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| 発達性言語障害 | |
|---|---|
| その他の名前 | 口腔顔面運動障害を伴う言語障害 |
発達性言語失行症（DVD）は、小児言語失行症（CAS）や発達性言語失行症（DAS）としても知られ、[1]音節や単語を発音するのに問題がある状態です。これは筋力低下や麻痺が原因ではありません。脳は、発話に必要な体の部分（唇、顎、舌など）を動かす計画を立てるのに問題があります。本人は言いたいことは分かっていますが、脳はそれらの単語を発音するために必要な筋肉の動きを調整するのが困難です。[2]
この障害の正確な原因は通常不明です。[1]多くの観察結果から、DVD の遺伝的原因が示唆されています。これは、この障害を持つ人の多くがコミュニケーション障害の家族歴を持っているためです。[1] [3] [4] [5]この障害に関する多くの研究でFOXP2遺伝子が関与していることが示唆されており、これが原因である場合、この障害は常染色体優性遺伝しますが、これらの症例の約 75% は新生突然変異です。[6]
DVDには治療法はありませんが、適切かつ集中的な介入により、この運動言語障害を持つ人は大幅に改善する可能性があります。[7]
プレゼンテーション
「小児失行症（CAS）は、神経筋障害（異常反射、異常音など）がないにもかかわらず、発話の基礎となる動作の精度と一貫性が損なわれる神経学的小児（小児）言語音障害です。CAS は、既知の神経障害の結果として、既知または未知の原因による複雑な神経行動障害に関連して、または特発性神経性言語音障害として発生する可能性があります。動作シーケンスの時空間パラメータを計画および/またはプログラミングする際のコア障害により、言語音の生成と韻律にエラーが発生します。」アメリカ言語聴覚協会（ASHA）小児言語失行症に関する特別委員会（2007 年）[7]
DVD/CAS を他の小児言語障害と区別する重要な特徴が 3 つあります。これらの特徴は次のとおりです。
DVD/CASは発達障害ですが、子供が成長しても簡単に消えるわけではありません。この障害を持つ子供は言語習得の典型的なパターンに従わないため、進歩するためには治療が必要になります。[7]
原因
DVD/CASは運動障害であり、問題は口ではなく脳とその信号にあることを意味します。 [8]ほとんどの場合、原因は不明です。考えられる原因には遺伝性症候群や障害が含まれます。[8]
最近の研究では、FOXP2遺伝子[9] [10] [11] [12] [13]が種と個体の発達の両方において持つ重要性に焦点が当てられています。[14] KE家系の研究では、3世代にわたって遺伝性発達性言語障害を呈した大家族の半数がFOXP2遺伝子の欠陥コピーを持っていることが判明しました。[4] [15]そしてさらなる研究は、 FOXP2遺伝子と他の遺伝的問題がDVD/CASを説明できる可能性があることを示唆しています。 [9] [16]これには16p11.2微小欠失症候群が含まれます。[17] [18]
新たな研究では、重要な言語回路であるブローカ野とウェルニッケ野を維持するシルビウス周囲領域の発達にナトリウムチャネルSCN3Aが役割を果たしていることが示唆されている。 [19] SCN3Aの変異を持つ患者は口腔運動言語障害を患っていた。[19]
出生時/出生前傷害や脳卒中もDVD/CASの原因となる可能性がある。さらに、DVD/CASはさまざまな他の疾患の二次的特徴として発生する可能性がある。これらには、自閉症[1]、てんかんの一部[1] 、脆弱X症候群[1]、ガラクトース血症[1] [20]、重複または欠失を伴う染色体転座[14] [21]などがある。[16] [22]
診断
発達性言語障害は、言語聴覚士（SLP）が、発話の口腔メカニズムを測定する特定の検査を通じて診断することができます。口腔メカニズムの検査には、唇をすぼめる、息を吹きかける、唇をなめる、舌を上げるなどの動作が含まれ、口の検査も含まれます。完全な検査では、患者の食事や会話の観察も含まれます。より正式な検査であるカウフマン言語訓練テスト[23]などのテストも診断に使用されます。[23] DVD/CASの鑑別診断は、2歳未満の子供では不可能な場合がよくあります。子供が2〜3歳の場合でも、この年齢では診断テストに集中したり協力したりできない場合があるため、必ずしも明確な診断ができるとは限りません。[24]
