創始者効果

集団遺伝学において、創始者効果とは、より大きな集団からごく少数の個体によって新しい集団が確立されたときに生じる遺伝的変異の喪失のことである。これは、1942年にエルンスト・マイヤーによって初めて完全に概説され^{[ 1 ]} 、シーウォール・ライトなどの既存の理論的研究に基づいている^{[ 2 ]}。遺伝的変異の喪失の結果、新しい集団は、遺伝子型と表現型の両方において、それが由来する親集団とは明らかに異なる可能性がある。極端な場合、創始者効果は種の分化とそれに続く新種の進化につながると考えられている^{[ 3 ] 。}

図に示すように、元の集団には青色と赤色の個体がほぼ同数存在します。3つの小規模な創始者集団は、元の集団から無作為に個体を抽出した結果、どちらかの色が優勢になる可能性があることを示しています（創始者効果）。集団のボトルネックも創始者効果を引き起こす可能性がありますが、厳密には新しい集団ではありません。

創始者効果は、遺伝的に元の集団を代表するものではない少数の移民が新しい地域に定住したときに発生します。^{[ 4 ] [ 5 ]}創始者効果に加えて、新しい集団はしばしば非常に小さいため、遺伝的浮動に対する感受性が高まり、近親交配が増加し、遺伝的変異が比較的低くなります。

遺伝学において、創始者突然変異とは、特定の集団の創始者である1人以上の個体のDNAに現れる突然変異のことである。創始者突然変異はDNAの変化から始まり、他の世代に受け継がれる可能性がある。 ^{[ 6 ] [ 7 ]}単純なウイルスから哺乳類のような複雑な生物まで、子孫がその突然変異を受け継ぐ生物は、創始者効果を発現する可能性がある。^{[ 8 ]}例えば、ヤギ^{[ 9 ] [ 10 ]やヒト[ 11 ]}などである。

創始者突然変異は、単一の染色体上の長いDNA領域に由来します。実際、元のハプロタイプは染色体全体です。世代が進むにつれて、突然変異のすべての保因者に共通するハプロタイプの割合は（遺伝子組換えにより）短くなります。この短縮により、科学者は突然変異の年代を概算することができます。^{[ 12 ]}

創始者効果は遺伝的浮動の一種で、集団内の小さなグループが元の集団から分離して新しい集団を形成するときに発生します。新しい集団は元の集団よりも遺伝的多様性が低い場合があり、後続世代の繁殖中にアレルをランダムにサンプリングすることで、急速に固定化に向かって進みます。ホモ接合性の増加は次のように計算できます。${\displaystyle \Delta {f}=1/2N}$、 どこ${\displaystyle f}$近交係数に等しく、${\displaystyle N}$個体数に等しい。^{[ 13 ]}近親交配のこの結果、コロニーは絶滅に対してより脆弱になる。^{[ 14 ]}

世代あたりのヘテロ接合性の喪失は次のように計算できます。${\displaystyle \Delta {h}=-1/2N}$、 どこ${\displaystyle h}$ヘテロ接合度に等しい。^{[ 13 ]}同じ式を使用して、ボトルネックによるヘテロ接合度の喪失がわかっている場合は、コロニーの創始者の個体数も計算できます。^{[ 13 ]}

新しく形成されたコロニーが小さい場合、その創始者は将来にわたって集団の遺伝的構成に強い影響を与える可能性があります。繁殖率の低い人間の場合、集団は多くの世代にわたって小さいままであり、集団が一定の規模に達するまで世代を重ねるごとに遺伝的浮動効果が効果的に増幅されます。ボトルネック後の集団は次のように計算できます。${\displaystyle N(t)={K \over 1+be^{-rt}}}$、 どこ${\displaystyle t}$世代数に等しい、${\displaystyle r}$成長率は、${\displaystyle K}$は人口の平衡サイズであり、${\displaystyle e}$は自然対数の底であり、${\displaystyle b}$定数${\displaystyle (K-N_{0})/N_{0}}$、 どこ${\displaystyle N_{0}}$は創設時のコロニーの元の大きさです。^{[ 13 ]}

