ハプログループR-M269

ハプログループR-M269
ヨーロッパにおけるハプログループR-M269の予測空間頻度分布。[1]
起源の可能性のある時期	4,000～10,000年前[2] [3]
起源地の可能性	東ヨーロッパ、インド・ヨーロッパ人の移住と関連[4] [5]
祖先	R1b1a1a (R-P297)
子孫	L23; L51/M412、L151/P310; Z2103
突然変異の定義	M269

ハプログループR-M269は、 SNPマーカーM269によって定義されるヒトY染色体ハプログループ R1bのサブクレードです 。ISOGG 2020によると、系統学的にはR1b1a1bに分類されています。集中的な研究が行われ、以前はR1b1a2（2003～2005年）、R1b1c（2005～2008年）、R1b1b2（2008～2011年）、R1b1a1a2（2011～2020年）に分類されていました。^[6]

R-M269は、最も一般的なヨーロッパのハプログループであり、西ヨーロッパの遺伝史にとって特に興味深いものです。東から西に向かって頻度が上昇します（ポーランドでの有病率は22.7％と推定され、ウェールズでは92.3％）。約1億1千万人のヨーロッパの男性がこの遺伝子を持っています（2010年の推定）。^[3] 変異M269の年代は、4,000年から10,000年前と推定されています。^{[2] [3]}

R-M269は、以前は上部旧石器時代のものとされていたが^[7]、2010年頃には約1万年前の新石器革命の初め頃に形成されたと考えられるようになった。^{[8] [9] [10]}しかし、2015年以降のより最近の考古遺伝学研究では、東ヨーロッパの石器時代 の狩猟採集民に起源があることが強く示唆されている。^{[4] [11]}

Balaresque et al. (2010) は、 Y-STRの多様性のパターンに基づき、近東に単一の起源があり、新石器革命でアナトリアを経由してヨーロッパに導入されたと主張した。このシナリオでは、ヨーロッパの中石器時代の狩猟採集民は、入ってきた農民によってほぼ置き換えられていただろう。対照的に、Busby et al. (2012) は Balaresque et al. (2010) の結果を確認できず、Y-STR の多様性に基づいて R-M269 の年代を信頼できる形で推定できなかった。^{[3] [12]さらに、最近の研究では、}初期ヨーロッパ農民の Y-DNA は典型的にはハプログループ G2a であることがわかっている。^[13]

2015年の研究によると、^[4]サマラ（紀元前5640-5555年）の狩猟採集民はハプログループR1b1（*）に属し、ハプログループR-M269とR-M478の両方の祖先でした。著者によると、東ヨーロッパの狩猟採集民におけるR1bの基底型の発生は、ハプログループR-M269の「地理的に妥当な起源」を提供します。R-Z2103などのR-M269のサブクレードは、ヤムナヤ文化と関連のある集団に関連する個人の古代DNAで広く見られることが判明しており、^{[4] [14} ]このハプログループの分散は、いわゆる「ステップ祖先」と少なくとも一部のインドヨーロッパ語族の拡散に関連しています。^{[4] [15]}

ラザリディスら（2022）によると、「最も可能性の高い仮説」は、R-M269系統全体が「北コーカサスと北のステップ地帯」に起源を持つというものである。^[16]

サブクレード R-P311 は、現代の集団では西ヨーロッパにほぼ限定されています。R-P311 は西ヨーロッパで発見された新石器時代の古代 DNA には存在せず、現在の分布は新石器時代末期以降にヨーロッパ内で起こった人口移動によるものであることを強く示唆しています。P311 の 3 つの主要なサブクレードは、U106 (S21)、L21 (M529、S145)、U152 (S28) です。これらは西ヨーロッパ内で明確なつながりを示しており、それぞれ低地諸国、ブリテン諸島、アルプス山脈を中心としています。^{[17]これらの系統は、}ベル・ビーカー文化の非イベリアステップ関連グループと関連しており、ステップ関連の祖先と R1b-M269 サブクレード^[14]との関係を示しています。R1b-M269 サブクレードは、「紀元前 2500 年以降に西ヨーロッパにステップ祖先が到来したことに関連する主要な系統」です。^[18]

ヨーロッパのR1bはR-M269が優勢です。中央ユーラシア全域で一般的に低い頻度で発見されていますが^[19]、ペルミ地方のバシキール人（84.0%）とバイマクスキー地区（81.0%）では比較的高い頻度で発見されています。^[20]このマーカーは中国とインドに1%未満の頻度で存在します。以下の表は、アジア、ヨーロッパ、アフリカの地域におけるM269の頻度をより詳細に示しています。

