CDH8

CDH8
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1ZXK、2A62
識別子
エイリアス	CDH8、Nbla04261、カドヘリン8
外部ID	オミム：603008; MGI : 107434;ホモロジーン: 55604;ジーンカード：CDH8; OMA :CDH8 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	16番染色体（ヒト）
終わり	62,037,035 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体8（マウス）
終わり	100,143,103 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	内皮細胞; ; ブロードマン領域23; ; 前頭前皮質; ; 視床の外側核群; ; 嗅内皮質; ; 生殖腺; ; 中側頭回; ; 睾丸; ; 背外側前頭前皮質; ; ブロードマン領域9;
	トップの表現
	ハベヌラ; ; 外側中隔核; ; 淡蒼球; ; 背側被蓋核; ; 腹側被蓋野; ; 内側背核; ; 外側視床下部; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 内側前庭核; ; 外側膝状体;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムイオン結合; 金属イオン結合; 同一のタンパク質結合; 細胞骨格タンパク質結合; タンパク質ホモ二量体化活性; カドヘリン結合;
細胞成分	軸索末端; 膜の不可欠な構成要素; シナプス間隙; 膜; 細胞膜; シナプス膜; グルタミン酸シナプス; 細胞表面; カテニン複合体;
生物学的プロセス	寒さへの反応; 細胞接着; 接着結合組織; シナプス伝達、グルタミン酸; 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着; 化学シナプス伝達; シナプス組織の調節; 細胞間接合部の組み立て; 細胞膜細胞接着分子を介したカルシウム依存性細胞間接着; カドヘリンを介した細胞間接着; 細胞間接着; 細胞形態形成;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1006
	12564
	ENSG00000150394
	ENSMUSG00000036510
	P55286
	P97291
	NM_001796
	NM_001039154 ; NM_001285913 ; NM_001285914 ; NM_007667
	NP_001787
	NP_001034243 ; NP_001272842 ; NP_001272843 ; NP_031693
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

カドヘリン8は、ヒトではCDH8遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子は、カルシウム依存性細胞間接着を媒介する膜貫通タンパク質であるカドヘリンスーパーファミリーのII型古典的カドヘリンをコードします。成熟したカドヘリンタンパク質は、大きなN末端細胞外ドメイン、単一の膜貫通ドメイン、および小さく高度に保存されたC末端細胞質ドメインで構成されています。細胞外ドメインは5つのサブドメインで構成され、それぞれにカドヘリンモチーフが含まれており、タンパク質の同種親和性細胞接着活性の特異性を決定するようです。タイプII（非典型）カドヘリンは、タイプIカドヘリンに特有のHAV細胞接着認識配列が欠如していることに基づいて定義されます。この特定のカドヘリンは脳で発現し、シナプス接着、軸索伸展および誘導に関与していると考えられています。^[7]

臨床的意義

ヒトにおけるCDH8の破壊は自閉症に関係していると考えられている。^[8]^[9]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000150394 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000036510 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Kremmidiotis G、Baker E、Crawford J、Eyre HJ、Nahmias J、Callen DF (1998 年 5 月)。「がん関連ヘテロ接合性消失を示す染色体領域へのヒトカドヘリン遺伝子の局在」。Genomics . 49 ( 3): 467–471. doi :10.1006/geno.1998.5281. PMID 9615235。
^ 鈴木誠、佐野健、谷原秀（1991年4月）。「カドヘリンファミリーの多様性：神経組織における8つの新しいカドヘリンの証拠」。細胞調節。2（4）：261–270。doi ： 10.1091/ mbc.2.4.261。PMC 361775。PMID 2059658。
^ ab 「Entrez Gene: CDH8 カドヘリン 8、タイプ 2」。
^ Pagnamenta AT、Khan H、Walker S、Gerrelli D、Wing K、Bonaglia MC、他 (2011 年 1 月)。「連鎖ピーク下のまれな家族性 16q21 微小欠失は、カドヘリン 8 (CDH8) が自閉症および学習障害の感受性に関係していることを示す」。Journal of Medical Genetics。48 ( 1 ): 48–54。doi : 10.1136 /jmg.2010.079426。PMC 3003876。PMID 20972252。
^ Brandler WM、Antaki D、 Gujral M、Noor A、Rosanio G、Chapman TR、他 (2016 年 4 月)。「自閉症における De Novo 構造変異の頻度と複雑性」。American Journal of Human Genetics。98 ( 4): 667–679。doi :10.1016/ j.ajhg.2016.02.018。PMC 4833290。PMID 27018473。

