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| 7番染色体 | |
|---|---|
 Gバンド法によるヒト 7 番染色体ペア。1 つは母親由来、もう 1 つは父親由来です。 | |
 ヒト男性の核型図における第 7 染色体対。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 160,567,428 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 862（CCDS）[1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | 亜中動原体[2] (60.1 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 7番染色体 |
| エントレズ | 7番染色体 |
| 国立情報学研究所 | 7番染色体 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 7番染色体 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000007 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000669 (ファスタ) |
7番染色体は、ヒトが持つ23対の染色体のうちの1つで、通常、ヒトはこの染色体を2本持っています。7番染色体は約1億6000万[4]塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの5～5.5%を占めます。
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト第7染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[5]
遺伝子リスト
以下は、ヒトの第 7 染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- AASS :アルファアミノアジピン酸セミアルデヒド合成酵素、ミトコンドリア
- ACTR3B : アクチン関連タンパク質 3B
- AEBP1 : AE結合タンパク質1
- AGK :ミトコンドリアアシルグリセロールキナーゼをコードする酵素
- ARHGEF35 :タンパク質Rho グアニンヌクレオチド交換因子 (GEF) 35をコードする
- AVL9 : タンパク質Avl9をコードする細胞遊走に関連する
- BCAP29 : B細胞受容体関連タンパク質29
- BCC6 : 基底細胞癌の感受性をコードするタンパク質 6
- BRAT1 : BRCA1関連ATM活性化因子1
- C7orf25 : タンパク質 UPF0415
- C7orf31 : 染色体 7 オープンリーディングフレーム 31
- CALU : カルメニン
- CCL24 : タンパク質 CC モチーフ ケモカイン リガンド 24 をエンコード
- CDCA7L : 細胞分裂周期関連7様タンパク質
- CFTR : 陰イオンチャネル膜タンパク質
- CNOT4 : CCR4-NOT 転写複合体、サブユニット 4
- CPED1 : カドヘリン様およびPCエステラーゼドメインを含む1
- CPVL : カルボキシペプチダーゼ、卵黄形成様
- CROT : ペルオキシソームカルニチン O-オクタノイルトランスフェラーゼ
- DDX56 : DEADボックスヘリカーゼ56
- DMTF1 : サイクリンD結合myb様転写因子1
- ECOP : EGFR共増幅および過剰発現タンパク質
- EEPD1 : 1を含むエンドヌクレアーゼ/エキソヌクレアーゼ/ホスファターゼファミリードメインをコードするタンパク質
- EGFR-AS1 : タンパク質 EGFR アンチセンス RNA 1 をエンコード
- EZH2 :ヒストン h3 リジン 27 のヒストンリジン N-メチルトランスフェラーゼをコードする酵素
- FAM71F2 : 配列類似性71メンバーF2を持つファミリー
- FAM185A : 配列類似性185のメンバーAを持つファミリー
- FAM200A : 配列類似度200のメンバーAを持つファミリー
- FBXO24 : Fボックスのみのタンパク質24
- GBAS : 神経膠芽腫増幅配列; タンパク質 NipSnap ホモログ 2
- GET4 : GET4タンパク質をコードする
- GLCCI1 : グルココルチコイド誘導転写産物1タンパク質
- HOXA@ : タンパク質ホメオボックスをエンコードするクラスター
- HOXA10-HOXA9 : タンパク質産物を生成する可能性が低いリードスルー遺伝子
- HPC4 : 前立腺がん、遺伝性、4
- ICA1 : 膵島細胞自己抗原1
- ING3 : 成長タンパク質3の阻害剤
- INTS1 :タンパク質インテグレーター複合体サブユニット1をコードする
- IQCE : IQドメイン含有タンパク質E
- KDM7A :リジン脱メチル化酵素7Aをコードするタンパク質
- LCHN : KIAA1147遺伝子によってコードされるタンパク質
- LHFPL3 : LHFPLテトラスパンサブファミリーメンバー3
- LINC01003 : 長い遺伝子間非タンパク質コードRNA 1003をコードする
- LRRC17 : ロイシンリッチリピートを含むタンパク質17