ヨーロッパにおけるR-M269の分布は、東から西に向かうにつれて頻度が高くなります。全国レベルでは、ウェールズで92%のピークに達し、アイルランドでは82% 、スコットランドでは70%、スペインでは68% 、フランスでは60% （ノルマンディーでは76%）、ポルトガルでは約60% 、^[21]ドイツでは50% 、オランダでは50% 、イタリアでは47% 、^[22]東イングランドでは45% 、デンマークでは43% 、アイスランドでは42%です。アイルランドの一部では95%にも達します。北アフリカの一部の地域でも見られ、アルジェリアの一部では頻度が10%に達します。^{[23] M269は同様に、}ナミビアのヘレロ族の8%で観察されています。^[24] R-M269サブクレードは、カナリア諸島のエル・イエロ島プンタ・アスールで発掘された10世紀（約44%）の古代グアンチェ（ビンバペス）の化石から見つかっています。 ^[25]西アジアでは、イラン出身のアッシリア人男性の29.2%にR-M269が報告されています。 ^[26]アジアのハプログループR1b1とそのサブクレード。^{[27] M269*（xL23）は中央}バルカン半島 で最も頻繁に見られ、特にコソボで7.9%、北マケドニアで5.1%、セルビアで4.4%となっています。^[21]コソボは、ポーランド（それぞれ2.4%と9.5%）、バシコルトスタン南東部のバシキール人（それぞれ2.4%と32.2%）を除いて、M269*とL23*の割合がかなり高い他のほとんどの地域とは異なり、子孫L23*またはL23 （xM412）の割合が11.4%と高いことで注目に値します。 ^[21]このバシキール人集団は、M269の姉妹枝M73の割合も23.4%と高いことが注目に値します。^[21]アルメニアのアララト渓谷で検査された110人のうち5人がR1b1a2*に属し、36人がL23*に属し、L23の既知のサブクレードに属する人はいませんでした。^[28] Trofimova et al. （2015）は、イデル・ウラル地方の人々の間でR1b-L23（Z2105/2103）の驚くべき高頻度を発見した。ブルジャンスキー地区のバシキール人58人中21人（36.2％） 、ウドムルト人52人中11人（21.2％ ）、コミ人50人中4人（8％） 、モルドヴィン人59人中4人（6.8％）、ベセルミャン人の43人中1人（2.3%）がR1b-L23（Z2105/2103）であり^{[29] 、これは最近分析された}サマラ州とオレンブルク州のヤムナ遺跡で発見されたR1bのタイプである。^[30]

特に西ヨーロッパの R1b は、R-M269 の特定のサブ系統群によって支配されている (サルデーニャ島などの地域では他のタイプも少量見られる^{[21] [31]} )。ヨーロッパ内では、R-M269 は R-M412 (別名 R-L51) によって支配されているが、Myres ら (2010) によると、これは「近東、コーカサス、西アジアには実質的に存在しない」。この西ヨーロッパの集団はさらに R-P312/S116 と R-U106/S21 に分かれており、それぞれライン川の西部と東部の流域から広がったと思われる。Myres らはさらに、その最も近い親戚である R-L23* に関して、コーカサス、トルコ、一部の南東ヨーロッパとウラル山脈周辺の集団で、これらが集団の 10% 以上を占めることが多いことは「教訓的」であると指摘している。

西ヨーロッパにも存在するが、スイスのローヌ川上流域で27%という例を除いて、一般的にははるかに低いレベルである。^[21] さらに、Myresらの「L11(xU106,S116)」と題された図1hのサブ系統分布図では、R-P310/L11*（またはR-P310/L11のまだ定義されていないサブ系統）は、イングランド中部でのみ10%を超える頻度で出現し、イングランドとウェールズの周辺地域では頻度が低いことが示されている。^[21]このR-P310/L11*は、西バルト海と南バルト海に隣接する沿岸地域（デンマーク東部で10%、ポーランド北部で6%に達する）とスイス東部とその周辺地域を除いて、ユーラシア大陸と北アフリカの残りの地域にはほとんど存在しない。^[21]

