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| エイリアス | DBH、DBM、ドーパミン β-モノオキシゲナーゼ、ドーパミン β-ヒドロキシラーゼ、ドーパミン β-ヒドロキシラーゼ、ORTHYP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：609312; MGI : 94864;ホモロジーン: 615;ジーンカード：DBH; OMA :DBH - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EC番号 | 1.14.17.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ドーパミンβモノオキシゲナーゼ | |||||||||
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| 識別子 | |||||||||
| EC番号 | 1.14.17.1 | ||||||||
| CAS番号 | 9013-38-1 | ||||||||
| データベース | |||||||||
| インテンズ | IntEnzビュー | ||||||||
| ブレンダ | BRENDAエントリー | ||||||||
| エクスパス | NiceZyme ビュー | ||||||||
| ケッグ | KEGGエントリー | ||||||||
| メタサイク | 代謝経路 | ||||||||
| プリアモス | プロフィール | ||||||||
| PDB構造 | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| 遺伝子オントロジー | アミゴー / クイックゴー | ||||||||
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ドーパミン β-ヒドロキシラーゼ( DBH ) は、ドーパミン β-モノオキシゲナーゼとも呼ばれ、ヒトでは DBH遺伝子によってコード化される酵素( EC 1.14.17.1 )です。ドーパミン β-ヒドロキシラーゼは、ドーパミンからノルエピネフリンへの変換を触媒します。
この酵素の基質はドーパミン、ビタミン C (アスコルビン酸)、O 2の3 つです。生成物はノルエピネフリン、デヒドロアスコルビン酸、H 2 Oです。
DBHは4つの同一サブユニットからなる290kDaの銅含有酸素分解酵素であり、その活性には補因子としてアスコルビン酸が必要である。[5]
これは膜結合型の小分子神経伝達物質の合成に関与する唯一の酵素であり、ノルエピネフリンは小胞内で合成される唯一の既知の伝達物質である。ノルエピネフリンは、中枢神経系（すなわち青斑）および末梢神経系（すなわち交感神経節）のノルアドレナリンニューロン、ならびに副腎髄質のクロマフィン細胞で発現している。
触媒のメカニズム
基質や酸素が存在しない場合に何が起こるかを観察すると、以下のステップがヒドロキシル化反応を構成すると思われます。[6] [7]
DBHのメカニズムの詳細はまだ確認されていないが、DBHは別の酵素であるペプチジルグリシンα-ヒドロキシル化モノオキシゲナーゼ（PHM）と相同性がある。DBHとPHMは構造が似ているため、PHMのメカニズムについて知られていることに基づいてDBHのメカニズムをモデル化することが可能である。[8]
基質特異性
ドーパミンβヒドロキシラーゼは、ドーパミンだけでなく、利用可能な場合は他のフェニルエチルアミン誘導体の水酸化も触媒します。最低限必要なのは、フェニルエチルアミン骨格、つまりアミノ基で終わる2炭素側鎖を持つベンゼン環であるようです。[6]
ヒト血清および脳脊髄液中のDBH活性の測定
ヒト血清中のDBH活性は分光光度法[12]またはフォトダイオードアレイ検出器を備えた超高速液体クロマトグラフィー（UHPLC-PDA）の助けを借りて推定することができます。[13]電気化学検出器を備えた高速液体クロマトグラフィー（HPLC-ECD）を使用した脳脊髄液中のDBH活性の検出のための高感度アッセイも以前に記載されています。[14]
DBH遺伝子座における発現量的形質遺伝子座（eQTL）
