ヒトゲノム多様性プロジェクト

ヒトゲノム多様性プロジェクト （HGDP ）は、 1990年代にスタンフォード大学のモリソン研究所が世界中の科学者の協力を得て開始しました。^{[ 1 ]}これは、人類の移住と進化を理解するために遺伝学を使用することについて幅広く発表している、世界で最も引用されている科学者の1人であるルイージ・カヴァッリ＝スフォルツァによる長年の研究の成果です。HGDPのデータセットは、集団遺伝学、人類学、遺伝性疾患研究などのトピックに関する論文で頻繁に引用されています。 ^{[ 2 ] [ 3 ]}

このプロジェクトでは、先住民族の遺伝子プロファイルを記録する必要性が指摘されています。孤立した集団は、遠い過去の手がかりとなる遺伝子頻度を理解する最良の方法だからです。こうした集団間の関係を知ることで、アフリカを出て世界中に広がった人類から現代の人類に至るまでの人類の歩みを推測することが可能になります。HGDP-CEPHヒトゲノム多様性細胞株パネルは、パリのジャン・ドーセ財団-CEPHに保管されている、世界52の集団に属する1,050人から採取された1,063の培養リンパ芽球様細胞株（LCL）のリソースです。

HGDPはヒトゲノムプロジェクト（HGP）とは関係がなく、独自のアイデンティティを維持しようとしてきた。^{[ 4 ]} HGDPの全ゲノム配列決定と解析は2020年に発表され、これまで十分に代表されてこなかったヒト集団の遺伝的変異の包括的なリソースが作成され、遺伝的変異のパターン、人口史、現代人とネアンデルタール人およびデニソワ人との遺伝子浸透が明らかになった。^{[ 5 ] [ 6 ]}

HGDPには世界中の51の集団が含まれています。^{[ 7 ]} 研究対象となった集団の説明は、Cavalli-Sforzaによる2005年のレビュー論文に記載されています。^{[ 8 ]}

HGDP（ヒト消化管疾患予防）に関する議論において最も重要な論点の1つは、先住民に対する社会的・倫理的影響、特にインフォームド・コンセントの方法と倫理に関するものである。いくつかの質問は以下のとおりである。

• 同意はどのように得られるのでしょうか？
• 個人またはグループは、特に言語の壁や文化的な違いに関して、プロジェクトの意図を十分に理解できるだろうか？
• 異文化間の文脈において、「情報に基づいた」とはどういう意味でしょうか？
• 実際に同意を与える権限を持つのは誰なのか？
• 個人は自分のDNAに何が起こったのかをどうやって知ることができるのだろうか？
• 彼らの情報はDNAデータベースにどのくらいの期間保存されるのでしょうか？

これらの疑問は、HGDPの「DNAサンプル採取のためのモデル倫理プロトコル」で具体的に取り上げられています。^{[ 10 ]}

科学界はHGDPデータを用いて、人類の移住、突然変異率、異なる集団間の関係、身長に関わる遺伝子、選択圧などを研究してきた。HGDPは人類の多様性を評価し、人類集団間の類似点と相違点に関する情報を提供する上で重要な役割を果たしてきた。HGDPは、利用可能な様々な人類多様性データベースの中で最も規模の大きいプロジェクトである。

これまでにHGDPデータベースを利用した論文が148件発表されています。HGDPデータを使用している研究者は、米国、ロシア、ブラジル、アイルランド、ポルトガル、フランスなど、世界各国に拠点を置いています。

より具体的には、HGDPデータは現代人類集団の進化と拡大の研究に用いられてきた。^{[ 11 ]}

多様性の研究は、疾病監視から人類学まで、さまざまな研究分野において重要である。ゲノムワイド関連解析（GWAS）は、遺伝子変異と疾患との関連性を明らかにしようとするものであり、これらの関連性は集団によって異なり、人間の多様性を理解することが、疾患に関連する遺伝子を見つける能力を高めるための重要な一歩となることが明らかになりつつある。

人類の発展を包括的に評価するためには、科学者は多様性に関する研究に取り組む必要がある。この研究は、南米などの小規模な先住民族集団が絶滅する前に、できるだけ早く実施されなければならない。

ゲノム多様性マッピングのもう一つの利点は、疾患研究にある。多様性研究は、特定の民族集団が特定の疾患に対して脆弱であったり抵抗力があったりする理由、そして集団がどのように脆弱性に適応してきたかを解明するのに役立つ可能性がある（生物医学における人種を参照）。

ヒトゲノム計画（HGP）の完了以来、ヒト集団の研究はゲノム研究および臨床研究の最前線に位置づけられてきた。HGPに類似したプロジェクトとしては、1000ゲノムプロジェクトやハップマッププロジェクトなどが挙げられる。それぞれに独自の特性があり、科学者たちは両者を重複する目的で多用してきた。

プロジェクト開始当初からこのプロジェクトを非難してきた一部の先住民コミュニティ、NGO、人権団体は、科学的人種差別、植民地主義、生物植民地主義、インフォームド・コンセントといった問題に基づき、HGDPの目標に反対してきた。

1995年、米国国家研究評議会（NRC）はHGDPに関する勧告を発表した。NRCは多様性研究の概念を支持する一方で、HGDPの手順に関するいくつかの懸念も指摘した。NRCの報告書は、サンプル提供元を匿名にする（つまり、特定の民族グループと関連付けずに遺伝子データをサンプリングする）といった代替案を提案した。こうしたアプローチは、前述の懸念（人種差別、兵器開発など）を解消するものの、研究者がこのプロジェクトから得られるはずだった多くの利益を享受することを妨げるものでもある。

ヒトゲノムプロジェクト（HGP）のメンバーの中には、ヒトゲノム多様性プロジェクトから得られたデータを用いて多様性研究を行うことを支持する者もいたが、大多数は多様性研究はHGPが行うべきであり、独立したプロジェクトとして行うべきではないという点で一致していた。

HGDPの主要な協力者の多くは、同様の目的で2005年4月に開始された民間資金によるジェノグラフィック・プロジェクトにも関わっている。

• モリソン研究所
• ジャン・ドーセ財団-CEPH
• ETCグループ
• 米国国立研究評議会（ 2004年10月29日、 Wayback Machineにアーカイブ）
• 人類学者ジョナサン・マークスによるHGDPに関する重要なページ
• ヒトゲノム論争、Wired誌、第5.07号（1997年7月）、インターネットアーカイブ経由
• 国立がん研究所ゲノム多様性研究室と混同しないように。