優勢な白

白い馬はピンク色の皮膚と白い毛皮を持って生まれ、生涯を通じてその状態を保ちます。^{[ 10 ]}全身が白い馬を生み出す遺伝的要因は、ほとんどが白だが一部に正常な色素沈着がある、ほぼ白い馬を生み出す能力も持っていることがよくあります。ほぼ白い馬は、馬の背線（背側正中線）に沿った毛と皮膚、たてがみ、耳に色がついていることが最も一般的です。^{[ 7 ]}色は、白い背景に斑点や点として散在していることがよくあります。さらに、蹄は通常白ですが、蹄のすぐ上の冠状帯に色素沈着のある皮膚がある場合は縞模様になることがあります。 ^{[ 11 ] [ 12 ]}場合によっては、白くない毛が残っている状態で生まれた子馬は、灰色因子の助けなしに、年齢とともにこの色素の一部または全部を失うことがあります。^{[ 13 ]}

Wアレルによる白斑は、ヘテロ接合型のW20馬の場合の小さな白い斑点から明らかなピント模様まで、視覚的に識別するのが難しい。さらに、完全に白い馬でも、W20とW22の組み合わせ^{[ 2 ]}やW5とW10の組み合わせのように、それ自体では白斑しか生じない遺伝子を持っている場合がある。そのため、KIT上のアレルによる既知の白斑パターンのいずれかを馬が持っているかどうかを確実に知る唯一の方法は、遺伝子検査を受けることである。

KIT遺伝子は2000塩基対以上からなり、これらの塩基対のいずれかが変化すると変異アレルが生じる。^{[ 7 ]}さまざまな馬のKIT遺伝子をシーケンス解析することで、47種類以上の変異アレルが同定されている。^{[ 7 ]}これらのアレルの多くで生じる表現型はまだ不明であるが、30種類以上が白斑と関連付けられている。^{[ 18 ] [ 8 ] [ 19 ]} DNA検査により、馬が同定されたWアレルを保有しているかどうかを特定できる。

• SB-1（サビノ1）は2005年に初めて同定されました。この対立遺伝子は、伝統的な馬の毛色の用語に合わせるために「SB」と命名されました。これはKIT遺伝子上にあり、KI16+1037Aと命名された一塩基多型です。この変異によりエクソン17がスキップされます。ヘテロ接合の場合、通常2つ以上の白い足または脚、ブレーズ、腹部または脇腹の斑点またはローニング、およびギザギザの白いマーキングの縁を含む、不規則で粗い縁の白い斑点の独特な白い斑点パターンができます。ホモ接合の子馬は通常、出生時に少なくとも90%が白い毛で覆われており、「サビノホワイト」と呼ばれることもあります。 ^{[ 20 ]}

• W1 は、馬の毛色に関係することが判明した 2 番目の KIT アレルです。W1-4 を発見した研究者たちは、マウスの慣例に従って「SB」シリーズを続けるのではなく、それらを「W」と名付けることにしました。W1は、1957 年に生まれた Cigale という名前の白い雌馬の子孫であるFranches-Montagnes馬に見られます。Cigale の両親の毛色は広範囲にわたってマーキングされていませんでした。 ^{[ 13 ]} 1 つのヌクレオチドが偶然別のヌクレオチドと交換されるタイプの突然変異である単一ヌクレオチド多型(SNP) がCigale で発生したと考えられています。この突然変異 (c.2151C>G) は、チロシンキナーゼドメインの中央でタンパク質を切断すると予測されており、KIT の機能に深刻な影響を与えるでしょう。 ^{[ 13 ]}これは、 KITのエクソン 15 に位置するナンセンス突然変異です。 ^{[ 8 ]} W1変異を 持つ馬の中には純白で生まれるものもいるが、多くは背線に沿って色素が残っており、それが時間とともに失われることがある。マウスのKIT変異の研究に基づくと、この変異の重症度から、ホモ接合体では生存不可能である可能性が示唆される。 ^{[ 21 ]}しかし、 W1変異を持つ馬は血液パラメーターが正常であり、貧血に苦しむことはないことがわかっている。 ^{[ 22 ]}

