代謝障害

代謝障害とは、タンパク質、脂肪、炭水化物などの主要栄養素の体内での処理と分布に悪影響を及ぼす障害のことです。代謝障害は、体内の異常な化学反​​応が正常な代謝プロセスを変化させたときに発生する可能性があります。^{[ 3 ]}また、代謝障害は、ほとんどが常染色体劣性遺伝である遺伝性の単一遺伝子異常と定義することもできます。^{[ 4 ]}

代謝障害で起こりうる症状には、倦怠感、体重減少、黄疸、けいれんなどがあります。現れる症状は、代謝障害の種類によって異なります。症状は、急性症状、遅発性急性症状、進行性全身症状、永続性症状の4つのカテゴリーに分類されます。^{[ 5 ]}

遺伝性代謝障害は代謝障害の原因の一つであり、欠陥遺伝子が酵素欠乏を引き起こすときに発生します。^{[ 6 ]}これらの疾患には多くのサブタイプがあり、先天性代謝異常症として知られています。^{[ 7 ]}肝臓や膵臓が正常に機能しない場合にも代謝障害が発生することがあります。 ^{[ 3 ]}

代謝障害は出生時から存在する可能性があり、多くは定期的なスクリーニングで発見できます。代謝障害が早期に発見されない場合、症状が現れてから後になって診断される可能性があります。遺伝性代謝障害を診断するために、特定の血液検査やDNA検査を行うことができます。^{[ 2 ]}

ヒトの消化器系に生息する微生物群である腸内細菌叢は、代謝においても重要な役割を果たしており、一般的に宿主にとって有益な機能を持っています。病態生理学的/メカニズム的相互作用の観点から、異常な腸内細菌叢は代謝障害に関連する肥満に関与する可能性があります。^{[ 8 ]}

新生児の代謝障害スクリーニングは、血液検査、皮膚検査、または聴力検査によって行うことができる。^{[ 9 ]}

代謝障害は、特に早期に発見された場合、栄養管理によって治療可能です。栄養士は、個々の患者により効果的な治療法を作成するために、遺伝子型に関する知識を持つことが重要です。^{[ 10 ]}

• メタボリックシンドローム
• 代謝性ミオパチー
• ライソソーム蓄積症
• 欠乏症
• 高代謝
• シトルリン血症

• ホフマン、ゲオルク F.ツショッケ、ヨハネス。ウィリアム・L・ナイハン（2009年11月21日）。遺伝性代謝疾患: 臨床アプローチ。スプリンガー。ISBN 9783540747239。
• Gonzalez-Campoy JM、St Jeor ST、Castorino K、Ebrahim A、Hurley D、Jovanovic L、Mechanick JI、Petak SM、Yu YH、Harris KA、Kris-Etherton P、Kushner R、Molini-Blandford M、Nguyen QT、Plodkowski R、Sarwer DB、Thomas KT、米国臨床内分泌学会、米国内分泌学会、肥満学会（2013年9月～10月）。「成人の代謝性疾患および内分泌疾患の予防と治療のための健康的な食事に関する臨床診療ガイドライン：米国臨床内分泌学会／米国内分泌学会および肥満学会共催」。Endocr Pract。19 (Suppl 3): 1– 82. doi : 10.4158/EP13155.GL . PMID 24129260 . 

• 「代謝障害」 . KidsHealth.org . 2015年7月27日取得。