ハプログループ K (mtDNA)

ハプログループK（旧称ハプログループUK）は、ヒトミトコンドリアDNA （ mtDNA）ハプログループです。HVR1変異16224Cおよび16311Cによって定義されます。現在、KはU8のサブクレードであることがわかっています。^[3]

ハプログループKは、約3万年前から2万2千年前の中期旧石器時代に起源を持つと考えられており、ハプログループU8bの最も一般的なサブグループである。^[4]

ハプログループ K は、中央ヨーロッパ、南ヨーロッパ、北ヨーロッパ、北アフリカ、アフリカの角、南アジア、西アジア、およびそのような祖先を持つ集団に見られます。全体として、mtDNA ハプログループ K は、ヨーロッパと近東の人口の約 6% に見られますが、特定の集団ではより一般的です。

ヨーロッパでは、 K はフランスのモルビアン地方(17.5%) とペリゴール＝リムーザン地方(15.3%) 、ノルウェーとブルガリア(13.3%) で最も一般的であるようです。^[5]ベルギーではそのレベルは12.5% 、ジョージアでは11%、オーストリアとイギリスでは10%です。^[6]ヨーロッパ人の K の特定のサブクレードには、フィンランドの K1a1b2b ^[7]、サルデーニャ島の K1a3a1 ^[8]、ハンガリーの K1a19 ^{[9 ] 、}ギリシャ人の K1b1b1a ^[10]、セルビアの K1b1c ^[11]、スロバキア^[12]、ポーランド[13] のK1b1c 、 [ ^14]、アイルランド人^[15]とドイツ人^[15]とハンガリーのK1c2 ^[16] 、サルデーニャ島の K2a9a などがあります。^[17] 2013年の研究では、K1a1b1a、K1a9、K2a2a1は西ヨーロッパに起源を持つ可能性があることが示唆されました。^[18]

シリア、レバノン、イスラエル、ヨルダンのドゥルーズ派の約16％はハプログループKに属します。 ^[19] Kのドゥルーズ派の分派の例としては、K1a5a ^[20]やK1a17aがあります。^{[21]これは}パレスチナ人の8％にも見られます。^{[22]さらに、}クルディスタンではKのレベルが17％に達します。^[6]

アシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ人々の約 32% はハプログループ K に属し、約 21% が K1a1b1a のみに属しています。この高い割合は、800 年から 1000 年頃に遺伝的ボトルネックが発生したことを示しています^[23]。このボトルネックでは、K1a1b1a が特に影響を受けました。K1a1b1a キャリアの創始者対立遺伝子と病原性変異の割合は他のハプログループのキャリアよりも高く、K1a1b1a キャリアは他のハプログループのキャリアと比較してホモ接合性の連続の長さが長かったためです^[24] 。アシュケナージ mtDNA K は、K1a1b1*、K1a1b1a、K1a4a、K1a9、K2a*、および K2a2a1 の 6 つのサブクレードにクラスター化されます。^[25]

ハプログループ K は、グラゲ(10%)、^[22] シリア人(9.1%)、^[22] アファル人(6.3%)、^[22] ゼナタ ベルベル人(4.11%)、^[26] レギベイト サハラウィ人(3.70%)、^[26] オロモ人(3.3%)、^[22] イラク人(2.4%)、^[22] サウジ人(0%-10.5%)、^[22] イエメン人(0%-9.8%)、^[22]、アルジェリア人(0%-4.3%)。^[26]

