XY性別判定システム

XY性決定システムは、人間、一部の昆虫 (ショウジョウバエ)、一部のヘビ、一部の魚 (グッピー)、一部の植物 (イチョウ)など、多くの哺乳類に存在する性決定システムです。

このシステムでは、個人の性別は通常、一対の性染色体によって決定されます。通常、女性は同じ種類の性染色体 (XX) を 2 つ持っており、同型生殖性別と呼ばれます。男性は通常、異なる種類の性染色体 (XY) を持ち、異型生殖性別と呼ばれます。^[1]ヒトでは、Y 染色体の存在が男性発達の引き金となります。Y 染色体がない場合、胎児は女性に発達しますが、 XY 染色体と女性の表現型を持つスワイヤー症候群や、 XX 染色体と男性の表現型を持つデ ラ シャペル症候群などのさまざまな例外を除きます。ただし、これらの例外はまれです。場合によっては、膣、子宮頸部、卵巣を持つ一見正常な女性が XY 染色体を持っていますが、SRY遺伝子が停止していることがあります。^{[2] [3]} XY性決定を持つほとんどの種では、生物が生き残るためには少なくとも1つのX染色体を持たなければならない。 ^{[4] [5]}

XY システムは、鳥類、一部の昆虫、多くの爬虫類、その他さまざまな動物 に見られる、異性生殖の性別が女性であるZW 性別決定システムとはいくつかの点で対照的です。

一部の爬虫類や魚類には、温度に依存した性別決定システムが見られます。

すべての動物は、染色体上に存在する遺伝子をコードするDNAセットを持っています。人間、ほとんどの哺乳類、および他のいくつかの種では、X 染色体とY 染色体と呼ばれる2 つの染色体が性別をコードしています。これらの種では、男性を決定する 1 つ以上の遺伝子がY 染色体に存在します。このプロセスでは、X 染色体とY 染色体が子孫の性別を決定するように機能しますが、これは多くの場合、男性をコードする Y 染色体にある遺伝子によるものです。子孫は 2 つの性染色体を持ちます。2 つの X 染色体 (XX) を持つ子孫は女性の特徴を発達させ、X 染色体と Y 染色体 (XY) を持つ子孫は男性の特徴を発達させます。

ほとんどの哺乳類では、性別はY染色体の存在によって決まります。これにより、XXYとXYY核型の個体は男性、XとXXX核型の個体は女性となります。^[1]

1930年代にアルフレッド・ジョストは、雄ウサギのウォルフ管の発達にはテストステロンの存在が必要であることを突き止めました。 ^[6]

SRYは、獣類（胎盤哺乳類および有袋類）のY染色体上の性別決定遺伝子である。 ^[7]ヒト以外の哺乳類は、Y染色体上のいくつかの遺伝子を使用する。^[要出典]

雄に特有の遺伝子はすべてY染色体上にあるわけではない。単孔類のカモノハシは、5対の異なるXY染色体と6つの雄連鎖遺伝子群を持ち、AMHがマスタースイッチとなっている。^[8]

Y染色体上に存在する単一の遺伝子（SRY）は、男性化への発達経路を設定するための信号として機能します。この遺伝子の存在により、男性化のプロセスが開始されます。このことと他の要因が、人間の性差をもたらします。^[9] 2つのX染色体を持つ女性の細胞は、 2つのX染色体のうち1つが不活性化されるX不活性化を起こします。不活性化されたX染色体は、バー小体として細胞内に残ります。

カメ類のいくつかの種、特にカメ科とスッポン科ではXY性別決定システムが収束的に進化している。^[10]

他の種（ほとんどのショウジョウバエ種を含む）は、2つのX染色体の存在によって雌性を決定します。1つのX染色体は推定雄性を示しますが、正常な雄の発達にはY染色体遺伝子の存在が必要です。ショウジョウバエでは、XYを持つ個体は雄で、XXを持つ個体は雌です。ただし、XXYまたはXXXを持つ個体も雌であり、Xを持つ個体は雄である可能性があります。^[11]

雌雄異 株の被子植物のうち、XY性決定を持つ種は全種の5%未満と非常に少ないが、被子植物の多様性を考えると、XY性決定を持つ種の総数は実際にはかなり多く、約13,000種と推定されている。分子および進化学的研究によると、XY性決定は175以上の独自の科で何度も独立して進化しており、最近の研究では、その進化は数百から数千回独立して起こっていることが示唆されている。^[12]

経済的に重要な多くの作物は、XY方式の性別決定システムを持つことが知られており、キウイフルーツ^[13] 、アスパラガス^[14] 、ブドウ^[15]、ナツメヤシ^{[16]などが含まれます。}

被子植物とは対照的に、裸子植物の約65％は雌雄異株です。性別決定のXYシステムを持つことが知られている科には、ソテツ科のCycadaceae 、 Zamiaceae 、 Ginkgoaceae 、 Gnetaceae 、 Podocarpaceaeが含まれます。^[17]

