IQの遺伝率

これらの発見は、それぞれがわずかな影響しか持たない多数の遺伝子が知能の差に寄与しているという見解と一致する。^{[ 95 ]}

分子遺伝学的研究は、遺伝率に関連するいくつかの主要な科学的進歩の中心となってきた。その第一は、ポリジェニックスコアの出現である。これは、特定の形質に影響を与える数千の単一ヌクレオチド多型（SNP）を取り込んで、推定される「遺伝的価値」または「遺伝的傾向」を形成するものである。 ^{[ 97 ]}ほとんどのゲノムワイド関連研究（GWAS）は、ポリジェニックスコア（PGS）を推定し、問題となっている集団の分散に対するその全体的な統計的寄与を記述する。つまり、ポリジェニックスコアのR2（決定係数）を提供する。^[ 98 ] ^{： 251 [ 99 ]これは、}問題となっている研究における遺伝子変異の予測力のみを測定するものであり、サンプルサイズが大きい、またはタグ付けされた遺伝子変異が多い将来の研究では、より大きな値が得られる可能性がある。^{[ 100 ]}したがって、特定のポリジェニックスコアは「SNP遺伝率のごく一部」しか捉えていない。^{[ 101 ]} 2つ目はSNP遺伝率の概念で、これはSNPによって説明される表現型分散の総割合です。^{[ 37 ] [ 102 ] [ 103 ]}

ゲノム研究では、IQとさまざまなポリジェニックスコアの間に有意な相関関係が見つかっていますが、 ^{[ 104 ]この関連性の真の大きさは不明です。IQへの遺伝的寄与に関する最大規模の発表済み分析では、ポリジェニックスコアが家族間の分散の9.9%を説明できることがわかりましたが、 [ 104 ] [ 105 ]}後期の分析では、ポリジェニックスコアが分散の約11%を予測できると推定されています。^{[ 106 ]}しかし、これらの分析は、集団構造、同類交配、および王朝効果^{[ 107 ]や遺伝的養育[ 108 ] [ 109 ] [ 110 ]}などの間接的な遺伝的影響によるバイアスを導入する家族間の遺伝的変異の違いに依存しています。ある研究では、認知特性のポリジェニックスコア予測は、家族内よりも家族間で60%大きいことがわかりました。^{[ 111 ]}

ゲノム研究では、IQ の SNP 遺伝率の値も推定されています。非常に初期の研究では、ゲノムワイド複雑形質分析 (GCTA) と呼ばれる方法が使用されました。これは、無関係な個人のサンプル内のすべてのペア間の全体的な遺伝的類似性 (すべての遺伝子型付けされた一塩基多型の累積効果によって指標化される) を計算し、この遺伝的類似性をすべてのペア間の表現型の類似性と相関させます。^{[ 112 ]}この方法を使用した研究では、40% から 51% の範囲で、比較的大きな遺伝率の推定値が報告されました。^{[ 4 ]}同じグループによる後の研究では、認知能力のさまざまな測定値の SNP 遺伝率が約 31% と推​​定されました。^{[ 113 ]}しかし、研究者たちは後に、集団構造やその他の環境バイアスが基本的な分析に影響を与える主要な問題であることを発見しました。^{[ 114 ] [ 115 ]}その結果、近年の研究では、家族内ゲノムワイド関連解析を用いて、IQを含む形質のSNP遺伝率を推定しようと試みられてきたが、^{[ 108 ] [ 109 ] [ 116 ]}研究者らは、これらの研究も解釈上の問題から免れることはできないと指摘している。^{[ 117 ] [ 118 ]}ゲノムワイド関連解析（GWAS）から得られたIQのSNP遺伝率の推定値の中には、約10%とかなり低い値を示すものもある。^{[ 38 ]}例えば、最近発表されたある解析では、認知機能の家族内SNP遺伝率を14%と推定している。^{[ 108 ]}さらに最近の未発表のプレプリントでは、SNP遺伝率を約19%と推定している。^{[ 109 ] : 5}

