ミトコンドリア・イブ

ハプログループ L
起源の可能性のある時期	c. 100～230kya [注1] [注2]
起源地の可能性	東アフリカ
祖先	該当なし
子孫	ミトコンドリアマクロハプログループ L0、L1、L5
突然変異の定義	なし

人類遺伝学において、ミトコンドリア・イブ（より専門的にはミトコンドリア最新共通祖先、mt-イブまたはmt-MRCAと略される）は、現存するすべての人類の母系 最新共通祖先（MRCA）である。言い換えれば、彼女は、現存するすべての人類が、純粋に母親とその母親を通じて途切れることなく、すべての系譜が1人の女性に収束するまで遡る直近の女性として定義される。

ミトコンドリアハプログループの観点から見ると、mt-MRCAはマクロハプログループLがL0とL1-6に分岐する地点に位置する。2013年現在、この分岐の年代は約155,000年前と推定されており^{[注 3] 、これは}ホモサピエンスの種分化よりも後だが、最近のアフリカ外への拡散よりも前の年代と一致している。^{[4] [1] [5]}

「ミトコンドリア・イブ」の男性版は「Y染色体アダム」（またはY-MRCA）であり、現生人類すべてが父系でその子孫である。母系MRCAと父系MRCAのアイデンティティは系譜の歴史（血統崩壊）に依存するため、必ずしも同時代に生きていたわけではない。2015年現在、Y-MRCAの年齢は20万～30万年前と推定されており、解剖学的に現代人の出現とほぼ一致している。^[6]

「ミトコンドリア・イブ」という名前は聖書のイブを暗示しており、このテーマに関するジャーナリズムの報道では繰り返し誤った表現や誤解が生じている。このテーマに関する科学的なプレゼンテーションでは、通常、mt-MRCA の位置は時間的に固定されているわけではなく (ミトコンドリア DNA (mtDNA) の系統が絶滅するにつれて、mt-MRCA の位置は時間的に前進する)、また「最初の女性」や、その時代に生きていた唯一の女性、あるいは「新しい種」の最初のメンバーを指すわけでもないという事実を強調することで、そのような誤解の可能性を指摘している。^{[注 4]}

分子時計法を用いた初期の研究は、1970年代後半から1980年代前半にかけて行われた。アラン・ウィルソン、マーク・ストーンキング、レベッカ・L・キャン、ウェズリー・ブラウンは、ヒトのmtDNAの変異が予想外に速く、100万年で1塩基あたり0.02（1%）の置換であり、これは核DNAの5～10倍の速さであることを発見した。^{[8]関連研究により、ゴリラ、}チンパンジー（一般的なチンパンジーとボノボ）、およびヒトの進化関係の分析が可能になった。^[9]ブラウンは、21人のヒトのデータを用いて、1980年にmt-MRCAの年齢を18万年前と推定する最初の論文を発表した^{。[10] 1982年に発表された統計分析は}、最近のアフリカ起源（当時、ホモ・サピエンスのアジア起源と競合していた仮説）の証拠とされた。^{[11] [12] [13]}

1985年までに、異なる集団の145人の女性と、アフリカ系アメリカ人とǃKung族に由来する2つの細胞株、HeLaとGM 3043のmt​​DNAのデータが利用可能になりました。原稿は40回以上改訂され、1985年後半または1986年初頭にNature^{に提出され[13]}、1987年1月1日に出版されました。発表された結論は、現在のすべてのヒトmtDNAは、14万年から20万年前のアフリカの単一の集団に由来するというものでした。^[14]

「イブ」の年代測定は、当時議論されていた多地域仮説に打撃を与え、最近の起源モデルの理論を後押しした。^[15]

キャン、ストーンキング、ウィルソンは、原著論文では「ミトコンドリア・イブ」という用語や「イブ」という名前さえ使っていない。しかし、キャンは1987年9月～10月号のサイエンス誌に掲載された「イブを探して」という記事でこの用語を使用している。^[16]また、1987年10月のサイエンス誌に掲載されたロジャー・ルーウィンの「ミトコンドリア・イブの正体」という見出しの記事にもこの用語が使われている。 ^[17]聖書的な意味合いは最初から明らかだった。ネイチャー誌に掲載された付随研究ニュースのタイトルは「エデンの園から」だった。^[18]

