遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト染色体19の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈に異なるアプローチを使用しているため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディング配列プロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[ 6 ]
遺伝子リスト
以下は、ヒト19番染色体上の遺伝子の一部リストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスにあるリンクをご覧ください。
短腕
- CACNA1A：電位依存性カルシウムチャネル、P/Q型、α1Aサブユニット（家族性片麻痺性片頭痛I型）。遺伝子地図上の位置は19p13。
- COMP：軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質。遺伝子地図上の位置は19p13.1。
- NOTCH3：ノッチホモログ3（ショウジョウバエ）：遺伝子地図上の位置19p13.1-p13.2
- GCDH：グルタリル補酵素Aデヒドロゲナーゼ。遺伝子地図上の位置は19p13.2。
- ZNF121：亜鉛フィンガータンパク質121。遺伝子地図上の位置は19p13.2。
- BSG：バシジン（OK血液型）/細胞外マトリックスメタロプロテアーゼ誘導因子/CD147。遺伝子地図上の位置は19p13.3。
- ICAM4：ランドシュタイナー・ウィーナー糖タンパク質。遺伝子地図上の位置は19p13.3。
- NRTN ：ニュールチュリン、ヒルシュスプルング病関連：遺伝子座マップ19p13.3
- GTPBP3：GTP結合タンパク質3 19p13.11
- KLF2：クルッペル様因子2（肺クルッペル様因子とも呼ばれる）。遺伝子地図上の位置は19p13.11、OMIM番号は602016。
- FAM32A：配列類似性を持つ家族 32 メンバー A 19q13.11
- DDX39：DExDボックスヘリカーゼ39。遺伝子地図上の位置は19p13.12。
長腕
- GAPDHS：グリセルアルデヒド-3-リン酸デヒドロゲナーゼ、精子形成 19q13.12
- HAMP：ヘプシジン抗菌ペプチド。遺伝子座19q13.12
- BCKDHA：分岐鎖ケト酸デヒドロゲナーゼE1、αポリペプチド（メープルシロップ尿症）。遺伝子地図上の位置は19q13.1-q13.2。
- APOE：アポリポタンパク質E、アルツハイマー病に関連する遺伝子。遺伝子座は19q13.2。
- CIC：カピクア転写抑制因子。遺伝子座19q13.2
- FCGBP：IgG結合タンパク質のFcフラグメント
- SARS2：セリルtRNA合成酵素2、ミトコンドリア。遺伝子地図上の位置は19q13.2。
- ATP1A3：ATPase。遺伝子地図上の位置は19q13.31。
- DMWD：DM1遺伝子座、WDリピートを含む。遺伝子地図上の位置は19q13.32。
- PNMA8A：傍腫瘍性Ma抗原ファミリーメンバー8A 19q13.32
- DMPK：筋強直性ジストロフィープロテインキナーゼ。遺伝子地図上の位置は19q13.32。
- GLTSCR2：グリオーマ腫瘍抑制候補領域遺伝子2タンパク質 19q13.33
- A1BG：血漿糖タンパク質、機能不明。遺伝子座19q13.43
- LRC ：白血球受容体複合体は、主に単球とB細胞に発現し、樹状細胞とナチュラルキラー（ NK）細胞には低レベルで発現する免疫受容体ファミリーです。LRCにはKIR遺伝子座も含まれます。遺伝子地図：19q13.4 OMIM：604812
- KPTN:ステレオシリアの先端にあるカプチン（アクチン結合タンパク質） 。遺伝子地図上の位置は19q13.4 [ 13 ]
- FUT1：H遺伝子座は19番染色体の19q13.3に位置しています。5kb以上のゲノムDNAにわたる3つのエクソンを含み、赤血球上にH抗原を生成するフコシルトランスフェラーゼをコードしています。[ 14 ]
- FUT2：Se遺伝子座は19番染色体の19q13.3に位置しています。この遺伝子座には約25kbのゲノムDNAにわたる2つのエクソンが含まれています。Se遺伝子座は、唾液腺、消化管、呼吸器などの分泌組織の上皮で発現する特定のフコシルトランスフェラーゼをコードしています。この遺伝子座がコードする酵素はH抗原の産生を触媒します。[ 14 ]
- MORT（Mortal Obligate RNA Transcript、lincRNA）：遺伝子地図上の位置は19q13.43です。
病気と障害
以下の疾患は、19番染色体の遺伝子に関連する疾患の一部です。[ 15 ]
細胞遺伝学的バンド
ヒト19番染色体のGバンド図（解像度850 bp/s）。この図のバンドの長さは塩基対の長さに比例します。このタイプの図は、一般的にゲノムブラウザ（例：
Ensembl、
UCSCゲノムブラウザ）で使用されています。
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- ↑ gpos : Gバンド染色で陽性に染色される領域。一般的にATリッチで遺伝子が少ない。gneg : Gバンド染色で陰性に染色される領域。一般的にCGリッチで遺伝子が多い。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :ストーク。
- グリムウッド J、ゴードン LA、オルセン A、テリー A、シュムッツ J、ラメルディン J、ヘルステン U、グッドスタイン D、クーロンヌ O、トランギャムフィ M、アーツ A、アルザー M、アシュワース L、バジョレック E、ブラック S、ブランスコム E、カエンピール S、カラーノ A、カオイレ C、チャン YM、クリステンセン M、クレランド CA、コープランド A、ダリン E、デハル P、デニス M、デッター JC、エスコバー J、フラワーズ D、フォトプロス D、ガルシア C、ジョルジェスク AM、グラヴィナ T、ゴメス M、ゴンザレス E、グローザ M、ハモン N、ホーキンス T、ハイドゥ L、ホー I、ファン W、イスラニ S、ジェット J、カドナー K、キンボール H、小林 A、ラリオノフ V、リームSH、ロペス F、ルー Y、ローリー S、 Malfatti S、Martinez D、McCready P、Medina C、Morgan J、Nelson K、Nolan M、Ovcharenko I、Pitluck S、Pollard M、Popkie AP、Predki P、Quan G、Ramirez L、Rash S、Retterer J、Rodriguez A、Rogers S、Salamov A、Salazar A、She X、Smith D、Slezak T、Solovyev V、Thayer N、Tice H、Tsai M、Ustaszewska A、Vo N、Wagner M、Wheeler J、Wu K、Xie G、Yang J、Dubchak I、Furey TS、DeJong P、Dickson M、Gordon D、Eichler EE、Pennacchio LA、Richardson P、Stubbs L、Rokhsar DS、Myers RM、Rubin EM、Lucas SM (2004)。 「ヒト19番染色体のDNA配列と生物学」 Nature 428 ( 6982): 529–35 . Bibcode : 2004Natur.428..529G . doi : 10.1038/nature02399 . PMID 15057824 .
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外部リンク
- 米国国立衛生研究所。「19番染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2004年8月3日のオリジナルからアーカイブ済み。 2017年5月6日取得。
- 「染色体19」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990～2003年。2017年5月6日取得。