DBH遺伝子座の一塩基多型（SNP）[15] [16]などの遺伝子変異はDBH活性と関連していることがわかっており、よく知られている発現量的形質遺伝子座です。2つの調節性SNP、すなわちrs1611115 [17]とrs1989787 [18]の対立遺伝子変異は、この遺伝子の転写に影響を及ぼすことが示されました。ドーパミンβヒドロキシラーゼ欠損症で同定された変異[19]と、この遺伝子のrs6271などの非同義SNPは、小胞体からのタンパク質の分泌不全を引き起こすことがわかりました。[20]
臨床的意義
DBHは主にカテコールアミンと微量アミンの生合成に寄与する。また、これらの物質に関連する異物の代謝にも関与する。例えば、ヒトのDBH酵素はアンフェタミンとパラヒドロキシアンフェタミンのβ-ヒドロキシ化を触媒し、それぞれノルエフェドリンとパラヒドロキシノルエフェドリンを生成する。[21] [22] [23]
DBHは、アルコール依存症[24]や喫煙[25] 、注意欠陥多動性障害[26]、統合失調症[27] 、アルツハイマー病[ 28]など、意思決定や依存性薬物に関連する症状の相関因子として関与していることが示唆されています。不十分なDBHはドーパミンβ水酸化酵素欠損症と呼ばれます。
近位プロモーターSNP rs1989787とrs1611115は、統合失調症患者の認知機能と関連していることが判明しました。[ 29]さらに、これらのSNP（rs1989787;rs1611115）と遠位プロモーター変異体19bp Ins/Del（rs141116007）は、遅発性ジスキネジア陽性統合失調症患者の異常不随意運動スケールのスコアと関連していました。[29] 3つの変異体のうち、近位プロモーターSNP（rs1611115）は、遅発性ジスキネジア陽性統合失調症患者の陽性・陰性症候群スケール（PANSS）スコアと関連していました 。[29]ドーパミンβヒドロキシラーゼの推定スプライスバリアントであるrs1108580の主な効果は、北インドの統合失調症の症例対照研究で作業記憶処理速度と関連していることが判明し、その一塩基多型（SNP）のG/G遺伝子型は、 A/AおよびA/G遺伝子型よりも認知スコアが低いことが判明しました。さらに、同じSNPは健康な対照群の感情の正確さと関連していました。[30]
構造
ドーパミンβ-ヒドロキシラーゼの安定した結晶を得ることは困難であった。そのため、一次配列とPHMとの比較に基づく相同性モデルが利用可能である。[31]
しかし、2016年には結晶構造も提示された。[32]
規制と抑制
このタンパク質はアロステリック制御のモルフィンモデルを使用する可能性がある。[33]
阻害剤
DBHはジスルフィラム[34] 、トロポロン[35]、そして最も選択的にネピカスタット[36]によって阻害される。また、エタミカスタットやザミカスタットによっても阻害される。[37]
DBHは、l-2H-フタラジンヒドラゾン（ヒドララジン；HYD）、2-1H-ピリジノンヒドラゾン（2-ヒドラジノピリジン；HP）、2-キノリンカルボン酸（QCA）、l-イソキノリンカルボン酸（IQCA）、2,2'-ビ-lH-イミダゾール（2,2'-ビイミダゾール；BI）、および1H-イミダゾール-4-酢酸（イミダゾール-4-酢酸；[2] IAA）によって可逆的に阻害される。HYD、QCA、およびIAAはアロステリック競合的である。[38]
命名法
この酵素クラスの体系名は、3,4-ジヒドロキシフェネチルアミン、アスコルビン酸：酸素酸化還元酵素（β-ヒドロキシ化）です。
他によく使われる名前には以下のものがあります。
- ドーパミンβモノオキシゲナーゼ
- ドーパミンβヒドロキシラーゼ
- 膜結合型ドーパミンβモノオキシゲナーゼ（MDBH）
- 可溶性ドーパミンβモノオキシゲナーゼ（SDBH）
- ドーパミンBヒドロキシラーゼ
- 3,4-ジヒドロキシフェネチルアミンβオキシダーゼ
- 4-(2-アミノエチル)ピロカテコールβオキシダーゼ
- ドーパβヒドロキシラーゼ
- ドーパミンβオキシダーゼ
- ドーパミン水酸化酵素
- フェニルアミンβ-ヒドロキシラーゼ
- （3,4-ジヒドロキシフェネチルアミン）β-モノオキシゲナーゼ
参考文献
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外部リンク
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