網膜分離症

網膜分離症
この病気は通常、X連鎖劣性遺伝します。
専門	眼科

網膜分離症は、網膜の神経感覚層（通常は外網状層）の異常な分裂を特徴とする眼疾患である。網膜分離症は、非常に一般的でほぼ網膜周辺部のみに影響を及ぼす変性型と、まれで中心網膜、場合によっては網膜周辺部に影響を及ぼす遺伝型に分けられる。変性型は無症状で 網膜周辺部のみに影響を及ぼすため、視力には影響しない。まれな型では、対応する視野の視力喪失を引き起こす。^[1]

ほとんどすべての症例はX連鎖劣性遺伝であり、レチノスキシン遺伝子（RS1 ）の変異によって引き起こされます。^[2]

• 遺伝性
  • X連鎖若年性網膜分離症
  • 家族性中心窩網膜分離症
• 牽引
• 滲出性
  • 視神経乳頭陥凹に続発
• 退行性
  • 典型的な
  • 網状

このタイプの網膜分離症は非常に一般的で、健常者の最大 7 パーセントに発症します。原因は不明です。専門家でない観察者には網膜剥離と混同されやすく、難しい症例では専門家でも両者の区別が難しい場合があります。このような区別は重要です。なぜなら、網膜剥離はほぼ常に治療を必要とするのに対し、網膜分離症自体は治療を必要とせず、網膜剥離 (したがって視力喪失) につながることはまれだからです。残念ながら、合併症のない網膜分離症が黄斑への進行を止めるためにレーザー網膜復位術または冷凍凝固術で治療される症例がまだ見られます。このような治療は効果がないだけでなく、不必要な合併症のリスクがあります。網膜の分裂が中心窩を通って進行した退行性網膜分離症自体の症例 (網膜分離症を合併する網膜剥離が時々ある状況とは対照的) は文献に記載されていません。典型的な網膜分離症と網状網膜分離症を区別することに臨床的有用性はない。変性網膜分離症は遺伝性疾患ではないことが知られている。感覚網膜が神経節層から分離するため、分離症の領域では常に視力低下が起こる。しかし、視力低下は周辺部にあるため、気づかれない。分離症が黄斑にまで及ぶことは非常にまれであり、その場合は網膜固定術が適切に用いられる。^[3]

遺伝性網膜分離症は、 X 連鎖遺伝子の欠陥による欠陥のあるレチノスキシンタンパク質に由来します。この疾患の遺伝形態は通常、小児期に発症し、X 連鎖若年性網膜分離症 (XLRS) または先天性網膜分離症と呼ばれます。罹患した男性は通常、小学生のときに特定されますが、乳児のときに特定されることもあります。

このあまり一般的ではない網膜分離症は、主に若い男性で、5,000～25,000人に1人の割合で発症すると推定されています。Schisisは、分離を意味するギリシャ語に由来し、網膜の層が互いに分離することを表わしています。しかし、Schisis は単語の断片であり、網膜分離症という用語を使用する必要があります。また、虹彩の分離を説明する場合は、虹彩分離症という用語を使用する必要があります。網膜分離症が黄斑に及ぶ場合、細部を見るために使用される高解像度の視野の中心領域が失われ、これは黄斑疾患の1つの形態です。これを「変性」と表現する人もいますが、黄斑変性症という用語は「加齢性黄斑変性」という特定の疾患に対してのみ使用する必要があります。

網膜分離症により完全に失明する患者はごくわずかですが、一部の患者は読書視力が非常に限られており、「法的に盲目」となります。視力は両眼とも 20/200 未満に低下することがあります。XLRS に罹患した患者は、網膜剥離や眼内出血などの潜在的な合併症のリスクが高くなります。

網膜分離症は、網膜に小さな嚢胞が形成されることで視野の中心部の視力低下を引き起こし、非常に微妙な「スポークホイール」パターンを形成することがよくあります。嚢胞は通常、訓練を受けた臨床医によってのみ検出できます。神経組織自体がこれらの嚢胞によって損傷されるため、眼鏡で視力を改善できない場合もあります。

国立衛生研究所（NIH）の国立眼科研究所（NEI）は、X連鎖性若年性網膜分離症の臨床および遺伝子研究を行っています。^[4]この研究は2003年に始まり、2018年現在も患者の募集を続けています。XLRSがなぜ、どのように発症するのかをより深く理解することで、治療法の改善につながる可能性があります。X連鎖性若年性網膜分離症と診断された男性と、その保因者である疑いのある女性は、参加資格がある可能性があります。参加者は病歴を述べ、医療記録を提出するだけでなく、血液サンプルを提出し、NEIが遺伝子分析を行います。この研究への参加には費用はかかりません。

これは、特に黄斑で網膜の牽引を引き起こす状態で存在する可能性があります。^[5]これは、a)硝子体黄斑牽引症候群、b)硝子体網膜牽引を伴う増殖性糖尿病網膜症、c)切迫した黄斑円孔の非典型的な症例で発生する可能性があります。

視神経乳頭陥凹に起因する網膜中心部の網膜分離症は、リンコフが網膜分離症として正しく記述するまで、漿液性網膜剥離であると誤って考えられていました。著しい視力低下が起こる可能性があり、自然治癒を観察期間後に、側頭部乳頭周囲レーザー光凝固術、続いて硝子体切除術とガス注入を行い、その後うつ伏せ姿勢をとる治療は、この状態の治療に非常に効果的です。^[6]

この病気の診断は、通常、眼底の裂傷や裂け目、裂傷が見られる場合、眼底検査で下されます。診断ツールの 1 つは光干渉断層撮影(OCT) です。これは光波を使用して網膜の画像を作成し、強膜圧下眼底検査とコンタクト レンズ検査に基づきます。もう一方の眼も検査する必要があります。

網膜分離症では、視力を改善するための眼鏡以外の治療は通常必要ありません^[要出典]。しかし、X 連鎖性網膜分離症の子供の中には、眼に出血を起こす人もいます。これはレーザー治療または凍結療法で治療できます。まれに、出血を止めるために手術が必要になる場合もあります。

2022年現在、XLRSを治療するための遺伝子治療の臨床試験が進行中です。^[7] 1年後、論文では、この治療法は「一般的に安全で忍容性も良好であったが、測定可能な治療効果を実証できなかった」と結論付けられ、長期的な安全性を評価するために5年間の追跡調査が実施される予定です。

遺伝性網膜分離症を治療できる可能性のある様々な遺伝子編集技術が存在する可能性がある。^{[8] [9]}

• GeneReview/NCBI/NIH/UW の X 連鎖性若年性網膜分離症に関するエントリ
• 遺伝学ホームリファレンスのX連鎖性若年性網膜分離症
• NCBI遺伝子検査レジストリ