頸頭蓋症候群

頸頭蓋症候群（頭蓋頸椎移行部症候群、 CCJ症候群）は、頸椎の異常によって頸部脊髄神経の機能不全が引き起こされる症状の組み合わせです。頸頭蓋症候群は先天性^[1]または後天性^{[2]です。頸頭蓋症候群は、キアリ病、}クリッペル・ファイル奇形^[3]、変形性関節症、および身体的外傷によって引き起こされる可能性があります^{。 [4]治療の選択肢には、}ネックブレース、鎮痛剤、および手術があります。頸頭蓋症候群に苦しむ人々の生活の質は、手術によって改善できます。 ^[5]

頸頭蓋症候群にはさまざまな症状があります。これらの症状^[6]には次のようなものが含まれます。

• めまい
• 慢性頭痛（別名頭痛）
• 耳鳴り^[6]
• 顔面痛^[7]
• 耳の痛み
• 嚥下障害
• 頸部痛
• 首の痛み（例：伸展や屈曲などの動作中）^[7]
• 失神^[8]
• 副鼻腔の詰まり
• 頸部の捻髪音
• 視力喪失
• 不随意眼球運動
• 重度の疲労
• 胸痛
• 脳の霧

頸頭蓋症候群は、欠陥（遺伝子変異^[9]または後年の疾患の発症）または頸部に関連する外傷によって頸部を通る脊髄神経が損傷され、腹側亜脱臼^{[10] [7]}を引き起こすことで引き起こされます。^{[11]頸頭蓋症候群を引き起こす可能性のある症例の例としては、}交通事故、外傷、変形性関節症、腫瘍、変性病理[ ^{8] 、およびその他の多数の}脊椎不安定性の原因が挙げられます。頸頭蓋症候群の主な原因は1つではありません。

例として挙げられる遺伝子 GDF6 、 GDF3 、 MEOX1 は、発達を助けるタンパク質を作るためにコード化されています。例えば、GDF6遺伝子 は骨の発達と関節形成に重要な役割を果たします。^[12]これらの遺伝子の変異は、クリッペル・ファイル症候群を引き起こす可能性があります。先天性クリッペル・ファイル症候群の結果として、個人の脊椎解剖学では、首にある 7 つの頸骨のうち 2 つが異常に癒合します。^[13]これは頸骨の異常であると考えられています。 ^[14]脊髄が圧迫されるため、頸椎神経 (C1 - C8) の機能に影響します。脊柱管狭窄症も脊髄に損傷を与え、頸頭蓋症候群によって引き起こされる症状を引き起こします。^[15]

外傷は、外力が頸椎に損傷を与え、さまざまな症状を引き起こすことで起こります。^[16]自動車 事故 では、車両が首を前後に揺さぶり、頸椎に損傷を引き起こします。これをむち打ち症といいます。^[17]頸部外傷から生じる神経学的および生物学的症状は、頸頭蓋症候群によって引き起こされる臨床的に単独または複合的な症状の集大成として現れます。^[16]

身体は脊髄から分岐する脊髄神経によって神経支配されている。^[18]この神経支配によって、脳は感覚入力を受け取り、運動出力を送ることができる。末梢神経系には8つの頸椎神経がある。頸椎神経C1、C2、C3は、頭と首の動きを制御するのに役立つ。頸椎神経C4は、肩の上向きの動きを制御するのに役立つ。頸椎神経C3、C4、C5は、横隔膜に動力を与え、呼吸を補助する。頸椎神経C6は、手首の伸展と上腕二頭筋の一部の機能に役立つ。頸椎神経C7は、上腕三頭筋と手首の伸展を制御する。頸椎神経C8は、手の制御に役立つ。^[18]頸頭蓋症候群は、頸椎の損傷（ずれ、崩壊、ずれ、または腫瘍などの疾患）によって症状が生じ、頸椎神経が適切に機能しなくなった場合に発生する。

