神経筋疾患

神経筋疾患
先天性ネマリンミオパチー（神経筋疾患）
専門	神経学、神経筋医学、理学療法およびリハビリテーション
原因	自己免疫疾患[1]、遺伝性疾患[2]、環境要因[3]
診断方法	筋肉電気生理学的検査、遺伝子検査
処理	疾患によって異なりますが、現在多くの疾患には治療法がありません[2]

神経筋疾患とは、末梢神経系（PNS）^[a]、神経筋接合部、骨格筋（いずれも運動単位の構成要素）に影響を及ぼす疾患です。^{[4]これらの構造のいずれかが損傷すると、}筋萎縮や筋力低下を引き起こす可能性があります。感覚の問題も発生する可能性があります。

神経筋疾患は後天性または遺伝性の場合があります。650以上の遺伝子の変異が神経筋疾患の原因であることが示されています。^{[5] [6] [7]}その他の原因には、神経または筋肉の変性、自己免疫、毒素、薬物、栄養失調、代謝異常、ホルモンの不均衡、感染症、神経の圧迫/閉塞、血液供給の低下、外傷などがあります。^[8]

神経筋疾患の症状には、しびれ、知覚異常、筋萎縮、疑似運動症状、運動不耐性、筋肉痛（筋肉の痛み）、線維束性収縮（筋肉のけいれん）、ミオトニー（筋肉の弛緩遅延）、筋緊張低下（受動運動に対する抵抗力の欠如）、固定した筋力低下（静的症状）、または早期の筋肉疲労（動的症状）などがあります。^{[2] [9] [10] [11]}

神経筋疾患は、自己免疫疾患^[1]、遺伝性疾患^[2]、コラーゲン疾患であるエーラス・ダンロス症候群^[12]、環境化学物質への曝露、重金属中毒を含む中毒 によって引き起こされることがあります。^[3]神経を取り囲む電気絶縁体であるミエリンの障害は、ビタミンB-12を吸収する体のシステムの障害などの特定の欠乏症で見られます。^[3]

運動終板の疾患には、アセチルコリン受容体に対する抗体による筋力低下の一種である重症筋無力症^{[13] [14]}や、その関連疾患であるランバート・イートン筋無力症候群（LEMS）^{[15]などがある。}破傷風とボツリヌス中毒は細菌感染症で、細菌毒素がそれぞれ筋緊張の増加と減少を引き起こす。^[16]デュシェンヌ型筋ジストロフィーやベッカー型筋ジストロフィーを含む筋ジストロフィーは、遺伝性または遺伝子変異に起因する疾患の大きなグループであり、筋肉の完全性が損なわれ、進行性の筋力低下と寿命の短縮につながる。^[17]

神経筋疾患のその他の原因は次のとおりです。

炎症性筋疾患

• 多発性筋痛症（または「筋肉リウマチ」）は、主に高齢者に発生する炎症性疾患であり、巨細胞性動脈炎に関連しています（プレドニゾロンに反応することが多い）。^[18]
• 多発性筋炎は筋肉が影響を受ける自己免疫疾患です。 ^[19]
• 横紋筋融解症は、何らかの原因により筋肉組織が破壊される病気です。^[20]

腫瘍

• 平滑筋：平滑筋腫（良性）^[21]
• 横紋筋：横紋筋腫（良性）^[22]

筋疾患を明らかにする診断手順には、直接的な臨床観察が含まれます。これは通常、筋肉の肥大、萎縮の可能性、または筋緊張の低下の観察から始まります。神経筋疾患は、さまざまな血液検査や、筋電図検査^[24]（筋肉の電気活動を測定）や神経伝導検査^[25]などの電気診断医学検査[23 ^]によって診断することもできます。遺伝子検査は、遺伝性の神経筋疾患の診断において重要な部分です。^[23]

予後と治療法は病気によって異なります。^[要出典]

• 神経筋疾患の一覧
• 運動ニューロン疾患
• 神経筋医学

• ウォッケ、ジョン・HJ。ドールン、ピーター・A・ヴァン。ホーゲンダイク、ジェシカ E.ヴィッセル、マリアンヌ・ド (2013-03-07)。神経筋疾患: 症例ベースのアプローチ。ケンブリッジ大学出版局。ISBN 9781107328044。
• Ambrosino, N; Carpene, N; Gherardi, M (2009). 「成人の神経筋疾患に対する慢性呼吸ケア」.欧州呼吸器ジャーナル. 34 (2): 444–451. doi : 10.1183/09031936.00182208 . PMID  19648521.

Scholia には、神経筋疾患に関するトピックプロファイルがあります。