18個のトリヌクレオチド繰り返しを含む

TNRC18
識別子
エイリアス	TNRC18、CAGL79、TNRC18A、18個のトリヌクレオチド繰り返し配列を含む
外部ID	MGI : 3648294; HomoloGene : 45603; GeneCards : TNRC18; OMA :TNRC18 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） クロ。 7番染色体（ヒト）[1] バンド 7p22.1 始める 5,306,790 bp [1] 終わり 5,425,414 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） クロ。 5番染色体（マウス）[2] バンド 5|5 G2 始める 142,724,661 bp [2] 終わり 142,817,662 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） トップの表現 腓骨神経 右心房の心筋組織 腕の皮膚 心室帯 結腸上皮 神経節隆起 鼻上皮 膝窩動脈 脛骨動脈 左心室の心筋 トップの表現 吻側回遊流 心室帯 上行大動脈 顆粒球 大動脈弁 性器結節 臼歯 原腸胚 アトリウム 上前頭回 参照表現データの詳細 バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 転写シス調節領域結合 クロマチン結合 細胞成分 クロマチン クロマチンサイレンシング複合体 核膜 ミトコンドリア 核 細胞質 核質 生物学的プロセス ヘテロクロマチンアセンブリ 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 84629 231861 アンサンブル ENSG00000182095 ENSMUSG00000039477 ユニプロット O15417 Q80WC3 RefSeq (mRNA) NM_001013722 NM_001080495 NM_001122730 NM_178242 RefSeq (タンパク質) NP_001073964 NP_001116202 NP_839973 場所 (UCSC) 7 章: 5.31 – 5.43 Mb 5 章: 142.72 – 142.82 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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18個のトリヌクレオチド繰り返し配列を含むタンパク質は、ヒトではTNRC18遺伝子によってコードされている。^[5]

TNRC18の正確な機能は、科学界ではまだ十分に理解されていません。国立生物工学情報センター（NCBI）データベースによって提供されるタンパク質配列には、TNRC18内のブロモ隣接相同性（BAH）ドメインが含まれています。^[6] BAHドメインは、クロマチン関連タンパク質によく見られ、遺伝子のサイレンシングに役立ちます。^[7]

UCSCゲノムブラウザによると、TNRC18はヒトの第7染色体（chr7: 5,306,800-5,423,546）に位置している。29のイントロンと30のエクソンがリストされている。TNRC18の直前はSLC29A4で、直後はAC092171.4である。^[8] SLC29A4はヒトの 細胞膜モノアミントランスポーターをコードしている。

GeneCardsには、TNRC18の5つの別名、Long CAG Trihanded Repeat-Containing Gene 79 Protein、Trihanded Repeat-Containing Gene 18 Protein、CAGL79、KIAA1856、TNRC18Aが記載されている。さらに、TNRC18には、BAHドメインおよびコイルドコイル含有1（BAHCC1）とブロモ隣接相同ドメイン含有1（BAHD1）の2つのパラログがある。^[9]

NCBIのTNRC18遺伝子ページには、12の転写変異mRNA配列にわたる9つの異なるタンパク質アイソフォームがリストされています。 ^[10] TNRC18アイソフォームX7は、mRNA転写変異体X7-X10によってコードされています。さらに、アイソフォームX8とX9は、それぞれ変異体X11とX12によって生成されます。

NCBIが提供するタンパク質配列には、2968アミノ酸の長さを持つヒトTNRC18が記載されています。^[6] ExPASyのCompute pI/Mwツールプログラム^{[11]は、TNRC18の}等電点と分子量をそれぞれ8.88と315 kDaと予測しています。さらに、TNRC18のNCBIタンパク質配列には、TNRC18に9つのリン酸化部位、8つのホスホセリンと1つのホスホトレオニンが含まれています。アミノ酸位置2604〜2670に位置するBAH部位の上流には大きなセリンリピートがあります。BAH部位は位置2816〜2960にあります。

