パール遺伝子は「バーリンク因子」とも呼ばれ、クリーム遺伝子と同じ遺伝子座にある希釈遺伝子で、クリーム遺伝子やシャンパン遺伝子にやや似ているが、シャンパンとは無関係である。アメリカン・クォーター・ホース、アメリカン・ペイント・ホース、ペルービアン・パソに見られる、やや珍しい希釈遺伝子である。[ 2 ] [ 3 ]同じ突然変異は、ルシタノやプーラ・ラサ・エスパニョーラ(PRE、アンダルシア種と呼ばれることが多い)などのイベリア馬種にも見られる。クォーター・ホースやペイントにパール遺伝子が存在するのは、これらの品種にイベリアの祖先がいるためと考えられる。[ 2 ]
これは劣性遺伝子です。この遺伝子のコピーが1つしかない場合、黒、鹿毛、栗毛の馬には影響がありません。コピーが2つある場合、赤い毛色を薄くして、体、たてがみ、尾を含む淡い均一なアプリコット色にし、皮膚を淡くします。[ 2 ]この効果のため、関連する特定の遺伝子を特定するための研究が行われていたとき、それはかつて「アプリコット」遺伝子と呼ばれていました。[ 4 ]
パール遺伝子はクリーム遺伝子と相互作用してその効果を高め、クリーム対立遺伝子のコピーを1つしか持たない馬では「擬似ダブル希釈」と呼ばれる、擬似クレメロまたは擬似スモーキークリームと呼ばれる馬を作り出すことも知られています。擬似ダブル希釈は、しばしば淡い皮膚と青または緑の目をしています。[ 2 ]ダブルクリーム希釈とパールクリーム擬似希釈とは異なり、ダブルパール希釈は通常、濃い茶色の目をしています。遺伝子検査なしでは、ダブルクリーム希釈とパールクリーム擬似希釈を区別することは困難、あるいは不可能です。パールは、クリーム、サンシャイン、スノードロップと同じ遺伝子座であるSLC45A2(MATPとも呼ばれる)にあります。 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
アメリカンペイントホース種では、この希釈はマイ・トンタイムという名の牝馬[ 8 ]とその孫である栗毛に白がかった種牡馬バーリンク・マチョマン[ 9 ]に関連していたため、「バーリンク因子」と呼ばれていました。当初、ペイントホースとクォーターホースの遺伝子はイベリア種の遺伝子とは異なる対立遺伝子だと考えられていましたが、研究により同じ遺伝子であることが証明されました[ 2 ] 。