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| エイリアス | TCF7L2、TCF-4、TCF4、転写因子7のような2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：602228; MGI : 1202879;ホモロジーン: 7564;ジーンカード：TCF7L2; OMA :TCF7L2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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転写因子7様2（T細胞特異的、HMGボックス）は、 TCF7L2またはTCF4としても知られ、ヒトではTCF7L2遺伝子によってコードされる転写因子として機能するタンパク質です。[5] [6] TCF7L2遺伝子は染色体10q25.2–q25.3に位置し、19のエクソンを含みます。[7] [8] TCFファミリーのメンバーとして、TCF7L2は二分転写因子を形成し、 Wntシグナル伝達経路を含むいくつかの生物学的経路に影響を及ぼすことができます。[9]
この遺伝子の一塩基多型（SNP）は、特に2型糖尿病[9] 、妊娠糖尿病[10]、統合失調症[ 13] [14]、自閉症スペクトラム障害[ 15 ] [16]を含む複数の神経発達障害[11] [12]、およびその他の疾患[17] [ 18 ]の発症リスクの上昇と関連していることが知られています。TCF7L2遺伝子内のSNP rs7903146は、現在までに2型糖尿病リスクに関連する最も重要な遺伝子マーカーです。[19]
関数
TCF7L2は、いくつかの遺伝子の転写に影響を与える転写因子であり、それによって細胞内で多種多様な機能を発揮します。TCFファミリーのメンバーであり、β-カテニンとともに二分転写因子（ β-カテニン/ TCF ）を形成できます。 [9]二分転写因子は、 Wntシグナル伝達経路に大きな影響を与える可能性があります。[9] Wntシグナル伝達経路の刺激は、β-カテニンとBCL9の会合、核への移行、およびTCF7L2との会合を導き、[21]次にWnt標的遺伝子の活性化をもたらします。Wnt標的遺伝子の活性化は、腸内分泌細胞におけるプログルカゴン合成を特異的に抑制します。[9] [8] HMGボックスリプレッサー（HBP1）を使用したTCF7L2の抑制は、Wntシグナル伝達を阻害します。[9]したがって、TCF7L2はWntシグナル伝達経路のエフェクターです。 TCF7L2のグルコース代謝における役割は、腸、脳、肝臓、骨格筋などの多くの組織で発現しています。しかし、TCF7L2はβ細胞のグルコース代謝を直接制御するのではなく、膵臓と肝臓の組織のグルコース代謝を制御します。[22]とはいえ、TCF7L2は視床の複数の転写因子、軸索誘導キュー、細胞接着分子、イオンチャネルの発現を直接制御します。[23]
TCF7L2転写因子をコードするTCF7L2遺伝子は、その多型性を通じて複数の機能を発揮するため、多面的遺伝子として知られています。2型糖尿病T2DM感受性は、TCF7L2 rs7903146C>T [24] [25]およびrs290481T>C [25]多型の保因者に現れます。[24] [25] TCF7L2 rs290481T>C多型は、しかしながら、中国漢人集団における妊娠糖尿病（GDM）感受性と有意な相関関係を示していませんが、rs7903146 [25]およびrs1799884 [10]のTアレルは、中国漢人集団におけるGDM感受性を高めます。[25] [10]遺伝子の異なる多型の影響の違いは、遺伝子が確かに多面的であることを示している。
構造
TCF7L2タンパク質をコードするTCF7L2遺伝子は、染色体10q25.2-q25.3に位置している。この遺伝子には19のエクソンが含まれている。[7] [8] 19のエクソンのうち、5つは代替エクソンである。[8] TCF7L2タンパク質には619個のアミノ酸が含まれており、その分子量は67919 Daである。[26] TCF7L2の二次構造はヘリックスターンヘリックス構造である。[27]
組織分布
TCF7L2は主に脳（主に間脳、特に視床で高い発現を示す[23] [28] [29]）、肝臓、腸、脂肪細胞で発現している。膵臓のβ細胞では主に機能しない。[30]
臨床的意義
2型糖尿病
TCF7L2 遺伝子内のいくつかの一塩基多型は、2 型糖尿病と関連付けられています。テキサス大学サンアントニオ校健康科学センターの Ravindranath Duggirala と Michael Stern が実施した研究は、メキシコ系アメリカ人の第 10 染色体の領域で 2 型糖尿病の強い連鎖を初めて特定した研究でした[31]このシグナルは、後にDeCODE 遺伝学の Struan Grant と同僚によって精製され、TCF7L2 遺伝子に分離されました。[32] TCF7L2 と 2 型糖尿病の関連の根底にある分子的および生理学的メカニズムは活発に調査されていますが、TCF7L2 は膵臓、肝臓、脂肪組織を含む複数の代謝組織で重要な生物学的役割を果たしている可能性があります。[30] [33] TCF7L2 多型は、グルカゴン様ペプチド-1 (GLP-1)の産生を減少させることにより、2 型糖尿病の感受性を高める可能性があります。[9]
