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| ネフロン癆 | |
|---|---|
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| ネフロン癆は常染色体劣性遺伝形式をとる。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 多尿[1] |
| 種類 | 乳児、若年者、成人のNPH [2] |
| 診断方法 | 腎臓超音波検査[2] |
| 処理 | 高血圧と貧血の管理[2] |
ネフロン癆は、子供に発症する腎臓の遺伝性疾患である。 [3]髄質嚢胞腎に分類される。この疾患は常染色体劣性遺伝で、稀ではあるが小児腎不全の最も一般的な遺伝的原因である。繊毛症の一種である。[4]発生率は、米国では人口100万人あたり0.9例、カナダでは出生5万人あたり1例と推定されている。[5]
兆候と症状
ネフロン癆には、乳児型、若年型、青年型が特定されている。特徴の範囲は広いが、ネフロン癆に罹患した人は、典型的には多尿（大量の尿の産生）、多飲（過剰な水分摂取）を呈し、数ヶ月から数年後には末期腎不全となり、生存するためには透析または腎移植が必要となる。 [1]ネフロン癆の患者の中には、いわゆる「腎外症状」を呈する者もおり、網膜タペート変性、肝臓障害、眼球運動失行、円錐状骨端症（サルディーノ・マインツァー症候群）などが含まれる。[6] [7]
原因
ネフロン癆は皮質髄質接合部の線維化と嚢胞形成を特徴とし、最終的には末期腎不全につながる常染色体劣性疾患である。 [8]
病態生理学
ネフロン癆のメカニズムは、嚢胞性腎疾患で変異したすべてのタンパク質が一次繊毛で発現することを示している。NPHP遺伝子変異はシグナル伝達に欠陥を引き起こし、平面細胞極性の欠陥につながる。繊毛理論は、NPHPには複数の臓器が関与していることを示唆している（網膜変性、小脳低形成、肝線維症、知的障害）。[9]
関連する稀少遺伝性疾患
ネフロン癆は繊毛症の一種です。他の繊毛症としては、原発性繊毛機能不全症、バルデット・ビードル症候群、多発性嚢胞腎、肝疾患、アルストローム症候群、メッケル・グルーバー症候群、網膜変性症などがあります。[10]
NPHP2は乳児型腎盂炎[スペルを確認]であり、時には内臓逆位と関連しており、これは逆位遺伝子との関係によって説明できます。NPHP1、NPHP3、NPHP4、NPHP5、およびNPHP6は網膜色素変性症で見られることがあり、この特定の関連はシニア・ローケン症候群と呼ばれています。[11]
診断
ストックマンらによると、ネフロン癆の診断は腎臓超音波検査、家族歴、患者の病歴によって得られる[2] 。
種類
- 乳児NPH [2]
- 若年性NPH [2]
- 成人NPH [2]
管理
この病気の管理は、電解質の不均衡の改善、高血圧、赤血球数の低下（貧血）の治療など、個人の状態に応じて行うことができます。[2]
疫学
ネフロン癆は男女ともに同程度に発生し、約800万人中9人の割合で発症すると推定されています。ネフロン癆は末期腎疾患の主な単一遺伝子性原因です。[12]
参考文献
- ^ ab Hildebrandt, Friedhelm ; Zhou, Weibin (2007). 「ネフロノフチシス関連繊毛症」.米国腎臓学会誌. 18 (6): 1855–71. doi : 10.1681/ASN.2006121344 . PMID 17513324.
- ^ abcdefgh Stokman, Marijn; Lilien, Marc; Knoers, Nine (1993年1月1日). 「ネフロン癆関連繊毛症」.ネフロン癆. ワシントン大学、シアトル. PMID 27336129. 2016年8月1日閲覧。
{{cite book}}:|work=無視されました (ヘルプ) 2016 アップデート - ^ 「ネフロン癆」。遺伝学ホームリファレンス。2015年8月8日閲覧。
- ^ Hurd TW、Hildebrandt F (2011)。「ネフロン癆および関連する繊毛症のメカニズム」。Nephron Exp. Nephrol . 118 (1): e9–e14. doi :10.1159/000320888. PMC 2992643. PMID 21071979 。
- ^ Avner, Ellis D.、Harmon, William、Niaudet, Patrick、Yoshikawa, Norishige (2009-08-20)の831 ページ、第 35 章。小児腎臓学 (Avner, Pediatric Nephrology)。Springer。ISBN 978-3-540-76327-7。（米国での発生率は830万人中9人と記載されている。）
- ^ カンワル、ケル (2007).臨床小児腎臓学、第 2 版 (第 2 版)。マグロウヒル。 p. 205.ISBN 978-1-84184-447-3. 2015年8月9日閲覧。
- ^ 髄質嚢胞疾患～eMedicineの臨床
- ^ サロモン、レミ;ソーニエ、ソフィー。ニアデット、パトリック (2009)。 「腎盂炎」。小児腎臓学。24 (12): 2333–44。土井：10.1007/s00467-008-0840-z。PMC 2770134。PMID 18607645。
- ^ ヒルデブラント、フリードヘルム;アタナシオ、マッシモ。オットー、エドガー (2009)。 「腎盂炎：繊毛症の発症メカニズム」。米国腎臓学会の雑誌。20 (1)：23～35。土井：10.1681/ASN.2008050456。PMC 2807379。PMID 19118152。
- ^ McCormack, Francis X.; Panos, Ralph J.; Trapnell, Bruce C. (2010-03-10). 肺疾患の分子基盤: 稀な肺疾患からの洞察。Springer Science & Business Media。ISBN 9781597453844。
- ^ Badano, Jose L.; Mitsuma, Norimasa; Beales, Phil L.; Katsanis, Nicholas (2006). 「繊毛症：ヒト遺伝性疾患の新たなクラス」。Annual Review of Genomics and Human Genetics . 7 : 125–48. doi :10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803.
- ^ ヒルデブラント、フリードヘルム (2009)。 「腎盂炎」。リフトンでは、リチャード P.ソムロ、ステファン。ギービッシュ、ゲルハルト H.他。 （編）。腎臓の遺伝病。学術出版局。 425–46ページ。ISBN 978-0-08-092427-4。
さらに読む
- Simms, Roslyn J.; Hynes, Ann Marie; Eley , Lorraine; Sayer, John A. (2011). 「ネフロノフチシス：遺伝的に多様な繊毛症」。International Journal of Nephrology 。2011 : 1–10。doi : 10.4061/2011/527137。PMC 3108105。PMID 21660307。
- ヒルデブラント、フリードヘルム。アタナシオ、マッシモ。オットー、エドガー (2009-01-01)。 「腎盂炎：繊毛症の発症メカニズム」。米国腎臓学会の雑誌。20 (1)：23～35。土井：10.1681/ASN.2008050456。ISSN 1046-6673。PMC 2807379。PMID 19118152。
- マレー、カレン F.; ラーソン、アン M. (2010-07-23)。肝臓の線維嚢胞性疾患。シュプリンガー サイエンス & ビジネス メディア。ISBN 9781603275248。
外部リンク
Scholia にはNephronophthisisのトピックプロファイルがあります。