- LRRC61 : 61を含むロイシンリッチリピートをコードするタンパク質
- LRRD1 : ロイシンリッチリピートとデスドメインを含むタンパク質をコードする1
- LSM5 : U6小核RNAおよびmRNA分解に関連する
- LUC7L2 : 推定RNA結合タンパク質Luc7様2
- MACC1 : タンパク質Macc1をコードする、転写調節因子
- MAP11 :微小管関連タンパク質 11をコードするタンパク質
- MDFIC : MyoDファミリー阻害ドメインを含む
- METTL2B : メチルトランスフェラーゼ様タンパク質 2B
- MINDY4 : MINDYリジン48脱ユビキチン化酵素4
- MIR93 : タンパク質 MicroRNA 93 をコードする
- MIR148A : タンパク質 MicroRNA 148a をコードする
- MIR196B : タンパク質 MicroRNA 196b をコードする
- MIR548F4 : タンパク質 MicroRNA 548f-4 をコードする
- MIR96 : マイクロRNA 96
- MOSPD3 : 3を含む運動精子ドメイン
- MTERF : ミトコンドリア転写終結因子1
- MTRNR2L6 : MT-RNR2様タンパク質6をコードする
- NOM1 : MIF4Gドメイン1を持つ核小体タンパク質
- NUDCD3 : NudCドメイン含有タンパク質3
- NUPL2 : 核ポリン様タンパク質 2
- NXPH1 : ニューレキソフィリン-1
- OPN1SW : 青色感受性オプシン
- PDAP1 : PDGFA関連タンパク質1
- PHTF2 : 推定ホメオドメイン転写因子2
- PLOD3 : プロコラーゲンリジン、2-オキソグルタル酸 5-ジオキシゲナーゼ 3
- POM121 : POM121 膜貫通型核膜タンパク質
- POP7 : リボヌクレアーゼPタンパク質サブユニットp20
- PPP1R17 : タンパク質ホスファターゼ1調節サブユニット17
- PSPH : ホスホセリンホスファターゼ
- PURB : プリンリッチエレメント結合タンパク質B
- PVRIG :ポリオウイルス受容体関連免疫グロブリンドメインを含むタンパク質をコードする
- RADIL : ras関連および希薄ドメイン含有タンパク質
- RASA4B : タンパク質 RAS p21 タンパク質活性化因子 4B をコードする
- RCP9 : DNA指向性RNAポリメラーゼIIIサブユニットRCP9
- REPIN1 : レプリケーションイニシエーター1
- RNF216-IT1 :タンパク質RNF216 イントロン転写産物 1をコードする
- SCIN : シンデリン
- SCRN1 : セセルニン 1
- SEMA3E : セマフォリン 3E タンパク質をコードする
- SOSTDC1 : スクレロスチンドメインを含む1
- SPDYE1 : スピーディー/RINGO 細胞周期調節因子ファミリーのメンバー E1
- SSC4D : 4つのドメインを持つスカベンジャー受容体システインリッチファミリーメンバー
- STEAP1：前立腺の6回膜貫通型上皮抗原1
- STEAP2 : 前立腺の6回膜貫通型上皮抗原2
- STEAP4：前立腺の6回膜貫通型上皮抗原4
- STYXL1 : セリン/スレオニン/チロシン相互作用様タンパク質 1
- SUMF2 : スルターゼ修飾因子2
- SYPL1 : シナプトフィジン様タンパク質1
- TARP : TCR ガンマ代替読み枠タンパク質
- TBRG4 : トランスフォーミング成長因子ベータ調節因子 4
- TECPR1をコードするタンパク質テクトニンβプロペラリピートは1を含む
- TMED4 : 膜貫通 EMP24 ドメイン含有タンパク質 4
- TMEM130 : 膜貫通タンパク質130
- TMEM196をコードするタンパク質 膜貫通タンパク質 196
- TMEM243 : 膜貫通タンパク質 243 をコードするタンパク質
- TNRC18 : 18個のトリヌクレオチド反復配列を含むタンパク質をコードする
- TRBC1をコードするタンパク質T 細胞受容体ベータ定常 1
- TRBC2をコードするタンパク質T 細胞受容体ベータ定常 2
- TRGV1 : タンパク質 T 細胞受容体ガンマ可変 1 (非機能的) をコード化する
- TRIL : ロイシンリッチリピートを持つTRL4相互作用因子
- UPK3B : ウロプラキン 3B タンパク質をコードする
- URG4 : 上方制御遺伝子4
- WBSCR17 : ポリペプチド N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ 17
- WDR91 はタンパク質WD 繰り返しドメイン 91をコードする
- WEE2-AS1 : タンパク質 WEE2 アンチセンス RNA 1 をコードする
- XKR5 : タンパク質 XK をエンコード、ケル血液型複合体サブユニット関連ファミリー、メンバー 5
- ZC3HAV1 : ジンクフィンガーCCCH型含有
- ZC3HC1 : 1を含むジンクフィンガーC3HC型
- ZNF106 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質106をコードする
- ZNF117 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質117をコードする
