ヒトのタンパク質コード遺伝子
ATP1A3 識別子 エイリアス ATP1A3 、AHC2、DYT12、RDP、CAPOS、ATPase Na+/K+輸送サブユニットα3、ATP1A1、DEE99 外部ID オミム ：182350; MGI : 88107; ホモロジーン : 113729; ジーンカード ：ATP1A3; OMA :ATP1A3 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 7番染色体（マウス） [2] バンド 7 A3|7 13.73 cM 始める 24,677,592 bp [2] 終わり 24,705,383 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 上前頭回 一次視覚野 小脳の右半球 前頭前皮質 心の頂点 背外側前頭前皮質 右前頭葉 ブロードマン領域9 視床下部 前帯状皮質
トップの表現 一次視覚野 海馬歯状回顆粒細胞 網膜の神経層 上前頭回 鉤状部 視床下部背内側核 橋核 小脳皮質 背側被蓋核 ハベヌラ
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ステロイドホルモン結合 ヌクレオチド結合 シャペロンバインディング P型ナトリウム：カリウム交換トランスポーター活性 金属イオン結合 心筋細胞膜電位の調節に関与するP型ナトリウム:カリウム交換輸送体の活性 ヘパラン硫酸プロテオグリカン結合 D1ドーパミン受容体結合 加水分解酵素活性 ATP結合 アミロイドβ結合 P型カリウム膜輸送活性 シナプス前膜電位の調節に関与するイオン対向輸送体の活性 細胞成分
細胞質 膜の不可欠な構成要素 樹状突起棘頸部 細胞外小胞 ゴルジ体 膜 髄鞘 細胞膜 シナプス ナトリウム:カリウム交換ATPase複合体 軸索 樹状突起棘頭 小胞体 筋膜 核 神経細胞体膜 ソーマ 生物学的プロセス
視覚的な学習 ステロイドホルモン刺激に対する細胞反応 心臓伝導の調節 心筋の収縮 ナトリウムイオン輸送 細胞ナトリウムイオン恒常性 成人の運動行動 細胞膜を介したナトリウムイオンの輸出 心臓伝導に関わる電気的結合による細胞間コミュニケーション 配糖体に対する反応 イオン輸送 メモリ 細胞内カリウムイオン恒常性 カリウムイオン輸送 イオン膜輸送 イオンチャネル型グルタミン酸受容体シグナル伝達経路 輸送 心筋細胞膜電位の調節 膜貫通電気化学的勾配の確立または維持 大脳皮質の発達 レチノイン酸に対する細胞反応 甲状腺ホルモン刺激に対する細胞反応 静止膜電位の調節 シナプス前膜電位の調節 アミロイドβに対する細胞反応 ニューロン投射維持 細胞膜を介したカリウムイオンの輸入 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001256213 NM_001256214 NM_152296
NM_001290469 NM_144921 NM_001374627
RefSeq (タンパク質) NP_001243142 NP_001243143 NP_689509
NP_001277398 NP_001361556
場所 (UCSC) 19章: 41.97 – 42 Mb 7 章: 24.68 – 24.71 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ナトリウム/カリウム輸送ATPaseサブユニットα-3は、ヒトでは ATP1A3 遺伝子 によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6]
関数 この遺伝子によってコードされるタンパク質 は、 P型 陽イオン輸送 ATPase ファミリー および Na + /K + -ATPase サブファミリーに属します。Na + /K + -ATPaseは、 細胞膜を横切る Na および K イオン の 電気化学的勾配を 確立および維持する役割を担う 膜 貫通タンパク質です。これらの勾配は、 浸透圧調節 、さまざまな 有機 および 無機 分子のナトリウム 結合 輸送、および 神経 および 筋肉 の電気的興奮性に 不可欠です 。この 酵素は 、大きな触媒サブユニット（アルファ）と小さな 糖タンパク質 サブ ユニット（ベータ）の2つのサブユニットで構成されています。Na + /K + -ATPaseの触媒サブユニットは、 複数の遺伝子によってコードされています。この遺伝子は、アルファ3サブユニットをコードしています。 [6] ATP1A3はヒトの発達初期に発現し、いくつかのATP1A3関連疾患に関連する病態生理学の根底にあると考えられます。 [7]
臨床的意義 ATP1A3 遺伝子の変異による疾患は 、さまざまな運動障害やてんかんを引き起こすことが知られています。 [8] 既知の関連性には、さまざまな症候群が含まれており、おおよその症状の出現順に示します。
多小脳回 を含む皮質発達異常 [7 ] 発達性てんかん性脳症99（DEE99） [9] 小児交代性片麻痺 2（AHC2） [10] 小脳性運動失調 、反射消失、凹足、視神経萎縮および感音難聴（ CAPOS/CAOS症候群 ） 非常に早期に発症する 統合失調症 ; [11] 急速発症ジストニアパーキンソン症候群 （RDP、DYT12 とも呼ばれる） 発熱性発作性脱力・脳症（FIPWE） 小脳性運動失調症 （RECA） の再発性エピソード。 マウスでは、この遺伝子の変異はてんかん と関連している 。このようなマウスの子孫でこの遺伝子を操作することで、てんかんを回避できる。 [12]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000105409 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000040907 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ ブラッシャー A、ドビンス WB、デ カルヴァーリョ アギア P、ボルグ M、フラインス CJ、ゴラムディ S、グリーン A、ギマランエス J、ハーケ BC、クライン C、リナザソロ G、ミュンハウ A、レイモンド D、ライリー D、サンダースプルマン R、タイセン MA、ウェブ D、ザレンバ J、ブレスマン SB、オゼリウス LJ (3 月) 2007）。 「急速発症型ジストニア・パーキンソニズム（RDP）の表現型スペクトルとATP1A3遺伝子の変異」。 脳 。 130 (Pt 3): 828–35。 土井 ： 10.1093/brain/awl340 。 PMID 17282997。 ^ ab 「Entrez Gene: ATP1A3 ATPase、Na+/K+ 輸送、アルファ 3 ポリペプチド」。 ^ ab Smith RS, Florio M, Akula SK, Neil JE, Wang Y, Hill RS, et al. (2021-06-22). 「脳の発達におけるNa + ,K + -ATPase（ATP1A3）の初期の役割」。 米国 科学 アカデミー 紀要 。118 （ 25）：e2023333118。Bibcode ：2021PNAS..11823333S。doi ： 10.1073 / pnas.2023333118。PMC 8237684。PMID 34161264 。 ^ Papandreou A、Danti FR、 Spaull R、Leuzzi V、Mctague A、Kurian MA（2020年2月）。「遺伝性てんかんにおける運動障害の拡大スペクトル」。 発達医学と小児神経学 。62 （2 ） ：178–191。doi ：10.1111/ dmcn.14407。PMID 31784983。S2CID 208498567 。 ^ 「UniProt」 www.uniprot.org . 2023年10月31日 閲覧 。 ^ 「UniProt」. ^ スメデマルク＝マーグリーズ N、ブラウンスタイン CA、バルガス S、テンブルカー SK、タウン MC、シー J、ゴンザレス＝クエバス E、リュー KX、ビルグバール K、クレイマン RJ、ハン MJ、トーレス A、ベリー GT、ユウ TW、ベッグス AH、アグラワル PB、ゴンザレス・ハイドリヒ J (2016 年 9 月) 「ATP1A3の新規の新規変異と小児期発症の統合失調症」。 コールドスプリングハーバーの分子ケーススタディ 。 2 (5): a001008。 土井 ：10.1101/mcs.a001008。 PMC 5002930 。 PMID 27626066。 ^ Clapcote SJ、Duffy S、Xie G、Kirshenbaum G、Bechard AR、Rodacker Schack V、Petersen J、Sinai L、Saab BJ、Lerch JP、Minassian BA、Ackerley CA、Sled JG、Cortez MA、Henderson JT、Vilsen B、Roder JC (2009 年 8 月)。「Na+、K+-ATPase の alpha3 アイソフォームの変異 I810N は、ナトリウムポンプの機能障害と CNS の過興奮性を引き起こす」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 106 (33): 14085–90. Bibcode :2009PNAS..10614085C. doi : 10.1073/pnas.0904817106 。 PMC 2729024。PMID 19666602 。
さらに読む
Lingrel JB、Orlowski J、Shull MM、Price EM (1990)。「Na、K-ATPase の分子遺伝学」。Prog . Nucleic Acid Res. Mol. Biol . 核酸研究と分子生物学の進歩。38 : 37–89。doi : 10.1016 /S0079-6603(08) 60708-4。ISBN 978-0-12-540038-1 . PMID 2158121。 スヴェルドロフ ED、モナスティルスカヤ GS、ブルード NE、ウシュカレフ IuA、メルコフ AM (1988)。 「ヒト Na + 、K + -ATPase 遺伝子のファミリー 。アイソザイム αII の遺伝子の構造」 [ヒト Na + 、 K + -ATPase 遺伝子のファミリー。アイソザイムαIIの遺伝子の構造]。 ドクラディ・アカデミ・ナウクSSSR 。 297 (6): 1488–94。 PMID 2834163。 Monastyrskaya GS、Broude NE、Melkov AM、Malyshev IV、Allikmets RL、Kostina MB、Dulubova IE (1988)。「ヒトNa+、K+-ATPase遺伝子ファミリー。触媒サブユニット（アルファIII型）遺伝子の構造とタンパク質の構造的特徴との関係」。FEBS Lett。233 （ 1 ）：87–94。Bibcode ：1988FEBSL.233...87O。doi ： 10.1016 / 0014-5793 （88 ） 81361-9。PMID 2838329。S2CID 1378625 。 Yang-Feng TL、Schneider JW、Lindgren V、Shull MM、Benz EJ、Lingrel JB、Francke U (1988)。「ヒトNa +、K + -ATPaseαおよびβサブユニット遺伝子の染色体局在 」 。Genomics。2 ( 2 ) : 128–38。doi : 10.1016 /0888-7543(88)90094-8。PMID 2842249 。 スヴェルドロフ ED、ブルード NE、スヴェルドロフ VE、モナスティルスカヤ GS、グリシン AV、ペトルヒン KE、アコピャンツ NS、モジャノフ NN (1987)。 「Na+,K+-ATPase 遺伝子ファミリー。