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| ブルーベリーマフィンベイビー | |
|---|---|
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| ブルーベリーマフィンベビーの典型的な病変を持つ新生児。 | |
| 専門 | 小児科、皮膚科 |
| 症状 | 主に顔面、首、体幹に局在する赤青紫斑[1] |
| 原因 | 先天性風疹、先天性CMV、その他のTORCH感染症、血液疾患、悪性腫瘍[1] |
| 診断方法 | 血液検査（全血球数、TORCH感染、ヘモグロビン、ウイルス培養、クームス試験、皮膚生検）[1] |
| 鑑別診断 | 血管周皮腫、青色ゴム状水疱母斑、血管腫、グロマン血管腫[1] |
| 防止 | MMRワクチンは先天性風疹をカバー |
| 頻度 | 珍しい[2] |
ブルーベリーマフィンベイビーは髄外造血としても知られ、多発性紫斑病を患った新生児のことで、皮膚に余分な血液が生成されるいくつかの非癌性および癌性の疾患に関連しています。 [1]隆起は1〜7 mmで、白くならず、頭、首、胴体に発生する傾向があります。[1]多くの場合、生後3〜6週間で消え、茶色がかった跡が残ります。[3]癌が原因である場合は、隆起が少なく、硬く、大きくなる傾向があります。[2]
この症状は、胎児が風疹、サイトメガロウイルス、トキソプラズマ症、またはコクサッキーウイルスに感染した後に発生する可能性があります。[4]その他のウイルス性の原因には、パルボウイルスB19や単純ヘルペスなどがあります。[1]非感染性の原因には、新生児溶血性疾患、遺伝性球状赤血球症、双胎間輸血症候群、および組換えエリスロポエチン投与などがあります。[1]横紋筋肉腫、外胚葉性ユーイング肉腫、ランゲルハンス細胞組織球症、先天性白血病、神経芽腫など、一部の種類の癌が原因となる場合があります。[1]胎児の正常な発達の間、妊娠5ヶ月目まで皮膚での血液産生が起こる可能性があります。 [3]新生児のブルーベリーマフィン病変は、出生後の皮膚の血液産生の延長を示しています。[3]
診断には、外観と、全血球数、TORCH感染、ヘモグロビン、ウイルス培養、クームス試験などの血液検査を含む臨床検査の組み合わせが含まれます。 [1]皮膚生検が有用な場合があります。[1]類似している可能性のある病状としては、血管周皮腫、青色ゴム球状母斑、血管腫、グロマンギオーマなどがあります。[1]
予後は特徴的な発疹の原因によって異なります。根本的な原因に応じて、支持療法、抗ウイルス薬、輸血、化学療法などの治療が行われる場合があります。
これは一般的ではありません。[2]この用語は、先天性風疹に罹患した乳児の皮膚の変化を説明するために 1960 年代に造られました。[2]それ以来、ブルーベリーマフィンマークはいくつかの状態で発生することが認識されています。[2]
兆候と症状
これらの病変は典型的には、新生児に全身性の発疹として現れる、白くならない斑点または丘疹である。 [3]
原因
正常な胚発生の過程では、妊娠5ヶ月目まで真皮で造血が起こる可能性があります。 [3]新生児のブルーベリーマフィン病変は、妊娠期間外での真皮髄外造血の延長を示しています。[3]
ブルーベリーマフィン様発疹は、もともと先天性風疹の特徴的な症状と考えられていましたが、現在では他の多くの子宮内感染症、血液疾患、悪性腫瘍と関連している可能性があると考えられています。[3]この発疹を引き起こす可能性のある他のTORCH感染症には、サイトメガロウイルス、[5]ヘルペスウイルス、トキソプラズマなどがあります。遺伝性球状赤血球症や新生児溶血性疾患など、髄外造血を増加させる血液疾患も、ブルーベリーマフィン様ベビーの原因となります。ブルーベリーマフィン様発疹のある新生児が、転移性神経芽腫や先天性白血病などの悪性腫瘍を患っている可能性もあります。[6]ブルーベリーマフィン様ベビーを引き起こす可能性の ある既知の疾患[3] [7]をいくつか以下に挙げます。
感染性
- トキソプラズマ症：トキソプラズマ原虫によるTORCH感染症。この病気は、通常、十分に加熱されていない肉や猫の糞便との接触に関連しています。この病気の症状には、発作、水頭症、脈絡網膜炎などがあります。