TNRC18の予測される二次構造は、 32.61%のアルファヘリックス、6.74%の延長鎖、および60.55%のランダムコイルで構成されています。これは、PRABI-Lyon-Gerlandで利用可能なGOR4プログラムとTNRC18のNCBIタンパク質配列を使用して発見されました。^{[12] [13]}

TNRC18組織サンプルのRNA配列解析により、普遍的な遺伝子発現が発見された。最も顕著な発現は、結腸、腎臓、前立腺組織サンプル内で観察された。胎児ヒト組織サンプルでは、​​胃、肺、脳で顕著な発現が見られた。RNA配列データは、NCBIにあるTNRC18遺伝子発現ページから取得された。^[14]

ヒトタンパク質アトラスでは、TNRC18のRNA発現が最も高いのは脳、内分泌組織、筋肉組織であることが示されています。さらに、タンパク質発現が最も高いのは脳、内分泌組織、肺、消化管、男性と女性の特定の組織です。逆に、眼や血液組織ではタンパク質発現はありませんが、TNRC18のRNA発現は普遍的です。^[15]

マウス脳におけるTNRC18の発現は下図の通りです。注目すべき発現は嗅球、等皮質、小脳皮質で観察され、色で示されています。この画像と脳アトラスの情報はアレン研究所の脳アトラスから提供されています。^{[16] [17]}

NCBI Protein BLASTによる参照タンパク質の検索では、ヒト TNRC18 の次の相同遺伝子がリストされています。表は、まず数百万年 (MYA) 単位でヒトから分岐したと推定される日付の昇順で並べられ、次にヒトとの配列同一性の最高から最低の順に並べられています。分岐の日付情報は TimeTree ^{[18]から取得され、配列同一性と類似性のパーセンテージは}、欧州バイオインフォマティクス研究所 (EMBL-EBI) EMBOSS Needle プログラムを使用したペアワイズ配列アラインメントによって求められました。 ^[19]

以下の翻訳後修飾とモチーフはTNRC18に対して予測されており、ExPASy Proteomicsページに掲載されています。^[20] Cuckoo WorkgroupサイトにあるGPS-MSPメチル化プログラムの例外。^[21]このリストはTNRC18に関連する翻訳後修飾やモチーフのすべてを網羅したものではなく、ソフトウェア予測のみに基づいています。

予測された翻訳後修飾には、高スコア閾値 (>=0.5) のO結合型 β- Nアセチルグルコサミン (O-β-GlcNAc) 部位が 92 個、SUMO 化部位が 23 個、パルミトイル化部位が 2 個、メチル化部位が 1 個、糖化部位が 52 個あります。さらに、GPS 5.0 は TNRC18 に 22,317 個のリン酸化部位を予測しました。このプログラムは、TNRC18 の NCBI タンパク質ページで見つかった 9 個のリン酸化部位を確認するために使用されました。

Shenらは、circTNRC18が子癇前症（PE）胎盤組織サンプル内でmiR-762の活性を阻害することを観察した。^[22] circTNRC18によるmiR-762の阻害は、Grhl2タンパク質レベルの上昇をもたらした。PE胎盤サンプルでは、​​circTNRC18の過剰発現に起因するmiR-762レベルの低下とGrhl2レベルの上昇が観察された。Shenらは、正常妊娠胎盤と比較して、circTNRC18がPE胎盤で上方制御されていると結論付けている。

Chuらは、糸球体濾過率（eGFR）に関連する19のCpG部位のうち、5つが慢性腎臓病（CKD）患者の腎皮質における腎線維症およびDNAメチル化の発生にも関連していることを発見しました。^[23] Chuらは、eGFRの低下がCKDの特徴であると指摘しています。これらの5つのCpG部位は、TNRC18、PTPN6 / PHB2、ANKRD11、PQLC2、およびPRPF8タンパク質で発見されました。Chuらは、エピジェネティックな変異がCKDに関連している可能性があると結論付けています。