元の集団に存在していたものの比較的まれだった対立遺伝子は、2つの極端な状態のいずれかに移行する可能性があります。最も一般的なのは、対立遺伝子がすぐに完全に失われることですが、もう1つの可能性は、対立遺伝子が生き残り、数世代のうちに集団全体に広く分散することです。新しいコロニーでは劣性対立遺伝子の頻度も増加する可能性があり、その結果、特定の劣性形質に関してホモ接合体である個体数が増加します。 ^{[ 13 ]}劣性対立遺伝子の頻度を計算する式は次のとおりです。${\displaystyle {\hat {q}}=\surd N_{22}/N}$ハーディ＝ワインバーグの仮定に基づく。^{[ 13 ]}

元の集団とコロニー間の遺伝子頻度の変動は、多くの世代にわたって2つのグループが大きく分岐するきっかけとなる可能性もある。分散、つまり遺伝的距離が増加するにつれて、2つの分離された集団は、遺伝的にも表現型的にも明確に異なるようになる可能性があるが、この分岐には遺伝的浮動だけでなく、自然選択、遺伝子流動、突然変異も寄与している。コロニーの遺伝子頻度が比較的急速に変化するこの可能性から、ほとんどの科学者は創始者効果（ひいては遺伝的浮動）を新種の進化における重要な原動力と考えるようになった。シーウォール・ライトは、種分化の平衡移動理論において、ランダムな浮動と新たに隔離された小さな集団にこの重要性を初めて関連付けた。^{[ 16 ]}ライトに続いて、エルンスト・マイヤーは、創始者効果に伴う遺伝的変異の減少と小さな集団サイズが新種の発生に極めて重要であることを示す説得力のあるモデルを数多く作成した。^{[ 17 ]}しかし、この仮説は実験的研究によって繰り返し検証され、結果はせいぜい曖昧なものであったため、今日ではこの見解を支持する根拠ははるかに少なくなっている。遺伝的浮動による種分化は、周縁的種分化の特殊なケースであり、それ自体はまれなケースで発生する。^{[ 18 ]}これは、集団の遺伝子頻度のランダムな変化が、生殖突然変異を引き起こす希少遺伝子を持つ少数の生物の生存に有利になったときに発生する。これらの生存した生物は、その後、長期間にわたって互いに交配し、生殖システムや行動が元の集団と適合しなくなったまったく新しい種を作り出す。^{[ 19 ]}

連続創始者効果は、集団が長距離を移動する際に発生する。このような長距離移動は通常、比較的速い移動とそれに続く定住期間を伴う。各移動の集団は、以前の移動から持ち込まれた遺伝的多様性のサブセットのみを運ぶ。その結果、遺伝的分化は「距離による隔離」モデルで説明されるように、地理的距離とともに増加する傾向がある。^{[ 20 ]}アフリカからの人類の移動は、連続創始者効果によって特徴付けられる。^{[ 21 ]}アフリカはどの大陸よりも人類の遺伝的多様性が最も高く、これは現代人のアフリカ起源説と一致する。^{[ 22 ]}

創始者集団は、島の生物地理学と島の生態学の研究に不可欠です。自然の「白紙の状態」は簡単には見つかりませんが、創始者集団の影響に関する古典的な一連の研究は、島のすべての生命を消し去った1883年のクラカタウ火山の壊滅的な噴火の後に行われました。 ^{[ 23 ] [ 24 ]}また、別の継続的な研究は、1963年から1967年の間に沖合で噴火した新しい火山島であるアイスランドのスルツェイ島の生物コロニー化を追跡しています。それ以前の出来事である約73,000年前のスマトラ島のトバ火山の噴火は、インドの一部地域を3～6メートル（10～20フィート）の火山灰で覆い、火山灰降下円錐のより近い位置にあるニコバル諸島とアンダマン諸島を生命を窒息させる層で覆い、生物多様性の再始動を余儀なくさせたに違いありません。^{[ 25 ]}  

