ハンハルト症候群

ハンハルト症候群
ハンハルト症候群に類似した症状を示す、メビウス症候群および口顎四肢低形成症候群の乳児
症状	口、顎、舌、四肢の発達不全
通常の発症	新生児、出産前
間隔	生涯
原因	胎児発育中の血管障害
鑑別診断	ナガー顔面骨異形成症 ジョンソン・ホール・クロース症候群 ゴールデンハー症候群
頻度	<1/1,000,000、30例が判明

ハンハルト症候群^[a]は、舌が未発達で四肢や指が奇形となる先天性疾患からなる広義の病状です。ハンハルト症候群には 5 つのタイプがあり、症状の重症度や性質は症例ごとに大きく異なります。ハンハルト症候群は稀な疾患に分類されており、1932 年から 1991 年の間に約 30 例が報告されています。初期の仮説では、この疾患は遺伝性疾患によって引き起こされると考えられていましたが、最近の仮説では、この疾患は出生前の発育中の出血性病変によって引き起こされる可能性があると示されています。この血管破壊の原因メカニズムはまだわかっていません。

ハンハルト症候群は、1932年にエルンスト・ハンハルトによって初めて説明されました。「ハンハルト症候群」という名前は、ハンハルトが四肢欠損と舌欠損を持って生まれた3人の患者を説明した1950年まで使用されませんでした。^{[1] 1971年に、この症候群は、より広義に}顎口腔および四肢低形成症候群に分類され、すべてに共通する舌機能低下を伴う一連の疾患を含んでいました。1971年に「舌機能低下・指機能低下症候群」という名前が、この疾患のより正確な名前として提案され、同義語として使用されています。^{[2] [3]}ハンハルト症候群の症状は多岐にわたるため、この疾患は診断の歴史を通じてさまざまな名前で呼ばれてきました。^[4]

ハンハルト症候群は、口、顎、舌、四肢の発育不全を総合的に特徴とする、 より大きな口腔下顎四肢低形成症候群（OLHS）ファミリーの疾患群の一部である。 ^{[2] [1]}ハンハルト症候群は、舌の発育不全（舌低形成症）、小さな口（小口症）、平均より小さい顎の大きさ（小顎症）、舌の裂け目または異常な付着、歯の欠損（下顎歯欠乏症）、口蓋裂、メビウス症候群を含む脳神経麻痺、広い鼻、眼間の距離の増加（遠眼症）、下眼瞼の欠陥、および顔面非対称を特徴とする。^{[2] [1] [5]}

四肢は一般に発育不全（低形成）を呈し、指骨の欠損（指欠乏症）から不完全無指症、四肢の部分切断または奇形（手足奇形）までさまざまである。四肢欠損を伴う症例では、一般に四肢全てが欠損する。^[5]舌（無舌症）および指（無指症）の完全喪失は報告されていない。^[3]あまり一般的でない症状としては、外部から見える腸（腹壁破裂）および脾臓と生殖腺の異常癒合（脾性腺癒合）がある。^[5] 過剰乳首、小頭症、小陰茎も症状の可能性があるとされている。^{[6]患者の頭蓋および腹部領域の} 超音波検査では、内部構造はハンハルト症候群の影響を受けていないことが判明している。^[7]精神障害はまれですが、摂食障害や言語障害が報告されているケースもあります。^[5]これらの障害の重症度は人によって大きく異なり、この障害を持つ患者は症状の一部を示すことが多いですが、すべての症状が現れるわけではありません。^{[2] [1]}

ハンハルト症候群は、症状と重症度に応じて5つのタイプに分類される。タイプIは、舌機能低下と部分的無舌症で、他の症状はない。タイプIIは、舌機能低下と肢位低下または指数低下を伴う。タイプIIIは、舌機能低下と舌口蓋強直および肢位低下または指数低下を伴う。タイプIVは、口腔間バンド癒着と舌機能低下または肢位低下/指数低下を伴う。タイプVは、ハンハルト症候群に加えて、ピエール・ロバン症候群、メビウス症候群、羊膜バンド症候群など、いくつかの併存症候群を伴う。^{[3] [8]}

ハンハルト症候群やその他のOLHSの原因は不明ですが、遺伝的要因と環境要因の両方が示唆されています。^[9]ハンハルト症候群は常染色体優性遺伝パターンに従い、人口有病率は1/1,000,000未満であり、その希少性から希少疾患に分類されています。 [5] ^[10] 1932年から1991年の間に、文献では約30件のハンハルト症候群の症例が報告されています。^{[5 ]}

ハンハルト症候群は血縁関係のある患者に多くみられることから、常染色体劣性遺伝子の変異がこの疾患の原因であるという仮説が立てられた。 ^[5]現在までに、特定の遺伝子は特定されていない。^[7] 1973年、出生前発育中の出血性病変または血栓がハンハルト症候群の原因であるという仮説が提唱された。この仮説では、血管病変によって四肢、舌、まれに脳の一部への血流が減少し、身体の罹患部位の発達異常を引き起こすと主張している。^{[1] [5]}動物実験では、胎生4週目の血管破壊がハンハルト症候群を引き起こす可能性があることが示されているが、この破壊のメカニズムはまだ不明である。^[11]外胚葉と中胚葉の胚葉の相互作用、 ^{[4]および妊娠中の}塩酸メクリジンの使用が潜在的な原因として提案されている。^[12]ポーランド症候群とハンハルト症候群は原因が似ており、より大きな疾患の範囲を表している可能性も示唆されている。 ^[4]

絨毛膜絨毛採取（CVS）の使用も、病因の要因として特定されています。妊娠初期、特に無月経の最初の10週間にCVSを使用すると、胎児がハンハルト症候群を発症するリスクとの相関が高まります。さらに、CVSの使用は胎児の血管に損傷をもたらし、口顎関節四肢形成不全やその他の出生前障害を引き起こすことが知られており、血管破壊仮説に信憑性を与えています。^{[13] [5] [1]}

ハンハート症候群の診断は臨床症状に基づいて行われます。^{[11]ハンハート症候群の} 鑑別診断では、ナガー症候群、四肢末端骨異形成症、ジョンソン・ホール・クロース症候群、ゴールデンハー症候群を除外する必要があります。^{[11] [5]}これらの症候群は、顔面および四肢の変形の種類と重症度によって区別されます。^[5]

ハンハルト症候群の治療法は、患者の症状によって異なります。^[2]治療には、四肢の変形を治療するための整形外科手術や形成外科手術が含まれる場合があります。^[5]これらには、舌、口、顎の領域の外科的矯正、義肢の使用、理学療法が含まれます。言語療法は、顔面変形に対するもう1つの一般的な治療法です。^{[1]頭蓋顔面の変形のため、}麻酔下での手術中は気道に特別な配慮が払われることがよくあります。^[11]

• ニック・サントナスタッソ、モチベーションスピーカー。足がなく片腕しかない。^{[14] [15]}

• 既知の症例のOmimデータベース (1950-2010)