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| ポーランド症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | ポーランド症候群、ポーランド合指症、ポーランド症候群、ポーランド異常、片側大胸筋欠損および手の合指症[1] |
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| ポーランド症候群における右乳房と右大胸筋の欠損[2] | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 片側の胸筋が未発達で、指が短く水かきがある[3] [1] |
| 通常の発症 | 出生時[1] |
| 原因 | 不明[1] |
| 診断方法 | 症状に基づく[4] |
| 鑑別診断 | メビウス症候群、ハンハルト症候群[4] |
| 処理 | 外科的矯正[3] |
| 頻度 | 新生児2万人に1人[1] |
ポーランド症候群は、胸筋の発達不全と体の片側の短い指の水かきを特徴とする先天異常である。 [3] [1]また、同じ側の肋骨が短く、脂肪が少なく、乳房や乳首に異常があることもある。[1]典型的には、右側が影響を受ける。[3]罹患した人は通常、正常な動きと健康状態を示す。[1]
ポーランド症候群の原因は不明です。[1]一説によると、胎児の発育中に血流が阻害されることが原因と言われています。[1]一般的に遺伝性はなく、この疾患の原因となる遺伝子は特定されていません。 [1]ポーランド症候群の診断は症状に基づいて行われます。[4]この症候群の患者は診断されないことが多く、思春期になるまで自分がこの症候群にかかっていることに気付かない人もいます。[3]
ポーランド症候群の治療は重症度に応じて異なり、外科的矯正が含まれる場合もあります。[3]この症候群は新生児2万人に1人程度の割合で発症し、男児は女児の2倍の頻度で発症します。[1]この症候群は、1841年に学生時代にこの症状を報告したイギリスの外科医サー・アルフレッド・ポーランドにちなんで名付けられました。 [4] [5]
兆候と症状
頻度別に分類された一般的な副作用のリスト。[3]
非常に頻繁
- 消化管の異常
- 乳房組織の欠如
- 胸筋の欠如
- 短指症（指が短い）
- 右胸心症
- 横隔膜 ヘルニア/欠損
- 上腕骨欠損/異常
- 肝臓/胆道系の異常
- 母親の 糖尿病
- 乏指症/指欠損
- 半径が欠如/異常
- 根肢小肢（中間部および遠位部に比べて四肢の近位部が比較的短い）
- 患側の腋毛の少なさまたは異常
- 指の合指症（水かき）
- 尺骨欠損/異常
- 上肢の非対称
- 異常な肋骨
- 患側の猿皺
頻繁
時々
通常、片側性疾患とみなされます。両側性疾患にもこの用語を適用できると主張する人もいますが[6]、その場合には別の用語を使用することを推奨する人もいます[1] 。
原因
ポーランド症候群の原因は不明である。しかし、胎児発育46日目頃に鎖骨の下にある動脈（鎖骨下動脈）への胎児の血液供給が遮断されるというのが有力な説である。 [7]
鎖骨下動脈は通常、胸壁と手を形成する胎児組織に血液を供給します。この動脈の破綻部位と範囲の多様性により、ポーランド症候群で生じるさまざまな徴候と症状を説明できる可能性があります。この疾患には、四肢の早期発達を導く頂端外胚葉隆起と呼ばれる胎児構造の異常も関与している可能性があります。[8]
診断
ポーランド症候群は、身体的特徴に基づいて出生時に診断されることが多い。CTスキャンなどの画像診断技術により、筋肉がどの程度影響を受けているかがわかる。[9]この症候群の重症度は様々で、偏った成長が明らかになる思春期まで報告されないことが多い。[10]
処理
技術
胸筋の完全または部分的な欠損は、ポーランド症候群を定義する奇形です。CAD（コンピュータ支援設計）で設計されたカスタムインプラントを挿入することで治療できます。[11]医療スキャンから形作られ、解剖学的構造に完全に適合するように設計されたインプラントを使用して、患者の胸部の3D再構成が行われます。[12]インプラントは医療グレードの シリコンゴムで作られています。この治療は純粋に美容目的であり、患者の不均衡な上半身の筋力を回復させるものではありません。[要出典]
ポーランド症候群の奇形は形態学的なものであるので、カスタムインプラントによる矯正が第一選択の治療法である。[13]この技術により、さまざまな患者を良好な結果で治療することができる。ポーランド症候群は骨萎縮、皮下萎縮、乳房萎縮を伴うことがある。前者は漏斗胸のようにカスタムインプラントでうまく矯正できるが、その他は脂肪注入[要説明]やシリコン乳房インプラントなどの外科的介入を2回目の手術で必要とすることがある。[要出典]
手術
手術は全身麻酔で行われ、1時間未満で終わります。外科医は腋窩を8センチメートル（3.1インチ）切開した後、インプラントの大きさに合わせて部位を準備し、皮膚の下にインプラントを挿入します。閉鎖は2つの平面で行われます。[引用が必要]