XY性決定は人間が使用するシステムであるため最もよく知られていますが、自然界にはさまざまな代替システムが存在します。XYシステムの逆（区別するためにZWと呼ばれる）は鳥類や多くの昆虫で使用されており、メスは異配偶子（ZW）で、オスは同配偶子（ZZ）です。^[18]

膜翅目の昆虫の多くは、代わりに半二倍体システムを持ち、メスは完全な二倍体（すべての染色体が対になって現れる）であるが、オスは半数体（すべての染色体の1つのコピーだけを持つ）である。他の昆虫の中には、性別を決定する染色体のみが倍数性が変化し（メスではXX、オスではX）、他のすべての染色体は両性で対になって現れるX0性決定システムを持つものもある。^[19]

Rediscovering Biologyウェブサイトのインタビューで、^[20]研究者のエリック・ビランは、 SRY遺伝子の発見以来、パラダイムがどのように変化したかを説明しています。

長い間、SRY は男性遺伝子のカスケードを活性化すると考えられてきました。しかし、性別決定経路はおそらくより複雑であり、SRY は実際にはいくつかの抗男性遺伝子を阻害する可能性があることが判明しました。

この考え方は、男性を作るために男性寄りの遺伝子をずっと働かせるという単純なメカニズムではなく、実際には男性寄りの遺伝子と反男性寄りの遺伝子の間にはしっかりとしたバランスがあり、反男性寄りの遺伝子が多すぎると女性が生まれる可能性があり、男性寄りの遺伝子が多すぎると男性が生まれるというものです。

性別決定の分子生物学における新しい時代に入りつつあります。この時代では、遺伝子が次から次へと進む単純な直線経路ではなく、より微妙な遺伝子の量、つまり男性に有利な遺伝子、女性に有利な遺伝子、男性に不利な遺伝子、女性に不利な遺伝子がすべて相互作用し合うため、非常に魅力的ですが、研究が非常に複雑になります。

2007年のサイエンティフィック・アメリカンのインタビューで、ヴィリアンは次のように質問された。「女性の発達はデフォルトの分子経路であるという一般的な見解から、男性に有利な経路と男性に不利な経路への移行について説明しているように聞こえますが、女性に有利な経路と女性に不利な経路もあるのでしょうか？」^[21]彼はこう答えた。

現代の性別判定は、1940年代末、つまり1947年にフランスの生理学者アルフレッド・ジョストが、性別を決定するのは精巣であると述べたことに始まります。精巣があれば男性であることが決まり、精巣がなければ女性であることが決まります。卵巣は性別を決定するものではありません。卵巣は外性器の発達に影響を与えません。そして1959年にクラインフェルター症候群（XXYの男性）とターナー症候群（X染色体を1つ持つ女性）の核型が発見され、人間ではY染色体の有無が性別を決定することが明らかになりました。なぜなら、Y染色体を持つクラインフェルターはすべて男性であり、Y染色体を持たないターナーは女性だからです。つまり、投与量や X の数ではなく、Y の有無が問題なのです。この 2 つのパラダイムを組み合わせると、分子レベルでの根拠が導き出されます。それは因子、遺伝子、つまり精巣決定因子、つまり性別決定遺伝子である可能性が高いのです。したがって、それに基づく分野は、精巣決定因子の発見に重点が置かれています。ただし、私たちが発見したのは、精巣促進因子だけではありません。WNT4 や DAX1 など、男性経路のバランスを取る機能を持つ因子は数多く存在します。

ヒトを含む哺乳類では、SRY 遺伝子は未分化生殖腺を卵巣ではなく精巣に発達させる。しかし、SRY 遺伝子がなくても精巣が発達する場合がある (性転換を参照)。これらの場合、精巣の発達に関与するSOX9遺伝子は、SRY の助けを借りずに精巣の発達を誘導することができる。SRY と SOX9 がなければ精巣は発達できず、卵巣の発達への道は開けている。それでも、SRY 遺伝子の欠損や SOX9 遺伝子のサイレンシングは、胎児の性分化を女性方向に引き起こすのに十分ではない。最近の研究結果では、卵巣の発達と維持は能動的なプロセスであり、^[22]「プロ女性」遺伝子FOXL2の発現によって制御されていると示唆されている。TimesOnline 版のインタビュー^[23]で、研究共著者の Robin Lovell-Badge は、この発見の重要性について次のように説明した。

私たちは、精巣や卵巣の有無を含め、生まれたときの性別を維持することを当然のことと考えています。しかし、この研究は、FOXL2という単一の遺伝子の働きが、成人の卵巣細胞が精巣の細胞に変化するのを阻止する唯一のものであることを示しています。

人間の性別の遺伝的決定因子を調べることは、広範囲にわたる結果をもたらす可能性があります。科学者はショウジョウバエや動物モデルにおけるさまざまな性別決定システムを研究し、性分化の遺伝学が生殖、老化^[24] 、病気などの生物学的プロセスにどのように影響するかを理解しようとしています。

