先天性風疹症候群

先天性風疹症候群
先天性風疹症候群の子供の先天性白内障による白い瞳孔
専門	奇形学

先天性風疹症候群（CRS）は、ヒトの胎児が母子感染により風疹ウイルス（風疹）に感染し、出生異常を発症した場合に発生します。^[1]最も一般的な先天異常は、眼科、心臓、聴覚、神経系に影響を及ぼします。^[2]

妊娠中の風疹感染は、無症候性感染から先天性欠損、流産、胎児死亡まで、さまざまな結果をもたらす可能性がある。 ^{[3] [4]}受胎後0～11週で感染した場合、乳児が感染するリスクは90％である。 ^[1]受胎後12～20週で感染した場合、リスクは20％である。妊娠後期に風疹に感染した場合、乳児は通常影響を受けない。^[3]先天性風疹症候群の診断は、一連の臨床所見と検査所見によって行われ、管理は乳児の臨床所見に基づいて行われる。ワクチン接種による風疹の発生制御を維持することは、先天性風疹感染と先天性風疹症候群を予防するために不可欠である。^[3]

先天性風疹症候群は1941年にオーストラリア人のノーマン・マカリスター・グレッグによって発見されました。^[5]

先天性風疹症候群の典型的な三徴は以下の通りである: ^[8]

• 感音難聴^[9]（患者の58％）^[10]
• 眼の異常、特に網膜症^{[9] [11]} 、白内障^{[10] [11]} 、緑内障^[11]、小眼球症^[12]（患者の43％）^[13]
• 先天性心疾患^[14] -特に肺動脈狭窄症と動脈管開存症（患者の50％）^[15]

CRS のその他の症状としては、以下のものが挙げられます。

• 脾臓、^{[9] [11]} 肝臓、または骨髄の問題（一部は出生後すぐに消える場合があります）
• 知的障害^[16]
• 頭の大きさが小さい（小頭症）^[11]
• 低出生体重^[17]
• 血小板減少性紫斑病^{[9] [18]}は出血やあざができやすくなったり、出血が過剰になったりする。
• 髄外造血（特徴的なブルーベリーマフィンの発疹として現れる）^[2]
• 肝臓の肥大（肝腫大）^[19]
• 顎が小さい（小顎症）^[18]
• 放射線透過性骨疾患^[11]
• 皮膚病変^[17]

子宮内で風疹に感染した子供は、成長するにつれて以下の兆候がないか注意深く観察される必要があります。

• 発達遅延^[17]
• 自閉症^{[14] [18] [20]}
• 統合失調症^[21]
• 成長遅延^[22]
• 学習障害^[18]
• 甲状腺疾患^{[18] [23]}
• 糖尿病^{[23] [24]}

先天性風疹症候群の診断は、臨床所見と検査基準に基づいて行われます。^[3]検査基準には、少なくとも以下の1つが含まれます。

• RT-PCRによる風疹ウイルスの検出^[19]
• 風疹特異的IgM抗体の検出^[19]
• 乳児の風疹特異的IgG抗体^[19]は、受動的な母子感染で予想されるよりも高いレベル（そしてより長い時間持続）で検出された。
• 鼻、血液、喉、尿、または脳脊髄液の検体による風疹ウイルスの分離

臨床的定義は、以下のカテゴリーの所見によって特徴付けられます。

1. 白内障/先天性緑内障、先天性心疾患（最も一般的なのは動脈管開存症または末梢肺動脈狭窄症）、聴覚障害、色素性網膜症
2. 紫斑、肝脾腫、黄疸、小頭症、発達遅延、髄膜脳炎、放射線透過性骨疾患

患者は臨床所見と検査所見に応じて以下のように分類される：^[3]

• 疑い:上記の臨床所見のうち1つ以上を有するが、疑いまたは確定の分類の定義を満たさない患者
• 疑いあり:先天性風疹の臨床検査は受けていないが、上記グループ 1 の臨床所見が 2 つあるか、または上記グループ 1 の臨床所見が 1 つとグループ 2 の臨床所見が 1 つある患者
• 確認済み:上記のいずれかのグループから少なくとも1つの検査所見と1つの臨床所見を有する患者
• 感染のみ：上記のような臨床所見はないが、少なくとも1つの確認された検査基準を満たす患者

人口の大多数にワクチンを接種することは、先天性風疹症候群の予防に効果的です。^[25] 1969年に風疹ワクチンが導入されて以来、米国における風疹の症例数は、1969年の57,686件から1999年の271件へと99%減少しました。^[3]妊娠を計画している女性には、少なくとも妊娠の28日前までにMMR（麻疹、おたふく風邪、風疹）ワクチン接種を強く推奨します。 ^[17]このワクチンには生きたウイルス粒子が含まれているため、すでに妊娠している女性には接種しないでください。^[17]その他の予防措置としては、医療従事者や保育士などのリスクの高い人員のスクリーニングやワクチン接種などがあります。^[26]

先天性風疹感染が原因と疑われる出生異常のある乳児は、徹底的に調査されるべきである。確定症例は、ウイルスの制御を評価するために地方または州の保健局に報告され、乳児の隔離が維持されるべきである。^[27]

妊娠中に風疹に感染したことがわかっている乳児、または感染が確定または疑われる乳児は、綿密な経過観察と支持療法を受ける必要がある。ウイルスの臨床経過を短縮する薬剤や抗ウイルス薬はない。^{[4]風疹に対する}免疫を持つ者のみが感染乳児と接触すべきである。なぜなら、乳児は1歳まで呼吸器分泌物中にウイルス粒子を排出する可能性があるからである（生後3か月で繰り返しウイルス培養が陰性でない限り）。^[3]多くの乳児は、臨床症状に基づいた多分野にわたる管理と介入を必要とする複数の先天性欠損症を持って生まれる可能性がある。多くの場合、これらの乳児は医療専門家による長期または生涯にわたる経過観察を必要とする。先天性風疹症候群の早期診断は、将来の医療ケアと教育的配置を計画する上で重要である。^[19]

CRS の乳児の多くは感音難聴で生まれる可能性があるため、新生児聴覚検査を受ける必要があります。難聴は出生時には明らかではない場合があり、そのため綿密な聴覚フォローアップが必要です。聴覚障害が確認された乳児は補聴器が必要になる可能性があり、早期介入プログラムの恩恵を受ける可能性があります。^[4]

CRSを持って生まれた乳児では、白内障、乳児緑内障、網膜症などの眼の異常がよく見られます。^[27]乳児は出生後および幼児期に眼科検診を受ける必要があります。先天性の眼疾患を持つ乳児は、専門的な治療と経過観察のために小児眼科医によるケアが必要です。^[4]

CRSの乳児では、肺動脈狭窄や動脈管開存症などの先天性心疾患がみられることがあります。乳児は出生後すぐに心臓検査を受ける必要があり、心臓病変が確認された乳児は介入やフォローアップのために小児心臓専門医による専門的なケアが必要になります。^[4]

• ジェイ・ホロウィッツ（1945年生まれ）、ニューヨーク・メッツの幹部、この症候群を持って生まれた