• W2は、1946年に生まれた種牡馬KY Colonelの子孫であるサラブレッドに見られます。KY Colonelは広範囲に白い模様のある栗毛と説明されていましたが、1963年に生まれた白い娘White Beautyを通じて純白の馬の血統を作ったことで知られています。 ^{[ 23 ]}彼の息子War Colorsは、いくつかの色の斑点があったためローンとして登録されましたが、後に白くなりました。 ^{[ 24 ]} W2アレルは、エクソン17に位置するプロテインキナーゼドメインのグリシンがアルギニンに置換されるミスセンス変異（p.G654R）である単一ヌクレオチド多型（c.1960G>A） ^{[ 13 ]と関連しています。 [ 8 ]}
• W3は、1996年に生まれたほぼ白色の種牡馬R Khasperの子孫であるアラビア馬に見られます。彼の両親はどちらも白色ではなく、原因となる突然変異（c.706A>T）はこの馬に由来すると考えられています。これはエクソン4のナンセンス変異であり、細胞外ドメインでタンパク質を短縮すると予測されています。 ^{[ 13 ] [ 8 ]} W3アレルを持つ馬は、しばしば色素沈着した皮膚や毛の斑点や領域が散在しており、これは時間とともに薄れる可能性があります。 ^{[ 23 ]}この家系のメンバーの中には青い目を持つものもいますが、これは白い毛色とは別に遺伝すると考えられています。 ^{[ 23 ]}マウスでの同様の研究に基づいて、研究者はW3を潜在的にホモ接合体非生存と名付けました。 ^{[ 21 ]}
• W4は、1912年に生まれたスルタンという名の自然発生的な白い種牡馬を皮切りに、白い毛色を特徴とするカマリロホワイトホースの品種に見られます^{。 [ 13 ]} W1やW3と同様に、これらの馬は純白またはほぼ白で、背線に沿って色素沈着した部分があり、それは時間とともに薄れていきます。 ^{[ 23 ]}この変異は、エクソン12のキナーゼドメインでアラニンをバリンに置き換えるミスセンス変異を引き起こすSNP （c.1805C>T）です。 ^{[ 13 ] [ 8 ]}

• W5は、白斑と粕毛を持つ1984年の種牡馬プチリンギ^{[ 25 ]}の子孫であるサラブレッドに見られます^{。 [ 7 ]} W5アレルを持つ馬は、白表現型に大きな幅があります。純白またはほぼ白の馬もいれば、顔を覆う高く不規則なストッキングとブレーズに限定されたサビノのような斑点を持つ馬もいます。この家系の22頭が研究され、ある程度の白斑を持つ12頭は、フレームシフト変異の形でエクソン15（p.T732QfsX9）の欠失^{[ 7 ]}を持っていることがわかりました。 ^{[ 8 ]}後の研究では、この家系で最も色素脱失がひどい馬は、 W20アレルも持つ複合ヘテロ接合体であることがわかりました。 ^{[ 26 ]}
• W6は、 2004年に非白の両親から生まれたほぼ白のサラブレッド、丸松ライブに見られる。 ^{[ 4 ]} そのため、表現型の潜在的な範囲はまだわかっていない。この変異（c.856G>A）はこの馬で自然発生的に起こったと考えられている。 ^{[ 7 ]} これはエクソン5のミスセンス変異である。 ^{[ 8 ]}
• W7は、 2005年に生まれたターフクラブ^{[ 4 ]}という名のほぼ白色のサラブレッドにも見られます。この馬の母馬は他に9頭の非白色の子馬を産んでいます。母馬は、 KITのイントロン2 ^{[ 8 ]}にあるスプライス部位変異(c.338-1G>C) ^{[ 7 ]}によって生じるW7アレルを
• W8は、サビノのような白い斑点、まだら模様、および粕毛を持つアイスランド馬Þokkadís vom Rosenhofで発見されました^{。 [ 4 ]}両親と4頭の母方の異父兄弟は全員白ではなく、 W8アレルを持っていませんでした。W8アレルはスプライス部位変異（c.2222-1G>A）でもあり、 ^{[ 7 ]}イントロン15に位置しています。^{[ 8 ]}
• W9は、単一ヌクレオチド多型（c.1789G>A）を持つ全身白色のホルシュタイン馬で発見された。近親者は調査されていないが、両親は非白色である。 ^{[ 7 ]} これはエクソン12のミスセンス変異である。 ^{[ 8 ]}
• W10は、アメリカンクォーターホースの家族に属する27頭の馬の研究で発見された。そのうち10頭は白または斑点があり、17頭は単色で白以外の毛色だった。W10を持つ10頭の家族は、エクソン7にフレームシフト欠失（c.1126_1129delGAAC）を持っていた。W5と同様に、幅広い表現型が観察された。最も控えめな表現型は、顔と脚に大量の白があり、腹部に中程度の大きさの斑点がいくつかあったが、別の個体はほぼ全身が白だった。 ^{[ 7 ] [ 8 ] [ 27 ]} この系統の創始者は、2000年に生まれたGQ Santanaである。 ^{[ 25 ]}
• W11は、原因となる突然変異が生じたと考えられている単一の白い種牡馬の子孫である南ドイツのコールドブラッドの家族に見られます^{。その種牡馬は1997年に生まれたシメルであると疑われています。 [ 4 ] [ 27 ]} W11表現型 の原因となる突然変異は、イントロン20のスプライス部位の突然変異（c.2684+1G>A）です。 ^{[ 7 ]}
• W12は、2010年に生まれて2010年に死亡した、体毛が半分ほど白いサラブレッドの牡馬1頭で発見された。この変異はエクソン3に見られる欠失変異である。 ^{[ 8 ] [ 28 ]}
• W13は完全な白色表現型を引き起こし、ホモ接合体致死であると思われる。最初に発見されたのはクォーターホースとパソペルビアーノの交雑種で、その後、クォーターホースの祖先から派生していないものも含め、複数の馬とポニーの品種で確認されている。 ^{[ 27 ] [ 29 ] [ 30 ] [ 31 ]}原因はイントロン17のスプライス部位変異である。 ^{[ 8 ] [ 29 ]}