妊娠糖尿病（GDM）
TCF7L2は膵臓のβ細胞機能を調節し、 GDMリスクとの関連が強く示唆されている。[10] rs7903146 [25]およびrs1799884 [10]のTアレルTCF7L2多型は、中国漢民族集団におけるGDM感受性を高める。[25] [10]
癌
TCF7L2は大腸癌において役割を果たしている。[17] TCF7L2のフレームシフト変異は、TCF7L2が大腸癌に関与しているという証拠を提供した。[34] [35] KM12大腸癌細胞におけるTCF7L2のサイレンシングは、TCF7L2が大腸癌における癌細胞の増殖と転移に役割を果たしているという証拠を提供した。[17]
この遺伝子の変異体は、他の多くの癌種にも関与している可能性が高い。[36] TCF7L2は、前立腺癌に関与する経路であるPI3K/Akt経路を活性化する役割を通じて、間接的に前立腺癌に関与している。[37]
神経発達障害
TCF7L2遺伝子の一塩基多型（SNP）は、アラブ、ヨーロッパ、中国の漢民族集団で統合失調症の感受性の増加を示している。 [要出典]中国の漢民族集団では、TCF7L2のSNP rs12573128 [14]が統合失調症リスクの増加と関連していた変異である。このマーカーは統合失調症の診断前マーカーとして使用されている。[14] TCF7L2は自閉症スペクトラム障害のリスク遺伝子としても報告されており[38]、最近の大規模な遺伝子研究でそれに関連付けられている。[15] [16]
TCF7L2 が神経発達障害の発症に関与するメカニズムは完全には解明されておらず、脳の発達におけるその役割を詳細に特徴づける研究はほとんど行われていない。胚発生中に TCF7L2 はDanio rerioの魚類特有の手綱非対称の発達に関与していることが示されており[39] [40]、優性負性 TCF7L2 アイソフォームは Wnt 経路の後方化効果を阻害することで胚の頭部分離に影響を与えることが示されている[41] 。また、 Tcf7l2ノックアウトマウスでは皮質神経前駆細胞の増殖細胞数が減少することも示されている[42]。対照的に、中脳ではそのような影響は見られなかった[43] 。
最近では、TCF7L2 が、以前に両方のプロセスに重要であると報告された多くの遺伝子の直接的および間接的な制御を通じて、視床の胚発生と出生後の成熟の両方に重要な役割を果たしていることが示されました。[23]妊娠後期には、TCF7L2 は多くの視床に富む転写因子 ( Foxp2、Rora、Mef2a、Lef1、Prox1など)、軸索ガイダンス分子 ( Epha1、Epha4、Ntng1、Epha8など)、および細胞接着分子 ( Cdh6、Cdh8 、Cdhr1 など) の発現を制御します。したがって、マウスでTcf7l2を完全にノックアウトすると、視床皮質軸索の不適切な成長、解剖学的構造の変化、および視床手綱領域での細胞の不適切な選別につながります。[23]出生後早期に、TCF7L2は、主にイオンチャネル、神経伝達物質とその受容体、シナプス小胞タンパク質（例：Cacna1g、Kcnc2、Slc17a7、Grin2b ）など、視床における特徴的な興奮性パターンの獲得に必要な多くの遺伝子の発現を制御し始め、マウスの視床におけるTcf7l2の出生後早期ノックアウトは、視床皮質ニューロンによって生成される活動電位の数と頻度の大幅な減少をもたらします。[23]妊娠と出生後早期の間のTCF7L2標的遺伝子の変化につながるメカニズムは不明です。視床で発現するTCF7L2アイソフォームの割合の周産期変化が部分的に原因である可能性があります。[28]視床の解剖学的異常および視床と大脳皮質との接続の活動の異常は、統合失調症[44] [45] [46] [47]および自閉症[48] [49] [50] [51]の患者で頻繁に検出されます。このような異常は、TCF7L2の不利な変異を持つ患者の発達異常から生じる可能性があり、TCF7L2と神経発達障害との関連をさらに強化しています。
多発性硬化症
TCF7L2はWNT / β-カテニン経路の下流に位置する。WNT/β-カテニン経路の活性化は多発性硬化症における脱髄と関連している。[18] TCF7L2は初期の再髄鞘化中には制御されないため、科学者はそれが再髄鞘化に関与していると考えている。 [18] TCF7L2はWNT/β-カテニン経路に依存して作用することも、独立して作用することもできる。 [ 18 ]
モデル生物
TCF7L2の機能の研究ではモデル生物が使用されている。ウェルカムトラストサンガー研究所では、Tcf7l2 tm1a(EUCOMM)Wtsiと呼ばれる条件付きノックアウトマウス系統が生成された。[52]雄と雌の動物は、欠失の影響を判断するために標準化された表現型スクリーニングを受けた。[ 54 ] [55] [56] [57]実施された追加のスクリーニング： - 詳細な免疫学的表現型解析[58]
タンパク質をコードする遺伝子の変異は、ラット、ゼブラフィッシュ、ショウジョウバエ、出芽酵母で発見されています。[59]したがって、これらすべての生物は、TCF7L2機能の研究におけるモデル生物として使用できます。
命名法
TCF7L2 は、転写因子 7 様 2 遺伝子に対して HUGO 遺伝子命名委員会によって正式に承認されたシンボルです。
参照
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