個体内組織特異的制限断片長多型」。 FEBS レット 。 221 (1): 129-33。 Bibcode :1987FEBSL.221..129S。 土井 ： 10.1016/0014-5793(87)80366-6 。 PMID 2887455。S2CID 32756405 。 Harley HG、Brook JD、Jackson CL、Glaser T、Walsh KV、Sarfarazi M、Kent R、Lager M、Koch M、Harper PS (1989)。「ヒト Na + 、K + -ATPase α サブユニット遺伝子の染色体 19q12 ---- q13.2 への局在とミオトニックジストロフィー遺伝子座への連鎖」。Genomics。3 ( 4): 380–4。doi : 10.1016 /0888-7543(88)90131-0。PMID 2907504 。 Monastyrskaya GS、Broude NE、Allikmets RL、Melkov AM、Malyshev IV、Dulubova IE、Petrukhin KE (1987)。「ヒトNa+、K+-ATPase遺伝子ファミリー。αサブユニットに関連する部分的ヌクレオチド配列」。FEBS Lett。213 ( 1 ): 73–80。Bibcode :1987FEBSL.213...73O。doi : 10.1016 / 0014-5793 (87) 81467-9。PMID 3030810。S2CID 35674738 。 Shull MM、Lingrel JB (1987)。「複数の遺伝子がヒトNa+、K+-ATPase触媒サブユニットをコードする」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 84 ( 12): 4039–43。Bibcode : 1987PNAS ...84.4039S。doi : 10.1073/ pnas.84.12.4039。PMC 305017。PMID 3035563 。 Sverdlov ED、Monastyrskaya GS、Broude NE、Allikmets RL、Melkov AM、Malyshev IV、Dulobova IE、Petrukhin KE (1987)。「ヒトNa+、K+-ATPase遺伝子ファミリー。αサブユニットに関連する5つ以上の遺伝子および/または擬似遺伝子」。FEBS Lett。217 ( 2 ) : 275–8。Bibcode : 1987FEBSL.217..275S。doi : 10.1016/0014-5793(87 ) 80677-4。PMID 3036582。S2CID 44449386 。 Maruyama K, Sugano S (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」 Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Kramer PL、Mineta M、Klein C、Schilling K、de Leon D、Farlow MR、Breakefield XO、Bressman SB、Dobyns WB、Ozelius LJ、Brashear A (1999)。「急速発症型ジストニア-パーキンソン病：染色体19q13への連鎖」。Ann . Neurol . 46 (2): 176–82. doi :10.1002/1531-8249(199908)46:2<176::AID-ANA6>3.0.CO;2-2. PMID 10443882. S2CID 10773650. Esplin MS、Fausett MB、Faux DS、Graves SW (2003)。「出産中の女性の胎盤と子宮筋層におけるナトリウムポンプのアイソフォームの変化」。Am . J. Obstet. Gynecol . 188 (3): 759–64. doi :10.1067/mob.2003.166. PMID 12634653。 デ・カルヴァーリョ・アギアール P、スウィードナー KJ、ペンニストン JT、ザレンバ J、リュー L、ケイトン M、リナザソロ G、ボルグ M、タイセン MA、ブレスマン SB、ドビンズ WB、ブラシアー A、オゼリウス LJ (2004)。 「Na+/+-ATPase alpha3 遺伝子 ATP1A3 の変異は、急速発症型ジストニア パーキンソニズムと関連しています。」 ニューロン 。 43 (2): 169-75。 土井 ： 10.1016/j.neuron.2004.06.028 。 PMID 15260953。S2CID 15874616 。 Benfante R、Antonini RA、Vaccari M、Flora A、Chen F、Clementi F、Fornasari D (2005)。「ヒトニューロンα3 Na+、K+-ATPaseサブユニット遺伝子の発現は、Sp1およびNF-Y転写因子の活性によって制御される」。Biochem . J. 386 ( Pt 1): 63–72. doi :10.1042/BJ20041294. PMC 1134767. PMID 15462673 。 Lim J、Hao T、Shaw C、Patel AJ、Szabó G、Rual JF、Fisk CJ、Li N、Smolyar A、Hill DE、Barabási AL、Vidal M、Zoghbi HY (2006)。「ヒト遺伝性運動失調症およびプルキンエ細胞変性症のタンパク質間相互作用ネットワーク」。Cell . 125 ( 4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685。
外部リンク GeneReview/NCBI/NIH/UW の急速発症型ジストニア パーキンソン病に関するエントリ UCSC ゲノム ブラウザ のヒト ATP1A3 ゲノムの位置と ATP1A3 遺伝子の詳細ページ 。
