ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
AT5F1D 遺伝子 識別子 エイリアス ATP5F1D 、ATP 合成酵素、H+ 輸送、ミトコンドリア F1 複合体、デルタサブユニット、ATP 合成酵素 F1 サブユニットデルタ、ATP5D、MC5DN5 外部ID オミム ：603150; MGI : 1913293; ホモロジーン : 37514; ジーンカード ：ATP5F1D; OMA :ATP5F1D - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体10（マウス） [2] バンド 10|10 C1 始める 80,138,632 bp [2] 終わり 80,145,818 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 心の頂点 太ももの筋肉 横行結腸粘膜 右耳介 腓腹筋 左心室 右前頭葉 肝臓の右葉 膵臓の体 胃の本体
トップの表現 右心室 外眼筋 足首 右腎臓 蝸牛管の前庭膜 顆頭 二腹筋 窩 顔面運動核 胸鎖乳突筋
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
プロトン輸送ATP合成酵素活性、回転機構 膜貫通輸送活性 トランスポーター活性 ADP結合 ATP結合 ATPase活性 細胞成分
ミトコンドリアプロトン輸送ATP合成酵素複合体 膜 ミトコンドリアマトリックス ミトコンドリア ミトコンドリアプロトン輸送ATP合成酵素複合体、触媒セクターF(1) ミトコンドリア内膜 プロトン輸送ATP合成酵素複合体、触媒コアF(1) 生物学的プロセス
銅イオンに対する反応 ミトコンドリアATP合成とプロトン輸送の結合 イオン輸送 酸化リン酸化 ATP合成とプロトン輸送の連動 ATP生合成プロセス クリステ形成 好気呼吸 ミトコンドリアプロトン輸送ATP合成酵素複合体の組み立て 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ミトコンドリアATP合成酵素サブユニットデルタは、 ATP合成酵素F1サブユニットデルタ または F-ATPaseデルタサブユニット としても知られ、ヒトでは ATP5F1D （旧称 ATP5D ） 遺伝子 によってコードされる 酵素 です 。 [5] [6] [7]この遺伝子は、ミトコンドリアATP 合成酵素 のサブユニットをコードしています 。ミトコンドリア ATP合成酵素は、 酸化的リン酸化 中に 内膜 を横切る プロトン の 電気化学的勾配 を利用して、 ATP合成を 触媒します 。 [8]
構造 ATP5F1D遺伝子 は、 19番染色体 の p腕 の13.3番の位置にあり 、3,075塩基対にまたがっています。 [8] ATP5F1D遺伝子 は、168個の アミノ酸 からなる17.5 kDaのタンパク質を生成します 。 [9] [10] コードされている タンパク質は、 ミトコンドリアATP合成酵素 （複合体V）のサブユニットであり 、2つの連結したマルチサブユニット複合体で構成されています。1つは可溶性 触媒コア F 1 、もう1つは プロトンチャネル を構成する 膜 貫通成分F o です。 ミトコンドリアATP合成酵素 の触媒部分は 、3つのアルファ、3つのベータ、および他の3つの代表1つの 化学量論 で組み立てられた5つの異なる サブ ユニット（アルファ、ベータ、ガンマ、デルタ、イプシロン）で構成されています。 プロトンチャネルは 3つの主要なサブユニット（a、b、c）で構成されています。この遺伝子は、触媒コアのデルタサブユニットをコードしています。 同じ アイソフォームをコードする 代替スプライス 転写バリアントが特定されています。 [8] F1触媒ユニットがF0ユニットによって ミトコンドリア内膜 に付着しているため、 タンパク質の構造は「 ロリポップ」構造に似ていることが知られています。 [11]
関数 この遺伝子は、 ATP合成 の 触媒 に必要な ミトコンドリア呼吸鎖 のミトコンドリア ATP合成酵素 （複合体V）のサブユニットをコードしています。 呼吸鎖の 電子伝達 複合体によって生成される プロトンの 電気化学的勾配を利用して、この 合成酵素は、 酸化的リン酸化 中に 内膜 を介して ADPを ATP に 変換します 。 [8] F型ATPaseは、 触媒 に寄与する2つの 構造ドメイン 、F1とF0で構成されています。F1ドメインには膜外触媒コアが含まれ、F0ドメインには 中心茎と周辺茎でつながれた膜 プロトンチャネル が含まれています。触媒中、F1の触媒ドメインでのATPの代謝回転は 、 中心 茎サブユニットの回転機構によって プロトン輸送 と連動しています。コードされているタンパク質は、複合体F1ドメインの一部、および複合体回転要素の一部である中心茎の一部です。中央の茎が周囲の α3β3サブユニットに対して回転することで、 βサブユニット 上の3つの別々の 触媒部位 で ATP の 加水分解 が起こる 。 [5] [6]
