フィンランドの伝統病

フィンランド遺伝病とは、祖先がフィンランド人、フィンランドと北スウェーデン（メーンマー）および北西ロシア（カレリアとイングリア）の原住民である人々に著しく多く見られる遺伝病または障害のことである。フィンランド遺伝病とみなされる希少疾患は36種ある。^[1] これらの疾患はフィンランド人に限られたものではなく、世界中に広く分布している遺伝病であるが、創始者効果と遺伝的隔離のため、フィンランド人に多く見られる。

フィンランド国内では、これらの病気は東部と北部でより一般的であり、これはスウェーデン人よりもフィンランド人との関連性が高いことと一致する。^[2]フィンランドの病気の遺産は、この地域の他の民族、つまりフィンランド・カレリア人以外のサーミ人やカレリア人には及んでいない。これは、現代のフィンランド人の祖先の間で人口ボトルネックが発生したことに起因しており、約4000年前、おそらく農業や畜産を行っている集団がフィンランドに到着したときに発生したと推定されている。^[3]

フィンランドでは、5人に1人が少なくとも1つのフィンランド固有の疾患に関連する遺伝子欠陥を抱えており、出生児の約500人に1人が影響を受けています。^[4] 遺伝子欠陥のほとんどは常染色体劣性であるため、母親と父親の両方が同じ欠陥を抱えている場合、子供が関連疾患を発症する確率は4人に1人です。これらの疾患の多くでは分子遺伝学が決定されており、遺伝子検査、出生前検査、カウンセリングが可能になっています。これにより、生命倫理と優生学の問題が浮上しています。^[5]

フィンランドの伝統疾患の種類

フィンランド固有の疾患は36種確認されている：^[6]^[7]

フィンランド型アミロイドーシス
前角細胞疾患を伴う致死性関節拘縮症
アスパルチルグルコサミン尿症
自己免疫性多内分泌障害症候群、I型、可逆性骨幹端異形成の有無にかかわらず
軟骨毛髪形成不全症
セロイドリポフスチン症、神経性、1
セロイドリポフスチン症、神経性、3
セロイドリポフスチン症、神経性、5
セロイドリポフスチン症、神経性、8、北部てんかん変異型（同義語：北部てんかん、知的障害を伴う進行性てんかん）
脈絡膜ジストロフィー
コーエン症候群
角膜平坦部 2
下痢1、分泌性塩化物、先天性
異形成性骨異形成症
てんかん、進行性ミオクロニー 1A ( Unverricht-Lundborg )
グリシン脳症（非ケトン性高グリシン血症）
GRACILE症候群
脈絡膜および網膜の回旋性萎縮
水死症候群1
乳児発症脊髄小脳失調症（ミトコンドリアDNA枯渇症候群7）
ラクターゼ欠乏症、先天性
致死性先天性拘縮症候群1
リジン尿性タンパク質不耐性
メッケル症候群
巨赤芽球性貧血-1、フィンランド型およびノルウェー型
ムリブリーナニズム
筋ジストロフィー -ジストログリカノパチー（脳と眼の異常を伴う先天性）、A型、3
ネフローゼ症候群 1 型（フィンランド先天性ネフローゼ）
卵巣形成不全症1
硬化性白質脳症を伴う多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症（那須・箱浦病）
浮腫、低脈拍、視神経萎縮を伴う進行性脳症
ラパディリノ症候群
網膜分離症1、X連鎖性、若年性
シアルリア、フィンランド型（サラ病）
遅発性脛骨筋ジストロフィー
アッシャー症候群、タイプ3A

これらのうち、軟骨毛髪低形成症、骨異形成症、およびムリブリー小人症の 3 つは、小人症のまれな原因です。

フィンランドでは、遺伝的に異なる4つの神経性セロイドリポフスチン症のサブタイプ、 CLN1、CLN3、CLN5、CLN8が見つかっています。^[8] これらのサブタイプに関連する疾患の名前には、乳児神経性セロイドリポフスチン症、ヤンスキー・ビエルショウスキー病、北部てんかん症候群などがあります。2001年の時点で、CLN5とCLN8はほぼフィンランドでのみ報告されていました。^[8]

致死的な疾患であるメッケル症候群1型（MKS1 ^{[9] ）は、フィンランドの48家族で知られている。}^[10]

その他の遺伝性疾患

欧州希少疾患機構（EURORDIS）は、5,000～7,000の異なる希少疾患があり、欧州連合の人口の6～8％に影響を与えていると推定しています。^[11] フィンランドで報告されている遺伝性疾患の大部分はフィンランド固有の疾患ではなく、フィンランドでの有病率は世界よりも高くありません。

フィンランドでは、嚢胞性線維症やフェニルケトン尿症などの遺伝性疾患が不釣り合いに少ない。フィンランドでは、嚢胞性線維症の変異の保因者は80人に1人であるが、ヨーロッパの他の地域では平均25人に1人である。^[12]

遺伝的歴史

分子データに基づくと、現代フィンランド人の祖先の間で人口ボトルネックが発生したのは約 4000 年前と推定されています。^{[3]このボトルネックにより、}Y 染色体の多様性が非常に低くなっており、これはわずか 2 つの祖先男性系統が生き残ったことを反映していると推定されています。^[13]^{[14]フィンランド国内の Y 染色体}ハプロタイプの分布は、東フィンランドと西フィンランドの 2 つの別々の創始集落と一致しています。^[15] フィンランドの疾病の遺産は、この 4000 年前のボトルネックに起因すると考えられています。^{[3]フィンランドの遺産の疾病変異に関連する地理的分布と家系図は、これらの変異の濃縮を複数の地域的な}創始者効果に結び付けており、その一部は 16 世紀の「後期定住」の期間に関連しています (フィンランドの歴史を参照)。^[16]

語源

この概念は古いものですが、英語の用語「フィンランドの疾病遺産」が医学文献に初めて登場したのは1990年代です。最も古い使用例の1つは、1994年の医学論文の翻訳タイトルであり、^[17]すぐに他の論文にも続きました。^[3]^[18]

参照

参考文献

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