2009年、エルゴルディング（ドイツ、バイエルン州）の中世初期の墓地で発見された約670年頃の6体の骨格の大腿骨から抽出されたDNAから、次のような結果が得られました。4体はハプログループR1bで、ドイツ、アイルランド、米国の現代人口に最も近いグループであることが判明し、2体はハプログループG2aでした。^[33]

M269 を検査する人口調査は近年一般的になっていますが、以前の調査では、このハプログループの男性は、可能性の高いものを外挿することによってのみデータに表示されていました。以下は、M269 を具体的に検査したほとんどの調査の概要であり、ヨーロッパ、北アフリカ、中東、中央アジアから中国やネパールまでの分布 (全人口の割合として) を示しています。

R-L23* (R1b1a1a2a*) は現在、ヨーロッパ、アナトリア、コーカサスで最も一般的に見られます。

R-L51* (R1b1a1a2a1*) は現在、南フランスと北イタリアを中心とした地理的クラスターに集中しています。

R-L151 (L151/PF6542、CTS7650/FGC44/PF6544/S1164、L11、L52/PF6541、P310/PF6546/S129、P311/PF6545/S128) は R1b1a1a2a1 としても知られ、そのサブクレードには西ヨーロッパの R1b を持つ男性のほとんどが含まれます。

このサブクレードは、SNP U106（S21およびM405としても知られる）の存在によって定義される。^{[8] [59]}ヨーロッパではR1bの25％以上を占めていると思われる。^[8] 総人口の割合で見ると、その震源地はフリースラントで、人口の44％を占めている。 [60]総人口数で見ると、その震源地は中央ヨーロッパで、R1の合計の60％を占めている。^{[60]ハプロ}グループR-Z18も参照

R1bのこのサブクレードは遺伝子系図学者の間で頻繁に議論されていますが、次の表はMyresらとSimsらによる2007年の論文でこれまでに発表された査読済みの研究結果を示しています。^{[40] [59]}

R1b1a1a2a1a2はR-P312（またはR-S116）としてよく知られ、R-U106と並んでヨーロッパで最も一般的なR-M269の1つです。Myresらは、この種がライン川流域の西部で発生し、そこから広がったと説明しています。^[21]

R-P312 は、その複雑な内部構造に関して重要な継続的な研究の対象となっています。

R-M153

R-M153はR-DF27のサブ系統群で、主にバスク人とガスコーニュ人に見られ、彼らの間ではY-DNAプールのかなりの部分を占めていますが、^{[55] [61]}イベリア人全般の間でも時折見られます。最初に発見されたとき(Bosch 2001 ^[62] )はH102として記述され、7人のバスク人と1人のアンダルシア人が含まれていました。

R-M167

R-M167は、マーカーM167の存在によって定義されるR-DF27のサブクラスです。このマーカーを検査した最初の著者は（現在のハプログループの命名法が存在するよりずっと前）、1999年のHurlesであり、彼はさまざまな集団の男性1158人を検査しました。^{[63]彼は、それがバスク人（117人中13人：11％）と}カタロニア人（32人中7人：22％）の間で比較的一般的であることを発見しました。他の発生は、フランス人、イギリス人、スペイン人、ベアルネー人、ドイツ人の間でも確認されました。

2000年にロッサーらは、様々な集団の男性3616人を対象にした研究^[64]で、同じマーカーの検査も行い、ハプログループをHg22と命名したが、やはりバスク人（19%）に多く見られ、フランス人（5%）、バイエルン人（3%）、スペイン人（2%）、南ポルトガル人（2%）にも低頻度で見られ、ルーマニア人、スロベニア人、オランダ人、ベルギー人、イギリス人にも単独の出現が見られた。::2001年にボッシュは、このマーカーをH103と記述し、5人のバスク人と5人のカタルーニャ人に見られた。^[62]さらなる地域研究では、アストゥリアス、カンタブリア、ガリシア、そして再びバスク人にもこのマーカーがかなり多く見られることがわかった。^[62]アゾレス諸島での症例も報告されている。^{[要出典] 2008年にロペス・パラ[61]}とアダムス^[55]による2つの研究論文は、ピレネー山脈と東イベリア半島のすべてまたは大部分との強い関連性を確認した。

2006年にポルトガルで行われた657人の男性を対象としたより大規模な調査では、ベレザらはすべての主要地域で同様の低いレベル（1.5％～3.5％）を確認した。^[37]

