先天性難聴

先天性難聴は、出生時に存在する難聴です。遺伝性の難聴や、子宮内（出生前）または出生時に存在する他の要因による難聴が含まれる場合があります。

先天性難聴の原因の 50% 以上は遺伝的要因によるものと考えられています。遺伝性難聴は、常染色体優性、常染色体劣性、またはX 連鎖性（性染色体に関連）のいずれかになります。

常染色体優性難聴では、難聴の優性遺伝子を持ち、通常は難聴を患っている親の 1 人が、その遺伝子を子供に受け継いでいます。この場合、子供も難聴になる可能性は少なくとも 50% あります。両親が優性遺伝子を持っている場合 (通常は両親とも難聴)、または家族の片方の祖父母が遺伝的原因による難聴を患っている場合、この可能性は高くなります。通常、少なくとも片方の親が難聴を患っているため、子供が難聴になる可能性が事前に予想されます。常染色体優性先天性難聴は、ワーデンブルグ症候群などの原因に起因する可能性があります。

常染色体劣性難聴では、両親は通常は正常な聴力を持ちますが、劣性遺伝子を持っています。この場合、子供が難聴になる確率は25％です。両親は通常は正常な聴力を持ち、他の家族に難聴者がいないため、子供が難聴になる可能性は事前に予想されません。^[1]

X 連鎖性難聴では、母親が性染色体上に難聴の劣性形質を持っています。この形質は男児にも女児にも受け継がれますが、通常は男児のみが影響を受けます。

遺伝性症候群の中には、難聴が特徴として知られているものがいくつかあります。例としては、ダウン症候群（異数性）、アッシャー症候群（常染色体劣性）、トリーチャーコリンズ症候群（常染色体優性）、クルーゾン症候群（常染色体優性）、アルポート症候群（X連鎖性）などがあります。^[2]

遺伝性ではない先天性難聴の他の原因としては、出生前感染症、病気、妊娠中に母親が摂取した毒素、または出産時または出産直後に発生するその他の状態などがあります。これらの状態は通常、軽度から重度までの感音難聴を引き起こします。^[3]

先天性難聴の子供は、生後 6 か月までに介入を受け始める必要があります。研究によると、早期介入を受けた子供はコミュニケーション スキル (話し言葉または手話を使用) をよりよく発達させることができます。子供が診断されると、医師または聴覚学者が家族に助言し、介入の選択肢を提供できます。アメリカ合衆国では、連邦法 (障害者教育法) により、出生から 3 歳までの難聴の子供は、わずかな費用または無料で学際的な評価と早期介入サービスを受ける権利があります。3 歳を過ぎると、公立学校システムを通じて早期介入および特別教育プログラムが提供されます。

外耳または中耳の奇形、または繰り返す耳の感染症が原因で子供が永久的な伝音性難聴を患っている場合、手術が推奨されることがあります。中耳に液体がたまっても通常は一時的な難聴にしかなりませんが、慢性的な耳の感染症は子供の言語能力の低下を引き起こす可能性があります。場合によっては、医師が鼓膜にチューブを挿入して中耳から液体を排出することを提案することがあります。この処置では通常、一晩入院する必要はありません。

難聴に対する介入オプションは数多くあり、親はどれが子供に最も適しているかを判断する必要があります。子供の年齢、発達レベルと性格、難聴の重症度、そして親自身の好みを考慮する必要があります。理想的には、子供の主治医、耳鼻咽喉科医、言語聴覚士、聴覚学者、教育者を含む専門家チームが親と密接に協力して、個別の家族サービス計画を作成します。治療計画は、子供が成長するにつれて変更できます。

生後 4 週間ほどの幼児でも補聴器の恩恵を受けることができます。これらの装置は音を増幅するため、多くの子供が話し言葉を聞き、話し言葉を発達させることができます。しかし、重度から重度の難聴のある子供の中には、補聴器を使用しても会話を聞き取れるだけの音を聞くことができない人もいます。耳かけ型の補聴器は、耳の中に装着する補聴器に比べて安全で、子供が成長しても装着や調整が簡単なため、幼児によく推奨されます。今日では、アナログまたはデジタルの身体装着型 (幼児用) や、年長児用の耳の高さの補聴器など、さまざまな高品質の補聴器が販売されています。補聴器を装着する際は、有能な聴覚学者が子供の残存聴力を評価し、補聴器の性能を確認して、子供に適切な機器を装着する必要があります。同様に重要なのは、子供の耳の形に合わせてカスタムメイドで作成する必要があるイヤモールドです。

子供が重度の難聴の場合、補聴器のメリットは限られています。補聴器の代わりに人工内耳を使用することもできます。人工内耳は、生後 12 か月ほどの子供の内耳に外科的に挿入して聴覚を刺激することができます。手術には 1 日から数日の入院が必要です。追加の言語療法と発話療法により、人工内耳を装着した子供は言葉を理解し、かなり上手に話せるようになるかもしれませんが、改善の程度はさまざまです。

補助装置は単独で使用することも、補聴器や人工内耳と組み合わせて使用​​して、聞き取りにくい環境や騒がしい環境での聞き取りを補助することもできます。

アメリカ合衆国では、ほとんどの聴覚障害のある成人が好むタイプは、英語とは異なるルールと文法を持つアメリカ手話（ASL）です。米国以外の英語圏の国で標準となっている英語の話し言葉と一緒に使用できる手話のバリエーションもいくつかあります。また、キュースピーチと呼ばれる話し言葉の視覚モデルもあります。唇の動きで多くの音が同じに見えるため、読唇術の習得は非常に困難です。キュースピーチにより、聴覚障害のある幼児は、話されている内容をはっきりと聞き、正常な文法と語彙で話し言葉を学ぶことができます。これは、4つの位置で8つの手の形を使用して読唇術を明確にするもので、通常、システム全体を習得するのに20時間もかかりません。

• アリス・オブ・バッテンベルク王女
• 耳が聞こえない白い猫

• 疾病管理予防センター。早期聴覚検出および介入プログラム、ジョージア州アトランタ、2002 年 2 月 7 日。
• デシベル財団。聴覚障害のある子どもたちとその家族がより幸せな生活を送れるよう支援します。
• 国立聴覚評価管理センター。早期聴覚検出および介入プログラム、ユタ州立大学、ユタ州ローガン、2002 年 2 月 7 日。
• パーチメントヒル先天性難聴の原因
• テキサス州新生児聴覚スクリーニングプログラム 2011-02-20 にWayback Machineでアーカイブ
• アラスカ新生児聴覚スクリーニング検査
• ミシガン州聴覚スクリーニングプログラム
• NHS新生児聴覚スクリーニングプログラム[1]