ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
血小板由来成長因子サブユニットBは、ヒトではPDGFB遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、血小板由来成長因子ファミリーのメンバーです。このファミリーの 4 つのメンバーは、間葉系起源の細胞の分裂促進因子であり、8 つのシステイン モチーフによって特徴付けられます。この遺伝子産物は、ホモ二量体 (PDGF-BB) として、または血小板由来成長因子アルファ ( PDGFA ) ポリペプチドとのヘテロ二量体 (PDGF-AB) として存在し、この場合、二量体はジスルフィド結合によって接続されます。
臨床的意義
この遺伝子の変異は髄膜腫と関連している。PDGFB遺伝子とCOL1A1遺伝子がそれぞれ位置する部位での22番染色体と17番染色体間の相互転座、または異常な小さな過剰環状染色体がこれら2つの遺伝子を融合してCOL1A - PDGFB 融合遺伝子を形成する。この融合遺伝子はPDGFBを大量に過剰産生し、皮膚の3つの密接に関連した線維芽細胞性および筋線維芽細胞性腫瘍である巨細胞線維芽細胞腫、隆起性皮膚線維肉腫、および隆起性皮膚線維肉腫、肉腫の発生および/または進行の原因であると考えられている。[7]
PDGFB遺伝子には2つのスプライスバリアントが同定されている。[8]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000100311 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000000489 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Ratner L、Josephs SF、Jarrett R、Reitz MS、Wong-Staal F (1985 年 9 月)。「血小板由来成長因子と相同性を持つ形質転換ヒト c-sis cDNA クローンのヌクレオチド配列」。Nucleic Acids Res . 13 (14): 5007–18. doi :10.1093/nar/13.14.5007. PMC 321845 . PMID 2991848。
- ^ Clements JM、Bawden LJ、Bloxidge RE、Catlin G、Cook AL、Craig S、Drummond AH、Edwards RM、Fallon A、Green DR (1992 年 1 月)。「PDGF-B 鎖の 2 つの残基、アルギニン 27 とイソロイシン 30 が受容体の結合と活性化を仲介する」。EMBO J. 10 ( 13): 4113–20. doi :10.1002/j.1460-2075.1991.tb04988.x. PMC 453161. PMID 1661670 。
- ^ Baranov E 、 Hornick JL（2020年3月）。「軟部組織特集：頭頸部の線維芽細胞性および筋線維芽細胞性腫瘍」。 頭頸部病理学。14（ 1）：43–58。doi ： 10.1007 /s12105-019-01104-3。PMC 7021862。PMID 31950474。
- ^ 「Entrez Gene: PDGFB 血小板由来成長因子ベータポリペプチド (サル肉腫ウイルス (v-sis) 癌遺伝子ホモログ)」。
さらに読む
- Kurup S、Abramsson A、Li JP、Lindahl U、Kjellen L、Betsholtz C、Gerhardt H、Spillmann D (2006)。「血小板由来成長因子 B を介した周皮細胞リクルートのヘパラン硫酸要件」。Biochem . Soc. Trans . 34 (Pt 3): 454–5. doi :10.1042/BST0340454. PMID 16709185。