デレンコら​（2007）は、中央ユーラシアのイラン、トルコ、モンゴル、ツングース系の人々の多くのサンプルでハプログループKを発見しました。これには、タジク人のサンプルの6.8％（3/44）、アルタイキジ人のサンプルの6.7％（6/90） 、ペルシャ人のサンプルの3.7％（3/82）、クラスノヤルスク地域の西エヴェンキ人のサンプルの2.7％（2/73）、カルムイク人のサンプルの2.7 ％（3/110）、モンゴル人のサンプルの2.1％（1/47）、ハムニガン人のサンプルの2.0％（2/99）、テレウト人のサンプルの1.9％（1/53） 、ブリヤート人のサンプルの1.4％（4/295）、ショル人のサンプルの1.2% (1/82)でハプログループ K1 が見つかった。^[27] Min-Sheng Pengらは、タシュコルガンのキルギス人のサンプルの10.3% (7/68) 、タシュコルガンのワヒ人のサンプルの7.6% (5/66) 、タシュコルガンのサリコリ人のサンプルの5.8% (5/86) 、アルトゥクスのウイグル人のサンプルの3.7% (1/27) 、ゴルノ・バダフシャンのパミール人のサンプルの2.0% (1/50) でハプログループ K を見つけた。中国東部では、mtDNA ハプログループ K は、フルンボイルのバルガ・モンゴル人のサンプルの1.3% (1/149 K1a13、1/149 K2a5) ^[28]と北京の漢人のサンプルの0.9%で見つかっている。 ^[29]

ハプログループKのより古い証拠は、11,950年前のスペインの上部旧石器時代マグダレニアンから出土した3人の遺骨^{[30] [ユーザー生成ソース]}と、紀元前6000年頃のシリアのテル・ラマドにある先土器新石器時代B遺跡から発見されている。^[31]この系統はまた、紀元前5500～5300年頃の中央ヨーロッパの初期の農民の骨格からも発見されており、その割合は現代ヨーロッパのほぼ2倍であった。一部の農耕技術は、関連する植物や動物の品種とともに、近東からヨーロッパに広まった。古代DNAの証拠は、新石器時代の文化が人間の移動によって広まったことを示唆している。^{[32] [33] [34]}

オーストリアとイタリアの国境で発見された紀元前3300年の冷凍ミイラ、エッツィのmtDNAを分析したところ、エッツィはK1サブクレードに属することが判明した。このサブクレードは、そのサブクレードの3つの現代の分岐（K1a、K1b、K1c）のいずれにも分類できない。この新しいサブクレードは、エッツィにちなんで暫定的にK1öと名付けられた。^[35]マルチプレックスアッセイ研究により、アイスマンのmtDNAは、現代のデータセットでは非常に限られた分布を持つ新しいヨーロッパのmtDNAクレードに属することが確認された。^[36]

シリア中部ユーフラテス川流域テルカ（テル・アシャラ）のアモリ人の墓と推定される場所に紀元前2650年から2450年の間に埋葬された女性は、ハプログループKに属していた。 ^[37]

フランスのサン・マクシマン・ラ・サント・ボーム大聖堂の聖骨箱に保管されていた髪の毛は、地元の言い伝えでは聖書の人物マグダラのマリアのものだったとされており、これもハプログループKに分類された。毛細血管球の古代DNA配列はK1a1b1aサブクレードに属しており、イエス・キリストのDNAを発見したと主張する非常に物議を醸している研究者ジェラール・リュコット [fr]によると^{[38]、彼女の母方の起源は}パリサイ人であったことを示しているという。^[39]

ハプログループK1は、スーダンのクルブナルティにある本土の墓地にある初期キリスト教時代（西暦550-800年）の標本でも同様に観察されています。 ^[40]

2016年、研究者らはギリシャのテオペトラ洞窟（現存する最古の人工建造物）に埋葬されていた紀元前7288～6771年と紀元前7605～7529年に埋葬された2人の脛骨からDNAを抽出し、両人ともmtDNAハプログループK1cに属することが判明した。^[41]

エジプト第18王朝（紀元前1390年頃）の有力な古代エジプト廷臣であったユヤと、その妻で王室と関わりのあるエジプトの貴婦人であったトゥヤは、両者とも母系ハプログループKに属しており、その子孫も同様である。

• ティエ女王
• ファラオ・アケナテン
• 若い女性（KV35YL）
• ファラオツタンカーメン^[42]

中エジプトのアブシール・エル・メレク遺跡で発掘された古代エジプトのミイラの中に、ハプログループ K の保有者 3 人の遺骨が含まれていました。サンプル番号、系統、日付の順に次のようになっています。