• W14はエクソン17の欠失変異で、サラブレッドに見られます。 ^{[ 8 ]}創始者は1996年生まれの白雪姫であると推測されています。 ^{[ 4 ] [ 33 ]}この変異を持つ馬は通常全身が白いですが、一部に色の斑点がある場合もあります。
• W15 はアラビア馬に見られ、エクソン10のミスセンス変異である。 ^{[ 8 ]}創始者は1996年生まれのKhartoon Khlassicであると推測されている。W15のヘテロ接合体の馬は部分的に白くなる傾向があり、ホモ接合体の馬は完全に白くなる。 ^{[ 27 ]}
• W16はオルデンブルガーに見られ、エクソン18のミスセンス変異である。 ^{[ 8 ]}研究された3頭の馬は、白っぽいサビノか白に近い毛色をしており、創始馬は2003年生まれのセレーネであると推測されている。
• W17は日本重種馬に見られエクソン14上のミスセンス変異のペアである^{[ 34 ]。[ 8 ]}研究された馬は白で、片目が茶色、もう片目が青色だった。 ^{[ 29 ]}
• W18は、広範囲に斑点模様のあるベイ色のスイ​​ス温血種のコロリーナ・フォン・ホフに見られるイントロン8のスプライス部位変異（c.1346 +1G>A）です。両親は単色で、頭部や脚部に目立つ模様はありませんでした。 ^{[ 4 ] [ 26 ]}
• W19は、顔に禿げた模様があり、脚の白い模様が膝と飛節より上に広がり、腹部に不規則な斑点がある3頭のアラビアンで最初に発見されました。3頭とも、サビノ-1、フレームオーバーロ、スプラッシュドホワイトの検査で陰性でした。W19はエクソン8のミスセンス変異（c.1322A.G; p.Tur41Cys）です。 ^{[ 26 ]}創始者は1990年生まれのファンタジア・ヴーであると疑われています。 ^{[ 35 ]} W19は、顔の禿げ、脚の広範囲にわたる白、腹部の斑点を引き起こします。1頭の馬がW19/W19と検査され、この対立遺伝子はホモ接合致死ではない可能性が高いことを示しています。しかし、すべてのW19/W19は出生時に最大限に白く現れ、成熟時に検査されたすべての馬は不妊でした。 ^{[ 36 ]}

