老年性骨異形成症

老年性骨異形成症
その他の名前	骨形成異常症とウォルト・ディズニー小人症[1]
骨形成異常性老人性皮膚疾患は常染色体劣性遺伝形式をとる。
専門	医学遺伝学

老皮膚症性骨異形成症（GO）は、皮膚 弛緩症スペクトラムに含まれるまれな常染色体劣性^[2] 結合組織疾患である。^{[2] [3]}

この疾患は常染色体劣性遺伝形式で遺伝し、さまざまな骨格異常や皮膚の変化を引き起こします。^[4]

「ウォルト・ディズニー小人症」という名称の使用は、1950年の雑誌報告で記録されたこの疾患の最初の症例に起因しており、その報告では、スイスの家族の5人の罹患メンバーがウォルト・ディズニー映画に出てくる小人のような外見をしていると著者らが説明している。^{[5] [6]}

「geroderma」または「gerodermia」という用語は、「osteodysplastica」または「osteodysplasticum」と互換的に使用され、末尾に「hereditaria」という用語が付くこともあります。^{[1] [7]}

老年性骨異形成症は、結合組織、皮膚、骨格系に影響を及ぼす症状と特徴を特徴とする。^[要出典]

これらは、顔面、腹部、四肢（手、足）の背側の皮膚のしわやたるみで、慢性的な関節弛緩や過伸展によって悪化することが多い。^{[8] [9]}皮膚の弾性線維が断片化して数が減少し、コラーゲン線維の方向感覚が失われる。^[10]骨 減少症および骨粗鬆症とそれに伴う骨折。^{[7] [8]} 頬骨低 形成（頬骨の発育不全）、^[11]上顎 低形成（上顎の発育不全）、^[7] 下顎前 突（下顎と顎の突出）、^{[11] [12]}長骨の湾曲、^[7] 椎骨の圧潰に関連する扁平脊椎（脊椎の平坦化）である。^{[7] [13]脊柱後}弯症（脊柱後弯症または「猫背」）、^[13]骨幹端突起（膝の近くの骨の骨端領域に突出する骨幹端組織の異常な成長）、^{[14]および早期老化を伴う}小人症の全体的な身体的影響と顔の外観。^{[6] [15]}

その他の特徴や所見としては、子宮内発育遅延、^[9] 先天性 股関節 脱臼、^[9]翼状肩甲骨、^[13]扁平足（扁平足）、^[13]第二中手骨（指の上部の骨）の偽骨端症、^[13]眼間距離短縮（眼が離れている）、^[8]耳の奇形、^[15]発達遅延、^[9]発育不全^[8]および異常な脳波（EEG）値などがあります。^[15]

老年性骨異形成症では、上顎低形成および下顎前突に加えて、歯科および歯列矯正の異常も観察されています。歯列弓（上顎および下顎）の不正咬合を含む^{[13] 、一部の症例の}放射線学的所見では、下顎小臼歯および大臼歯の根の著しい過成長、^[12]、大臼歯および上顎切歯の過剰セメント質症（セメント質の過剰産生） 、^{[12] 、下}顎舌骨（下顎枝の棘状構造）の拡大した漏斗状、^[12]、および多くの歯の一部における放射線透過性効果（X線に対する透過性の増加）が示されています。^[12]

もともとX連鎖劣性遺伝であると考えられていたが^[16]、現在では厳密に常染色体劣性遺伝を示すことがわかっている。^[3]これは、疾患の原因となる欠陥遺伝子が常染色体上にあり、疾患を持って生まれるためには欠陥遺伝子のコピーが2つ（両親から1つずつ受け継いだもの）必要であることを意味する。常染色体劣性疾患を持つ人の両親は両方とも欠陥遺伝子のコピーを1つ持っているが、通常、疾患の兆候や症状は現れない。^[要出典]

SCYL1BP1と関連していることが報告されている。^[17]

老年性骨異形成症（GO）と皮膚弛緩症の別の常染色体劣性型であるしわ皮膚症候群（WSS、Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）：278250 ）の多くの特徴は非常に類似しており、両疾患は単一の疾患の可変表現型であると考えられていました。 ^{[8] [9]}

しかし、いくつかの特徴的な要因は、老年性骨異形成症候群とシワ皮膚症候群は異なる疾患であるが、同じ臨床スペクトルを共有していることを示唆している。^{[7] [9]}

しわが寄って皮膚がたるむという一般的な特徴は、GOではより局所的ですが、通常は全身に広がり、WSSの経過中に年齢とともに重症度が緩和されます。^[7]また、 GOの乳児の頭の泉門（「柔らかい部分」）は通常正常であるため、WSSの乳児では泉門が肥大していることがよくあります。^[7]

WSSは染色体2、5、7、11、14の遺伝子の変異と関連しているのに対し、GOはタンパク質GORABの変異と関連している。[ ^18] WSSでも観察される血清シアロトランスフェリン2型パターンはGO患者には見られない。^[7]

しかし、おそらくGOをWSSや類似の皮膚弛緩症と区別す​​る最も注目すべき特徴は、GOの影響を受けた膝近くの長骨に時々見られる年齢特異的な骨幹端ペグです。^{[14] 4〜5歳頃まで現れず、その後骨端線閉鎖により消失するこの骨の異常は、GOに特有の特定の}遺伝子マーカーと骨の発達への影響を表していると考えられています。 ^[14]

老年性骨異形成症の治療は、症状の緩和と合併症の予防に重点を置いています。これには、骨密度の定期的なモニタリング、関節機能を改善するための理学療法、骨折や脱臼を管理するための整形外科的介入が含まれます。^[19]

• エーラス・ダンロス症候群
• 早老症
• 骨格異形成

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