別の手法では、家族的類似性と遺伝的類似性の相関関係を一般化して遺伝率を推定しようと試みている。^{[ 119 ] [ 96 ]}これらの手法はほとんどの環境バイアスから解放されており、通常、双生児による遺伝率の推定値は過大評価されていることがわかっている。^{[ 96 ] [ 120 ]}教育達成度などの類似した達成表現型でテストすると、これらの手法は双生児法が遺伝率の値を大幅に過大評価していることがわかっている。^{[ 120 ]}

「欠落した遺伝率」という表現は、古典的に導出された遺伝率推定値と変異体^{[ 44 ]}および「SNP」遺伝率^{[ 38 ] [ 121 ]}によって説明される分散との間のギャップを説明するためによく使われます。分子遺伝学的研究によって得られた遺伝率推定値は、双生児研究や家族研究からの以前の研究と一致しないため、研究者たちは、さまざまな形質のこれらの不一致を説明するために多くの理論を提案してきました^{[ 45 ] [ 98 ]： 27、111–112} ]。これには、希少変異体^{[ 126 ]} 、タグなし変異体^{[ 127 ]} 、遺伝子と環境の相互作用^{[ 128 ]} 、または環境交絡^{[ d ]}が含まれますが、これらに限定されませ^ん。^{[ 35 ] [ 129 ] [ 130 ] [ 131 ] : 66–67}一部の研究者は、より大規模で検出力の高いゲノムワイド研究や全ゲノムシーケンスによって、IQ遺伝率のギャップが縮小すると考えているが、^{[ 39 ] : 4 [ 99 ] [ 104 ]}他の研究者は、このギャップは少なくとも部分的には双生児研究による遺伝率の過大評価を反映している可能性があると指摘している。^{[ 35 ] [ 132 ]}

分散を分割する生物統計学的研究では、「共有環境」とは、特定の研究デザインにおいて親族の類似性を高める仮説上の要因を指します。^{[ 133 ] [ 134 ]： 331-333}研究者は、「客観的に共有された環境」（兄弟姉妹などの親族が共有する環境の特徴）と、均質性を高める要因のみを測定する行動遺伝学研究における「共有環境」を区別しています。^{[ 133 ] [ 135 ] [ 136 ]}

研究者は通常、遺伝率を推定するのと同様に、共有環境の影響を推定するために、双生児研究、養子縁組研究、家族研究といった同じ研究デザインを使用します。^{[ 76 ]}これらの方法は、共有環境の影響についてしばしば異なる結論に至ります。^{[ 76 ] [ 137 ]}

養子縁組に関する研究の中には、成人期には養子縁組した兄弟姉妹のIQが他人と似ていないことを示すものもあるが^{[ 138 ]}、成人した実の兄弟姉妹のIQの相関は0.24である。これらの研究結果から、サンドラ・スカーやロバート・プロミンなどの研究者は、共有環境が成人期の知能に与える影響は最小限であると結論づけている^{[ 76 ]：1292 [ 139 ]：27}心理学者のケン・リチャードソンとサラ・ノーゲートは、IQに関する養子縁組研究の前提に疑問を呈し、加算性とランダム化の前提の問題点を強調している^{[ 140 ]} 。しかし、養子縁組研究では、養子縁組のプロセスがIQスコアにプラスの影響を与えることも示されており^{[ 71 ] [ 141 ]}、2つの研究では、これを養親の教育レベルや社会経済的地位などの要因と関連付けている。^{[ 72 ] [ 142 ]} 1991 年の論文で、心理学者のエリック・タークハイマーは、養子縁組によって IQ が大幅に上昇することを示す養子縁組研究の結果と、血縁関係のない親族間の相関が低いことを示す研究の結果を調和させようと試みた。彼は、初期の養子縁組研究が、遺伝的影響が行動表現型に影響を与えることを最初に確立したが、シフらによる後の研究は、環境が影響を与えることを示していると主張した。^{[ 143 ]}研究者のアレクサンドラ・バートとウェンディ・ジョンソンは、環境の影響を理解するには、平均と分散の共同研究が必要であると主張している。^{[ 144 ]} 2024 年の研究では、バートらは、測定誤差またはノイズが、学業成績に影響を与える特定の環境要因の特定を妨げる可能性があると提案している。^{[ 145 ]}