- サイトメガロウイルス：感音難聴、肝腫大、黄疸を伴うウイルス性TORCH感染症。
- 風疹：顔面から始まって体幹に広がる斑状丘疹状発疹に加えて、耳介後部および後頭リンパ節腫脹を伴うウイルス性TORCH感染症。
- ヘルペスウイルス：痛みを伴う水疱性病変および髄膜炎を伴うウイルス性TORCH感染症。
- 梅毒：トレポネーマ・パリダムによる細菌性TORCH感染症。先天性梅毒では、サーベル状の脛、鞍型鼻、ハッチンソン歯、難聴などの症状が現れることがあります。
- エプスタイン・バーウイルス：伝染性単核球症を引き起こすウイルス感染症。この病気はリンパ節腫脹、脾腫、およびさまざまなリンパ腫を伴う。
血液学
- 遺伝性球状赤血球症：異常な赤血球膜タンパク質の形成を引き起こす常染色体優性疾患。この疾患により、赤血球（RBC）の構造変化、RBC の剪断、および貧血が起こります。
- 新生児溶血性疾患（ABO または Rh 不適合）：母親と胎児の赤血球の不一致により発症します。母親の抗体が胎児の赤血球を破壊し、貧血を引き起こします。
腫瘍性
- 神経芽腫：神経芽細胞の悪性腫瘍による小児がん。腫瘍は通常、副腎に局在します。
- 先天性白血病：白血球の悪性腫瘍による小児がん。
- 先天性横紋筋肉腫：筋細胞に完全に分化できなかった間葉系細胞の悪性腫瘍による小児がん
全身的
- ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）：ランゲルハンス細胞の過剰な蓄積によって起こる病気。
- ループス：自己免疫疾患
診断
この病状の診断は、臨床所見、身体検査、臨床検査の組み合わせに基づいて行われます。新生児にこの特徴的な発疹が見つかった場合、臨床検査が行われます。
初期検査には通常、基礎にある血液疾患を評価するための全血球数（CBC）と白血球分画が含まれます。 [6]ブルーベリーマフィン発疹の原因の検査による確認は、基礎にある病気によって異なります。
例えば、風疹特異抗体の血清学的検査陽性、分離された風疹のウイルス培養、またはポリメラーゼ連鎖反応による風疹ウイルスRNAの分離はすべて、先天性風疹感染がブルーベリーマフィン発疹の根本的な原因であることを確認できます。[8]先天性風疹疾患の他の症状も、特徴的な発疹と同時に現れることがあります。これらには、先天性緑内障、黄疸、肝脾腫、小頭症、白内障、または感音難聴が含まれます。これらの特徴の存在は、先天性風疹がブルーベリーマフィンベビーの原因であるという診断をさらに強化します。[8]先天性風疹感染の臨床検査は、1歳になる前に行う必要があります。それ以降は診断がより困難になるためです。[9]
サイトメガロウイルス（CMV）感染の場合、患者は難聴や脈絡網膜炎などの関連症状を呈することがあります。臨床検査では、抗サイトメガロウイルス抗体価の上昇、CMV尿培養の陽性、血小板減少症がみられることがあります。[3]
原因が新生児溶血性疾患または遺伝性球状赤血球症による場合、新生児はクームス試験陽性となり、非抱合型高ビリルビン血症を呈する。[3]
神経芽腫や急性骨髄性白血病などの悪性腫瘍は、ブルーベリーマフィンベビーの原因となる可能性は低いものの、稀なものです。ほとんどの場合、これらの疾患は免疫組織化学と生検によって診断されます。[3]
予後
予後は根本的な原因によって異なります。通常、病変は出産後3～6週間以内に解消します。[3]新生児の重度の貧血を治療するために輸血を行った後、発疹が完全に解消したという記録があります。[7]発疹は通常一時的なもので、根本的な原因が治療されると解消します。
処理
治療法は根本的な原因によって異なります。著しい貧血がある場合は、輸血が必要になることがあります。[7]先天性風疹感染症の場合、治療法はわかっていません。そのため、治療の焦点は病気の予防にあります。MMRワクチンは先天性風疹の予防に非常に有効であり、小児用ワクチンスケジュールの一部として定期的に投与されています。[10]先天性CMV感染症の新生児には、抗ウイルス薬が投与されます。最も一般的には、バルガンシクロビルまたはガンシクロビルが先天性CMVの第一選択抗ウイルス療法として使用されます。[11]原因が悪性腫瘍の場合、患者は化学療法などの癌治療を受ける必要があります。[6]全体として、ブルーベリーマフィンベビーの治療は根本的な原因を中心に行われます。
