7p22.1 微小重複症候群

7p22.1微小重複症候群（トリソミー7p22.1とも呼ばれる）は、頭蓋および顔面の異形、知的障害、運動言語遅延を特徴とする遺伝性疾患である。 ^{[1]これは、}7番染色体のp22.1領域の重複によって引き起こされる。

兆候と症状

この症候群の症状は、頭蓋顔面異形症（大頭症、前頭突出、耳低位、眼間開離など）、知的障害、言語・運動発達の遅れ、心臓・眼球・腎臓・骨格の障害（卵円孔開存症（心臓）や短指症D型（骨格）など）などである（ただし、これらに限定されない）。^[2]

この病気は（名前が示すように） 7番染色体のp22.1領域の430kBの重複によって引き起こされます。^[3]この変異は常染色体劣性であり、つまり赤ちゃんがこの病気の症状を発症するには両親から変異遺伝子のコピーを1つずつ受け継ぐ必要があります。

医学文献には7q22.1微小重複症候群の症例が60例しか記録されていない。^[4]

^ Caselli, Rossella; Ballarati, Lucia; Vignoli, Aglaia; Peron, Angela; Recalcati, Maria Paola; Catusi, Ilaria; Larizza, Lidia; Giardino, Daniela (2015-11-01). 「7p22.1 微小重複症候群: 成人症例の臨床的および分子的特徴と文献レビュー」. European Journal of Medical Genetics . 58 (11): 578–583. doi :10.1016/j.ejmg.2015.08.003. ISSN 1769-7212. PMID 26297194.
^ 「Orphanet: 7p22.1 微小重複症候群」www.orpha.net . 2022年4月30日閲覧。
^ Caselli, Rossella; Ballarati, Lucia; Vignoli, Aglaia; Peron, Angela; Recalcati, Maria Paola; Catusi, Ilaria; Larizza, Lidia; Giardino, Daniela (2015 年 11 月)。「7p22.1 微小重複症候群: 成人症例の臨床的および分子的特徴と文献レビュー」。European Journal of Medical Genetics。58 ( 11): 578–583。doi :10.1016/ j.ejmg.2015.08.003。ISSN 1878-0849。PMID 26297194 。
^ Goitia, Veronica; Oquendo, Marcial ; Stratton, Robert (2015-03-29). 「自閉症と診断された子供の検査で全ゲノムマイクロアレイ (REVEAL) によって検出された 7p22.1 微小重複の症例」。遺伝学の症例報告。2015 : e212436。doi : 10.1155 / 2015 / 212436。ISSN 2090-6544。PMC 4393924。PMID 25893121。