しかし、創始者効果の研究はすべて自然災害後に開始されるわけではありません。一部の科学者は、局地的に絶滅した種や、以前は存在しなかった種の復活を研究しています。1958年から、オオカミとヘラジカが冬の氷上を移動してスペリオル湖のロイヤル島に自然に移住した後の相互作用を研究する研究が行われています。ハッジらとハンデルトマークとファン・ダーレは、それぞれコルシカアカシカとアラスカヘラジカの過去の創始者効果の現在の個体群状況を研究しました。コルシカアカシカは、深刻なボトルネックから数十年経った今でも絶滅危惧種に指定されています。ボトルネック以前も現在もティレニア海の島々とその周辺の本土に生息していますが、ハッジらは、シカがどのようにして島にたどり着いたのか、そしてどの親個体群または種から派生したのかを知りたいと考えました。分子分析により、コルシカ島とサルデーニャ島のアカシカが最も近縁である可能性のある系統を特定することができました。これらの結果は有望である。なぜなら、コルシカ島は元々のコルシカアカシカの個体群が絶滅した後、サルデーニャ島からアカシカが移入されて再定着し、現在コルシカ島に生息するシカはサルデーニャ島に生息するシカとは分化しているからである。^{[ 26 ] [ 27 ]}

コルベらは、遺伝子配列が解読され形態学的に調査されたトカゲのペアを7つの小さな島に設置し、それぞれの新しい個体群の成長と新しい環境への適応を観察した。具体的には、親個体群で表現型の範囲が大きく異なる四肢の長さと止まり木の幅への影響を調べていた。残念ながら移住は起こったが、創始者効果と適応的分化（最終的には周縁種分化につながる可能性がある）は、数年後には島個体群間で統計的にも生物学的にも有意であった。著者らはまた、適応的分化は有意であるものの、島個体群間の違いは創始者間の違いと世代を超えて受け継がれてきた遺伝的多様性を最もよく反映していると指摘している。^{[ 28 ]}

創始者効果は、歌の多様性などの複雑な形質に影響を与える可能性があります。インドハッカ（Acridotheres tristis）では、創始者集団の鳥では、レパートリー内の固有の歌の割合と歌内の複雑さが有意に低くなりました。^{[ 29 ]}

Tarrら（1998）は、太平洋の小島での創始イベント後のレイサンフィンチ（Telespiza cantans ）のヘテロ接合性の喪失が、マイクロサテライト遺伝子座の調査による理論計算とよく一致することを発見した。^{[ 30 ]}

創始者効果の遺伝学的研究は、創始者効果によって引き起こされる先祖伝来および新規の遺伝性疾患の発見、そして程度は低いものの、集団、人種、古代の移住、その他の側面における祖先関連の創始者効果の発見に重点を置いてきた。創始者集団は、人種または民族の共通祖先、あるいはより大きな祖先集団内の人工的な国によって引き起こされる強制的な居住地であり、それによって本来の創始者効果が生じる。人種および特定の創始者効果による突然変異疾患は、すべての人種または民族に見られ、国固有の突然変異疾患は、ホモ接合性の増加（両方の染色体対に同じ遺伝子が存在するため、劣性疾患がわずか数世代で増加する可能性がある）によって引き起こされる。孤立した集団の数が減少するにつれて遺伝的異常は徐々に増加し、部族固有の疾患（アシュケナージ系ユダヤ人、アーミッシュ、ベドウィンなど）や新たな遺伝的欠陥が生じる。^{[ 31 ]}劣性疾患では、共通の祖先を共有しているためゲノム全体のホモ接合性のレベルが高い創始者集団だけでなく、近親交配によりゲノム全体のホモ接合領域が大きくなる近親婚集団にも当てはまります。これらの集団における疾患関連変異のカタログがあれば、迅速かつ早期かつ正確な診断が可能になり、情報に基づいた臨床管理と早期介入により患者の転帰が改善される可能性があります。アーミッシュコミュニティ、アシュケナージコミュニティ、比較的孤立した島などの閉鎖的なコミュニティでは、科学者はこれらの希少疾患を引き起こす変異遺伝子をよりよく理解し、さらに発見することができ、保護遺伝子も発見することができます。^{[ 32 ]}

