タイガーアイ

タイガーアイまたはゴートアイは、馬の目の色が薄くなる原因となる遺伝子です。タイガーアイ1（TE1）とタイガーアイ2（TE2）の2つの変異体があり、どちらも劣性です。^[1]タイガーアイを示す馬は通常、黄色、オレンジ、または琥珀色の虹彩をしています。タイガーアイはプエルトリコのパソフィーノ種の馬でのみ発見されています。関連種の馬（コロンビアのパソ種90頭、マンガラルガ種20頭、ルシタノ種44頭、アンダルシア種42頭）が検査されましたが、どちらのタイガーアイ対立遺伝子も見つかりませんでした。目の色合いと毛色の間には明らかな関連は見られなかったため、これは目の色に影響を与えるが毛色には影響を与えない馬の遺伝子として初めて研究されました。タイガーアイは視力に影響を与えないようで、網膜や網膜色素上皮の色素減少の兆候は見られませんでした。^[2]

遺伝子型

TE1/TE1またはTE1/TE2 : 黄色、琥珀色、または明るいオレンジ色の目。
TE2/TE2 :クリーム色と組み合わせると青い目になります。クリーム色なしでどのように見えるかは不明です。この遺伝子型を持つ馬は1頭しか検査されていません。^[2]
TE1/n、 TE2/n、またはn/n : 黒い目。

分子遺伝学

関与する遺伝子は、他の種の色素形成に関与することが知られている溶質輸送体SLC24A5をコードしています。SLC24A5は、ウマの染色体 1 の塩基対 141,657,837 ～ 141,678,329 に存在し、そのタンパク質は、メラノサイトの成熟に関与するカリウム依存性ナトリウム-カルシウムイオン交換体です。このタンパク質は、メラノサイトのトランスゴルジネットワークに位置すると考えられています。Tiger-eye 1 は、エクソン2の単一のアデニンがチミンに置換され、結果として生じるタンパク質のフェニルアラニンがチロシンに変化するミスセンス変異 (c.272A>T および p.Phe91Tyr)です。タイガーアイ2は、エクソン7全体と両側のイントロンの一部が削除された欠失（c.875-340_1081+82del）であり、その結果、タンパク質は69アミノ酸短くなります。両方の変異は、タンパク質機能に有害であると予測されています。^[2]^[3]

同じ遺伝子の別の変異は、黒い馬の色合いと関連しています。1つの変異は主に真っ黒な馬に見られ、もう1つの変異は主に色あせた黒い馬に見られます。しかし、関連性は完全ではなく、色あせた黒の外観を引き起こす可能性のある他の変異も存在する可能性があります。^[4]

他の種では

SLC24A5は、ヒト、マウス、ゼブラフィッシュの色素形成に関与している。マウスでは、毛色に目に見える影響を与えずに目の色を薄くする標的変異が見つかったが、より詳しく調べたところ、メラノソームは野生型よりも小さく、色が薄いことがわかった。^[5]馬のタイガーアイとは異なり、マウスは網膜色素上皮の色素が減少していた。ヒトでは、相同遺伝子の広範な変異がヨーロッパ人の明るい肌の色に大きな役割を果たしており、^[6]別の変異は、視力を損なう眼皮膚白皮症（OCA）タイプ6（OCA6）を引き起こす可能性がある。馬では視力障害は見られず、毛色に目に見える影響はない。^[2]