ウィルソン自身は「幸運な母」という呼び方を好み^[19]、イブという名前を使うのは「残念」だと思っていた^{[17] [20]} 。しかしイブという概念は大衆に受け入れられ、ニューズウィーク誌の表紙記事（1988年1月11日号の表紙には「アダムとイブの捜索」というタイトルでアダムとイブの姿が掲載された）^[21]や、 1987年1月26日のタイム誌の表紙記事でも繰り返された^[22]。

1987年の出版後まもなく、その方法論と二次的な結論に対する批判が発表された。^[23] mt-Eveの年代測定と、純粋に母系の祖先の年代が人口の入れ替わりに関係するかどうかは、1990年代に論争の的となった。^{[24] [25] [26] [27]} アラン・テンプルトン（1997）は、この研究は「10万年前にアフリカ人と非アフリカ人に分かれた後、人類全体が最近アフリカに起源を持つという仮説を支持するものではない」と断言し、「最近、アフリカから出てきた人類が世界中で入れ替わったという仮説も支持していない」と述べた。^[28]

カン、ストーンキング、ウィルソン (1987) がサハラ以南のアフリカに比較的少数の人類がいると位置付けたことは、カン (1982) の仮説と一致しており、「最近のアフリカからの移住」シナリオをかなり裏付けるものであった。

1999年、Kringsらは、同じ領域のmtDNA配列がMRCAとヒトの配列とは大幅に異なることを発見し、 Nei（1992） ^{[29]が提唱した分子クロッキングの問題を排除しました。 [30] [31]}

1997年、パーソンズらは、十分に文書化された単一の家族（ロシア王室のロマノフ家）におけるmtDNAの変異率に関する研究を発表しました。この研究では、以前の結果よりも20倍以上高い変異率が計算されました。^[32] harvtxt error: no target: CITEREFParsonsMuniecSullivanAlliston-Greiner1997 (help)

オリジナルの研究には分析上の限界があったものの、mt-MRCAの年齢の推定値は確固たるものであることが証明されました。^{[33] [34]より最近の年齢推定値は、1987年に発表された14万～20}万年前の推定値と一致しています。 2013年の推定値では、ミトコンドリア・イブは約16万年前（オリジナルの研究の留保推定値内）、アウト・オブ・アフリカIIは約9万5千年前とされています。^{[3] 2013年の別の研究（9つの異なる集団の69人の}ゲノム配列に基づく）では、ミトコンドリア・イブの年齢は9万9千年前から14万8千年前、Y-MRCAの年齢は12万～15万6千年前と報告されています。^[2]

DNAサンプルがなければ、はるか昔に亡くなった個人の完全な遺伝子構造（ゲノム）を再構築することはできません。しかし、子孫のDNAを分析することで、科学者は祖先のゲノムの一部を推定することができます。ミトコンドリアDNA（mtDNA、ミトコンドリアにあるDNAで、細胞の核にあるDNAとは異なります）とY染色体DNAは、このように祖先をたどるのによく使用されます。mtDNAは通常、母親から男女の子供に母系でそのまま受け継がれます。[35] [36] 母系の血統は、母親からさらにその母親^へと遡り、すべての女性系が収束するまで続きます。

枝は、ミトコンドリアの「DNAシグネチャ」または「ハプロタイプ」を与える1つ以上の固有のマーカーによって識別されます（たとえば、CRSはハプロタイプです）。各マーカーは、 SNP 変異によって生じたDNA塩基対です。科学者は、ミトコンドリアDNAの結果を、多かれ少なかれ最近の共通の祖先を持つ、多かれ少なかれ関連性のあるグループに分類します。これにより、枝が生物学的用語でクレードであり、ミトコンドリアイブなどの共通の祖先がこのツリーの分岐点に位置するDNA家系図が構築されます。主要な枝はハプログループを定義すると言われ（たとえば、CRSはハプログループHに属します）、複数のハプログループを含む大きな枝は「マクロハプログループ」と呼ばれます。