参照
参考文献
- ^ abcdefghijkl James, William D.; Elston, Dirk; Treat, James R.; Rosenbach, Misha A.; Neuhaus, Isaac (2020). 「35. 皮膚血管疾患」. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (13th ed.). エディンバラ: Elsevier. p. 831. ISBN 978-0-323-54753-6. 2022年3月26日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年3月26日閲覧。
- ^ abcde Manning, Jamie Rosen; Lee, Diana H. (2019年1月1日). 「まれな新生児皮膚病変」. Pediatric Annals . 48 (1): e30–e35. doi :10.3928/19382359-20181212-02. ISSN 1938-2359. PMID 30653640. S2CID 58611792. 2022年3月30日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年3月30日閲覧。
- ^ abcdefghijkl Mehta, Vandana; Balachandran, C.; Lonikar, Vrushali (2008年2月28日). 「ブルーベリーマフィンの赤ちゃん：絵による鑑別診断」. Dermatology Online Journal . 14 (2): 8. doi :10.5070/D353q852nc. ISSN 1087-2108. PMID 18700111.
- ^ ジョンストン、ロナルド B. (2017)。「12. 弾性組織の障害」ウィードンの皮膚病理学エッセンシャル（第 2 版）。エルゼビア。p. 763。ISBN 978-0-7020-6830-0. 2021年5月25日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年3月26日閲覧。
- ^ Gaffin JM、Gallagher PG（2007年11月）。「今月の写真。先天性サイトメガロウイルス感染によるブルーベリーマフィンの赤ちゃん（髄外造血）です。」 Arch Pediatr Adolesc Med。161（11）：1102–3。doi ：10.1001/archpedi.161.11.1102。PMID 17984414。
- ^ abc Debord, Camille; Grain, Audrey; Theisen, Olivier; Boutault, Robin; Rialland, Fanny; Eveillard, Marion (2018年2月). 「出生時のブルーベリーマフィン発疹」. British Journal of Haematology . 182 (2): 168. doi : 10.1111/bjh.15135 . ISSN 1365-2141. PMID 29468630. S2CID 3463153.
- ^ abc バーニャ、R.;ベルティーノ、E.ロヴェッリ、I.ペイラ、C.ジュリアーニ、F.オッチ、L.メンサ、M。マゾーネ、R.サラッコ、P.ファブリス、C. (2010 年 6 月)。 「良性一過性ブルーベリーマフィンベイビー」。ミネルバ・ペディアトリカ。62 (3): 323–327。ISSN 0026-4946。PMID 20467386。
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- ^ Nassetta, Lauren; Kimberlin, David; Whitley, Richard (2009 年 5 月)。「先天性サイトメガロウイルス感染症の治療: 将来の治療戦略への影響」。抗菌化学療法ジャーナル。63 ( 5 ): 862–867。doi :10.1093 / jac/dkp083。ISSN 1460-2091。PMC 2667137。PMID 19287011。
外部リンク
- ダーマトラス 1885510711