参考文献

^ 「タイガーアイ」。
^ abcde Mack M、Kowalski E、Grahn R、Bras D、Penedo MC、Bellone R（2017年8月1日）。「SLC24A5の2つの変異体はプエルトリコのパソフィーノ馬の「タイガーアイ」虹彩色素沈着に関連している」。G3 ：遺伝子、ゲノム、遺伝学。7 （8）：2799–2806。doi ：10.1534/g3.117.043786。PMC 5555483。PMID 28655738。
- クリスティン・バラカット、ミック・マクラスキー（2022年2月9日）。「『タイガーアイ』の遺伝的根拠が特定」。Equus。
^ Frank Nicholas (2017-09-02). 「OMIA 002124-9796: Equus caballus の毛色、白化症、眼皮膚型 VI」. シドニー大学. 2019-04-18閲覧。
^ Kreuzer; Reissmann; Brockmann (2010). 馬のSLC24A5遺伝子の変異は黒毛馬の希薄化と関連している(PDF)。家畜生産に応用される遺伝学に関する世界会議の議事録、ライプツィヒ、ドイツ。2022年3月8日時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。
^ Vogel P、Read RW、Vance RB、Platt KA、Troughton K、Rice DS (2008 年 3 月)。「Slc24a5-/- マウスの眼白皮症および低色素症」。獣医病理学。45 (2): 264–79。doi : 10.1354 /vp.45-2-264。PMID 18424845 。
^ Norton HL、Kittles RA、Parra E、McKeigue P、Mao X、Cheng K、他 (2007 年 3 月)。「ヨーロッパ人と東アジア人の明るい肌の収束進化に関する遺伝学的証拠」。分子生物学と進化。24 (3): 710–22。doi : 10.1093/molbev / msl203。PMID 17182896 。
- アン・ギボンズ (2007 年 4 月 20 日)。「遺伝子が示唆する、ヨーロッパ人の皮膚が青白くなったのはごく最近のこと」。サイエンス。316 ( 5823 ) : 364。doi : 10.1126 /science.316.5823.364a。PMID 17446367。S2CID 43290419 。

外部リンク

[1] 「タイガーアイ」。

[Mack2017-2] Mack M、Kowalski E、Grahn R、Bras D、Penedo MC、Bellone R（2017年8月1日）。「SLC24A5の2つの変異体はプエルトリコのパソフィーノ馬の「タイガーアイ」虹彩色素沈着に関連している」。G3 ：遺伝子、ゲノム、遺伝学。7 （8）：2799–2806。doi ：10.1534/g3.117.043786。PMC 5555483。PMID 28655738。
クリスティン・バラカット、ミック・マクラスキー（2022年2月9日）。「『タイガーアイ』の遺伝的根拠が特定」。Equus。

[3] クリスティン・バラカット、ミック・マクラスキー（2022年2月9日）。「『タイガーアイ』の遺伝的根拠が特定」。Equus。

[3] Frank Nicholas (2017-09-02). 「OMIA 002124-9796: Equus caballus の毛色、白化症、眼皮膚型 VI」. シドニー大学. 2019-04-18閲覧。

[4] Kreuzer; Reissmann; Brockmann (2010). 馬のSLC24A5遺伝子の変異は黒毛馬の希薄化と関連している(PDF)。家畜生産に応用される遺伝学に関する世界会議の議事録、ライプツィヒ、ドイツ。2022年3月8日時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。

[5] Vogel P、Read RW、Vance RB、Platt KA、Troughton K、Rice DS (2008 年 3 月)。「Slc24a5-/- マウスの眼白皮症および低色素症」。獣医病理学。45 (2): 264–79。doi : 10.1354 /vp.45-2-264。PMID 18424845 。

[Norton_2006-6] Norton HL、Kittles RA、Parra E、McKeigue P、Mao X、Cheng K、他 (2007 年 3 月)。「ヨーロッパ人と東アジア人の明るい肌の収束進化に関する遺伝学的証拠」。分子生物学と進化。24 (3): 710–22。doi : 10.1093/molbev / msl203。PMID 17182896 。
アン・ギボンズ (2007 年 4 月 20 日)。「遺伝子が示唆する、ヨーロッパ人の皮膚が青白くなったのはごく最近のこと」。サイエンス。316 ( 5823 ) : 364。doi : 10.1126 /science.316.5823.364a。PMID 17446367。S2CID 43290419 。

[8] アン・ギボンズ (2007 年 4 月 20 日)。「遺伝子が示唆する、ヨーロッパ人の皮膚が青白くなったのはごく最近のこと」。サイエンス。316 ( 5823 ) : 364。doi : 10.1126 /science.316.5823.364a。PMID 17446367。S2CID 43290419 。