別々に育てられた双子の研究（例：ブシャール、1990）では、成人後期まで少なくとも 10% の有意な共有環境の影響が見つかっている。^{[ 147 ]}ジャック・カプランは、双子研究と養子縁組研究からの証拠は一貫性がなく、双子研究は成人期の知能に対する共有環境の影響の役割を示唆していると述べている。^{[ 76 ]}ブライリーやタッカー・ドロブなどの研究者は、成人期の共有環境の推定値が低いのは、遺伝的要因または客観的に共有されていない環境要因とのモデル化されていない相互作用の結果として、個人が時間とともに客観的に共有された環境に異なる反応を示すためかもしれないと示唆している。^{[ 148 ]}未発表の双子研究のメタ分析では、15～20歳では共有環境の推定値が約 20% であるが、成人では 15% を超える結果は得られていない。^{[ 149 ]}研究者は、共有環境の要素を通じて知能に影響を与える可能性のあるさまざまな要因を提案している。ローラ・エンゲルハルトと同僚による2018年の論文では、社会経済的地位、学校の人口統計、近隣の社会経済的地位の指標が、知能のいくつかの指標に対する共通の環境影響の大部分を統計的に説明できることがわかった。^{[ 150 ]}

研究者が知能の共有環境要素を推定するために用いた別の方法は、兄弟姉妹の研究である。大規模な研究で、ケンドラーらは双子、義兄弟姉妹、異父兄弟姉妹を用いて、多くの行動表現型の共有環境要素を推定した。彼らは、関係の種類に応じて、IQの共有環境要素が約10%から20%の範囲であることを発見した。^{[ 151 ]：図1。}別の研究では、兄弟姉妹間の年齢の類似性とIQスコアの類似性の間に相関関係があることが発見され、知能スコアに対する家族環境の影響が示唆された。^{[ 146 ]}

2015年にJohnathan Dawと同僚が行った研究では、典型的な家族研究における加法性の仮定は正しくなく、客観的に測定された共有環境の尺度が推定される非共有環境の要素を調整する可能性があると主張している。彼らは、出生順位、世帯規模、兄弟姉妹の年齢差、学校の質などの共有環境が「言語知能と学業成績の両方に大きな調整効果」を示すことを発見した。彼らは、これらの結果は、客観的に共有された環境が知能に影響を与える方法を示しており、客観的に共有された環境は子供の生活に影響を与えないという一般的な考えとは対照的であると示唆した。^{[ 133 ]}

非共有環境分散は、遺伝的分散と共有環境分散で説明されない残りの分散であるため、兄弟間の差異を引き起こすあらゆる要因を含み、推定値は遺伝率と共有環境の推定値に基づいて変動します。^{[ 152 ] : 22}ロバート・マッコールは、非共有環境がIQスコアの分散の15～25%を占めると主張しています。^{[ 153 ]}親は子供を異なる方法で扱いますが、既知の差別的扱いの尺度は、非共有環境の影響のごく一部しか説明しません。^{[ 136 ] [ 154 ]} 1つの提案は、子供が同じ環境要因に対して異なる反応を示すということです。つまり、客観的に共有された環境の尺度が兄弟に異なる影響を与える可能性があるということです。^{[ 136 ] : 79} 1994 年の全国青年縦断調査の研究では、家庭環境の尺度が知能のいくつかの尺度における非共有環境の分散を説明することがわかったが、^{[ 155 ]} Daw らは、非共有環境は客観的に共有された環境によって調整されると示唆している。^{[ 133 ]}より可能性の高い影響は、家族以外の仲間やその他の経験の影響かもしれない。^{[ 19 ]}例えば、同じ家庭で育った兄弟姉妹は、異なる友人や教師を持ち、異なる病気にかかることさえある。この要因は、兄弟姉妹間の IQ スコアの相関が年齢とともに低下する理由の 1 つです。^{[ 156 ]}

一部の著者は、測定誤差が非共有環境の項に含まれるため、測定誤差を非共有環境に起因する分散の1つの原因として強調している。^{[ 157 ] [ 158 ]}個人間の違いを生み出すもう1つの要因は確率的変動であり、これは非線形エピジェネティックプロセスに起因することが多い。^{[ 159 ] [ 160 ]}

