人間の体内に存在するタンパク質
COMP 利用可能な構造 電子データ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス COMP 、EDM1、EPD1、MED、PSACH、THBS5、軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質、TSP5、CTS2 外部ID オミム ：600310; MGI : 88469; ホモロジーン : 74; ジーンカード ：COMP; OMA :COMP - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体8（マウス） [2] バンド 8 B3.3|8 34.15 cM 始める 70,826,208 bp [2] 終わり 70,834,716 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 脛骨 軟骨組織 アキレス腱 上腕二頭筋の腱 滑膜関節 膝窩動脈 脛骨動脈 伏在静脈 尿道 上行大動脈
トップの表現 足首 脛骨大腿関節 窩 気管 肋間筋 精細管 顆頭 精子細胞 外耳の皮膚 頭蓋冠
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
プロテアーゼ結合 カルシウムイオン結合 ヘパラン硫酸プロテオグリカン結合 ヘパリン結合 細胞外マトリックス構造成分 タンパク質結合 コラーゲン結合 インテグリン結合 BMP結合 プロテオグリカン結合 細胞成分
細胞外マトリックス 細胞外エクソソーム 細胞外空間 細胞外領域 タンパク質含有複合体 コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス
動物の器官の形態形成 成長板軟骨の発達 骨格系の発達 細胞接着 細胞外マトリックスの組織化 アポトーシス過程の負の調節 四肢の発達 アポトーシスの過程 骨化 軟骨細胞の発達 軟骨内骨成長 折り畳まれていないタンパク質に対する反応 血液凝固 タンパク質分泌 多細胞生物の老化 遺伝子発現の調節 血管関連平滑筋収縮 タンパク質処理 コラーゲン線維組織 骨の石灰化 骨の石灰化の調節 BMPシグナル伝達経路 多細胞生物の成長 軟骨細胞の増殖 腱の発達 皮膚の発達 動脈の形態形成 筋骨格運動 神経筋プロセス 軟骨の発達 骨の形態形成 血小板凝集 血管関連平滑筋細胞の発達 骨の成長 止血の負の調節 軟骨細胞増殖の正の調節 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質 （ COMP ）は、 トロンボスポンジン-5 としても知られ 、主に 軟骨 に存在する 細胞外マトリックス （ECM） タンパク質です。ヒトでは COMP 遺伝子 によってコードされています 。 [5] [6] [7]
関数 この遺伝子によってコードされるタンパク質は、非コラーゲン性 細胞 外 マトリックス （ECM） タンパク質 である 。 [8] これは、それぞれが EGF 様ドメイン とカルシウム結合（ トロンボスポンジン様）ドメインを持つ 5 つの同一の 糖タンパク質 サブユニットから構成される。オリゴマー化は、5 本鎖 コイルドコイル と ジスルフィド結合 の形成によって生じる。コラーゲンなどの他の ECM タンパク質への結合は、2 価カチオンに依存すると思われる。変異は、骨軟骨異形成症、偽軟骨 形成不全症 （PSACH）および 多発性骨端線異形成症 （MED）を引き起こす可能性がある。 [7]
COMPは軟骨代謝のマーカーです。 [9] 線維性瘢痕 や 全身性強皮症 ではCOMPが大量に存在し 、血管壁のリモデリングに役割を果たしているようです。 [10]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000105664 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031849 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Newton G、Weremowicz S、Morton CC、Copeland NG、Gilbert DJ、Jenkins NA、Lawler J (1994 年 12 月)。「ヒトおよびマウスの軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質の特性」。Genomics . 24 ( 3): 435–9. doi :10.1006/geno.1994.1649. PMID 7713493。 ^ Briggs MD、Rasmussen IM、Weber JL、Yuen J、Reinker K、Garber AP、Rimoin DL、Cohn DH (1993 年 12 月)。「軽度偽軟骨無形成症 (PSACH) と 19 番染色体のセントロメリック周辺領域のマーカーとの遺伝的連鎖」。Genomics。18 ( 3 ) : 656–60。doi : 10.1016 /S0888-7543(05)80369-6。PMID 8307576 。 ^ ab 「Entrez Gene: COMP 軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質」。 ^ Paulsson M, Heinegård D (1981年8月). 「軟骨マトリックスタンパク質の精製と構造特性」. The Biochemical Journal . 197 (2): 367–75. doi : 10.1042/bj1970367. PMC 1163135. PMID 7325960. ^ Petersen SG、Saxne T、Heinegard D、Hansen M、Holm L、Koskinen S、Stordal C、Christensen H、Aagaard P、Kjaer M (2010 年 1 月)。