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| A1BG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | A1BG、A1B、ABG、GAB、HYST2477、アルファ-1-B糖タンパク質 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 138670; MGI : 2152878;ホモロジーン: 11167;ジーンカード：A1BG; OMA :A1BG - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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アルファ1B糖タンパク質は、ヒトでは54.3 kDaのタンパク質で、A1BG遺伝子によってコードされています。 [5]この遺伝子によってコードされるタンパク質は、機能が不明な血漿糖タンパク質です。このタンパク質は、免疫グロブリンスーパー遺伝子ファミリーのメンバータンパク質 の可変領域と配列類似性を示しています。膵管腺癌の患者は、膵液中にA1BGの過剰発現を示します。[6]
遺伝子
近所
A1BGは、 19番染色体のマイナスDNA鎖の58,858,172～58,864,865に位置します。[7] さらに、A1BGはプラスDNA鎖上のZSCAN22遺伝子（58,838,385～58,853,712）と、マイナス鎖上のZNF837遺伝子（58,878,990～58,892,389、相補鎖）およびZNF497遺伝子（58865723～58,874,214、相補鎖）に直接隣接して位置しています。[7]
表現
A1BGは成人および胎児の肝臓で高レベルで発現しています。[8] さらに、乳腺では肝臓の約半分の発現が見られます。[8]微量のA1BG発現は、血液、脳、肺、リンパ節、卵巣、精巣、膵臓、膵臓で見られます。[8] 肝腫瘍では、A1BG転写産物のレベルが上昇しています。[8]
mRNA
mRNAの構造
この遺伝子には20の異なるイントロンが含まれています。[9] 転写により15の異なるmRNA、10の選択的スプライシングバリアント、5つの非スプライシングフォームが生成されます。[9] 4つの可能性のある代替プロモーター、4つの重複しない代替最終エクソン、および7つの検証済み代替ポリアデニル化部位があります。[9] mRNAは、5'末端の切断、3'末端の切断、4つのカセットエクソンの有無、異なる境界を持つ重複エクソン、3つのイントロンのスプライシングと保持によって異なるようです。[9]
タンパク質
プロパティ
サンディエゴスーパーコンピューターのタンパク質統計解析（SAPS）プログラムでは、α-1B糖タンパク質は495個のアミノ酸残基、等電点5.47、分子量54.3 kDaであると判定された。さらに、α-1B糖タンパク質には膜貫通ドメインが存在しないことが示唆された。[10] NCBIによると、アミノ酸配列MLVVFLLLWGVTWGPVTEAはタンパク質のN末端にあるシグナルペプチドであり、小胞体輸入シグナルとして機能する可能性がある。[10]
翻訳後修飾
NetAcet 1.0 プログラムは、最初の 5 つのアミノ酸残基が N アセチル化部位として機能することを計算しました。[11] NetGlycate 1.0 プログラムは、残基 78、114、および 227 にあるリジンが糖化ポイントとして機能することを予測しました。[12] NetNES 1.1 プログラムは、残基 47 のロイシンが核輸出シグナルであると予測しました。[13] NetNGlyc 1.0 プログラムは、4 つの N グリコシル化部位を予測しました。そのうち 2 つは高度に保存された内部反復配列です。[14] [15] NetCGlyc1.0 プログラムは、トリプトファン残基のいずれも C マンノシル化部位として機能しないことを予測しました。[16]
タンパク質相互作用
Udbyらによる研究では、システインリッチ分泌タンパク質3はヒト血漿中のα1B糖タンパク質のリガンドであることが示され、A1BG-CRISP-3複合体は遊離CRISP-3の潜在的に有害な影響から循環を保護する同様の機能を発揮すると示唆されている。[17]
心臓機能における性別による役割
A1BGの心臓条件付きノックアウトを持つメスのマウスは心臓機能が低下しますが、同じノックアウトを持つオスのマウスは影響を受けません。[18]
相同性
オルソログ
下の表に加えて、α1B糖タンパク質は、シロテテナガザル、ヒヒ、ボリビアリスザル、ヒツジ、イヌ、イノシシ、中国ツバメネズミ、チャイニーズハムスター、クロオオコウモリ、ウサギ、モルモット、ジャイアントパンダ、ウシ、ネズミ、ハダカデバネズミでも保存されています。[19]さらに、A1BGは哺乳類の系統群 全体でさらに保存されている可能性が高いです。
パラログ
α-1B糖タンパク質の相同遺伝子は発見されていない。 [32]
相同ドメイン
α-1B糖タンパク質の初期のNCBI Blastアラインメントは、タンパク質が主に3つの免疫グロブリンドメインで構成されていることを示しています。[33] 297番目から400番目のアミノ酸の大きなセグメントは、免疫グロブリンドメインであることが示されていません。しかし、297番目から400番目のアミノ酸のみのNCBI BLASTアラインメントは、後者の配列が実際に4番目の免疫グロブリンドメインであることを示しています。[34] 結局のところ、α-1B糖タンパク質は主に4つの免疫グロブリンドメインで構成されているようです。
臨床的意義
ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群患者の尿では、α1糖タンパク質が11倍に増加している。 [35] A1BGはSRNS患者19人中7人に存在し、ステロイド感受性ネフローゼ症候群患者全員に存在しなかった。[35] 13.8 kDaのA1BG断片は小児ネフローゼ症候群におけるステロイド抵抗性に対する高い識別力を持っていたが、一部の患者にしか存在しない。[35]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000121410 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022347 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez Gene: Alpha-1-B 糖タンパク質」。2012年11月9日閲覧。
- ^ Tian M, Cui YZ, Song GH, Zong MJ, Zhou XY, Chen Y, Han JX (2008). 「プロテオーム解析により、膵管腺癌患者の膵液中に過剰発現しているタンパク質として MMP-9、DJ-1、A1BG が特定される」BMC Cancer . 8 : 241. doi : 10.1186/1471-2407-8-241 . PMC 2528014 . PMID 18706098.
- ^ ab 「A1BG アルファ-1-B糖タンパク質」。2013年5月10日閲覧。
- ^ abcd 「EST プロファイル - Hs.529161」。UniGene 。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。 2013年5月11日閲覧。
- ^ abcd "AceView: A1BG" . 2013年5月11日閲覧。
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外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト A1BG ゲノムの位置と A1BG 遺伝子の詳細ページ。