• W20は 、顔や脚の模様がはっきりしていることと関連しており、他の特定の白い模様と組み合わせると、白の量を大幅に増やすことができます。W20配列は2007年に初めて発見されましたが、毛色への影響が認識されたのは2013年になってからです。W5またはW22のコピーを1つとW20のコピーを1つ、白またはほぼ全身が白になる傾向があります。 ^{[ 26 ] [ 37 ]} W20単独では、白を増やす傾向があります。^{[ 38 ]}

W20は、ジャーマンライディングポニー、ジャーマンウォームブラッド、サラブレッド、オルデンブルガー、ウェルシュポニー、クォーターホース、ペイントホース、アパルーサ、ノリカー、オールドトーリ、ジプシーホース、モーガンホース、クライズデールホース、フランシュモンターニュ、マルワリホース、南ジャーマンドラフト、パソペルアーノ、カマリロホワイトホース、ハノーバーホースなど、多くの品種で見つかっています。^{[ 39 ]}

W20はエクソン14のミスセンス変異（c.2045G>A; p.Arg682His）である。^{[ 26 ]}

• W21はアイスランド人に見られる単一ヌクレオチド欠失です。 ^{[ 1 ]}創始者はEllert frá Baldurshagaで、顔はほとんど白く、体には斑点や不規則な白い斑点があります。この色は「ýruskjóttur」と名付けられました。 ^{[ 40 ] [ 41 ] [ 42 ]}
• W22は、1989年に生まれたサラブレッドの牝馬ノット・クワイト・ホワイトに由来すると考えられている欠失です。彼女はそれを2頭の子馬エアドリー・アパッチとスポッテッド・レディに伝えました。W22単独ではサビノに似ていますが、W20と組み合わせると完全に白い馬になります。 ^{[ 2 ] [ 43 ]}
• W23は、白いアラビア種牡馬ブーモリ・シンプリー・スタニングに見られ、その馬にはメドウビュー・アイボリーとジャスト・ア・ドリームという2頭の白い仔馬がいた。しかし、この系統は途絶えてしまったようだ。 ^{[ 4 ] [ 44 ]}
• W24はKITのスプライシングを阻害する突然変異です。創始者は2014年生まれのヴィア・ラッテアという名前の白人のイタリア人トロッタトーレです。 ^{[ 14 ]}
• W25はエクソン4のミスセンス変異です。創始者はオーストラリアのサラブレッド牝馬Laughyoumayであると推測されています。彼女は青い目の純白の仔馬を1頭産み、その仔馬はフレーム遺伝子も持っています。また、耳の周りに少し色が付いたほぼ白の牡馬も1頭産んでいます。 ^{[ 45 ] [ 30 ]}
• W26は、1997年に生まれたオーストラリアのサラブレッド牝馬マーブロウェルに由来すると考えられる1塩基対の欠失である。 ^{[ 46 ] [ 30 ]}
• W27は、オーストラリアのサラブレッド牝馬ミレディフェアに由来すると考えられるミスセンス突然変異です。この突然変異を持つ馬のほとんどは、広範囲にわたるサビノのような模様を持つ彼女の曾孫の牡馬カラフルギャンブラーの子孫です。 ^{[ 4 ] [ 47 ] [ 30 ]}
• W28は、ドイツ乗用ポニーに見られる欠失である。 ^{[ 48 ]}
• W29はまだ割り当てられていません。
• W30はベルベル馬の系統で発見された。これはW17の2番目のミスセンス変異と同一のミスセンス変異である。W30を持つ馬は白またはほぼ完全に白である。 ^{[ 34 ]}
• W31はアメリカンクォーターホースの種牡馬クッキンメラダに由来する。これによりKITタンパク質配列の早期終止が生じ、タンパク質が切断される。 ^{[ 19 ]}
• W32はアメリカンペイントホースの家族で発見され、四肢の白斑、腹部の斑点、顔の白い模様が強く現れる軽度の影響があるようです。記述されたSNPが実際に原因となる突然変異なのか、それとも単にそれに関連しているだけなのかは不明です。 ^{[ 19 ]}
• W33はスタンダードブレッド種の馬に見られる新規変異で、サビノのような白い斑点が生じる。 ^{[ 49 ]}
• W34は、アメリカンペイントホース、アメリカンクォーターホース、アパルーサ、アラビアン、マンガラルガ、モーガン、マスタング、ロッキーマウンテンホース、および一部の温血種^{を含む複数の品種で見られる、白斑の増加に関連するミスセンス変異です。 [ 50 ]}

