HUPRA症候群

HUPRA症候群は、2010年にエルサレム地域の同じ村に住むパレスチナ出身の乳児2名で初めて報告された稀な症候群です。 ^[1]乳児2名のうち1名は血縁関係がありました。^[1]その後、同じ村に住む血縁関係のない3人目の乳児でも報告されました。^[1]

この頭文字は、高尿酸血症、肺高血圧症、乳児腎不全、アルカリ性貧血の頭文字をとったものです。ミトコンドリアSARS酵素の変異が原因です。[ 1 ]これ^は常染色体劣性疾患で、有病率は100 万人に1人未満です。^[2]村の住民の15人に1人が遺伝子変異を抱えていることがわかりました。^[1]

プレゼンテーション

罹患した患者は未熟児として生まれ、摂食障害や発達遅延に悩まされた。^[1]進行性腎疾患と原発性肺高血圧症を呈し、最終的には死亡した。^[1]

この病気の原因は、タンパク質の翻訳に関係するSARS2遺伝子（セリルtRNA合成酵素）の変異です。さらに、HUPRA症候群は常染色体劣性遺伝性です。19番染色体（19q13.2）に位置します。 ^[3]^[4]

現在、治癒する治療法はない。^[要出典]

^ abcdefg ベロストツキー、ルース;ベン・シャローム、エフラト。リナト、チョニ。ベッカー・コーエン、レイチェル。ソフィア・ファインスタイン。ゼリグソン、シャロン。シーゲル、リーヴァル。エルペレグ、オルリー;ナサール、スヘアー。フリッシュバーグ、ヤアコフ（2011 年 2 月）。「ミトコンドリアのセリル-tRNA合成酵素の変異は、高尿酸血症、肺高血圧、乳児期の腎不全、アルカローシス、HUPRA症候群を引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。88 (2)。アム・J・フム・ジュネ: 193–200。土井：10.1016/j.ajhg.2010.12.010。PMC 3035710。PMID 21255763。
^ 「Orphanet: 高尿酸血症、肺高血圧症、腎不全、アルカローシス症候群」www.orpha.net 。 2017年1月20日閲覧。
^ 「OMIM Entry - # 613845 - 高尿酸血症、肺高血圧症、腎不全、アルカローシス症候群、HUPRAS」。www.omim.org 。 2017年1月20日閲覧。
^ "OMIM エントリー - * 612804 - SERYL-tRNA SYNTHETASE 2; SARS2". www.omim.org 。2017 年1 月 20 日に取得。