「グルコサミンは、身体トレーニングに対する変形性関節症患者の軟骨代謝を変化させるが、イブプロフェンは変化させない」 。 変形 性関節症と軟骨 。18 (1): 34–40。doi : 10.1016/ j.joca.2009.07.004。PMID 19679221 。 ^ Halper J、Kjaer M (2014)。「結合組織と細胞外マトリックスの基本成分: エラスチン、フィブリリン、フィブリン、フィブリノーゲン、フィブロネクチン、ラミニン、テネイシン、トロンボスポンジン」 遺伝 性軟部結合組織疾患の進歩。実験医学と生物学の進歩。第 802 巻 。pp . 31–47。doi :10.1007/978-94-007-7893-1_3。ISBN 978-94-007-7892-4 . PMID 24443019。
さらに読む
Unger S、Hecht JT (2002)。 「 偽軟骨無形成症および多発性骨端異形成症：新たな病因の展開」。American Journal of Medical Genetics。106 ( 4): 244–50。doi :10.1002/ajmg.10234。PMID 11891674 。 Liu C (2006). 「COMP遺伝子発現と軟骨形成の転写メカニズム」。Journal of Musculoskeletal & Neuronal Interactions . 5 (4): 340–1. PMC 9089272 . PMID 16340129. Morozzi G、Fabbroni M、Bellisai F、Pucci G、Galeazzi M (2007 年 6 月)。「リウマチ性疾患における軟骨オリゴマー マトリックス タンパク質レベル: 関節軟骨損傷および/または治療効果を測定するためのマーカーとしての潜在的使用」。Annals of the New York Academy of Sciences。1108 ( 1 ): 398–407。Bibcode :2007NYASA1108..398M。doi : 10.1196 /annals.1422.041。PMID 17894003。S2CID 23534917 。 Månsson B、Carey D、Alini M、Ionescu M、Rosenberg LC、Poole AR、Heinegård D、Saxne T (1995 年 3 月)。「関節リウマチにおける軟骨と骨の代謝。軟骨代謝の血清マーカーによって特定される疾患の急速な進行と緩慢な進行の違い」。The Journal of Clinical Investigation。95 ( 3 ): 1071–7。doi :10.1172/JCI117753。PMC 441442。PMID 7533784 。 Hecht JT、Nelson LD、Crowder E、Wang Y、Elder FF、Harrison WR、Francomano CA、Prange CK、Lennon GG、Deere M (1995 年 7 月)。「軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質 (COMP) のエクソン 17B の変異が偽軟骨無形成症を引き起こす」。Nature Genetics。10 ( 3 ) : 325–9。doi :10.1038/ng0795-325。PMID 7670471。S2CID 29506849 。 Briggs MD、Hoffman SM、King LM、Olsen AS、Mohrenweiser H、Leroy JG、Mortier GR、Rimoin DL、Lachman RS、Gaines ES (1995 年 7 月)。「軟骨オリゴマー マトリックス タンパク質遺伝子の変異による偽軟骨無形成症および多発性骨端異形成症」。Nature Genetics。10 ( 3 ) : 330–6。doi : 10.1038/ng0795-330。PMID 7670472。S2CID 43867448。 Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」. Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. Oehlmann R、Summerville GP、Yeh G、Weaver EJ、Jimenez SA、Knowlton RG (1994 年 1 月)。「多発性骨端異形成症の 19 番染色体のセントロメア周囲領域への遺伝子連鎖マッピング」。American Journal of Human Genetics。54 ( 1): 3–10。PMC 1918067。PMID 8279467 。 Briggs MD、Rasmussen IM、Weber JL、Yuen J、Reinker K、Garber AP、Rimoin DL、Cohn DH (1993 年 12 月)。「軽度偽軟骨無形成症 (PSACH) と 19 番染色体のセントロメリック周辺領域のマーカーとの遺伝的連鎖」。Genomics。18 ( 3 ) : 656–60。doi : 10.1016 /S0888-7543(05)80369-6。PMID 8307576 。 Ballo R、Briggs MD、Cohn DH、Knowlton RG、Beighton PH、Ramesar RS (1997 年 2 月)。「多発性骨端異形成症、肋骨型: 南アフリカ人家族における COMP 遺伝子の新規点変異」。American Journal of Medical Genetics。68 ( 4): 396–400。