R-L165

このサブクレードはマーカーS68（別名L165）の存在によって定義される。イングランド、スカンジナビア、スコットランド（この国では主にノーザン諸島とアウター・ヘブリディーズ諸島）で発見されている。そのため、バイキングとともにイギリス諸島に伝わったのではないかと推測されている。^[65]

R-U152は、マーカーU152（S28とも呼ばれる）の存在によって定義されます。^[8]その存在は、Sims et al.（2007）によって確認されました。^[59] Myres et al.は、この系統は「スイス、イタリア、フランス、西ポーランドで最も頻繁（20〜44％）であり、イングランドとドイツの一部の地域では15％を超える追加の例があります」と報告しています。^[40]同様に、Cruciani et al.（2010）^[66]は、北部、中部、およびフランスで頻度のピークを報告しました。オーストリア、チロル州の135人の男性のサンプルのうち、9人がU152 / S28の検査で陽性でした。^[67]この明らかな中核地域から遠く離れた北バシコルトスタンのサブポピュレーションについてもMyres et al.は言及しており、そこでは検査した70人の男性のうち71％がR-U152に属しています。彼らは、これが孤立した創始者効果の結果であると提案しています。^[21] King ら（2014）は、第5代ボーフォート公爵ヘンリー・サマセットの男系の4人の現存する子孫がU-152陽性であったと報告した。^[68]中央ヨーロッパのベル・ビーカー、ハルシュタット、古墳文化からの古代サンプルはこのサブクレードに属していた。^{[14] [69] [70]} 分析された紀元前1000年から100年までの鉄器時代のラテン人とエトルリア人は、主にハプログループR1b-U152（クレードL2、Z56、Z193を含む）に属していた。^{[71] [72]}

R-L21はR-M529やR-S145としても知られ、^[8]アイルランド、スコットランド、ウェールズで最も一般的です（つまり、男性人口の少なくとも25〜50％）。^{[21] R-L21には、} R-A5846とR-S552の2つの主要なサブクレードがあります。

R-DF13
R -S552 の主要サブクレードである R- DF13 ( R-S521、R-Z2542、R-CTS8221 とも呼ばれる) は、R-L21 の最も一般的なサブクレードの 1 つです。少なくとも 1 つの研究では、R-DF13 は現存するアイルランド人男性の 50% 以上に見られると推定されています。以下は、R-DF13 内で最も一般的なサブクレードの一部です。

• R-DF21はR-DF13の主要なサブ系統であり、マーカーDF21（別名S192）の存在によって定義されます。R-DF21はL21男性の約10％を占め、約3000年前のものです。^[73]
• R-L159.2はR-DF13のサブクレードで、マーカーL159/S169で定義される。ハプログループI2a1a1a（別名I-L158またはI-M26）内で発見された無関係な平行変異（L159.1）のため、R-L159.2として知られている。その結果、一部のY-DNAツリーでは、信頼性の低いマーカーである可能性があるという理由で、L159/S169を完全に除外している。たとえば、2024年の時点で、Yfullは同等のサブクレードをR-FGC80001として参照している（つまり、R-L21 > R-S552 > R-DF13 > R-Z255 > R-FGC80001）。^{[74] R-L159.2は、}レンスター王国の名前の由来となった民族部族グループであるライギンと 関連していると思われる。このウイルスは、ウェールズ西部、マン島、ヘブリディーズ諸島を含むアイリッシュ海沿岸地域の男性によく見られる。また、R-L159.2は、ノルウェー、スコットランド本土西部と南部、イングランドの一部、フランス北西部、デンマーク北部でもかなりのレベルで検出されている。^[75]
• R-L193 : R-DF13 内のこのサブクレードは、マーカー L193 の存在によって定義されます。このマーカーを持つ多くの姓は、地理的にスコットランド西部の「国境地域」と関連しています。他のいくつかの姓はハイランドと関連しています。R-L193 は比較的新しいサブクレードで、おそらく過去 2000 年以内に誕生したと考えられます。
• R-DF13の下位にあるR-L226は、マーカーL226（別名S168）の存在によって定義される。一般的にアイルランド型IIIと呼ばれ、アイルランド中西部に集中しており、ダル・カイス家系と関連している。^[76]
• R-L371 : R-DF13内のサブクレードで、マーカーL371の存在によって定義され、「ウェールズのモダルハプロタイプ」と呼ばれることもあります。これは古代ウェールズの王や王子と関連しています。^{[77] [78] [79]}

• ヨーロッパの集団におけるY-DNAハプログループ
• ハプログループ R1a