アン・T・ボウリング

アン・T・ボウリング
生まれる	アン・トロンマースハウゼン ( 1943-06-01 )1943年6月1日 米国オレゴン州ポートランド
死亡	2000年12月8日(2000-12-08)（57歳） 米国カリフォルニア州デイビス
母校	カールトン大学 カリフォルニア大学デービス校
知られている	馬の遺伝学（2000年）;馬の遺伝学（1997年）
配偶者	マイケル・ボウリング
子供たち	1
科学者としてのキャリア
フィールド	遺伝学
機関	カリフォルニア大学デービス校
論文	トマトの突然変異体「カール」の形態学的、組織学的、生化学的研究 (1969)
博士課程の指導教員	G. レドヤード ステビンズ

アン・トロンマーハウゼン・ボウリング（1943年6月1日 - 2000年12月8日）は、アメリカの科学者であり、分子遺伝学と細胞遺伝学の分野で研究を行い、馬の研究において世界有数の遺伝学者であった。^[1]彼女は、1980年代に最初に血液型判定、次いで1990年代にDNA検査で、 動物の親子関係を決定する検査の開発における主要人物であった。彼女は後に、馬の遺伝性疾患と馬の毛色の遺伝学の研究、および馬の進化と馬の品種の開発の研究で知られるようになった。彼女は野生馬の集団遺伝学を研究し、モウズイカの保護に多大な貢献をしたほか、馬のゲノムマッピングを行う国際プロジェクトの創設メンバーの一人でもあった。^{[1] [2] [3]彼女は}カリフォルニア大学デービス校（UCD） の非常勤教授であり、2000年に亡くなった当時は、同校の獣医遺伝学研究所（VGL）の副所長を務めていた。2000年12月8日、57歳で突然亡くなったのは、重度の脳卒中によるものと考えられた。^[1]

アン・ボーリング（旧姓トロンマーハウゼン）は、1943年6月1日、オレゴン州ポートランドで、ボンネビル電力局に勤務していたクレア・ボーエンとウィリアム・アーネスト・トロンマーハウゼンの娘として生まれました。^{[ 4] [5]} トロンマーハウゼン一家がコロラド州ボルダーに引っ越した後、アンはボルダー高校に入学し、クラスの代表を務めました。彼女はミネソタ州のカールトン大学で学士号を取得し、優秀な成績で卒業しました。^[4]

彼女は1969年にカリフォルニア大学デービス校で博士号を取得し、 G・レドヤード・ステビンズの指導の下、植物の遺伝学に関する論文を完成させた。^{[4] [6]彼女は1968年にロサンゼルスの}オクシデンタル・カレッジの教員となり、その後1973年にカリフォルニア大学デービス校に採用され、^[4] 2000年に亡くなるまで、カリフォルニア大学デービス校獣医遺伝学研究所（VGL）の非常勤教授および副所長を務めていた。^{[1] [3]}

彼女は1981年にマイケル・ボーリングと結婚した。^[4] 夫婦はともに遺伝学に強い関心を持っていた。結婚前、アンはマイケルの種馬図鑑の研究を自身の1980年の遺伝病研究に利用した。^[7]マイケル・ボーリングは一般向けの出版物にアラブ馬の遺伝学に関する記事を多数執筆し、 ^[a] 2人はアラブ馬の血統におけるmtDNAの研究で協力した。 ^[11]娘のリディアは獣医学校とカリフォルニア大学デービス校に進学し、獣医になった。^{[12] [13] [14]}

ボウリングは馬の最初の血液型判定とDNA親子鑑定法を開発し、ジョッキークラブ、アラビアンホース協会（元はアメリカアラビアンホース登録協会）、アメリカクォーターホース協会、アメリカモーガンホース協会など、いくつかの馬の品種登録機関の遺伝学コンサルタントとなった。^[2] 1976年以降、彼女は動物の血液型に関する研究を発表し、^{[15] [16] [17]}血液型を使って親子鑑定を行う検査を開発した。^{[18]彼女は}登録された動物の親子鑑定に血液型判定を採用することを提唱し、多くの品種登録機関がそれに従った。^[2]この研究の過程で、彼女は親子鑑定で時々一貫性のない結果を生み出すキメリズム 現象も研究した。 ^[19]

1990年代後半、親子鑑定の科学が進歩するにつれ、彼女はDNA型の有効性を研究し、親子鑑定には血液型鑑定と同じくらい有効であると結論付けました。^{[20]彼女の研究室は、}マイクロサテライトをバイオマーカーとして使用し、 ウマとラクダ科の動物（ボウリング自身が研究を行っていた^種） のDNAに基づく親子鑑定の先駆者となりました。^[21]この検査プログラムは、他の8種類の哺乳類にも拡大されました。^[21]

ボウリングは、親子関係の特定に関する研究を、モウズイカの遺伝的多様性の保全に役立てた。彼女は、親子関係の検査データを用いて、ウクライナで飼育されているアスカニア・ノヴァの群れの群れの記録を再構築した。 ^{[2]彼女は、}グレートベースンのムスタングの遺伝学を研究し、他の家畜馬の品種と関連のある遺伝子マーカーを特定した。 ^{[22]彼女はまた、}パソ・フィーノ種 の血液型に関する研究も行った。^[23]