doi : 10.1002/(SICI)1096-8628 ( 19970211)68:4<396::AID-AJMG4>3.0.CO;2-K。PMID 9021009 。 Susic S、McGrory J、Ahier J、Cole WG (1997 年 4 月)。 「 軟骨オリゴマー マトリックス タンパク質のカルモジュリン様リピートにおける新規変異による多発性骨端異形成症および偽軟骨無形成症」。 臨床遺伝学 。51 (4 ) : 219–24。doi : 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02458.x。PMID 9184241。S2CID 35871300 。 Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997年10月). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Briggs MD、Mortier GR、Cole WG、King LM、Golik SS、Bonaventure J、Nuytinck L、De Paepe A、Leroy JG、Biesecker L、Lipson M、Wilcox WR、Lachman RS、Rimoin DL、Knowlton RG、Cohn DH (1998 年 2 月)。「偽軟骨無形成症 - 多発性骨端線異形成症スペクトラムにおける軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質遺伝子の多様な変異」。American Journal of Human Genetics。62 ( 2): 311–9。doi : 10.1086/301713。PMC 1376889。PMID 9463320 。 Rosenberg K、Olsson H 、 Mörgelin M、Heinegård D (1998 年 8 月)。「軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質は、三重らせんコラーゲンと高親和性の亜鉛依存性相互作用を示す」。The Journal of Biological Chemistry。273 ( 32): 20397–403。doi : 10.1074/jbc.273.32.20397。PMID 9685393 。 Hecht JT、Deere M、Putnam E、Cole W 、 Vertel B、Chen H、Lawler J (1998 年 8 月)。「ヒト正常および偽軟骨無形成症の筋骨格組織における軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質 (COMP) の特性」。 マトリックス生物学 。17 (4): 269–78。doi : 10.1016 /S0945-053X(98)90080-4。PMID 9749943 。 Délot E、King LM、 Briggs MD、Wilcox WR 、 Cohn DH (1999 年 1 月)。「軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質 (COMP) 遺伝子における 3 ヌクレオチド拡張変異」。 ヒト 分子遺伝学 。8 (1): 123–8。doi : 10.1093/hmg/8.1.123。PMID 9887340 。 池川 誠、大橋 秀、西村 剛、金 孝文、三戸 明、君塚 正之、福島 裕、永井 孝文、中村 裕 (1998 年 12 月)。「偽軟骨無形成症および多発性骨端線異形成症における新規および再発性 COMP (軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質) 変異」。 ヒト 遺伝 学 。103 ( 6): 633–8。doi :10.1007/s004390050883。PMID 9921895。S2CID 22099443 。 Deere M、Sanford T、Francomano CA、Daniels K、Hecht JT (1999 年 8 月)。「偽軟骨無形成症および多発性骨端線異形成症患者の軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質における 9 つの新規変異の特定」。American Journal of Medical Genetics。85 ( 5): 486–90。doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990827)85:5<486::AID- AJMG10 >3.0.CO;2-O。PMID 10405447 。 Thur J、Rosenberg K、Nitsche DP、Pihlajamaa T、Ala-Kokko L、Heinegård D、Paulsson M、Maurer P (2001 年 3 月)。「軟骨オリゴマー マトリックス タンパク質の変異が偽軟骨無形成症および多発性骨端線異形成症を引き起こし、カルシウムとコラーゲン I、II、IX の結合に影響を与える」。The Journal of Biological Chemistry。276 ( 9): 6083–92。doi : 10.1074/ jbc.M009512200。PMID 11084047 。
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW の偽軟骨形成症に関するエントリー GeneReviews/NCBI/NIH/UW の多発性骨端線異形成症、優性遺伝に関するエントリ 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)における軟骨 + マトリックス + タンパク質