• W35は、クォーターホースで通常見られるよりも白い部分が多いことと関連しています。研究者らは、 KITの5'側の非翻訳領域に、白い部分の増加と相関する突然変異を発見しましたが、これは実際の原因ではなく、単に近くのマーカーである可能性があります。この変異は、発見された馬にちなんで「ホリデー」とも呼ばれています。一部の馬はこのマーカーに対してホモ接合体です。 ^{[ 51 ] [ 52 ]}

• W37、 W38、 W39についても記述されている。 ^{[ 53 ]}

• クラシックローンはKIT遺伝子と関連している。^{[ 54 ] [ 55 ]}
• トビアノは、 KITの約100kb下流から始まる逆位によって引き起こされ、^{[ 56 ]} KITの対立遺伝子とも考えられています。^{[ 18 ]}

これらの対立遺伝子は、馬の優性遺伝性白斑のすべてを説明するものではありません。白斑に関与するKIT対立遺伝子がさらに見つかると予想されます。 ^{[ 7 ]}ほとんどのW対立遺伝子は特定の品種または家系内で発生し、自然突然変異として生じます。KITは、多くのエクソンがあるため、突然変異を起こしやすいようで、Wの新しい対立遺伝子はどの品種でも発生する可能性があります。^{[ 8 ]}世界の馬集団には、まだ調査されていないKIT変異体が多数存在すると考えられます。

サビノとは、サビノ 1 ( SB1 )を具体的に指す場合もあれば、視覚的に類似したさまざまな斑点模様を指す場合もあります。SB1 は、ホモ接合体の場合、ほぼ純白の馬を作り出し、ヘテロ接合体の場合、大胆な斑点模様を作り出します。さらに混乱を招くことに、W5、W15、W19などのいくつかのWアレルによって作られる白い斑点は、歴史的にサビノと呼ばれていた模様を作り出します。そのため、「サビノ」という言葉の使用法は変化しています。遺伝学的には、サビノ 1は単に KIT上の別のアレルであり、^{[ 20 ]}したがって、W または優性白とラベル付けされたアレルと同じ KIT 変異の「ファミリー」に分類できます。^{[ 57 ]}

サビノ1はホモ接合型の場合、W1、W2、W3、W4などの優性白色対立遺伝子と混同される可能性があり、これらの対立遺伝子は1コピーのみで白色またはほぼ白色の馬を作り出します。優性白色と「サビノ白色」の馬はどちらも、全身が白色またはほぼ白色の被毛、ピンク色の皮膚、暗い目、そしてしばしば背側正中線に沿って残存色素を持つことで識別されます。しかし、サビノ白色の馬を生み出すにはサビノ1が2コピー必要であり、サビノ1はホモ接合致死ではありません。^{[ 58 ]}

当初、優性白は完全に白でなければならないのに対し、サビノはいくらかの色素を持つ可能性があるという理由で、優性白はサビノとは区別されていました。^{[ 59 ]}しかし、2007年と2009年の優性白の研究では、多くの優性白対立遺伝子が、毛や皮膚に色素斑のある馬を含むさまざまな白の表現型を生み出すことが示されました。^{[ 7 ]}研究された優性白の大きな家系にはそれぞれ、純白の馬、「サビノのような」白い模様を持つと表現される馬、および「最大サビノ」と表現される白い馬が含まれていました。^{[ 7 ] [ 13 ]}

最近では、優性白遺伝子はホモ接合状態では生存不能な胚を生じるのに対し、サビノ1はホモ接合状態でも生存可能であるという理由で、優性白とサビノが区別されるようになった。^{[ 60 ]}しかし、現在「優性白」として識別されているすべてのKITアレルが致死性であることが証明されているわけではなく、^{[ 21 ]}実際、W20はホモ接合状態でも生存可能であることが知られている。^{[ 61 ]}

ドミナントホワイトとサビノ1の類似性は、それらの共通の分子起源を反映している。WシリーズとSB1はどちらもKITにマッピングされている。2005年にサビノ1をマッピングした研究者たちは、他のサビノ様のパターンもKITにマッピングされる可能性があると示唆した^{[ 20 ]} 。これは、それ以降に発見された他の多くの対立遺伝子にも当てはまり、白い脚や顔の模様の主要対立遺伝子もKIT遺伝子またはその近傍にマッピングされている^{[ 62 ] 。}