人間や他の多くの動物種では、父親が子供の性別を決定します。XY 性別決定システムでは、女性の卵子がX染色体を提供し、男性の精子が X 染色体または Y 染色体を提供し、それぞれ女性 (XX) または男性 (XY) の子孫が生まれます。

男性の親のホルモンレベルは人間の精子の性比に影響を与えます。^{[25]母親の影響もどの精子が}受胎を達成する可能性が高いかに影響を与えます。

ヒトの卵子は、他の哺乳類の卵子と同様に、透明帯と呼ばれる厚い半透明の層で覆われており、精子は卵子を受精させるためには透明帯を貫通しなければなりません。かつては単に受精を妨げるものと考えられていましたが、最近の研究では、透明帯は精子の卵子への進入を化学的に制御し、受精卵を他の精子から守る高度な生物学的セキュリティシステムとして機能する可能性があることが示されています。^[26]

最近の研究によると、人間の卵子は精子を引き寄せ、その遊泳運動に影響を与える化学物質を生成する可能性がある。しかし、すべての精子が良い影響を受けるわけではなく、影響を受けない精子もあれば、実際に卵子から離れていく精子もある。^[27]

母親の影響によって性別決定が左右され、男性と女性が均等に混ざった二卵性双生児が生まれる可能性もある。 ^[28]

発情周期中の受精の時期は、人間、牛、ハムスター、その他の哺乳類の子孫の性比に影響を与えることがわかっています。^[25]女性の生殖器官内のホルモンとpH条件は時間とともに変化し、これが卵子に到達する精子の性比に影響を与えます。^[25]

性別による胎児の死亡率も発生する。^[25]

アリストテレスは、受精時に男性の精子がどれだけ熱を持ったかによって乳児の性別が決まるという誤った考えを持っていました。彼は次のように書いています。

... 男性の精液は、女性の対応する分泌物とは異なり、その中に胎児の運動も開始し、究極の栄養を完全に作り出すような原理が含まれていますが、女性の分泌物には物質のみが含まれています。したがって、男性の要素が優勢であれば、女性の要素をその中に引き込みますが、男性に打ち負かされると、男性は反対のものに変化するか、破壊されます。

アリストテレスは、男性原理が性別決定の原動力であると誤って主張しており^[29]、生殖時に男性原理が十分に発現しないと胎児は女性として発達することになると主張した。

ネッティー・スティーブンス（甲虫の研究）とエドマンド・ビーチャー・ウィルソン（半翅目の研究）は、1905年に昆虫の染色体XY性決定システム、すなわちオスはXY性染色体を持ち、メスはXX性染色体を持つという事実を独立して発見したとされている。^{[30] [31] [32]} 1920年代初頭、テオフィラス・ペインターは、人間（および他の哺乳類）の性別もX染色体とY染色体によって決定され、この決定を行う染色体は精子によって運ばれることを実証した。^[33]

哺乳類の精巣の発達を決定する因子の存在に関する最初の手がかりは、アルフレッド・ジョスト^{[34]が行った実験から得られました。彼は子宮内でウサギの胎児を去勢し、それらすべてが雌の}表現型を獲得したことに気づきました^[35]。

1959年、CEフォードと彼のチームは、ジョストの実験に続いて、ターナー症候群の患者を検査し、表現型的には女性として成長し、X0（X染色体のヘミ接合体でY染色体がない）であることを発見し、胎児が男性として発達するためにはY染色体が必要であることを発見しました^[ 36 ] 。同時に、ジェイコブとストロングはクラインフェルター症候群（XXY）の患者の症例を報告し、^[37] Y染色体の存在が男性性の発達に関係していることを示唆しました。^[38]

これらすべての観察から、精巣の発達を決定する優性遺伝子（TDF）がヒトのY染色体上に存在しなければならないというコンセンサスが生まれました。^[38]この精巣決定因子（TDF） の探索により、ピーター・グッドフェローの科学者チーム^[39]は1990年に男性の性別決定に必要なY染色体の領域を発見し、SRY（Y染色体の性別決定領域）と名付けました。^[38]

• 性分化（ヒト）
• 二次性徴（ヒト）
• Y染色体アダム
• シレネにおける性別判定
• 性別判定システム
• 半二倍体性決定システム
• Z0性別判定システム
• ZW性別判定システム
• 温度依存の性別決定
• X染色体
• Y染色体
• XY性腺形成不全症

• 性別の決定と分化
• 哺乳類の母親は子孫の性別を制御できるのか？（サンディエゴ動物園の研究に関する KQED サイエンスの記事）
• 母親の食事と子孫の性比に影響を与えるその他の要因：生殖生物学誌に掲載されたレビュー
• 性別決定と母性優位仮説
• WikiGenes の精子と卵子の相互作用