軟骨無形成症 1B型

軟骨無形成症 1B型
無軟骨形成症 1B 型は常染色体劣性遺伝形式をとります。
専門	医学遺伝学

無軟骨形成症 1B 型は、重度の常染色体劣性骨格障害で、周産期に必ず致命的となる。^[1]細長く球状の胴体、小さな胸部、極端に短い四肢が特徴である。足は内側と上向きに曲がることがあり (内反足)、手足の指は小さい。罹患した赤ちゃんは、鼠径部 (鼠径ヘルニア) またはへその周囲 (臍ヘルニア)に柔らかい袋状の突起がみられることが多い。^[2]

軟骨異形成症の最も重篤な形態の1つである軟骨無形成症1B型（ACG1B）は、妊娠中または出生直後に死亡する周産期致死性疾患です。周産期死亡を引き起こすメカニズムは不明です。出生後まもなく、呼吸不全により新生児が死亡します。^[1]

ACG1Bの胎児では逆子出産がよくみられます。羊水過多症は、母体の呼吸困難や早産などの妊娠の問題につながる可能性があります。^[1]

ACG1Bの乳児は骨格が非常に小さいため、水腫のように見え、軟部組織が多い。首は短く、軟部組織が厚く、顔は平らである。四肢は著しく短縮し、短指症（短く太い手足の指）と足と足指の内反（内反尖足）を呈する。腹部は突出し、胸郭は薄い。鼠径ヘルニアまたは臍ヘルニアがよく見られる。^[1]

無軟骨形成症 1B 型は、 SLC26A2遺伝子の変異によって引き起こされるいくつかの骨格異常の中で最も重篤なものです。この遺伝子は、適切な軟骨形成と骨変換に必要なタンパク質を生成するための指示を提供します。SLC26A2 遺伝子の変異は成長中の軟骨の構造を変化させるため、不適切な骨形成が起こり、無軟骨形成症 1B 型に典型的な骨格の問題を引き起こします。^[2]

無軟骨形成症1B型は常染色体劣性遺伝のため、各細胞のSLC26A2遺伝子の2つのコピーが変異します。常染色体劣性疾患の患者は、通常、欠陥遺伝子のコピーをそれぞれ1つずつ持っているが、症状は示さない両親を持ちます。^[2]

分子遺伝学的検査では、SLC26A2遺伝子の両対立遺伝子の病原性（または潜在的に病原性）変異や、ACG1Bの診断を裏付ける特徴的な臨床的特徴や放射線学的特徴を特定することができる。^[1]

• 異形成性骨異形成症
• 軟骨無形成症 1A型

• Superti-Furga, A. 「軟骨無形成症IB型患者における硫酸塩代謝活性化の欠陥」。American Journal of Human Genetics。55 ( 6)。Elsevier。PMC 1918434。PMID  7977372 。 
• Corsi , Alessandro; Riminucci, Mara; Fisher, Larry W.; Bianco, Paolo (2001-10-01). 「軟骨無形成症 IB 型」。Archives of Pathology & Laboratory Medicine。125 ( 10). Archives of Pathology and Laboratory Medicine: 1375–1378. doi :10.5858/2001-125-1375-ati. ISSN  1543-2165. PMID  11570921.