KIT遺伝子は、幹細胞が血液細胞、精子細胞、色素細胞に分化するのに不可欠な、スチール因子受容体と呼ばれるタンパク質をコードしています。KIT遺伝子にコードされた情報を使用して、異なる状況で使用するためにわずかに異なるタンパク質（アイソフォーム）を作成する代替スプライシングと呼ばれるプロセスは、KITの変異が血液細胞、精子細胞、または色素細胞に影響を与えるかどうかに影響を与える可能性があります。スチール因子受容体は、スチール因子または幹細胞因子と化学的に相互作用して、化学的なメッセージを伝達します。これらのメッセージは、胚発生中に、初期のメラノサイト（色素細胞）が神経堤組織から真皮層の最終的な目的地に移動するようにシグナルを送るために使用されます。神経堤は、胚の背側線に沿って存在する一時的な組織です。メラノサイトは、背側線に沿って、目の近く、耳の近く、頭頂部、体の両側の6か所、尾のいくつかの特定の場所に移動します。これらの部位では、細胞は数回の複製と分化を経て、背側から腹側および肢芽に向かって体を下方に移動する。 ^{[ 63 ]}

この移動のタイミングは非常に重要です。小さな星から真っ白な毛皮まで、すべての白い模様はメラノサイトの移動の失敗によって引き起こされます。 ^{[ 62 ]}

最終的な白の量とその「デザイン」のある程度は完全にランダムです。単細胞から完全に形成された生物の発生は、非常に多くのステップからなるプロセスです。クローンや一卵性双生児のように、同一のゲノムから始まったとしても、プロセスが2回同じように起こる可能性は低いです。このようなランダム性の要素を持つプロセスは確率的プロセスと呼ばれ、細胞分化は部分的に確率的プロセスです。^{[ 64 ]}発生の確率的要素は、馬に最終的に白が現れることの一因であり、表現型のほぼ4分の1を占める可能性があります。^{[ 65 ]}優性白を研究した研究チームは、同じ対立遺伝子を持つ馬の表現型のばらつきの潜在的な原因として、「残存KITタンパク質の量の微妙な変動」を挙げています。彼らはまた、 W1の馬の表現型のばらつきは、「個体や体の部位によって [ナンセンス変異依存性分解] の効率が異なる」ことが原因である可能性があると推測した。つまり、一部の馬は他の馬よりも多くの変異型 KIT タンパク質を分解する。^{[ 7 ]}

初期胚致死（初期胚死亡または生存不能胚とも呼ばれる）は、胚が特定の優性白色対立遺伝子を 2 コピー持っている場合に発生する可能性がある。^{[ 66 ]}その理由は、Wのいくつかの変異がナンセンス変異、フレームシフト変異、またはDNA 欠失によって引き起こされ、これらがホモ接合体の場合、機能的な KIT タンパク質を生成することが不可能になるためである。しかし、すべての W 対立遺伝子が胚致死性であるわけではないようだ。特定のミスセンス変異およびスプライス部位変異の対立遺伝子からのホモ接合体胚は、遺伝子機能への影響が少ないためか、生存可能な場合がある。^{[ 8 ]}例えば、W1はナンセンス変異であり、W1/W1遺伝子型の馬は子宮内で死亡すると考えられているが、W20はミスセンス変異であり、W20/W20遺伝子型の生きている馬が見つかっている。 2013年の研究では、W5/W20の複合ヘテロ接合体である馬も発見されました。これらの馬はほぼ完全に白く、どちらかの対立遺伝子だけでは説明できないほど色素脱失が著しいものでした。^{[ 26 ]}