管理
DVD/CASに治療法はありませんが、適切かつ集中的な介入により、この障害を持つ人々は大幅に改善することができます。[7]
DVD/CAS には、患者の個々のニーズに応じて異なるさまざまな形態の治療が必要です。通常、治療には言語聴覚士 (SLP) との 1 対 1 の治療が含まれます。[8] DVD/CAS の子供の場合、一貫性が治療の重要な要素です。コミュニケーションの形態の一貫性、および口頭コミュニケーションの発達と使用は、子供の言語学習プロセスを支援する上で非常に重要です。[要出典]
多くの治療法は十分な証拠によって裏付けられていませんが、合意されていると思われる治療の側面は次のとおりです。
- 治療は集中的かつ高度に個別化されており、毎週3～5回の治療セッションが必要です。
- 幼児の場合は1回のセッションあたり最大30分が最適です。
- 運動学習理論の原則と集中的な発話運動練習が最も効果的であると思われる
- 非言語口腔運動療法は必要でも十分でもない
- 多感覚アプローチによる治療は有益である可能性がある。[25]手話、絵、触覚的手がかり、視覚的プロンプト、および補助的代替コミュニケーション（AAC）の使用は役立つ可能性がある。[7]
これらの治療の側面は多くの臨床文書によって裏付けられていますが、体系的な研究調査による証拠が不足しています。ASHAのDVD/CASに関する立場表明[7]では、 ASHAはDVD/CASの神経基質、行動相関、治療オプションに関する共同、学際的、プログラム的な研究が非常に必要であると述べています。
積分刺激
DVD/CAS の治療によく使われる技法の 1 つに、積分刺激があります。積分刺激は認知運動学習に基づいており、発話という複雑な運動タスクに必要な認知運動計画に重点を置いています。これは「見て、聞いて、私のようにやりなさい」アプローチとも呼ばれ、治療のための多段階の戦略階層に基づいています。この戦略階層により、臨床医は子供のニーズに応じて治療を変えることができます。このアプローチでは、聴覚モードと視覚モードを重視したさまざまな提示様式を使用します。専門家は、新しい教材の広範な練習と経験が鍵となるため、1 回のセッションで何百ものターゲット刺激を引き出す必要があると示唆しています。さらに、ターゲット発話と非ターゲット発話を混ぜた分散型 (短いが頻繁) およびランダムな治療により、全体的な学習効果が向上します。[要出典]
小児に対する総合刺激療法は、大まかに次の 6 つの階層構造に基づいて構成されます。
- 「子どもは医師を見て、聞いて、同時に刺激を与えます。
- 臨床医がモデルを示し、子どもが刺激を繰り返し、同時に臨床医が口に出します。
- 臨床医がモデルを示してヒントを与え、子どもはそれを繰り返します。
- 臨床医がモデルを示し、子供はヒントを与えずにそれを繰り返します。
- 臨床医は、質問をするなどしてモデル化することなく刺激を引き出し、子どもは自発的に反応します。
- 子どもは、臨床医の励ましを受けて、ロールプレイやゲームなど、あまり指示されていない状況で刺激を生み出します。
統合音韻アプローチ
肯定的な効果があることが示されている別の治療戦略は、統合音韻アプローチです。このアプローチは、「音韻認識活動にターゲットを絞った発話練習を組み込み、文字と音韻的手がかりを使用して発話生成を促します」。[26] McNeill、Gillon、Dodd は、DVD/CAS を患う 4～7 歳の子供 12 名を対象に、このアプローチを 2 つの 6 週間のブロック (6 週間の休薬ブロックで区切る) で週 2 回受けさせた研究を行いました。彼らは、ほとんどの子供に発話生成、音韻認識、単語の解読、文字の知識、および綴りの分野で肯定的な効果があることを発見しました。これらの結果は、発話生成、音韻認識、文字の知識、綴り、および読みのすべてを一度にターゲットとすることが臨床的に効果的であることを示しています。これは特に重要です。なぜなら、DVD/CAS を患う子供は、発話生成が改善されても、読みと綴りに継続的な問題を抱えていることが多いからです。[26]
参照
参考文献
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