• JK2139 K1a 西暦54-124
• JK2150 K1a4 BC 650-551
• JK2895 K 16T AD AD 25-111 ^[43]

モロッコのケリフ・エル・ボロウドの後期新石器時代の遺跡から発掘された化石は紀元前3000年頃のものとされており、同様にK1サブクレードを含んでいることが観察されている。^[44]

このハプログループKサブクレードの系統樹は、マンニス・ファン・オーブンとマンフレッド・カイザーによる論文「ヒトミトコンドリアDNA変異の包括的系統樹の更新」^[2]とその後の発表された研究に基づいています。

白人患者を対象とした研究では、ハプログループJまたはKに分類される個人は、最も一般的なハプログループHを持つ個人と比較して、パーキンソン病のリスクが有意に低下したことが示されました。^[45]さらに、2020年の研究では、ハプログループKの存在がADHDに対する保護因子として有意な値で機能することがわかりました（）。^{[46]ハプログループKの前身である}ハプログループUと組み合わせて使用​​すると、参加者のADHDに対する保護効果がさらに顕著であることが示されました（）。^[46]${\displaystyle P=0.0105}$${\displaystyle P=2.46\times 10^{-3}}$

ブライアン・サイクスは、彼の人気著書『イヴの七人の娘たち』の中で、この mtDNA ハプログループの創始者をカトリーンと名付けました。

2005年11月18日のトゥデイショー放送で、ナショナルジオグラフィック・ジェノグラフィック・プロジェクトのスペンサー・ウェルズ博士とのインタビュー中に、司会者のケイティ・クーリックがハプログループKに属していることが明らかになった。^{[47] [48]}

2007年8月14日、スティーブン・コルベアは、ザ・コルベア・レポートの番組中に、遺伝学者スペンサー・ウェルズから、自分がこのハプログループのメンバーであると告げられた。

ヘンリー・ルイス・ゲイツ・ジュニアは著書『Faces of America』の中で、メリル・ストリープはハプログループKに属していると述べている。^[49]

メイム・ビアリクはサブクラスK1a9に属し、^[50]ラリー・デイヴィッドも同様である。^[51]

サブクレードK2a2aの著名な保因者としては、スティーブン・ピンカー^[52] 、ナディーン・エプスタイン^[52] 、マイク・ニコルズ^[53]、エイミー・ハーモン^[54]などが挙げられます。

ウィキメディア・コモンズには、ハプログループ K (mtDNA)に関連するメディアがあります。

• 系図DNA検査
• 遺伝的系譜
• ハプログループ K1a1b1a (mtDNA)
• ヒトミトコンドリア遺伝学
• 集団遺伝学
• ヒトミトコンドリアDNAハプログループ

• Behar DM、van Owen M、Rosset、Metspalu M、他 (2012)。「ヒトミトコンドリアDNAツリーの根源からの「コペルニクス的」再評価」Am J Hum Genet . 90 (4): 675–684. doi :10.1016/j.ajhg.2012.03.002. PMC  3322232 . PMID  22482806。
• Soares, P; Ermini, L; Thomson, N; Mormina, M; Rito, T; Röhl, A; Salas, A; Oppenheimer, S; et al. (2009). 「浄化選択の修正: 改良されたヒトミトコンドリア分子時計」. American Journal of Human Genetics . 84 (6): 740–59. doi :10.1016/j.ajhg.2009.05.001. PMC  2694979. PMID  19500773 .

• 一般的な
  • マニス・ヴァン・オーヴェンのフィロツリー
  • イアン・ローガンのミトコンドリアDNAサイト
• ハプログループK
  • ハプログループKの広がり、ナショナルジオグラフィックより
  • Eupedia ハプログループ K ページ
  • Family Tree DNAの mtDNA ハプログループ K プロジェクト
  • デンマーク・デメス地域 DNA プロジェクト: mtDNA ハプログループ K ^{[永久リンク切れ‍ ]}
  • MITOMAP のハプログループ K