールデンまたはクリーム色の子孫を産んでブリーダーを驚かせることがある。^[1]

この効果（赤色色素の強い発現）は、馬の毛皮模様遺伝子にも見られる。一般的に、白い模様は栗毛種よりも栗毛種以外でより多く見られ、栗毛種以外のホモ接合体（「エクステンション」（E）遺伝子を持ち、アグーチ遺伝子も持っている可能性がある）は、栗毛種以外のヘテロ接合体のEアレルよりも目立たない程度である。^{[28] [29] [30]この効果は、}ヒョウの複雑な模様でも特定され、研究されている。 ^[31]

SLC45A2遺伝子は、ヒトでは、ヒトIV型眼皮膚白皮症（OCA4）を引き起こす変異の位置であることが最もよく知られています。IV型眼皮膚白皮症は、他のタイプのヒト白皮症と同様に、皮膚と目の色素沈着低下を引き起こし、皮膚がんの発生率の増加と視力の低下を伴います。^[32]これらの影響はいずれも馬のクリーム遺伝子とは関連がありません。その他のヒトSLC45A2多型は、白人集団における正常な色素変異、具体的には色白の肌、明るい目の色、明るい髪をもたらします。^[9]

同じ遺伝子のノックアウト変異と推定されるものが、ホワイトタイガーの表現型を引き起こし、典型的なオレンジ色の背景色素はないものの、黒い縞模様が残っている。^[33] マウスのSLC45A2遺伝子の多型が、アンダーホワイトの毛皮色の表現型の原因であることが知られている。この表現型は1960年代に初めて特定され、それ以来、マッピングに成功している。影響を受けた個体は、目と毛皮の色素が減少し、メラノソームの形が不規則になる。^[24]