エリック・ヴィラン

エリック・ヴィラン
2019年のヴィラン
生まれる	1966年（57～58歳） パリ、フランス
母校	ピエール・マリー・キュリー大学 ネッケル アンファン マラデス医学科
知られている	性分化障害・性差の遺伝学、性自認の生物学、性的指向の生物学
科学者としてのキャリア
フィールド	遺伝学、内分泌学、性的発達
機関	カリフォルニア大学ロサンゼルス校 – デイビッド・ゲフィン医学部 国立小児医療センター ジョージ・ワシントン大学医学部 カリフォルニア大学アーバイン校
博士課程の指導教員	マーク・フェロウス

エリック・ビラン氏は性分化疾患 （DSD）と精密医療の分野の医師であり科学者、教授である。カリフォルニア大学アーバイン校保健局の科学担当副学長であり、UCI臨床・トランスレーショナルサイエンス研究所の所長でもある。 ^[1]以前は国立小児医療センター の遺伝子医療研究センターの所長、ワシントンD.C.のジョージ・ワシントン大学医学部・健康科学部のゲノミクス・精密医療学科長を務めた。 ^{[2] [3] [4]ビラン氏は}米国臨床遺伝学会のフェローであり、国際オリンピック委員会の医療委員会の委員を務め、国立小児保健・人間発育研究所（NICHD）の科学顧問委員会にも所属している。

ヴィランは性分化の生物学的基礎を発見するためにDNA配列と動物モデルを用いた性分化疾患の分子メカニズムに関する研究で知られている。性分化疾患に加えて、ヴィランは脳における性差、性的指向の生物学、性自認に関する膨大な研究も発表している。ヴィランはネイチャー誌で「性分化疾患の遺伝的決定因子に関する世界有数の専門家の一人」と評されている。^[5]

ヴィランは1966年、フランスのパリで生まれました。 1983年にネッケル小児医学部に入学し、1989年に医学博士号を取得しました。医学生として最初に勤務したのはインターセックスの新生児のための紹介センターで、これが性分化疾患の研究を始めるきっかけになったと彼は述べています。 ^[6] 1990年にヴィランはピエール・エ・マリー・キュリー大学のパスツール研究所に入学し、1994年に遺伝学の博士号を取得しました。その後、1995年にカリフォルニア州ロサンゼルスに移り^{[7]、研修医として研修を受け、}カリフォルニア大学ロサンゼルス校で医学遺伝学の博士研究員として研修を受けました。 1998年、ビラン氏はカリフォルニア大学ロサンゼルス校（UCLA）医学部の人類遺伝学および小児科の教授となり、2017年まで小児科および泌尿器科の医療遺伝学科長を務めた。2017年にUCLAを離れ、国立小児医療センターの遺伝子医療研究センター所長、およびジョージ・ワシントン大学医学・健康科学部のゲノム科学および精密医療学科長に就任。2022年、ビラン氏はカリフォルニア大学アーバイン校の科学担当副学長に就任。ハーバード大学で遺伝学を学んだ著名な医師ヘレン・ギル氏との以前の仕事に関連した興味深いエッセイを多数執筆した。

ヴィランは性分化障害の専門家であり、ヒトの性分化の根底にある遺伝的経路と分子メカニズムについて多くの論文を発表している。^{[7]彼の初期の研究は、} SRY遺伝子と精巣形成におけるその役割、および特定の変異が性腺形成不全などの疾患をどのように説明できるかに焦点を当てていた。^[8] UCLA在籍中、彼は性分化に関連する遺伝子の変異の影響を観察するためのマウスモデルを作成した。1999年、ヴィランはまれで重篤な先天性疾患であるIMAGe症候群を説明した最初の遺伝学者であり、2012年にはその原因となる変異を特定した。^{[9] [10]}

2005年、彼はシカゴで開催された国際インターセックスコンセンサス会議に出席した小児科医の一人で、「性分化障害」という用語を提唱した。また、インターセックスの提唱者であるボー・ローランとともに、「両性具有」という用語を医学用語から削除するよう働きかけた。2006年8月、ヴィランは小児科学会の他の会員とともに、インターセックス障害の管理に関するコンセンサス声明に署名した。声明では、「インターセックス、偽性両性具有、両性具有、性転換、性別に基づく診断ラベルなどの用語は特に議論を呼んでいる」と述べられている。^{[11]ヴィランは2007年に}ネイチャー・ジェネティクス誌に寄稿した「私たちはかつて彼らを両性具有者と呼んでいた」という記事の中で、「インターセックス」や「両性具有」などの用語は、その含意から使用を中止すべきだと書いている。ヴィランは現在、10の異なる医療施設からなる大規模な研究ネットワークである性分化の相違/障害トランスレーショナルリサーチネットワーク（DSD-TRN）の主任研究者の一人です。ヴィランと彼の協力者は、性分化疾患（DSD）患者のケアを支援するためのレジストリとして、2012年にDSD-TRNを開始しました。UCLAの医療遺伝学の主任として、ヴィランは臨床医の解釈と診断を支援するために、性分化疾患（DSD）の遺伝的および表現型の報告の標準化に貢献しました。^[12]

2011年、ヴィラン氏は国際オリンピック委員会の医療委員会の委員の一人となり、2009年の南アフリカの陸上選手キャスタ・セメンヤ氏の事件をきっかけに、アンドロゲン不応症（AIS）などの性分化疾患を持つ女性アスリートに関する方針の改定に尽力した。医療委員会は、女子競技に参加するためのテストステロンの制限値を血液1リットルあたり10ナノモルと定めた。ヴィラン氏は、国際陸上競技連盟によるこの方針の適用に一貫性がないことを理由に、この方針に消極的な姿勢を示している。 ^{[7] [13]} 2019年、ヴィラン氏はキャスタ・セメンヤ氏が女性として陸上競技に参加する権利を擁護する専​​門家証人として活動した。^[14]

ヴィラン博士は脳の性差、特に性自認と性的指向の生物学を研究している。他の共同研究者とともに、ヴィラン博士と彼のチームは、マウスモデルを用いて脳の分化に影響を与える性調節遺伝子の発現に関する論文を発表し^[15]、成人の脳機能の制御におけるSRY遺伝子の役割を研究した。^{[16] 2006年、彼のチームは遺伝学者}ディーン・ハマー博士とともに、ゲイの男性と母親のX染色体上のマーカーの連鎖を研究した研究を発表した。^{[17] 2015年の}アメリカ人類遺伝学会の会議で、彼のチームは性的指向が一致しない一卵性双生児の潜在的なエピジェネティックな違いに関する調査結果を発表した。しかし、研究者らはサンプル数の少なさを指摘して批判し、研究の統計的検出力に疑問を呈した。^[18] 2014年以来、ヴィラン氏はフランス国立科学研究センター（CNRS）との共同研究ユニットであるEpiDaPo（エピジェネティクス、データ、政治）を率いており、遺伝学、環境、ビッグデータ研究の社会的影響を研究する学際的な研究ユニットです。^{[19]ヴィラン氏は2018年以来}、コンゴ民主共和国で世界的な健康研究を行っており、主にエボラ出血熱^[20]などの感染症や食事誘発性神経変性疾患に影響を与える遺伝的要因に焦点を当てています。 ^[21]