頭蓋頸椎移行部は、C1（環椎）、C2（軸椎）、および頭蓋骨の下部：後頭骨で構成されています。^[19]頭蓋頸椎移行部で腫瘍：脊索腫が発生すると、頸椎神経が圧迫され、頸椎神経の機能不全を引き起こします。したがって、頸頭蓋症候群の症状につながります。^[20]神経への圧迫を解除するには、腫瘍を取り除き、脊髄神経根が通る孔を拡大して神経が通過できるようにすることで、頸頭蓋症候群の症状を軽減し、神経が信号を送るようにします。

後頭骨と環椎（C1）が環椎後頭骨癒合症と呼ばれる状態で癒着すると、血管の圧迫により頸椎神経の機能不全を引き起こします。外科手術により神経の圧迫を解除し、症状を軽減することができます。^{[21] [22] [23]}

外傷は、外力が頸椎を損傷することで起こり、さまざまな症状を引き起こします。^[16] 自動車事故では、車両が首を前後に揺さぶり、頸椎が損傷してむち打ち症を引き起こします。その結果、頸椎がずれて脊髄が直接刺激され、体の片側の筋肉が硬くなります。^[24]ネックブレースは一時的に役立ちます。必要に応じて手術が必要です。脊椎のずれを整える非外科的治療は、カイロプラクターによって矯正されます。

患者に症状が現れると、患者は頸椎の画像診断技術（X線、CT、MRI）で検査されます。[1] スキャン技術により、頸椎の欠陥やずれが指摘されます。（画像1および2）頸頭蓋症候群が遺伝性疾患の結果として引き起こされる場合、家族歴と遺伝子検査は頸頭蓋症候群の正確な診断に役立ちます。

頸頭蓋症候群の原因は多岐にわたるため、治療法はさまざまです。一般的な治療法には以下のものがあります。

• 椎骨の再配置による圧力解放
• 鎮痛剤：アセトアミノフェン、アスピリン、イブプロフェン
• カイロプラクターによる首の施術：例えば、めまいの症状が緩和されることがある^[25]
• 首の動きを防ぎ、安定性を提供するネックブレース
• 理学療法
• 注射：痛みを和らげるための（麻酔薬とコルチゾンの）併用薬
• 脊椎の機能と形状を回復させる手術
• 頸髄刺激療法（cSCS）^[26]

頸頭蓋症候群が遺伝子の変異によって引き起こされ、他の併存疾患により家族内で発症した場合、遺伝カウンセリングは患者がリスク、予防、ケアや新生児への遺伝子伝達の期待をカバーするのに役立ちます。^[27]

頸頭蓋症候群の患者の予後は、併存疾患や様々な外傷など、複数の原因により異なります。頸椎の不安定性は、患者とその神経学的完全性を危険にさらす可能性があります。^[28]頸椎の矯正および減圧手術は、生活の質を大幅に向上させ、症状を軽減します。手術後、患者の93〜100％が首の痛みなどの頸頭蓋症候群の症状が軽減したと報告しています。^{[29] [30]}

頸頭蓋症候群は高齢化が進む世界人口に大きな影響を与え、重大な罹患率と関連している。^[30]環椎後頭骨同化により発生する場合、男性と女性に等しく影響する。^[31]低社会経済的グループや医療にアクセスできないグループでの発生率の増加は、結果として罹患率と死亡率の上昇を示す。^[30]

頸頭蓋症候群は、多くの神経学的問題によって、または神経学的問題の結果として引き起こされる可能性があるため、単一の病気を特定することはできません。さらに研究を進めることで、頸頭蓋症候群を引き起こす一般的な神経学的問題を調査し、治療薬を含むさまざまな治療法を検討することができます。

例えば、「筋膜性顎関節痛障害患者における頭蓋頸部リハビリテーションの影響」^[32]という研究では、理学療法の治療オプションを調査し、合計98人の患者（女性79人、男性19人）のうち88％が痛みの軽減を感じたと結論付けています。対照的に、2018年に実施された別の研究「慢性頸部痛患者における徒手療法と治療的運動の有効性：叙述的レビュー」^[33]では、マニピュレーションによる頸部痛の軽減を治療的運動で裏付ける証拠が不足していると結論付けています。