臨床的意義 ATP5F1D の変異は、 発作性代償不全、 乳酸アシドーシス 、ケトアシドーシスまたは 低血糖を伴う高アンモニア血症などの表現型を伴う小児期のミトコンドリア疾患と関連している。ATP5F1Dのc.245C>Tおよびc.317T>Gの両対立遺伝子変異は、血縁 関係 の ない 2 人 の 個人 で ミトコンドリア 機能不全によるこのような表現型を伴う代謝障害を引き起こすことが示された。[12]タンパク質の発現低下を伴うATP5F1D の 変異 は 、 ミトコンドリア の シナプス 機能 不全 を引き起こすことも判明しており、これは筋萎縮性側索硬化症（ALS）の発症に重要な役割を果たす可能性が ある 。 [ 13 ]
インタラクション 2つの成分、CF1（触媒コア）とCF0（F型ATPaseの膜プロトンチャネル）のうち、ATP5F1Dは触媒コアに関連しています。触媒コアは、アルファ、ベータ、ガンマ、デルタ、イプシロンサブユニットを含む5つの異なるサブユニットで構成されています。このタンパク質は 、 ATP5I 、 ATP5O 、 PUS1 、 NDUFB5 、 GTPBP6 、 ATP5L 、 ATP5J などとも相互作用します。 [14] [5] [6]
参考文献
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この記事には、CC BY 4.0 ライセンスに基づいて利用可能なテキストが組み込まれています。
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さらに読む
Yoshida M, Muneyuki E , Hisabori T (2001 年 9 月)。 「 ATP 合成酵素 - 細胞の驚異的な回転エンジン」。Nature Reviews 。分子細胞生物学 。2 (9): 669–77。doi :10.1038/35089509。PMID 11533724。S2CID 3926411。 Hochstrasser DF、Frutiger S、Paquet N、Bairoch A、Ravier F、Pasquali C、Sanchez JC、Tissot JD、Bjellqvist B、Vargas R (1992 年 12 月)。「ヒト肝臓タンパク質マップ: マイクロシーケンシングとゲル比較によって確立された参照データベース」。 電気 泳動 。13 ( 12 ): 992–1001。doi :10.1002/elps.11501301201。PMID 1286669。S2CID 23518983 。 Yasuda R, Noji H, Kinosita K, Yoshida M (1998 年 6 月). 「F1-ATPase は、120 度ずつ回転する高効率分子モーターです」. Cell . 93 (7): 1117–24. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81456-7 . PMID 9657145. S2CID 14106130. Wang H 、 Oster G (1998 年 11 月)。「ATP 合成酵素の F1 モーターにおけるエネルギー変換」。Nature . 396 ( 6708): 279–82。Bibcode : 1998Natur.396..279W。doi : 10.1038/24409。PMID 9834036。S2CID 4424498。 Cross RL (2004 年 1月)。 「 分子モーター: ATP モーターの転換」。Nature . 427 ( 6973): 407–8。Bibcode : 2004Natur.427..407C。doi : 10.1038/ 427407b。PMID 14749816。S2CID 52819856 。 伊藤 秀、高橋 明、安達 健、野地 秀、安田 亮、吉田 正之、木下 功 (2004 年 1 月)。「F1-ATPase による機械的駆動型 ATP 合成」。Nature . 427 ( 6973 ) : 465–8。Bibcode : 2004Natur.427..465I。doi :10.1038/nature02212。PMID 14749837。S2CID 4428646。
外部リンク
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