ディケンズとフリン（2001）は、「遺伝率」の数値には、遺伝子型がIQに直接及ぼす影響と、遺伝子型が環境を変化させ、それが今度はIQに影響を与えるという間接的な影響の両方が含まれると主張した。つまり、IQが高い人は、IQをさらに高める刺激的な環境を求める傾向がある。直接的な影響は最初は非常に小さいかもしれないが、フィードバックループによってIQに大きな差が生じる可能性がある。彼らのモデルでは、環境刺激は成人であってもIQに非常に大きな影響を与える可能性があるが、刺激が継続しない限り、この影響は時間とともに減衰する。^{[ 161 ]}このモデルは、幼児期の栄養など、永続的な影響を引き起こす可能性のある要因を含めるように適応できる。

フリン効果とは、平均的な知能テストのスコアが年間約0.3%上昇し、その結果、今日の平均的な人のIQは50年前の世代と比べて15ポイント高くなっている現象である。^{[ 162 ]}この効果は、一般的にすべての人にとってより刺激的な環境によって説明できる。一部の科学者は、このような向上は、より良い栄養、より良い子育てと教育、そして知能の低い人々が生殖から排除されたことによるものだと示唆している。しかし、フリンと他の科学者グループは、現代生活は多くの抽象的な問題を解決することを意味し、それがIQスコアの上昇につながるという見解を共有している。^{[ 162 ]}

様々な分子遺伝学的研究により、個人が保有していないものの、親族が保有する対立遺伝子が表現型に影響を与えることが明らかになっている。^{[ 163 ]}これらは、「遺伝的影響」^{[ 164 ]} 、 「非伝達係数」^{[ 165 ]}、「対人遺伝的影響」^{[ 166 ]}、「遺伝的養育」^{[ 167 ] 、あるいはより広義には「間接的遺伝的影響」 [ 168 ]}など、様々な名称で呼ばれている。

Kong ^{[ 169 ]}は、「養育には遺伝的要素があり、つまり親の対立遺伝子が親の表現型に影響を与え、それを通して子供の結果に影響を与える」と報告している。これらの結果は、教育達成度と非伝達対立遺伝子のポリジェニックスコアのメタ分析によって得られたものである。この研究は教育達成度を扱っており、IQ を扱ってはいないが、この 2 つは強く関連している。^{[ 170 ]}

遺伝率の価値と社会経済的地位の関係についての仮説は、サンドラ・スカーの1971年の論文「人種、社会階級、IQ」に端を発している。^{[ 171 ]}スカーは、社会階級とIQの関係を説明する既存の環境的不利の理論では、有利なグループは有害な環境の影響をあまり受けないため、遺伝的変異がより大きくなると予測されると指摘している。彼女の研究では、社会経済的環境と遺伝的変異の間の統計的相互作用を特定し、環境条件によって遺伝的潜在能力がより完全に発揮される高社会経済的グループではIQに対する遺伝的影響が強く、一方、低社会経済的グループでは不利な環境によってこの発揮が制限され、遺伝的差異の影響が減少することを発見した。^{[ 10 ] [ 171 ]}いくつかの軽微な批判と部分的な再現を除けば、この話題は1996年のAPAレポート「知能：既知の事実と未知の事実」^{[ 10 ]}まで再び取り上げられることはなく、同レポートでは次のように述べられている。

しかしながら、低所得層や非白人家族は、既存の養子縁組研究やほとんどの双生児サンプルにおいて十分に代表されていないことに留意すべきである。したがって、これらの研究が人口全体に当てはまるかどうかはまだ明らかではない。所得や民族の全範囲にわたって、家族間の違いが心理測定的知能に、より長期的な影響を与える可能性は依然として残っている。^{[ 19 ]}