• クレメロまたは青い目のクリーム色の馬は、バラ色のピンク色の皮膚、 ^{[ 74 ]}淡い青色の目、クリーム色の毛色をしており、皮膚、目、毛色に色素細胞と色素が存在するが、そのレベルは低いことを示している。 ^{[ 75 ]}白い馬には色素細胞がなく、したがって皮膚や毛色に色素がない。さらに、優性白馬は青い目を持つことはめったにない。 ^{[ 9 ]}パール遺伝子やシャンパン遺伝子などの他の遺伝的要因、または遺伝的要因の組み合わせによっても、クレメロのような毛色が生じることがある。これらの毛色は、珍しい色の目によって優性白と区別できる場合がある。 ^{[ 76 ]}
• 灰色の馬はどんな色でも生まれ、徐々に色のついた毛が灰色や白の毛に置き換わっていきます。ほとんどの灰色の馬は皮膚が黒っぽいですが、ピンク色や無色素の皮膚の遺伝子も持っている場合もあります。白い馬とは異なり、灰色の馬は白く生まれるわけではなく、皮膚の色も毛色の変化によって影響を受けることはありません。 ^{[ 77 ]}
• アパルーサ種やクナブストルッパー種などのヒョウ柄複合馬は、他のすべての白斑模様とは遺伝的にかなり異なっています。ただし、斑点の少ないヒョウ柄は白に似ている場合があります。ヒョウ柄複合毛色の最終的な外観には、2つの要因が影響します。1つはヒョウ対立遺伝子が1つ存在するか2つ存在するか、もう1つは出生時にヒョウ柄に関連する白模様がどの程度密集しているかです。 ^{[ 78 ]}子馬がLP対立遺伝子に関してホモ接合体で、広範囲に密集した白模様がある場合、出生時にほぼ白に見え、年齢とともに色が薄くなる可能性があります。世界の他の地域では、これらの馬は「白生まれ」と呼ばれています。 ^{[ 79 ] [ 80 ]}「白生まれ」の子馬は、ブランケットやニスローンの傾向があるアパルーサ種よりも、完全なヒョウ柄の傾向があるクナブストルッパー種やノリカー種では少ないです。 ^{[ 81 ]}

• トベロ、メディシンハット、ウォーボンネットは、ピント馬に、特に耳と後頭部の周囲にのみ白以外の部分が残っていて、残りの毛の大部分が白い場合に用いられる用語です。 ^{[ 82 ]}優性白馬は耳と後頭部の周囲にのみ色素が残っている場合がありますが、「メディシンハット」という用語は通常、フレームオーバーロ、サビノ、またはスプラッシュドホワイトと組み合わされた、より一般的に知られている白斑遺伝子、最も多いのはトビアノを持つ馬を指します。 ^{[ 83 ]}

致死性白斑症候群（LWS）の子馬は、フレームオーバーロ遺伝子を2コピー持ち、白またはほぼ白の毛色とピンク色の皮膚で生まれます。しかし、優性白馬とは異なり、LWSの子馬は未発達の結腸を持って生まれ、治療不可能であり、安楽死させなければ、必ず生後数日以内に疝痛で死亡します。 ^{[ 84 ]} LWS遺伝子の対立遺伝子を1つだけ持つ馬は健康で、通常は「フレームオーバーロ」斑点模様を示します。フレームオーバーロの祖先を持つ「ソリッド」馬、不確かな「オーバーロ」（非トビアノ）表現型、または複数の模様を持つ馬の場合、 DNA検査でLWS対立遺伝子を検出できます。^{[ 85 ]}

馬のモザイク現象は、白、ほぼ白、斑点のある、ローンの馬が自然発生する原因の一つと考えられています。 ^{[ 86 ]}モザイク現象とは、単細胞段階以降に発生する突然変異を指し、成体細胞の一部にのみ影響します。 ^{[ 87 ]}モザイク現象は、馬のまれな虎毛の原因の一つである可能性があります。 ^{[ 88 ]}モザイクの白い馬は、優性白と視覚的に区別がつかないでしょう。モザイク現象は、発達中の子馬の幹細胞が突然変異、つまりDNAの変化を起こし、皮膚や毛に色素がなくなった場合に、白または部分的に白い子馬を生み出す可能性があります。影響を受けた幹細胞から派生した細胞は突然変異を示しますが、残りの細胞は影響を受けません。

モザイク変異は、影響を受ける細胞集団によって遺伝する場合と遺伝しない場合がある。^{[ 89 ]}必ずしもそうとは限らないが、遺伝子変異は配偶子形成中に親の一方の生殖細胞で自然発生的に起こることがある。^{[ 90 ]}生殖細胞系列変異と呼ばれるこれらの場合、変異は影響を受けた精子または卵細胞から受精した単細胞の接合子に存在し、その状態は次世代に遺伝する可能性がある。^{[ 86 ]}