ミトコンドリア・イブが定義するミトコンドリア系統群は、ホモ・サピエンス・サピエンスという種 自体、または少なくとも今日存在する現在の集団または「クロノ種」である。原則として、種を超えてより古いイブを定義することもできる。たとえば、現代人類とネアンデルタール人の両方の祖先であるイブ、またはさらに遡れば、ホモ属のすべてのメンバーとパン属のチンパンジーの祖先である「イブ」などである。現在の命名法によれば、ミトコンドリア・イブのハプログループはミトコンドリア・ハプログループ L内にあり、このマクロハプログループには現在生き残っているすべてのヒトのミトコンドリア系統が含まれており、彼女はL0の出現より前のものであるに違いない。

異なる人々の間でのミトコンドリアDNAの変異は、ミトコンドリア・イブのような共通の祖先まで遡る時間を推定するのに使用できます。これが機能するのは、特定の家系に沿って、ミトコンドリアDNAがヌクレオチドあたり約3,500年に1回の割合で変異を蓄積するためです。^{[1] [37] [注5]}これらの新しい変異体の一定数は現代まで生き残り、明確な家系として識別できます。同時に、非常に古いものも含め、いくつかの系統は、明確な系統の最後の家族に娘がいなくなったときに終わりを迎えます。

ミトコンドリア・イブは、現代人すべてに共通する最も最近の母系祖先です。最も古い 2 つの分枝の 1 つが絶えると (その時点では非母系子孫しか生まれず)、MRCA はより最近の女性祖先、つまり現在も生存している母系子孫を持つ娘を 1 人以上持つ最も最近の母親へと移行します。現代人を区別する突然変異の数は、2 つの基準によって決まります。1 つ目は最も明白な基準ですが、その基準は彼女に遡る時間です。2 つ目はそれほど明白ではありませんが、新しい分枝が生まれ、古い分枝が絶滅するさまざまな速度です。この家系図のさまざまな分枝に蓄積された突然変異の数を調べ、最も関連のない分枝の範囲が最も広い地理的地域を調べることで、イブが住んでいた地域を提案できます。

ニューズウィーク誌は1988年1月、「科学者が人類の起源に関する物議を醸す理論を探求」という見出しで、カンらの研究に基づくミトコンドリア・イブについて報じた。この号は記録的な部数を売り上げた。^[38]

1980年代に作られた通称「ミトコンドリア・イブ」^[17]は、多くの誤解を生んだ。当初、「ミトコンドリア・イブ」の発表は、この理論が聖書の創造物語の検証であるとみなした若い地球創造論者からも支持された。^{[39] [40] [41] [非一次資料が必要]}

このような誤解のため、1990年代以降、一般向け科学出版物の著者らは、この名前は単に一般的な慣習であり、mt-MRCAは決して「最初の女性」ではなかったと強調して指摘してきた。 ^[42]彼女の位置は、純粋に後の人類集団の系譜史の結果であり、母系血統が絶えるにつれて、mt-MRCAの位置は時間の経過とともに若い個体へと移行し続けている。

リチャード・ドーキンスは『エデンの河』 (1995)で、ミトコンドリア・イブの概念の説明を含め、「遺伝子の河」という文脈で人類の祖先について論じた。^[43] 『イブの七人の娘』 (2002)は、一般の聴衆にヒトのミトコンドリア遺伝学の話題を提示した。^[44]スティーブン・オッペンハイマーの『本当のイブ: 現代人のアフリカ脱出の旅』 (2003) ^{[38]は、2002年に}ディスカバリーチャンネルのドキュメンタリーに採用された。^[45]

ミトコンドリア・イブに関するよくある誤解は、現在生きている女性はすべて彼女の直系の連続した女性の子孫であるため、当時生きていた女性は彼女だけだったに違いないというものである。^[42]しかし、核DNAの研究によると、古代の人類の実質的な人口は数万人を下回ることはなかった。^[46]イブの時代に生きていた他の女性にも、現在生きている子孫がいるかもしれないが、直系の女性の子孫ではない。^[47]