1999 年にDavid Rowe氏らが行った研究では、全米青年健康縦断研究で同様の効果が再現され、教育水準の低い親を持つ子供では「共有環境」が分散の大部分に関係しているのに対し、教育水準の高い親を持つ子供では遺伝子が分散の大部分に関係していることがわかった。^{[ 10 ] [ 173 ]} Turkheimer 氏らは (2003 年)、遺伝子と環境に起因する IQ 分散の割合は社会経済的地位によって異なると主張した。彼らは、貧困家庭の 7 歳児の双子を対象とした研究で、幼児期の IQ の分散の 60% が共有家族環境によって説明され、遺伝子の寄与はほぼゼロであることを発見した。裕福な家庭では、結果はほぼ正反対である。^{[ 172 ]}遺伝率と社会経済的地位の間のこの相互作用について、エリック・タークハイマーが2009年の論文発表で「スカー・ロウ効果」という名前を提案した。 ^{[ 174 ]}その後の研究では、より曖昧な結果が得られ、異なる場所での発見を再現できなかったものもあった。2016年のメタ分析では、効果は国によって異なり、米国の研究では中程度の相互作用が見られたが、オーストラリアと西ヨーロッパの研究では効果はゼロまたは逆転していたことがわかった。^{[ 175 ]}しかし、翌年に発表された大規模な研究では、フロリダの双子のデータを使用して影響はごくわずかであることがわかった。^{[ 176 ] [ 177 ]}

近年の研究では、ゲノムデータを用いて社会経済的地位と遺伝率の関係に焦点を当てている。2020年の教育達成度に関する研究（密接に関連しているが同一ではない表現型） ^{[ 178 ]}では、ポリジェニックスコアは社会経済的地位が低い四分位でより高い予測値を持つことがわかった。^{[ 179 ]} 2021年の研究でも同様に、社会経済的剥奪の増加に伴ってSNP遺伝率が上昇することがわかった。低い社会経済的地位は遺伝率の高さと関連していた。^{[ 180 ]} 2024年の研究ではポリジェニック指数を用いて、スカー・ロウ仮説は「経験的裏付けに欠ける」と結論付け、遺伝率が高い集団では遺伝率が低いという代替理論である補償的優位性仮説を提唱した。^{[ 181 ]}

発達過程における遺伝率と年齢の相互作用は、長年にわたり科学者の関心を集めてきた。おそらく最初に記述したのはロナルド・ウィルソン^{[ 183 ]}​​で、研究者たちは生涯を通じて血縁関係の相関の変化に注目してきた。特に双子の場合、一卵性双生児間の相関は比較的一定のままであるが、二卵性双生児間の相関は減少する^{[ 183 ] ​​: 923。}この変化をモデル化する初期の試みの中には、結果が曖昧なものもあり、Raoらは、あるモデルでは遺伝率が成人期に増加するが、別のモデルでは増加しないことを発見した^{[ 86 ]}一方、後のDevlinらの研究では、遺伝率の年齢による調整を支持する証拠は見つからなかった^{[ 1 ]。}行動遺伝学の研究者のほとんどは現在、古典的な家族研究（養子縁組、双生児研究）からの遺伝率の推定値は、個人の年齢とともに増加すると考えている^{[ 7 ] : 179–183}。^{[ 184 ]}あるレビューでは、「乳児期（20%）から成人期（60%）にかけて知能の遺伝率が直線的に増加する」と述べられています。^{[ 185 ] [ 186 ]}測定された遺伝率が生涯を通じて増加する可能性がある理由として考えられるのは、新しい遺伝的要因が活性化される（遺伝的革新）か、以前の遺伝的要因がより多くの分散を説明する（遺伝的増幅）かの2つです。^{[ 185 ] [ 187 ]}行動遺伝学の研究者は、遺伝的増幅が最も証拠によって裏付けられていると考えています。^{[ 188 ]}ある年齢でIQに影響を与える同じ遺伝的要因が後に関与しますが、時間の経過とともに表現型効果がますます大きくなります。^{[ 7 ] : 182 [ 187 ]}遺伝率の値の明らかな増加を説明するために提案された理論の1つは、環境と遺伝子が発達の過程で相関するようになる相互作用効果モデルです。^{[ 161 ] [ 186 ] [ 189 ]}これらのモデルは、表現型と環境の関連性を組み込んでおり、従来の行動遺伝学モデルにおける独立性の仮定に違反し、遺伝率を過大評価する可能性がある。^{[ 190 ] [ 191 ]}遺伝率が発達の過程で増加する理由として提案されている別の説明は、遺伝子と環境の相互作用である。^{[ 192 ]}