人類の歴史を通じて様々な移住があったため、創始者効果は時代や場所を問わず人間の間でよく見られる現象です。ケベックのフランス系カナダ人は、創始者人口の典型的な例です。1608年から1760年までの150年以上にわたるフランスによる植民地化の間、推定8,500人の開拓者が結婚し、少なくとも1人の子孫をその地に残しました。^{[ 33 ]} 1760年にイギリス王室が植民地を占領した後、フランスからの移民は事実上停止しましたが、フランス人入植者の子孫は主に高い出生率のために増え続けました。異人種間結婚は主に追放されたアカディア人やイギリス諸島から来た移民との間で行われました。20世紀以降、ケベックへの移民とフランス系カナダ人の混血には世界中から人々が関わっています。今日のケベックのフランス系カナダ人は、他の祖先を持つ部分もあるかもしれないが、最初のフランス人創始者の遺伝的貢献が圧倒的で、地域の遺伝子プールの約90%を占めている。一方、アカディア人（カナダ東部の他のフランス人入植者の子孫）の混血は、イギリス系が4%、ネイティブアメリカンが2%を占め、他のグループはそれよりも少ない割合で貢献している。^{[ 34 ]}創始者効果は、ヨーロッパに約800万～1000万人、アメリカ合衆国やラテンアメリカなど世界の他の地域にも多数存在するインド・アーリア系の民族集団であるロマの人々のコミュニティの一部にも見られる。ロマの人々は伝統的に遊牧民であった。^{[ 35 ]}

人間の場合、創始者効果は文化的孤立、そして必然的に内婚から生じる可能性がある。例えば、米国のアーミッシュの人々は、ごく少数の創始者から成長し、新参者を受け入れず、コミュニティ内で結婚する傾向があるため、創始者効果を示している。多指症（余分な指とつま先、ウェイアーズ歯根端異骨症^{[ 36 ]}やエリス・ヴァン・クレフェルト症候群^{[ 37 ]などの症状）のような現象は、依然としてまれではあるが、米国全体の人口よりもアーミッシュのコミュニティでより一般的である[ 38} ]。^{メープルシロップ尿症は}、^一般人口では乳児18万人に1人程度が罹患する。しかし、創始者効果^{[ 39 ]もあって、この病気は}アーミッシュ、メノナイト、ユダヤ系の子供の間でははるかに高い罹患率を示している。^{[ 40 ] [ 41 ]}同様に、末日聖徒イエス・キリスト教会原理主義派の1万人の会員の間では、フマラーゼ欠損症の頻度が高い。このコミュニティは内婚と一夫多妻制の両方を実践しており、コミュニティの推定75～80%は、創始者のジョン・Y・バーロウとジョセフ・スミス・ジェソップの2人の男性の血縁者である。^{[ 42 ]}南アジアでは、グジャール、バニヤ、パッタプ・カプなどのカーストは、フィンランド人やアシュケナージ系ユダヤ人の約10倍の創始者効果があると推定されている。^{[ 43 ]}

アフリカでは、ヴァドマ族の多くのメンバーが外反趾症を受け継いでおり、「二本指族」というあだ名がついている。^{[ 44 ]}

ピンゲラップ島も1775年に台風に見舞われ、人口がわずか20人にまで減少するという人口減少に見舞われた。その結果、現在では完全色覚異常の発生率は約10%であり、さらに30%がこの劣性遺伝疾患の保因者である。

1814年頃、少数のイギリス人入植者が、アフリカと南アメリカの中間に位置する大西洋の小さな島々からなるトリスタン・ダ・クーニャに入植地を築きました。初期の入植者の一人が、網膜色素変性症のまれな劣性対立遺伝子を持っていたようです。網膜色素変性症は、ホモ接合体の個体に発症する進行性の失明です。1961年になっても、トリスタン島の遺伝子プールの大部分は依然として15人の祖先から受け継がれていました。近親交配の結果、1961年に検査を受けた232人のうち4人が網膜色素変性症を患っていました。これは、世界的な有病率が約4,000人に1人であるのに対し、58人に1人という有病率を示しています。^{[ 45 ]}

カンディド・ゴドイにおける双子の出生率が異常に高いのは、創始者効果によって説明できる可能性がある。^{[ 46 ]}

2023年8月31日、研究者らは遺伝子研究に基づき、人類の祖先の個体数がボトルネック（10万人から1000人に減少）した時期が「約93万年前から81万3千年前頃」であり、「約11万7千年間続き、人類の祖先を絶滅寸前にまで追い込んだ」と報告した。^{[ 47 ] [ 48 ]}

• メイア、エルンスト（1954）。「遺伝的環境の変化と進化」。ジュリアン・ハクスリー編『進化の過程』所収。ロンドン：ジョージ・アレン＆アンウィン。OCLC 974739。 
• メイア、エルンスト（1963）。動物種と進化。ケンブリッジ：ハーバード大学出版局ベルナップ・プレス。ISBN 978-0-674-03750-2。{{cite book}}ISBN /日付の不一致（ヘルプ）

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