ツイスト関連タンパク質2

ツイスト2
識別子
エイリアス	TWIST2、DERMO1、FFDD3、SETLSS、bHLHa39、AMS、BBRSAY、ツイストファミリーbHLH転写因子2
外部ID	OMIM :607556; MGI :104685; HomoloGene :40594; GeneCards :TWIST2; OMA :TWIST2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体2（ヒト）
終わり	238,910,534 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	91,775,750 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	子宮内膜間質細胞; ; 子宮頸管; ; 子宮頸管; ; 皮下脂肪組織; ; 膣; ; 乳腺; ; 左子宮管; ; 左卵巣; ; 右卵巣; ; 子宮体部;
	トップの表現
	真皮; ; 上顎突出; ; 下顎突出; ; 腹帯; ; 輸出管; ; 精管; ; 顆頭; ; 尿道固有層; ; 窩; ; 腹部の皮膚;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; タンパク質結合; タンパク質二量体化活性;
細胞成分	細胞質; 核; 核小体;
生物学的プロセス	多細胞生物の発達; 細胞分化; アポトーシス過程の負の調節; 転写の負の調節、DNAテンプレート; 転写の調節、DNAテンプレート; 骨芽細胞分化の抑制; 転写、DNAテンプレート; 細胞移動の正の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	117581
	13345
	ENSG00000233608 ; ENSG00000288335
	ENSMUSG00000007805
	翻訳
	Q9D030
	NM_001271893 ; NM_057179
	NM_007855
	NP_001258822 ; NP_476527
	NP_031881
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ツイスト関連タンパク質2は、ヒトではTWIST2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]この遺伝子によってコードされるタンパク質は、基本ヘリックスループヘリックス（bHLH）転写因子であり、別のbHLH転写因子であるTWIST1と類似性を共有している。bHLH転写因子は、細胞系統の決定と分化に関与していると考えられている。骨芽細胞の発達中、このタンパク質は骨芽細胞の成熟を阻害し、細胞を前骨芽細胞表現型に維持する可能性があると考えられている。 ^[7]

インタラクション

TWIST2はSREBF1と相互作用することが示されている。^[8]

臨床的意義

TWIST2遺伝子の変異は優性負性効果と機能獲得効果の両方を通じてDNA結合活性を変化させ、有蓋巨口症候群およびバーバー・セイ症候群と関連している。^[9]

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000007805 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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^ Lee, Yun Sok; Lee Hyoung Ho; Park Jiyoung; Yoo Eung Jae; Glackin Carlotta A; Choi Young Il; Jeon Sung Ho; Seong Rho Hyun; Park Sang Dai; Kim Jae Bum (2003 年 12 月)。「Twist2 は新規 ADD1/SREBP1c 相互作用タンパク質であり、ADD1/SREBP1c の転写活性を抑制する」。Nucleic Acids Res . 31 ( 24 )。イギリス: 7165–74。doi :10.1093/nar/gkg934。PMC 291873。PMID 14654692。
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さらに読む

Volorio S、Simon G、Repetto M、他 (1999)。「ショウジョウバエ変異タンパク質に類似した 48 個のヒト画像 cDNA クローンの配列解析」。DNA Seq . 9 (5–6): 307–15。doi : 10.3109 /10425179809008469。PMID 10524757 。
Lee MS、Lowe G、Flanagan S、他 (2000)。「ヒトの Dermo-1 は、初期の骨の発達においてねじれに似た特性を持つ」。Bone . 27 ( 5): 591–602. doi :10.1016/S8756-3282(00)00380-X. PMID 11062344。
Gong XQ、Li L (2002)。「多機能塩基性ヘリックスループヘリックスタンパク質であるDermo-1は、HLHドメイン、MEF2相互作用、およびクロマチン脱アセチル化を介してMyoDトランス活性化を抑制する」。J . Biol. Chem . 277 (14): 12310–7. doi : 10.1074/jbc.M110228200 . PMID 11809751。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
Lee YS、Lee HH、Park J、et al. (2004)。「Twist2、新規ADD1/SREBP1c相互作用タンパク質はADD1/SREBP1cの転写活性を抑制する」。Nucleic Acids Res . 31 (24): 7165–74. doi :10.1093/nar/gkg934. PMC 291873 . PMID 14654692。
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外部リンク

米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における TWIST2+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000288335 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000233608、ENSG00000288335 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000007805 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid7589808-5] Li L, Cserjesi P, Olson EN (1995年12月). 「Dermo-1: 発達中の真皮で発現する新しいねじれ関連bHLHタンパク質」. Dev Biol . 172 (1): 280–92. doi : 10.1006/dbio.1995.0023 . PMID 7589808.

[pmid9061034-6] Perrin-Schmitt F, Bolcato-Bellemin AL, Bourgeois P, Stoetzel C, Danse JM (1997年4月). 「H-twist遺伝子とH-dermo-1遺伝子の位置はヒトゲノム上で異なる」. Biochim Biophys Acta . 1360 (1): 1–2. doi : 10.1016/s0925-4439(96)00071-3 . PMID 9061034.

[entrez-7] "Entrez Gene: TWIST2 twist homolog 2 (Drosophila)"。

[pmid14654692-8] Lee, Yun Sok; Lee Hyoung Ho; Park Jiyoung; Yoo Eung Jae; Glackin Carlotta A; Choi Young Il; Jeon Sung Ho; Seong Rho Hyun; Park Sang Dai; Kim Jae Bum (2003 年 12 月)。「Twist2 は新規 ADD1/SREBP1c 相互作用タンパク質であり、ADD1/SREBP1c の転写活性を抑制する」。Nucleic Acids Res . 31 ( 24 )。イギリス: 7165–74。doi :10.1093/nar/gkg934。PMC 291873。PMID 14654692。

[9] Marchegiani, Shannon; Davis, Taylor; Tessadori, Federico; van Haaften, Gijs; Brancati, Francesco; Hoischen, Alexander; Huang, Haigen; Valkanas, Elise; Pusey, Barbara (2015-07-02). 「TWIST2 の基本ドメインにおける反復変異が、無眼瞼巨口症およびバーバー・セイ症候群を引き起こす」.アメリカ人類遺伝学ジャーナル. 97 (1): 99–110. doi :10.1016/j.ajhg.2015.05.017. ISSN 0002-9297. PMC 4572501. PMID 26119818 .