さらに読む

谷原浩、佐野健、ハイマーク RL、セントジョン T、鈴木誠 (1994 年 4 月)。「5 種類のヒトカドヘリンのクローニングにより、カドヘリン細胞外ドメインの特徴が明らかになり、構造的に異なる 2 種類のカドヘリンの存在がさらに証明された」。細胞接着とコミュニケーション。2 (1): 15–26。doi :10.3109/15419069409014199。PMID 7982033 。
木戸正人、小畑秀樹、谷原博、ロシェル JM、セルディン MF、竹谷俊ほか（1998年3月）。「カドヘリン-8の分子特性と染色体位置」。ゲノミクス。48 (2): 186–194。土井：10.1006/geno.1997.5152。PMID 9521872。
Shimoyama Y, Tsujimoto G, Kitajima M, Natori M (2000 年 7 月)。「3 種類のヒトタイプ II クラシックカドヘリンの同定とタイプ II クラシックカドヘリンの異なるサブクラス間の頻繁な異好性相互作用」。The Biochemical Journal。349 ( Pt 1): 159–167。doi : 10.1042 / 0264-6021 : 3490159。PMC 1221133。PMID 10861224。
Blaschke S、Mueller CA、Markovic-Lipkovski J、Puch S、Miosge N、Becker V、他 (2002 年 10 月)。「腎細胞癌および胎児腎臓におけるカドヘリン 8 の発現」。International Journal of Cancer。101 ( 4 ): 327–334。doi :10.1002/ijc.10623。PMID 12209956。S2CID 7052911 。

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザにおける CDH8 ヒト遺伝子の位置。
UCSC ゲノムブラウザにおける CDH8 ヒト遺伝子の詳細。
PDBe-KBの UniProt : P97291 (マウスカドヘリン 8)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000150394 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000036510 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9615235-5] Kremmidiotis G、Baker E、Crawford J、Eyre HJ、Nahmias J、Callen DF (1998 年 5 月)。「がん関連ヘテロ接合性消失を示す染色体領域へのヒトカドヘリン遺伝子の局在」。Genomics . 49 ( 3): 467–471. doi :10.1006/geno.1998.5281. PMID 9615235。

[pmid2059658-6] 鈴木誠、佐野健、谷原秀（1991年4月）。「カドヘリンファミリーの多様性：神経組織における8つの新しいカドヘリンの証拠」。細胞調節。2（4）：261–270。doi ： 10.1091/ mbc.2.4.261。PMC 361775。PMID 2059658。

[entrez-7] 「Entrez Gene: CDH8 カドヘリン 8、タイプ 2」。

[8] Pagnamenta AT、Khan H、Walker S、Gerrelli D、Wing K、Bonaglia MC、他 (2011 年 1 月)。「連鎖ピーク下のまれな家族性 16q21 微小欠失は、カドヘリン 8 (CDH8) が自閉症および学習障害の感受性に関係していることを示す」。Journal of Medical Genetics。48 ( 1 ): 48–54。doi : 10.1136 /jmg.2010.079426。PMC 3003876。PMID 20972252。

[9] ^ Brandler WM、Antaki D、 Gujral M、Noor A、Rosanio G、Chapman TR、他 (2016 年 4 月)。「自閉症における De Novo 構造変異の頻度と複雑性」。American Journal of Human Genetics。98 ( 4): 667–679。doi :10.1016/ j.ajhg.2016.02.018。PMC 4833290。PMID 27018473。