インプラントは大胸筋を置き換え、胸郭を左右対称にし、女性の場合は乳房も左右対称にします。特に女性の場合は、必要に応じて 2 回目の手術で乳房インプラントの移植や脂肪注入を行い、結果を補完します。[引用が必要]
脂肪モデリングは、乳房や胸壁の変形の矯正に徐々に使用されています。ポーランド症候群では、この技術は重症例の治療に革命をもたらす大きな進歩であると思われます。これは主に、最小限の瘢痕でこれまで達成できなかった高品質の再建を達成できるためです。[14]
疫学
ポーランド症候群は、男性が女性の3倍、体の右側が左側の2倍の頻度で発症します。[15]この性差は、この症候群に遺伝的要素がある可能性を示す証拠の1つであり、性連鎖劣性遺伝パターンである可能性があります。[16] [17]一方、2016年の研究では、6番染色体上の遺伝子であるREV3Lが関与していることが示され、他の「PS患者で特定されたまれなCNVは、さらなる評価の候補となる遺伝子に関係しています。」[18] REV3Lは、 1番染色体上のMAD2L2と相互作用します。[19] [20]したがって、遺伝パターンは、基本的な家系図に示されているような単純な劣性遺伝パターンよりも複雑である可能性があります。[21]
発生率は7,000人中1人から100,000人中1人と推定されている。[22]
歴史
この症候群は、1962年にロンドンのガイズ病院とクイーン・メアリー病院に勤務していたニュージーランド生まれのイギリス人形成外科医、パトリック・クラークソンによって命名された。クラークソンは、自分の患者のうち3人が同じ側の手の変形と乳房の発育不全の両方を抱えていることに気づいた。クラークソンはこのことをガイズ病院の同僚、フィリップ・エバンス博士と議論したが、エバンス博士もこの症候群は「広く認識されていない」ことに同意した。クラークソンは、100年以上前の1841年にガイズ病院の報告書で、イギリス人外科医アルフレッド・ポーランドが発表した同様の変形に関する記述を発見した。 [23]クラークソンは、ポーランドが解剖した手の標本を見つけることができたが、それはまだ病院の病理学博物館に保管されていた。[要出典]
ポーランドはジョージ・エルトという囚人を解剖したが、彼は胸に手を引くことができなかったと言われている。ポーランドは胸壁の変形に気付き、そのことを論文に図示した。その手も解剖され、ガイ病院の博物館に後世のために保存され、現在もそこに残っている。ポーランドがこの症候群を記述したとは本当に言えない。なぜなら彼は1つの孤立した症例しか記述していないからである。クラークソンは3つの症例シリーズを発表し、論文の中でポーランドにちなんでこの症候群と名付けた。[24]
注目すべき事例
- テレビ司会者のジェレミー・ビードル（1948年 - 2008年）はこの病気で知られていた。彼のポーランド症候群は、不釣り合いに小さい右手という形で現れた。[25]
- オリンピックのボクサー、ジェローム・トーマスもポーランド症候群に罹患しており、彼の左腕と左手は右腕と左手に比べて著しく短く小さい。トーマスには左胸筋もない。
- PGAツアーゴルファーのブライス・モルダーはポーランド症候群を患っており、左胸筋が欠損し、左手が小さい。幼少期に左手の合指症を修復する手術を数回受けた。[26]
- テレビ番組「チアーズ」の主演で有名な俳優テッド・ダンソンは、2000年にオレンジコースト誌に対して自分がこの病気であることを認め、子供の頃にこの病気のためにいじめられていたと語った。[27]
- F1世界チャンピオンのフェルナンド・アロンソはポーランド症候群を患っており、右胸筋を欠損している。[28]
- クリケット選手のルイス・ハッチェットはポーランド症候群を持って生まれた。[29]
- オーストラリアのパラリンピック選手マシュー・シルコックスがポーランド症候群に罹患している。[30]
- ネバダ州出身のヘイリー・ドーソン（2010年生まれ）は右胸筋を欠損しており、この病気のため右手の指が3本欠損している。彼女はネバダ大学ラスベガス校のエンジニアが彼女のために製作した3Dプリントロボット右手を使い、メジャーリーグの全30球場で始球式を行った。[31] [32] [33]
- テレビシリーズ「M*A*S*H」で最もよく知られている俳優ゲイリー・バーグホフは、左手の短指症として現れるポーランド症候群を患っている。番組の放送中、バーグホフは手をポケットに入れたり、演じるレーダー・オライリーが持つクリップボードなどの小道具の下に隠したりしていたため、この症状が目立つことはほとんどなかった。
- イギリスのシンガーソングライター、マット・ゴスはポーランド症候群を患っており、右側の下胸筋が欠損している。[34]
- パラリンピック選手で医師のキム・デイベル博士はポーランド症候群を患っており、パラ卓球のクラス10でプレーしている。彼は現在、国際パラ卓球から引退している。[35]
参考文献
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- ^ 「キム・デイベルが卓球引退を発表」。ParalympicsGB。2022年10月11日。
外部リンク
ウィキメディア・コモンズのポーランド症候群に関連するメディア