ミトコンドリア イブの定義は固定されていますが、この定義に当てはまる先史時代の女性は変わる可能性があります。つまり、ミトコンドリア イブがいつどこに住んでいたかという知識が新しい発見によって変わるだけでなく、実際のミトコンドリア イブも変わる可能性があります。母娘の系譜が途絶えると、ミトコンドリア イブは変わる可能性があります。ミトコンドリア イブの定義から、彼女には少なくとも 2 人の娘がいて、どちらも現在まで途切れることなく生き残っている女性の系譜を持っていることがわかります。世代ごとに、ミトコンドリアの系譜は終わります。つまり、ユニークな mtDNA を持つ女性が娘を残さずに死ぬのです。ミトコンドリア・イブの娘たちのミトコンドリア系譜が絶滅すると、「ミトコンドリア・イブ」の称号は、残った娘からその母系の子孫へと移り、最初の子孫に2人以上の娘が生まれ、その娘たちを合わせると、生きている人間全員が母系の子孫となる。系譜が絶滅すると、それは取り返しのつかないほど失われ、このメカニズムは「ミトコンドリア・イブ」の称号を時間的に前進させることしかできない。^[48]

人間のmtDNAマッピングは非常に不完全であるため、現在の「ミトコンドリア・イブ」の概念より古い生きたmtDNA系統が発見されると、その称号はより古い女性に移る可能性がある。これは、より古いY系統であるハプログループA-00が発見されたときに、彼女の男性対応物である「Y染色体アダム」に起こった。^[49]

ミトコンドリア・イブは、 Y染色体を持つアダム（現存する男性はすべて父系でアダムの子孫）と同時代に生きていたと考えられ、おそらくアダムと出会い、交尾したこともある。たとえこれが真実であったとしても（現在では非常にありそうにないと考えられている）、単なる偶然に過ぎない。ミトコンドリア「イブ」と同様に、Y染色体を持つ「アダム」もおそらくアフリカに住んでいた。しかし、最近の研究（2013年3月）では、「イブ」は「アダム」よりずっと後、つまり約14万年後に生きていたと結論づけられている。^[50]（以前の研究では逆に、「イブ」は「アダム」より前に生きていたと考えられていた。）^[51]最近の研究では、ミトコンドリア・イブとY染色体を持つアダムがほぼ同時期に生きていた可能性は否定できないことが示されている。^[52]

ミトコンドリア イブは、最も最近の共通の母系祖先であり、最も最近の共通の祖先ではありません。mtDNA は母系で受け継がれ、組み換えはまれであるかまったくないため、系統の祖先を MRCA までさかのぼって追跡することは比較的簡単です。ただし、この MRCA はミトコンドリア DNA について議論する場合にのみ有効です。最新のものから古いものまでの大まかな順序で、現代人の祖先に関するさまざまな重要な点を列挙できます。

• ヒトMRCA。ヒトMRCAが生きていた時代は不明である。ローデらは、MRCAが5000年前に存在していた可能性があるという「大まかな推測」を提示したが、著者らは、この推定は「極めて暫定的で、モデルには明らかな誤り源がいくつか含まれている。なぜなら、このモデルは現実主義よりも、理論的な洞察と扱いやすさを考慮したものだからである」と述べている。^[53]現生人類が共有する最も最近の単一の祖先のわずか数千年前は、当時生きていたすべての人類が今日生きている子孫を残さなかったか、または今日生きているすべての人類の共通の祖先であった時期であった。しかし、このような遅い時期は、人類の地理的な広がりと、その結果として異なるグループが互いに孤立していることと調和しにくい。たとえば、タスマニアの先住民は、約8000年前の最終氷期後の海面上昇からヨーロッパ人の到着までの間、他のすべての人類から孤立していたと一般に認められている。近縁の人類集団のMRCAの推定値でさえ、5000年以上前のものである。^[54]
• 同一の祖先が指し示すもの。言い換えれば、「現代の人間は皆、同一の祖先が指し示す時点に生きていた全く同じ系図上の祖先を持っている」ということである。これはミトコンドリア・イブが生きていたとされる時点よりはるかに最近のことである。^[53]
• ミトコンドリア・イブは、現存するすべての人類の最も最近の女性系の共通祖先です。
• 「Y染色体のアダム」は、現存するすべての人類の最も最近の男性系の共通祖先です。

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この音声ファイルは、2005 年 4 月 22 日付のこの記事の改訂版から作成されたもので、その後の編集は反映されていません。 (2005-04-22)

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• クリシュナ・クンチタパダム、「ミトコンドリア・イブとは何か？」簡単な説明
• 本当のイブ：現代人のアフリカ脱出の旅 –スティーブン・オッペンハイマー著–ディスカバリーチャンネル、2002年