VGL が行った珍しい仕事の 1 つに、1996 年にスコットランド ヤードが殺人事件に関連する血液サンプルの出所を特定するために研究所に協力を求めた調査があります。研究所はサンプルが犯罪現場にいた犬のものであることを特定し、この情報により捜査官は犬の飼い主である容疑者を特定し、事件解決に役立ちました。当時研究所の所長を務めていたボウリングは、この仕事の結果、研究所の活動範囲が拡大し、犯罪現場にいた動物や、窃盗や動物虐待などの犯罪の被害者となった動物の特定に引き続き協力できるようになりました。この始まりから、VGL は後に闘犬事件の起訴に使用される全国的な犬のデータベースの作成にも協力しました。^{[21]ボウリングは}ラバの親子関係に関する論文も発表しており、その中には親子関係の検査によって繁殖力のあるラバの雌が稀に存在することを証明したケースも含まれています。^[c]

ボウリングはキャリアのごく初期から、純血種の動物の遺伝病とその対処法について馬の飼育者を教育することについて執筆していた。^[24]彼女は、アラブ馬の遺伝病の一つである小脳アビオトロフィー（CA）の研究を含め、アラブ馬の品種について数多くの研究を行った。1985年に、彼女はカリフォルニア大学デヴィッド・B・ケネディ校でCAを患っていることが知られている馬の繁殖群を作り、この小集団は研究者に予備的なDNAデータを提供した。^[25]ボウリング自身のCAに関する研究は彼女の死の時点では未発表であったが、彼女はこの病気が劣性遺伝形式で、おそらく単一の変異した対立遺伝子の結果であることを実証したことで評価されている。^[26]この病気の DNAマーカー検査は、UCDの後任者によって開発され、2008年に一般に公開されました。^[27] 2011年に、小脳無栄養症の原因となる変異が特定され、この病気は常染色体劣性遺伝であることが決定的に証明されました。^[28]

ボウリングは、アメリカンクォーターホースの高カリウム血症性周期性四肢麻痺（HYPP）を含む他の馬種の遺伝的疾患も研究した。1996年、彼女の研究により、この遺伝的に優勢な疾患の起源は、後にインプレッシブとして公に特定された一頭の種牡馬にあることが判明した。 [ ^{29 ]}

ボウリングの馬の毛色の遺伝学に関する研究は、もともと彼女の動物の親子関係の研究と同時期に行われた。^{[15] [d]彼女が}ペイントホースに見られるオーバーロ斑点模様を 研究したとき、馬の毛色に関する研究は遺伝病の研究と合致した。^{[31]彼女は、新生子}馬の致命的な状態である致死性白色症候群(LWS) を 研究する研究チームの一員であった。^{[32] [33]彼女は、1977 年に}新生児同種赤血球融解症が死因で はないとする初期の研究を執筆していた。 ^[34] 1983 年に、研究チームは LWS を毛色の斑点模様^[32]と関連付けた。これは後に、アメリカンペイントホースおよび関連種に見られるフレームオーバーロと特定された。 ^{[35] 1997 年に、ボウリングは LWS の原因遺伝子を特定した 3 人の研究者の 1 人となり、その過程でこの状態が}ヒルシュスプルング病 の馬版であると特定した。^{[36] [37]}

致死性白色症候群の研究をしながら、ボウリングは、斑点のほとんどない両親から生まれた斑点のある子孫であるクロップアウト現象も研究した。^[31]彼女はまた、クリーム遺伝子^[38] をマッピングしたチームとも協力した。クリーム遺伝子は希釈遺伝子であり、有害な影響はないが、クリーム色が致死性白色症候群に関連しているという誤解がある。^{[39] [40]}

ボウリングは馬の遺伝学に関連する有害な突然変異に関する研究に加えて、オーストラリアンシェパードドッグのマール毛色に関連していると思われる遺伝性疾患を研究した。^[41]

1990年代、ボウリングは馬ゲノムプロジェクトのリーダーの一人でした。^[42]この研究は人間の医学にとっても重要でした。なぜなら、人間と馬の両方に影響を与える可能性のある遺伝的疾患が少なくとも90あるからです。^[43]馬のゲノムは2006年に初めて配列決定され、^[44] 2009年までに完全にマッピングされました。^[45]

ボウリングはアラブ馬を所有し、夫のマイケル、両親のビルとクレア・トロンマーハウゼンとともにニューアルビオンスタッドの共同設立者でもあった。^{[2]アンと両親はコロラドに住んでいたころに}半アラブ馬を 所有していた。マイケル・ボウリングは1962年からアラブ馬を所有していた。彼らはアンとマイケルが結婚したのとほぼ同時期の1980年9月に牧場を始め、クラベット・アラブスタッドの血統に重点を置いた。この牧場はボウリングの死後も夫と娘によって運営され続けた。^[14] ボウリングによるアラブ馬のミトコンドリアDNAの研究により、アメリカのアラブ馬登録機関が保管する血統記録は、輸入時から概ね信頼できることが判明した。しかし彼女の研究は、砂漠から輸入された馬は特定の歴史的な母系または「系統」で血統が特定されており、実際には特定の母系グループに遡るというアラブ馬のブリーダーの間で一般的な考えにも疑問を投げかけた。ボウリングはまた、同じ砂漠で育った「血統」に由来すると主張する牝馬の血統が全く関係がなかったり、血統書で異なる血統であると主張されていた牝馬が遠い関係であることが判明したりしたことも発見した。^[11]

ボウリングは2冊の本と93本の科学雑誌論文の著者または共著者であり、^[4]以下を含む:

書籍

• ボウリング、アン・T. (1997)。馬の遺伝学（再版）。ウォリングフォード：CABインターナショナル。ISBN 978-0-85199-101-6。
• ボウリング、AT; ルビンスキー、A. (2000)。馬の遺伝学。ウォリングフォード：CABインターナショナル。ISBN 978-0-85199-925-8。

ジャーナル