- ZNF394 : ジンクフィンガータンパク質394
- ZNF398 : ジンクフィンガータンパク質398
- ZNF679 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質679をエンコード
- ZNF716 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質716をコードする
- ZNF727 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質727をエンコード
- ZNF786 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質786をコードする
- ZNF853 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質853をコードする
- ZKSCAN1 : KRAB および SCAN ドメイン 1 を持つジンクフィンガータンパク質
- ZKSCAN5 : KRAB および SCAN ドメイン 5 を持つジンクフィンガータンパク質
- ZMIZ2 : ジンクフィンガーMIZドメイン含有タンパク質2
- ZNF277P : ジンクフィンガータンパク質277
- ZRF1 : DnaJ 熱ショックタンパク質ファミリー (Hsp40) メンバー C2
- ZSCAN21 : ジンクフィンガーおよびSCANドメイン含有タンパク質21
病気と障害
以下の疾患は、7番染色体上の遺伝子に関連する疾患の一部です。
- 7p22.1 微小重複症候群[12]
- アルギニノコハク酸尿症[13] [14] [15]
- 脳海綿状奇形[13] [15]
- シャルコー・マリー・トゥース病[13]
- 進行性家族性肝内胆汁うっ滞3型[13]
- シトルリン血症II型、成人発症、[13]
- 先天性両側精管欠損症[13]
- 嚢胞性線維症[16] [13] [15]
- 発達性言語障害[17]
- 遠位脊髄性筋萎縮症 V型[要出典]
- エーラス・ダンロス症候群
- ヘモクロマトーシス3型[13]
- 遺伝性非ポリポーシス大腸癌HNPCC4 [13]
- ノーマン・ロバーツ型滑脳症[13]
- マルファン症候群[13]
- メープルシロップ尿症[要出典]
- 若年成人型糖尿病3 型[要出典]
- ムコ多糖症VII型またはスライ症候群[13]
- 筋ジストロフィー、肢帯型、1D型[13]
- 骨髄異形成症候群[18]
- 先天性ミオトニー[13] [19]
- 非症候性難聴[13]
- 骨形成不全症[要出典]
- p47-phox欠損慢性肉芽腫症[要出典]
- 漏斗胸
- ペンドレッド症候群[13] [20]
- ロマーノ・ウォード症候群[要出典]
- シュバッハマン・ダイアモンド症候群[13] [15]
- 統合失調症[要出典]
- シルバー・ラッセル症候群[21]
- 特定の言語障害[13] [17]
- 三色盲または三色異常色覚異常[13]
- ウィリアムズ症候群[16] [13] [22]
- ゼルウィガー症候群[23]
染色体異常
以下の症状は、7番染色体の構造またはコピー数の変化によって引き起こされます。
- ウィリアムズ症候群は、7番染色体の長腕（q）の一部から遺伝物質が欠失することで発症します。欠失した領域は、位置11.23（7q11.23と表記）にあり、ウィリアムズ症候群の重要領域として指定されています。この領域には20以上の遺伝子が含まれており、研究者はウィリアムズ症候群の特徴は、この領域における複数の遺伝子の喪失に関係している可能性が高いと考えています。
ウィリアムズ症候群に関連する特定の遺伝子のいくつかは特定されていますが、欠失領域の遺伝子のほとんどとウィリアムズ症候群の兆候や症状との関係は不明です。
- 7番染色体の数や構造のその他の変化は、成長や発達の遅れ、精神障害、特徴的な顔つき、骨格異常、言語の遅れ、その他の医学的問題を引き起こす可能性がある。これらの変化には、各細胞に7番染色体の一部が余分に存在すること（部分的トリソミー7）や、各細胞で染色体の一部の欠落（部分的モノソミー7）が含まれる。場合によっては、 7番染色体の一部で複数のDNA構成要素（ヌクレオチド）が削除または重複している。環状構造の7番染色体と呼ばれることもある。環状染色体は、壊れた染色体の両端が再結合したときに発生する。[24]
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体7のGバンド表意文字
大衆文化において
小説
小説『パフォーマンス・アノマリーズ』では、スタンフォード大学の研究者らが、スパイの主人公コノの神経系が加速している原因として、染色体7の長腕（q）の変異を特定した。[33]コノはコノ7Qというあだ名で呼ばれている。
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外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体7に関連するメディアがあります。
- 国立衛生研究所。「第7染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2004年8月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
- 「第7染色体」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。