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以下は神経筋疾患 の一部リストです。
肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）は、2018年に欧州神経筋センターによって定義されました。[ 1 ] [ 2 ]これらは、LGMD、劣性または優性遺伝（RまたはD）、発見順（番号）、影響を受けるタンパク質というシステムで命名されます。[ 1 ]
遠位型筋ジストロフィー（遠位型ミオパチーとも呼ばれる）は、基本的に手や足に優先的に影響を及ぼすあらゆる筋肉疾患を指し、近位筋の筋力低下よりもはるかに稀なパターンである。
筋原線維性ミオパチーは、顕微鏡で観察した際に罹患筋に類似した所見が現れる疾患である。[ 3 ]
代謝異常を引き起こす突然変異は、筋肉へのエネルギー不足や老廃物の蓄積により筋肉損傷を引き起こす可能性がある。[ 4 ]
ミトコンドリアミオパチーは、ミトコンドリアに関連する突然変異によって引き起こされる疾患であり、そのため一般的に母親から遺伝し、ヘテロプラスミーにより表現型が多様である。
グリコーゲン蓄積症（GSD）は、グリコーゲン代謝に関連する遺伝子変異によって引き起こされる疾患群である。
ニューロパチーは末梢神経系の神経細胞の細胞体に影響を与える。[ 5 ]
神経障害は末梢神経に影響を及ぼします。[ 5 ]