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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | TWIST1、ツイストファミリー bHLH 転写因子 1、ACS3、BPES2、BPES3、CRS、CRS1、SCS、TWIST、bHLHa38、CSO、SWCOS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：601622; MGI : 98872;ホモロジーン：402;ジーンカード：TWIST1; OMA :TWIST1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ツイスト関連タンパク質1（TWIST1 ）は、クラスA基本ヘリックス-ループ-ヘリックスタンパク質38（bHLHa38）としても知られ、ヒトではTWIST1遺伝子によってコードされる基本ヘリックス-ループ-ヘリックス 転写因子です。[5] [6]
関数
基本ヘリックスループヘリックス（bHLH）転写因子は、細胞系統の決定と分化に関与していると考えられています。この遺伝子によってコードされるタンパク質はbHLH転写因子であり、別のbHLH転写因子であるDermo1（別名TWIST2）と類似性があります。このmRNAの最も強い発現は胎盤組織で見られ、成人では中胚葉由来の組織がこのmRNAを優先的に発現します。[7]
Twist1は骨形成系を制御すると考えられている。[8]
臨床的意義
TWIST1遺伝子の変異は、サエスレ・ショッツェン症候群[9] 、 [10]、 乳がん[11]、セザリー症候群[12]と関連している。
頭蓋骨癒合症
TWIST1変異は、頭蓋縫合早期癒合症の多くの症状に関与している。非症候性形態（孤立性舟状頭蓋症、右単冠状癒合症、および頭蓋頭症）で現れることもあるが、以下のような症候性形態で現れることもある：[13]
- 肢頭合指症1型（アペール症候群）（原発性FGFR2）
- ベア・スティーブンソン皮膚回旋症候群（原発性 FGFR2）
- クルーゾン症候群（原発性FGFR2）
- クルーゾン症候群-黒色表皮腫症候群（原発性FGFR3）
- ジャクソン・ワイス症候群（原発性FGFR1またはFGFR2）
- ミュンケ症候群（原発性FGFR3）
- ファイファー症候群（原発性FGFR1またはFGFR2）
がん遺伝子として
Twistは癌の転移に重要な役割を果たしている。転移性癌ではTwistの過剰発現やプロモーターのメチル化がよく見られる。そのため、Twistを標的とすることは癌治療薬として大きな期待が寄せられている。[14] Twist-1はN-Mycと協力して、神経芽腫を含むいくつかの癌において癌遺伝子として作用する。[11] [15]
Twist は、 Akt、シグナル伝達および転写活性化因子 3 ( STAT3 )、ミトゲン活性化プロテインキナーゼ、Ras、およびWnt シグナル伝達を含むさまざまなシグナル伝達経路によって活性化されます。活性化された Twist は、 EMTの特徴であるN-カドヘリンをアップレギュレーションし、E-カドヘリンをダウンレギュレーションします。さらに、Twist は、血管新生、浸潤突起、血管外漏出、および染色体不安定性など、転移に関与するいくつかの生理学的プロセスで重要な役割を果たします。Twist は、がん細胞をアポトーシスによる細胞死から保護します。さらに、Twist は、がん幹細胞の維持と化学療法耐性の発生に関与しています。[14] [16] Twist1 は、頭頸部がんにおける役割について広範に研究されています。[17]ここでも上皮性卵巣癌でも、Twist1はアポトーシスの回避に関与し、腫瘍細胞をシスプラチンのようなプラチナベースの化学療法薬に対して耐性にすることが示されています。[16] [18]さらに、Twist1は低酸素状態で発現することが示されており、これは低酸素細胞が化学療法薬にあまり反応しないという観察と一致しています。[17]
Twist 1が関与するもう一つのプロセスは腫瘍の転移です。その根底にあるメカニズムは完全には解明されていませんが、マトリックスメタロプロテアーゼのアップレギュレーション[19]とTIMPの阻害[20]に関与していると考えられています。
最近、Twistを標的としたがん治療が注目されています。低分子干渉RNAや化学療法によるTwistの不活性化は試験管内で実証されています。さらに、Twistシグナル伝達経路の上流または下流分子に拮抗するいくつかの阻害剤も特定されています。[14]
インタラクション
ツイスト転写因子はEP300 [21]、TCF3 [22]、PCAF [21]と相互作用することが示されている。
参照
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
- Saethre-Chotzen症候群に関するGeneReviews/NCBI.NIH.UWエントリー
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における Twist+transcription+factor