最近の分子遺伝学研究では、発達過程における遺伝または遺伝率と年齢との相互作用も調査されています。2018年のゲノムワイド関連研究では、「年齢全体にわたって同等の遺伝率」が発見されました。^{[ 105 ]}別の研究では、家族内推定遺伝率は、小児期に0.12、青年期に0.13、成人期に0.15であることがわかりました。^{[ 193 ]}

特に発達システム理論などの分野で研究している研究者の中には、遺伝率の概念を誤解を招くもの、あるいは無意味なものとして批判している者もいる。ダグラス・ウォールステンとギルバート・ゴットリーブは、行​​動遺伝学の主流モデルは遺伝子と環境の相互作用を考慮していないため単純化しすぎていると主張している。^{[ 194 ]}スティーブン・セシもこの仮定の問題点を強調しており、1943年にジェーン・ロエビンガーが最初に提起したと指摘している。^{[ 50 ] : 139–141 [ 195 ]}彼らは、環境と遺伝子が相互作用する場合、分散を分割するという考えは意味をなさないと主張し、そのような相互作用は人間の発達において遍在していると主張している。^{[ 196 ] [ 197 ]}彼らは、遺伝率分析には「原因の分離」と呼ばれる隠れた仮定が必要であるという信念を強調しているが、これは生物学的現実や実験研究によって裏付けられていない。^{[ 198 ]}こうした研究者たちは、遺伝性の概念は「遺伝子が形質に直接的かつ孤立した影響を与える」という誤った印象を与えるが、実際には複雑なシステムが個体発生の過程で利用する別の発達資源であると主張している。^{[ 196 ]}

個人間のIQの差には遺伝的要素があることが示されているが、人種や民族グループ間の平均IQテスト成績の差に遺伝的基盤があるとは限らない。^{[ 9 ] [ 10 ] [ 13 ]}科学的なコンセンサスは、遺伝は人種グループ間の平均IQテスト成績の差を説明するものではないというものである。^{[ 199 ] [ 200 ] [ 201 ] [ 13 ] [ 202 ]}遺伝的要因ではなく環境的要因が人種間のIQの差を説明するという証拠が増えている。^{[ 13 ] [ 202 ] [ 203 ]}

平均IQの人種差を遺伝的に説明しようとする議論は、時に誤りである。例えば、一部の遺伝論者は、既知の環​​境要因ではそのような差を説明できないこと、あるいは人種内における知能の遺伝率が高いことを証拠として挙げている。^{[ 9 ] 1972年、ジョン・デフリーズは、} 「集団間遺伝率」またはh²B と「集団内遺伝率」またはh²W_を方程式で結びつけようと試み_た^。${\displaystyle h_{B}^{2}\approx h_{W}^{2}{\frac {(1-t)r}{(1-r)t}}}$ここで、rは同じグループのメンバー間のクラス内遺伝相関、 tは対応する表現型クラス内相関である。^{[ 204 ]}しかし、この式は同義反復である。なぜなら、項rはグループ間およびグループ内の分散を参照して定義されており、r は、もし何かあるとすれば、h ² _Bに依存するからである。^{[ 9 ] [ 204 ] [ 205 ]}遺伝学者のジョシュア・シュライバーとマイケル・エッジは、この量 r が既知であっても、量h ² _{Bは依然として「集団間の遺伝的差異の無限に多くの構成」と矛盾しないことを示した。} ^{[ 204 ]}彼らは次のように結論付けている。

集団内遺伝率を完全に把握できたとしても、集団間遺伝率に関する情報は得られない。さらに重要なことに、集団間差異の遺伝率が正しく推定できたとしても、表現型差異の遺伝的要因と環境要因の方向性は依然として不明確である。

2017年、ネイチャーの編集委員会は、知能の遺伝学に関する現在の研究を、その始まり以来知能研究につきまとってきた人種差別的な疑似科学と区別する声明を発表した。 ^{[ 206 ]}人種間の知能の遺伝的差異という考えは、断固として誤りであると特徴づけた。^{[ 206 ]} 1000ゲノムプロジェクトからサンプリングされたポリジェニックスコアの分析でも同様に、アフリカ人とヨーロッパ人の知能が多様化選択を受けているという証拠は見つかっておらず、遺伝的差異は、観察された黒人と白人の平均IQテスト成績のギャップの重要な要因ではないことを示唆している。^{[ 207 ]}